Uzroci
Uzrok Sturge Weberov sindrom leži na genetskoj razini. Prema dosadašnjim saznanjima to je somatska mutacija. To znači da se bolest ne nasljeđuje, već se spontano pokreće pogreškama u DNK nositelja.
Slijed određenih spojeva u DNA, takozvani bazni parovi, određuje nacrt svih staničnih komponenata i enzimi u ljudskom tijelu. U Sturge Weberov sindromdolazi do slučajne izmjene takvog osnovnog para što rezultira neispravnim proizvodom. Rezultat je povećana aktivnost signala u određenim stanicama, što potiče rast posuđe - izvan normalne razine. To dovodi do razvoja benignih vaskularnih tumora, angioma.
Dijagnoza
Već pri rođenju biljeg mogu se vidjeti na licu djeteta. Veličina se mijenja s rastom pacijenta. Također obojenost može povećati intenzitet ili izblijedjeti.
Računalna tomografija može otkriti gubitak mozak tkivo (atrofija mozga) na zahvaćenoj strani i povećana kalcifikacija posuđe. Ako promjene u lobanja su toliko ozbiljni da epilepsija se pokreće, dijagnosticira se uz pomoć EEG-a (elektroencefalograma). Također bi se trebao obaviti oftalmološki pregled, jer vaskularne promjene mogu utjecati na različite dijelove oka, a time i na njihovu funkciju.
Magnetska rezonancija (MRI) također se koristi u dijagnozi sumnje Sturge Weberov sindrom. U ovom se slučaju koristi kontrastni medij koji može prikazati posuđe posebno dobro. S jedne strane, detaljno snimanje krvožilnog sustava omogućuje lako otkrivanje malformacija.
Obučene oči - poput onih radiologa - tada mogu prilikom procjene slika razlikovati prirodne varijante i patološke promjene. S druge strane, kontrastni medij može nadvladati tzv. krv-mozak barijera ako je to poremećeno. Ova barijera je stanični sustav koji razdvaja žile odn krv od mozak tkivo i omogućuje da samo odabrane tvari prolaze kroz njega. Dakle, ako kontrastni medij prolazi kroz ovo krv- moždana barijera, to ukazuje na oštećenje sustava krvožilnih stanica, koje mogu biti uzrokovane malformacijama ili ozbiljnom kalcifikacijom.
