Koštane displazije su malformacije kostiju ili hrskavica tkivo. Nasljedne mutacije nalaze se u osnovi mnogih koštanih displazija. Uzročno liječenje još nije dostupno za genetske osteohondrodisplazije.
Što su koštane displazije?
Displazije su malformacije. Medicina razlikuje različite oblike. Na primjer, urođeni se oblici razlikuju od stečenih displazija. Sve displazije klasificirane su kao patološke pojave i rezultiraju vidljivim malformacijama tkiva, organa ili cijelog organizma. Vidljiva malformacija može odgovarati, na primjer, tjelesno proporcionalnom pomaku. Takvi pomaci u tjelesnim omjerima grupirani su pod zajedničkim pojmom koštane displazije ili osteohondrodisplazije. Ove vrste displazije odgovaraju različitim razvojnim poremećajima kosti ili hrskavičavog tkiva. Razlikuju se različiti oblici koštane displazije. Ovisno o točnoj lokalizaciji koštane malformacije, medicina razlikuje, na primjer, epifizne, metafizne i spondiloidne oblike. Uz to, smrtonosni oblici koštane displazije tretiraju se kao zasebna podskupina. Uz to postoje simptomatski uzročnici. To rezultira, na primjer, u podskupinama kao što su koštane displazije s povećanim ili smanjenim gustoća kostiju.
Uzroci
Uzrok koštane displazije može se razlikovati u prirodi. U mnogim se slučajevima koštane displazije javljaju kao dio urođenog sindroma. U uskoj definiciji, osteohondrodisplazije imaju svoj uzrok u genima. Mutacije različitih segmenata DNA mogu uzrokovati tjelesne elemente koji sudjeluju u kosti ili hrskavica formacija postati nefunkcionalna ili nedovoljno funkcionalna. Takvi su fenomeni u mnogim slučajevima nasljedni, ali mogu se pojaviti i sporadično zbog egzogenih čimbenika, a zatim se nazivaju novim mutacijama. To se uglavnom odnosi na genetske nedostatke s oštećenim procesima diferencijacije, rasta ili formiranja hrskavica i kosti kao uzrok koštane displazije. Razlikuju se razvojni i razvojni nedostaci dugog kosti ili kralježnice s ranom ili kasnom manifestacijom, gustoća kostiju abnormalnosti, strukturni nedostaci ili nedostaci modeliranja metafize i nedostaci anarhične hrskavice ili vlaknastog tkiva. Ovisno o uzroku, egzostoze, enhondromatoze, fibromatoze, osteopetroze, melorheostoze i mnogi drugi podtipovi rezultiraju detaljima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi osteohondrodisplazije pokazuju širok raspon varijacija. Na primjer, koštane promjene mogu se odnositi isključivo na veličinu tijela. Međutim fizički ili se njegov udio jednako dobro može karakterizirati promjenama anomalija. U osnovi, simptomi pojedinih koštanih displazija stoga se teško mogu generalizirati. Za sve displazije kostura jedino što je na kraju točno jest da fizički razvoj oboljelih ne odgovara uobičajenoj slici. Uobičajeni simptomi koštane displazije su, na primjer, skraćene ruke ili noge. Ozbiljnost ovisi o točnoj bolesti u svakom pojedinačnom slučaju. Jednako često, deformirana kralježnica može biti simptom koštane displazije. Nenormalna lica i lobanja oblici su također simptomi različitih koštanih displazija, poput mikrognatije. Osim toga, deformacije pojedinih udova mogu biti simptom osteohondrodisplazije. Isto vrijedi i za visoku krhkost kostiju, kako je primjerice karakterizira krhka bolest kostiju. Posebno u kontekstu nasljednih sindroma, koštane displazije često su povezane s drugim simptomima malformacija, uključujući mentalne retardacija.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza koštane displazije postavlja se klinički, kao i radiološki. Liječnik vizualnom dijagnozom obično razvije početnu sumnju na određenu koštanu displaziju, često u slučaju urođenih displazija, neposredno nakon rođenja. Neke koštane displazije mogu se prenatalno otkriti prenatalno ultrazvuk. Dijagnoza displazije potvrđuje se laboratorijskim ispitivanjima koja omogućuju a diferencijalna dijagnoza na bolesti kostiju uzrokovane metaboličkim promjenama. U slučaju koštanih displazija povezanih s mutacijama, molekularno genetska ispitivanja u smislu analize strukture kromosoma često mogu pružiti dokaze o određenoj mutaciji. Taj se dokaz smatra dijagnostičkim i isključuje, na primjer, disostoze ili metaboličke poremećaje kao uzrok. Prognoza za pacijente s koštanom displazijom prvenstveno ovisi o stupnju displazije, pogođenim dijelovima tijela i organskom zahvaćenosti.
komplikacije
Malformacije udova ili cjelokupne građe tijela tipične su za sve displazije kostura. Komplikacije nastaju kada određena displazija dovodi do ograničenja u pokretljivosti ili sekundarnih bolesti zglobova i javljaju se kosti. Dakle, kao rezultat koštane displazije, trošenje zglobova, grčevi u želucu a često se javljaju i prijelomi. Zbog deformiranih ili skraćenih udova, poremećaji cirkulacije može se razviti. U pojedinačnim slučajevima to dovodi do krv ugrušci, koji uvijek predstavljaju hitnu medicinsku pomoć. Uočljiv fizički izgled obično također predstavlja psihološki teret onima koji su pogođeni. Mnogi oboljeli rano razvijaju komplekse inferiornosti i socijalne fobije djetinjstvo ili adolescencija. Suicidnost je također povećana kod osoba s izraženom koštanom displazijom. Liječenje stanje često rezultira manjim i većim komplikacijama. Kirurška intervencija uvijek je povezana s rizicima i povremeno uzrokuje infekcije ili ozljede živaca. Nepokretnost mnogih oboljelih također znači da rana sporo zarasta i da je uvijek ima zarastanje rana problemi i upale. Ako gen terapija može se ozbiljno poremetiti imunološki sustav. Ako je ozbiljan, terapija uzroci Raka.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kod koštane displazije, oboljela osoba obično uvijek treba liječenje kod liječnika. Kod ove bolesti ne može biti samoizlječenja. Budući da je koštana displazija nasljedna bolest, genetsko savjetovanje treba provoditi i ako pacijent želi imati djecu kako bi se spriječilo prenošenje bolesti na buduće generacije. Treba se obratiti liječniku ako pogođena osoba pati od teške bolesti bol u kostima ili vrlo neobična struktura kostiju. To rezultira deformacijama ili pogrešnim položajima kostura, pri čemu je kralježnica pogođene osobe posebno značajno deformirana zbog koštane displazije. U mnogim slučajevima bolest također dovodi do ograničenja u kretanju. Stoga se, ako se pojave te pritužbe, mora obratiti ortopedu zbog koštane displazije. U djece su uglavnom roditelji ti koji moraju prepoznati simptome bolesti i sa svojim djetetom se obratiti liječniku. U većini slučajeva prigovori se mogu dobro ublažiti.
Liječenje i terapija
Budući da koštane displazije u uskoj definiciji uključuju samo genetske bolesti kostura, do danas ne postoji uzročan tretman za pacijente s koštanom displazijom. Iz tog razloga, osteohondrodisplazije do danas nisu izlječive. Gen terapija je postigla značajan napredak posljednjih godina. Međutim, gen terapijski pristupi još nisu dosegli kliničku fazu. Pod određenim okolnostima, genska terapija otvorit će prve pristupe uzročnom liječenju koštanih displazija nakon odobrenja u sljedećim desetljećima. Do sada se, međutim, pacijenti s osteohondrodisplazijom liječe isključivo simptomatskim i potpornim terapijama. Stoga liječenje u osnovi ovisi o simptomima u pojedinačnom slučaju. U pravilu je indicirano ortopedsko liječenje kako bi se što je moguće više ispravile deformacije, duljine i aksijalna odstupanja. Međutim, ortopedska korekcija nije moguća u kontekstu svih koštanih displazija. Gustoća kostiju poremećaji, na primjer, ne mogu se ispraviti ni ortopedijom. Situacija je drugačija za anarhične promjene kostiju. Pacijentima s takvim displazijama mogu se npr. Žarišta odstraniti kirurški. U slučaju smrtonosnih koštanih displazija, fokus je ponovno na suportivnoj terapiji. Pacijente sa smrtonosnim bolestima treba prvenstveno osloboditi bol. Osim toga, skrb psihologa može pomoći pogođenoj osobi i njenoj rodbini da se nose sa situacijom.
Prevencija
Mnoge koštane displazije sada su relativno dobro proučene i molekularno-genetskom analizom mogu se s gotovo sigurnošću dijagnosticirati. Budući da većina koštanih displazija ima nasljednu osnovu, genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji može biti preventivni pristup. Kroz genetsku analizu parovi mogu procijeniti osobni rizik da dobiju dijete s različitim koštanim displazijama. Ako su nalazi primjereni, može se donijeti odluka da se ne rodi vlastito dijete.
Nastavak
U većini slučajeva, pogođena osoba ima samo vrlo ograničene mogućnosti za izravnu njegu u slučaju koštane displazije. Iz tog bi razloga pogođena osoba idealno trebala posjetiti liječnika u ranoj fazi kako bi spriječila pojavu drugih komplikacija i nelagode, jer to također možda neće rezultirati neovisnim ozdravljenjem. Već kod prvih simptoma i znakova koštane displazije treba se obratiti liječniku. Budući da je ovo genetska bolest, ne može se u potpunosti izliječiti. Stoga bi pogođeni trebali obaviti genetski pregled ako žele imati djecu kako bi se spriječila pojava drugih komplikacija i pritužbi. Mnogi pogođeni ovise o redovnim pregledima i pregledima kod liječnika kako bi se simptomi redovito kontrolirali. Podrška obitelji također je vrlo važna, jer to također može spriječiti depresija i druge psihološke uzrujanosti. Također može biti korisno stupiti u kontakt s drugim ljudima pogođenim koštanom displazijom, jer to može dovesti razmjeni informacija. Može biti da je životna dob pacijenta ograničena ovom bolešću.
Što možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene u slučaju koštane displazije. O deformacijama treba brinuti i liječiti ih liječnik, jer alternativne metode zacjeljivanja ne donose nikakvo poboljšanje u strukturi koštanog sustava. Pogođena osoba može se usredotočiti na promicanje i podržavanje svog mentalnog stanja zdravlje kao i bliska suradnja s liječnikom ili terapeutom koji liječi. Fizička poboljšanja moguća su samo u ograničenom okviru. Obično se pruža fizioterapeutski tretman kako bi se optimizirali oblici kretanja. Tamo naučene jedinice za vježbanje i vježbanje također se mogu samostalno koristiti u svakodnevnom životu. Ovaj postupak poboljšava pokretljivost i može pridonijeti povećanju dobrobiti. Ipak, pacijent živi s oštećenjima vida, kao i ograničenjima mogućnosti kretanja. Kako bi se spriječio razvoj a mentalna bolest, jačanje samopouzdanja je neophodno. Društveno okruženje treba biti dovoljno informirano o postojećem zdravlje poremećaj tako da se neugodne situacije u svakodnevnom kontaktu svedu na najmanju moguću mjeru. Sportske aktivnosti ili drugi fizički pokreti u svakodnevnom životu trebaju se prilagoditi mogućnostima organizma. Ako je potrebno, rođake ili prijatelje treba zamoliti za pomoć u izvršavanju određenih zadataka. Treba izbjegavati situacije prekomjernog napora ili pretjeranog fizičkog naprezanja. Ovi mogu dovesti do povećanja simptoma ili daljnje nepovratne štete.
