Definicija
Von Hippel-Lindauov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje tumor slične, ali dobroćudne vaskularne malformacije u središnjem dijelu živčani sustav, mrežnica oka a cerebelum su najčešće pogođeni. Stoga se bolest naziva i retinocerebelarna angiomatoza. Bolest je dobila ime po svojim prvim deskriptorima; Njemac oftalmolog Eugen von Hippel i njegov švedski kolega Arvid Lindau. Osim toga, često postoje malformacije bubrega i nadbubrežne žlijezde.
Uzroci Von Hippelovog sindroma
Von Hippel-Lindauov sindrom genetski je poremećaj. Nasljeđuje se autosomno-dominantno. Važno je znati da se težina bolesti može jako razlikovati unutar obitelji.
Njegova pojava ne mora uvijek biti naslijeđena. Spontane mutacije u vlastitom genetskom sastavu također mogu dovesti do bolesti. Neispravni gen nalazi se na kromosomu tri. Zbog mutacije je izmijenjena na takav način da nastaje novo krv posuđe u središnjem živčani sustav ne može se više pravilno regulirati. To dovodi do gore opisanih benignih vaskularnih malformacija sličnih tumoru.
Dijagnoza Von-Hippel-Lindau sindroma
Sumnja se na Von Hippel-Lindauov sindrom u bolesnika s brojnim vaskularnim malformacijama u mrežnici. Uz to, malformacije unutarnji organi kao što su tumori nadbubrežne žlijezde a bubrezi su češći u ovih bolesnika. Oni se mogu vizualizirati uz pomoć ultrazvuk.
Često je bolest poznata i u obiteljskoj povijesti. U takvim slučajevima, magnetska rezonanca mozak treba izvesti kako bi se otkrile daljnje malformacije, na primjer u cerebelum. Moguć je i genetski pregled. Ovdje se može izravno otkriti odgovarajuća genska mutacija na kromosomu 3.
Simptomi Von-Hippel-Lindau sindroma
Von Hippel-Lindauov sindrom karakteriziraju brojne vaskularne malformacije u središnjem dijelu živčani sustav a također i na području mrežnice. Ti se benigni tumori tada nazivaju angiomi. Malformacije unutarnji organi kao što su ciste na jetra, bubreg a česta je i gušterača.
To se također odnosi na tumore nadbubrežne žlijezde. Međutim, nemaju svi bolesnici iste malformacije. Stoga postoji i širok raspon simptoma.
Simptomi ovise o veličini i mjestu malformacija. Često, krv posuđe mrežnice mijenjaju se, što onda postaje uočljivo kod poremećaja vida. Angiomi u CNS-u obično samo uzrokuju glavobolje isprva.
Ako je malformacija vrlo velika i pomiče se mozak tkiva, povećava se intrakranijalni tlak. Klinički, pacijenti često u početku pokazuju gastrointestinalne simptome s mučnina i povraćanje. U slučaju uznapredovalog cerebralnog tlaka dolazi do povećanja krv tlak s padom u srce stopa kao i poremećaj u disanje.
Ovi se simptomi sažimaju pod pojmom znakovi cerebralnog tlaka. Ako su promjene lokalizirane u cerebelum, to dovodi do ataksije i uravnotežiti poremećaji. Ataxia je poremećaj pokreta koordinacija.
Promjene na području gušterača vrlo su česti u bolesnika s Von-Hippel-Lindau sindromom. Gotovo 80% ovih bolesnika ima ove uglavnom dobroćudne malformacije. Prvo, takve malformacije često su ciste.
Ciste su šupljine ispunjene tekućinom u tkivu i same su po sebi bezopasne. U pravilu ne uzrokuju nikakve simptome i stoga ih nije potrebno liječiti. Uz ciste, međutim, neuroendokrine neoplazije mogu se pojaviti i u gušterača.
Oni potječu iz stanica otočića koji proizvode hormone (endokrini) i mogu se razviti u maligne tumore. Male promjene ove vrste ispod 2 cm mogu se redovito pratiti magnetskom rezonancom. Iz veličine tumora preko 2 cm i značajnog rasta veličine, tumor se mora kirurški ukloniti.
Često se Von Hippel-Lindauov sindrom prvo manifestira promjenama na području mrežnice. Ovdje nastaju tumorski angiomi koji mogu dovesti do poremećaja vida. U velikoj većini pogođenih zahvaćanje oka događa se tijekom života.
Važno je znati da se takve vaskularne malformacije u mrežnici razvijaju vrlo sporo, pa se simptomi poput poremećaja vida pojavljuju kasno. Stoga, ako je bolest već poznata, pacijent bi trebao redovito obavljati oftalmološke preglede. Manje vaskularne malformacije mogu se liječiti laserom. Ako su tumori veći ili se nalaze u blizini optički živac glava, koriste se razni drugi intervencijski postupci. Uredništvo također preporučuje: Ubod rode u oko
