Definicija Sturge Weberov sindrom, poznat i kao encefalotrigeminalna angiomatoza, kronično je progresivna bolest iz takozvanog kruga neurokutanih fakomatoza. To je skupina bolesti živčanog sustava i kože koju karakteriziraju malformacije. Sindrom Sturge Weber karakterizira stvaranje angioma (njemački: Blutschwamm). Angiomi su benigni vaskularni tumori ... Sturge Weberov sindrom
Očekivano trajanje života Očekivano trajanje života ne mora nužno biti ograničeno u sindromu Sturge Weber. Ako je iznad svega mrlja od porto vina u prvom planu bolesti i nema drastičnih popratnih simptoma, pacijent se teško razlikuje od zdrave osobe. Očne bolesti povezane sa sindromom obično se ne mijenjaju ... Očekivano trajanje života | Sturge Weberov sindrom
Uzroci Uzrok sindroma Sturge Weber leži na genetskoj razini. Prema dosadašnjim spoznajama radi se o somatskoj mutaciji. To znači da se bolest ne nasljeđuje, već se spontano pokreće greškama u DNK nositelja. Slijed određenih spojeva u DNK, takozvani parovi baza, određuje nacrt ... Uzroci | Sturge Weberov sindrom
Definicija Von Hippel-Lindauov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje tumorske, ali benigne vaskularne malformacije u središnjem živčanom sustavu. Najčešće su zahvaćeni retina oka i mali mozak. Stoga se bolest naziva i retinocerebelarna angiomatoza. Bolest je dobila ime po svojim prvim opisima; njemački oftalmolog Eugen von Hippel ... Von-Hippel-Lindau sindrom
Terapija Von-Hippel-Lindau sindroma Uzrok Von Hippel-Lindau sindroma je mutacija na kromosomu tri. Uzročna terapija trenutno nije moguća. Stoga ostaje samo mogućnost simptomatske terapije. Ovdje su veličina i lokalizacija vaskularne malformacije odlučujući. Mali tumori u području retine liječe se laserom. … Terapija Von-Hippel-Lindau sindroma | Von-Hippel-Lindau sindrom
