Oto-spondilo-megaepifizna displazija: uzroci, simptomi i liječenje

Oto-spondilo-megaepifizna displazija je koštana displazija povezana s mutacijom. Pacijenti simptomatski pate od olova zbog oštećenja koštanog i hrskavog tkiva i senzorineuralnog gubitka sluha. Liječenje je isključivo simptomatsko i obično uključuje ublažavanje boli. Što je oto-spondilo-megaepifizna displazija? Skeletne displazije su kongenitalni poremećaji koštanog ili hrskavog tkiva, a poznate su i kao osteohondrodisplazije. Bezbroj poremećaja ... Oto-spondilo-megaepifizna displazija: uzroci, simptomi i liječenje

Poremećaj nosnosti: uzroci, simptomi i liječenje

Poremećaji nazalnosti su hiper- ili hiponazalnost i prema tome se manifestiraju u otvorenim ili zatvorenim nosnim prolazima. Uz organske uzroke poput upale, rascjepa ili tumora u orofarinksu, funkcionalni uzroci mogu biti odgovorni i za poremećaj nazalnosti. Terapija se sastoji od uzročnog liječenja i koraka terapije vježbanjem za usmjeravanje artikulacijskog strujanja zraka. Što je… Poremećaj nosnosti: uzroci, simptomi i liječenje

Meckel-Gruberov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Meckel-Gruberov sindrom (FMD) je nasljedni poremećaj. Karakteriziraju ga najteži kongenitalni nedostaci. Oboljela novorođenčad obično umiru unutar prva dva tjedna nakon rođenja. Što je Meckel-Gruberov sindrom? Meckel-Gruberov sindrom je nasljedni poremećaj koji karakteriziraju bubrežne ciste, abnormalnosti u razvoju i poremećaji središnjeg živčanog sustava. Stanje je poznato i kao Meckel ... Meckel-Gruberov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Liječnička struka definira Wolf-Hirschhornov sindrom kao kompleks simptoma koji se sastoji od različitih malformacija. Sindrom se javlja zbog strukturne abnormalnosti četvrtog kromosoma, što obično odgovara novoj mutaciji. Bolest je neizlječiva i stoga se može liječiti samo simptomatski. Što je Wolf-Hirschhornov sindrom? Wolf-Hirschhornov sindrom ili Wolfov sindrom genetski je ... Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje