Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.
- Dokazi o patologiji Alzheimerove bolesti iz najmanje jednog od sljedećeg:
- Pozitivno otkrivanje amiloida sa pozitronska emisijska tomografija (PET) (vidi donju tablicu).
- Genetsko testiranje (DNK analiza): mutacija koja dovodi do monogenog posredovanja Alzheimerova bolest (mutacija na geni presenilin 1 ili presenilin 2 ili na gen proteina amiloidnog prekursora, APP).
- Dijagnostika likvora (prepoznata demencija biomarkeri su amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), ukupni tau i fosfo-tau-181 (pTau) i 14-3-3 protein) [smanjeni Aß42 u likvoru i povećani tau protein ili fosforilirani tau protein u likvoru].
- Beta-amiloidni prekursorski protein (APP) u serumu; količnik APP 669-711 na amiloid-beta 1-42 i također količnik Abeta 1-40 do Abeta 1-42; dijagnostička točnost: oko 90% (još nije rutinska dijagnostika).
- Amiloid-β nabora: otkrivanje neispravnog presavijanja proteina amiloid-β u krv; to se događa već 15 do 20 godina prije pojave prvih simptoma. Određivanje amiloida pokazalo je do 23 puta veći rizik od bolesti u usporedbi s kontrolnom skupinom; za razliku od toga, status APOE4 pokazao je samo 2.4 puta veći rizik. Napomena: Patološki nalaz analize amiloidne beta vere.
- Tau proteini (određivanje pomoću "jednog molekularnog niza"; granica detekcije tau proteina spuštena je na 0.019 pg / ml) - otkrivanje predstojećeg demencija i srodni poremećaji već 4 godine prije prvih simptoma (još nije rutinska dijagnostika).
- Mala krvna slika [MCV ↑ → mogući dokazi o ovisnosti o alkoholu, vitaminu B12 i nedostatku folne kiseline]
- Upalni parametri - CRP (C-reaktivni protein) ili ESR (brzina sedimentacije eritrocita).
- Elektroliti - natrij, kalij kalcijum.
- Post glukoza (glukoza u plazmi natašte; glukoza u plazmi prije obroka; venska), oralni test tolerancije glukoze (oGTT) ako je potrebno.
- Jetra parametri - aspartat aminotransferaza (AST, GOT), alanin aminotransferaza (ALT, GPT), gama-glutamil transferaza (γ-GT, gama-GT; GGT) [γ-GT ↑, moguća indikacija alkohol ovisnost].
- Bubrežni parametri - urea, kreatinina, moguće cistatin C or klirens kreatinina.
- TSH (hormon koji stimulira štitnjaču) - za isključivanje hipo- ili hipertireoza (hipotireoza ili hipertireoza).
- Vitamin B12
Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregleditd. - za pojašnjenje diferencijalne dijagnostike.
- Diferencijalna krvna slika
- Krvni plinovi (ABG), arterijski
- Probir droge uključujući narkotici (alkohol, barbiturati, benzodiazepini, bromidi).
- Luesova serologija: VDRL test (za V. d. Na neuroluima).
- HIV serologija
- Serologija borelije
- Fosfat
- HbA1c
- homocistein
- FT 3, fT4, SD antitijela - da bi se isključila hipotireoza (posebno Hashimotov tireoiditis), to može dovesti do brzo progresivne demencije
- Kortizol
- Paratiroidni hormon - isključiti hipo- ili hiperparatireoidizam (hipo- ili hiperfunkcija paratireoidne žlijezde).
- Koeruloplazmin
- Serumski albumin
- Razina amonijaka
- Folna kiselina, vitamin B1, B6
- Bakar
- Teški metali (arsen, dovesti, živa, talijum).
- CO hemoglobin
- Karbodeficient transferina (CDT) ↑ (u kroničnom alkoholizam) *.
- Histopatologija: glavne komponente patoloških neurofibrilarnih klupčica i senilnih plakova su hiperfosforilirani oblik proteina P-Tau181 i ß-amiloida 1-42
Vjerojatna ili moguća demencija kod Alzheimerove bolesti s naznakama patofiziološkog procesa Alzheimerove bolesti:
Amiloidni marker | Oznaka neuronskog oštećenja |
Smanjenje A42 u cerebrospinalnoj tekućini. | Povećanje tau i / ili fosforiliranog tau u likvoru |
Otkrivanje amiloida pomoću pozitronska emisijska tomografija (LJUBIMAC). | Atrofija medijalnog sljepoočnog režnja snimljena magnetskom rezonancom (MRI). |
Parietotemporalni hipometabolizam - snimljen fluorodeoksiglukozom pozitronska emisijska tomografija (FDG-PET). |
Biomarkeri za dijagnozu Alzheimerove bolesti
Odbor koji su okupili Nacionalni institut za starenje (NIA) i Alzheimerova Udruga (AA) u “Alzheimer's and Demencija”Okreće se od simptomatologije i želi koristiti biomarkere za dijagnozu Alzheimerova bolest (AD) kao odlučujući kriterij u budućim istraživanjima (vidi dolje Laboratorijska dijagnostika).
AT (N) skupine biomarkera. | |
A | Aß otkriven kao plakovi u PET skeniranju ili kao odnos A42 i A42 / Aβ42 u likvoru. |
T | Tau patologija kao p-tau (fosforilirani tau) u cerebrospinalnoj tekućini ili kao parenhimske neurofibrile na PET snimci |
(N) | Znakovi neurodegeneracije na strukturnom MRI ili FDG PET-u ili kao T (otales) -tau u likvoru. |
Napomena: Smatra se da su A i T specifični za Alzheimerova bolest, (N) nije. To rezultira sljedećim AT (N) profilima.
Proizlaziti | Procjena |
Svi biomarkeri u normalnom rasponu (AT- (N) -) | Nema Alzheimerove bolesti |
Samo A + | patološki Alzheimerova promjene, ali još nema Alzheimerove bolesti. |
A + T + (N) - ili A + T + (N) + | Zadovoljeni su kriteriji Alzheimerove bolesti |
A + T- (N) + | Alzheimerova promjene (ne-Alzheimerova bolest) i nespecifična neurodegeneracija. |
A-T + (N) - ili AT- (N) + ili A-T + (N) + | Nema Alzheimerove promjene, nema Alzheimerove bolesti, ne-Alzheimerove promjene. |
Predviđanje Alzheimerove bolesti na temelju multimodalnog rezultata rizika.
- Predviđanje rizika od demencije kod starijih osoba s blagim kognitivnim oštećenjem (MCI) na temelju multimodalnog rezultata rizika koristeći razine beta-amiloida i tau u likvoru i normalizirani ukupni volumen mozga:
- Ovdje malo beta-amiloida u likvoru znači da se mnogo toga skupilo u mozgu
- Visoka razina beta-amiloida (oko 1,100 pg / ml) i niska razina tau (ispod 500 pg / ml) u likvoru s niskom atrofijom mozga (volumen mozga od 1600 ml): trogodišnji rizik od demencije blizu 0 posto
- Umjereno visoke razine beta-amiloida i tau u likvoru u prisutnosti izražene atrofije mozga (1,200 ml ukupnog volumena mozga): Trogodišnji rizik od demencije gotovo 100 posto
- Niska razina beta-amiloida (200 pg / ml) i visoka razina tau (900 pg / ml) u likvoru u prisutnosti blage atrofije mozga: trogodišnji rizik od demencije gotovo 100 posto