Carey-Fineman-Ziterov sindrom je sindrom malformacije koji se karakterizira smanjenim tonusom mišića i nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Budući da je od početnog opisa dokumentirano samo 20 slučajeva, uzrok poremećaja još nije utvrđen. Uzročna terapija jer sindrom još ne postoji.
Što je Carey-Finemanov ziter sindrom?
Postoji skupina sindroma urođenih malformacija koje karakteriziraju pretežno zahvaćenost lica. Jedan od poremećaja u ovoj skupini poremećaja je Carey-Fineman-Ziterov sindrom. Kompleks simptoma poznat je i kao miopatija-Moebis-Robin sindrom i izuzetno je rijedak. Medicinska znanost sumnja na samo jedan slučaj od milijun ljudi. Potkraj 20. stoljeća Carey, Fineman i Ziter prvi su put opisali simptomatski kompleks smanjenog tonusa mišića, bilateralne paralize lica i poremećaja oka otmica. Tako je sindrom nazvan u čast svojih prvih deskriptora. Do danas je od njegova početnog opisa zabilježeno samo nekoliko slučajeva Carey-Fineman-Ziterovog sindroma. Detaljni podaci dostupni su za manje od 20 slučajeva. Iz tog razloga stanje istraživanja nije u potpunosti razvijeno. Mnoge korelacije, a posebno uzroci kompleksa simptoma još nisu konačno razjašnjeni. Simptomi Carey-Fineman-Ziterovog sindroma imaju širok spektar kliničkih karakteristika i prisutni su od rođenja.
Uzroci
Čini se da se Carey-Fineman-Ziterov sindrom ne javlja sporadično. U prethodnim je slučajevima uočena nasljedna osnova. Čini se da je autosomno recesivno nasljeđivanje u osnovi obiteljskog grupiranja sindroma. Od postojećih slučajeva, dva slučaja bili su bračni parovi. Međutim, rizik od ponavljanja bolesti kod roditelja s pogođenim djetetom u odnosu na braću i sestre manji je od 25 posto. Čini se da je simptomatski kompleks pogođenih osoba uzrokovan malformacijama u perifernom i središnjem živčanom tkivu. Konkretno, smanjeni tonus mišića sada je uzročno povezan sa nespecifičnim miopatskim anomalijama i središnjom mozak malformacija. Primarni uzroci ovih malformacija još nisu razjašnjeni. Trenutno možemo samo nagađati o genetskoj mutaciji nakon izloženosti toksinima, traumi ili sličnim čimbenicima utjecaja. Jednako kao i primarni uzroci, još uvijek nije bilo moguće identificirati gene čija je mutacija uzročnik malformacija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kliničke karakteristike bolesnika s Carey-Fineman-Ziterovim sindromom uključuju jako smanjeni tonus mišića u smislu hipotonije mišića, kao i takozvani Moebiusov slijed i Pierre-Robinov slijed. Prvi fenomen je urođena i obostrana paraliza facijalni živac fascialis, koji je praćen oštećenim otmica obje očne jabučice. S druge strane, Pierre-Robinsonova sekvenca je mikrogenija povezana s glosoptozom, izuzetno visokim nepcem i rascjepom nepca. Uz ove simptome, pacijenti s Carey-Fineman-Ziterovim sindromom imaju izuzetno istaknuto lice. Rast retardacija zaokružuje kompleks simptoma. Prateći simptomi mogu uključivati razne abnormalnosti mozak. Nenormalnosti ponekad odgovaraju ventrikulomegaliji. U drugim se slučajevima smanjuje bijela tvar ili heterotipi i mala žarišta nekroza s kalcifikacijama su prisutni. Jednako često, abnormalnosti poput smanjenog mosta i moždano deblo s hiperplastičnim ponto-cerebelarnim i pretpontinskim cisternama otkrivene su u mozgu pacijenta. Uz to, pacijenti često pate od poljskog sindroma. Hipospadija odn stopala jednako su česti. Pacijenti sa nespecifičnom miopatijom mogu se razviti ozbiljno skolioza u tijeku. Laringostenoza ili sklonost neobjašnjivim hipertenzivnim krizama rumenog lica i znojenja također mogu činiti sindrom. U nekim slučajevima primijećena je i hidronefroza. Psihički, pacijenti u većini slučajeva nisu retardirani, ali u izoliranim slučajevima primijećen je pad inteligencije. Rijetko su prisutni i gastrointestinalni poremećaji koji mogu biti povezani s atrofijom vila.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza Carey-Fineman-Ziterovog sindroma može se utvrditi okvirnom dijagnozom već vizualnom dijagnozom, jer su klinički simptomi izuzetno karakteristični. Magnetska rezonancija obično se koristi za pružanje dokaza o mozak abnormalnosti i na ovaj način potvrditi okvirnu dijagnozu. Prognoza ovisi o težini u svakom pojedinačnom slučaju. Smrtonosni tečaj je zamisliv, ali u principu nije pravilo. U prošlosti su smrtonosne posljedice bile uglavnom sekundarne bolesti poput restriktivnih ment bolest.
komplikacije
Nažalost, nije moguće liječiti Carey-Fineman-Ziterov sindrom, tako da pacijent mora živjeti s malformacijama do kraja svog života. Stoga je moguće samo ograničiti simptome tako da se poboljša kvaliteta života oboljele osobe. Malformacije obično uzrokuju ozbiljnu paralizu lica, u kojoj su pogođene i očne jabučice. Isto tako, usporen je rast djece. U mnogim slučajevima pacijenti doživljavaju neutemeljeno znojenje s jakim crvenilom lica. Malformacije mogu dovesti na zadirkivanje i maltretiranje, posebno kod djece, što također može rezultirati depresija. U rijetkim slučajevima utječe i na inteligenciju, tako da djeca pate od nerazvijenosti i time retardacija. To nije reverzibilno, što znači da je u mnogim slučajevima pacijent ovisan o vanjskoj pomoći. Budući da nije moguće izravno liječenje Carey-Fineman-Ziterovog sindroma, terapija uglavnom je usmjeren na ograničenja kretanja. Govorne nedostatke može se pobrinuti i logoped, tako da pogođena osoba može nesmetano komunicirati. Sam tretman ne dovesti na sve daljnje komplikacije. U mnogim slučajevima roditelji su također pod velikim psihološkim pritiskom.
Kada treba ići liječniku?
Kod Carey-Fineman-Ziterovog sindroma posjet liječniku nužan je kad oboljela osoba pokaže atrofiju mišića ili ne može stvoriti napetost u mišićima. Obično ti simptomi postanu primjetni u ranoj fazi djetinjstvo, tako da u ovom slučaju prvenstveno roditelji trebaju istražiti i započeti liječenje. Također se mora ispitati paraliza u različitim dijelovima tijela, a posebno na licu. Nadalje, rascjep nepca također može ukazivati na Carey-Fineman-Ziterov sindrom. Djeca pate od usporenog rasta i također usporenog razvoja. U ovom slučaju, pogođene osobe moraju biti posebno podržane kako bi mogle dovesti običan život u odrasloj dobi. Posjet liječniku je također potreban u slučaju smanjenja inteligencije. Dijagnozu obično postavlja pedijatar ili liječnik opće prakse. Budući da izravno liječenje nije moguće, pogođena osoba ovisi o raznim terapijama. U mnogim slučajevima roditelji ili rođaci također pate od psiholoških tegoba, pa im je potreban psihološki tretman.
Liječenje i terapija
Budući da do danas nisu razjašnjeni ni primarni uzroci ni genetski čimbenici Carey-Fineman-Ziterovog sindroma, ne postoji uzročnik terapija postoji za one koji su pogođeni. Kompleks simptoma može se liječiti samo simptomatski. Terapija se stoga temelji na simptomima koji su prisutni u pojedinačnom slučaju. U jednom slučaju, na primjer, skolioza adolescentnog pacijenta liječeno implantacijom šipke. U slučaju nedostataka inteligencije, rana intervencija za ispravljanje nedostataka može se razmotriti. Paraliza lica može izazvati poremećaji govora koji se mogu poboljšati s govorna terapija. Možda će vam trebati smanjeni tonus mišića fizikalna terapija njegu i može se nadoknaditi ciljanim treningom mišića. Opcije suportivne terapije prije svega zahtijevaju usku suradnju s roditeljima pogođene djece. Roditeljima se može preporučiti psihoterapijska skrb kako bi ih podržali i pomogli im da se pomire sa svojim iskustvima. Genetsko savjetovanje za roditelje također može biti korisno educirati ih o riziku od ponovnog pojave kod buduće djece.
Outlook i prognoza
Budući da Carey-Fineman-Ziterov sindrom rezultira brojnim malformacijama i deformacijama zbog genetskih nedostataka, mogu se liječiti samo simptomatski. Uzročno i uzročno liječenje u ovom se slučaju ne može provesti. Oni koji pate također pate od ozbiljnog kašnjenja u rastu i razvoj djeteta. Nadalje, dolazi do paralize i smanjene inteligencije, tako da je pogođena osoba do kraja svog života ovisna o pomoći drugih ljudi. Govorna terapija i fizikalna terapija mogu ublažiti neke simptome i poboljšati kvalitetu života pogođene osobe. Međutim, potpuno izlječenje nije postignuto. Carey-Fineman-Ziterov sindrom obično nema negativan učinak na očekivano trajanje života. Za roditelje, genetsko savjetovanje može biti korisno za sprečavanje ponavljanja sindroma kod drugog djeteta. Sindrom često dovodi i do psiholoških poremećaja ili čak depresija kod roditelja i rodbine. Sama terapija prilagođena je pojedinačnom slučaju Carey-Fineman-Ziterovog sindroma, jer simptomi mogu biti vrlo različiti. Podrška pacijenta s ljubavlju u svakom slučaju pozitivno utječe na tijek bolesti.
Prevencija
Do danas nije dokumentirano dovoljno slučajeva Carey-Fineman-Ziterovog sindroma da bi se nesumnjivo utvrdili primarni uzroci bolesti. Budući da su uzroci nepoznati, nema preventivnog mjere postoje u ovo vrijeme.
Nastavak
Budući da je Carey-Fineman-Ziterov sindrom genetski poremećaj, potpuno izlječenje obično nije moguće. Iz tog razloga ne može se osigurati izravno praćenje ovog poremećaja. Međutim, oni koji su pogođeni ovise o cjeloživotnoj terapiji kako bi ublažili simptome i tako održali određenu kvalitetu života. Odgođeni razvoj može se liječiti intenzivnom podrškom pacijenta. Roditelji i rodbina pacijenta posebno su pozvani podržati dijete u njegovom razvoju. Smanjena inteligencija također se može ublažiti na ovaj način. Međutim, u pravilu su pogođeni u svakodnevnom životu uvijek ovisni o vanjskoj pomoći i ne mogu ih lako svladati sami. Budući da Carey-Fineman-Ziterov sindrom također može dovesti do psiholoških tegoba ili uzrujanosti, također se preporučuju psihološko savjetovanje i liječenje. Roditelji i rodbina također mogu sudjelovati u ovom liječenju, jer oni također pate od posljedica Carey-Fineman-Ziterovog sindroma. Ako pacijent želi imati više djece, genetsko savjetovanje može se izvesti tako da se eventualno može izbjeći ponavljanje Carey-Fineman-Ziterovog sindroma. Bolest obično ne utječe negativno na očekivani životni vijek pacijenta.
Evo što možete sami učiniti
Carey-Fineman-Ziterov sindrom izuzetno je rijetka bolest. Prema dosadašnjim saznanjima, niti konvencionalna medicina niti sam pacijent ne mogu uzimati mjere za uzročnu borbu protiv bolesti. Budući da je poremećaj najvjerojatnije nasljedan, parovi s obiteljskom anamnezom sindroma trebali bi potražiti savjet prije planiranja obitelji. Simptomi Carey-Fineman-Ziterovog sindroma vidljivi su od rođenja. Pogođene osobe prije svega pate od neobičnog vanjskog izgleda i smanjenog tonusa mišića, što često ograničava kretanje i motoričke sposobnosti. Na potonje često može pozitivno utjecati fizioterapija, koji je uspješniji što je ranije pokrenut. Roditelji bi stoga trebali inzistirati na tome da njihovo dijete što prije dobije optimalnu potporu. To se također odnosi na smetnje u razvoju govora, koje su obično posljedice paralize lica tipične za sindrom. Stoga, ako je moguće, treba se obratiti logopedu čim pacijent počne učiti govoriti. Prikladan govorna terapija može nadoknaditi oštećenja uzrokovana paralizom mišića. Bolest je obično podjednako zahtjevna za roditelje i djecu, a osim simptoma poremećaja, reakcije okoline mogu biti izuzetno stresne. Djeca koja se vršnjaka zadirkuju zbog njihovog izgleda i oštećenja govora mogu se brzo razviti depresija. Roditelji bi stoga trebali potražiti profesionalnu psihološku skrb za svoje dijete, a ako je potrebno i za sebe, u ranoj fazi.
