Partingtonov sindrom je prirođeni poremećaj koji se očituje u određenim vodećim simptomima. Na primjer, Partingtonov sindrom povezan je s mentalnim retardacija, distonični pokreti ruku i dizartrija. Intelektualne sposobnosti su samo blago do umjereno oštećene kod Partingtonovog sindroma. Partingtonov sindrom predstavlja x-vezan nasljedni poremećaj.
Što je Partingtonov sindrom?
Partingtonov sindrom izuzetno je rijedak. Medicinski stručnjaci procjenjuju da je prevalencija Partingtonovog sindroma manja od 1 na 1,000,000, jer je do danas poznato da samo 20-ak ljudi ima Partingtonov sindrom. Tipična za Partingtonov sindrom je kombinacija simptoma distonije, dizartrije i mentalnog retardacija. Partingtonov sindrom ima x-povezani recesivni obrazac nasljeđivanja. U tome se uzroci Partingtonovog sindroma nalaze u genetskim mutacijama ARX-a gen, Posebno, gen na lokus Xp22.13 utječe gen mutacije. Pacijenti s Partingtonovim sindromom pokazuju tipične simptome i znakove od rođenja. Međutim, u nekim se slučajevima simptomi pojavljuju tek u djetinjstvu, poput intelektualnog deficita. Karakteristični za Partingtonov sindrom su također distonični pokreti ruku i izražena dizartrija. Prvi opis Partingtonovog sindroma dao je liječnik Partington 1988. U osnovi, Partingtonov sindrom pripada neurološkim poremećajima koji su urođeni. Partingtonov sindrom uglavnom se očituje kod muškaraca. Pogođene žene obično pate od blažeg oblika Partingtonovog sindroma. Stupanj mentalnog retardacija varira u pojedinim slučajevima. U nekim su slučajevima djeca pogođena Partingtonovim sindromom u određenoj mjeri autistična, tako da su komunikacijske vještine i socijalne vještine interakcije su oslabljeni. Uz to, neki od pacijenata pokazuju epileptične napadaje. U kontekstu distonije, oboljeli pate od nevoljnih bolesti trudovi mišića. U Partingtonovom sindromu ovaj se poremećaj prvenstveno očituje u rukama. Ponekad se javljaju i drhtanje i drugi nekontrolirani pokreti. Distonija u Partingtonovom sindromu započinje u djetinjstvo i kontinuirano raste u težini. Ponekad distonija zahvaća i druga područja tijela, poput lica. To može rezultirati dizartrijom, poremećajem izgovora.
Uzroci
Patogeneza Partingtonovog sindroma posljedica je genetskih mutacija na određenim genskim lokusima. U osnovi, nositelji mutiranih gena prenose Partingtonov sindrom svojoj djeci na x-povezani recesivni način. Iz tog razloga dječaci posebno pate od izraženih simptoma Partingtonovog sindroma. Suprotno tome, Partingtonov sindrom kod djevojčica obično se manifestira samo blagim simptomima ili se ne pojavljuje dalje. Genske mutacije odgovorne za Partingtonov sindrom nalaze se na ARX genu. Genetske mutacije utječu na lokus Xp21.3 ili Xp22.13. Gen je odgovoran za proizvodnju proteina koji potiče aktivnost drugih gena.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Partingtonov sindrom očituje se kao karakteristična trijada simptoma. Tu se uključuju dizartrija, distonija i blaga do teža mentalna retardacija. Partingtonov sindrom je urođen, tako da su znakovi bolesti u načelu već vidljivi kod novorođenčadi. Međutim, posebno mentalna zaostalost često postaje očita tek u prvih nekoliko godina života, kada razvojni procesi pogođenog djeteta ne napreduju kao kod zdrave bebe. Distonija se očituje u nehotičnim pokretima i trudovi mišića. Kod Partingtonovog sindroma posebno su pogođene šake. Međutim, mišići lica mogu se također kretati poremećeno, tako da je izgovor pacijenta oslabljen. Uz to, neki ljudi pogođeni Partingtonovim sindromom imaju neobičan, neugodan izgled.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnozu Partingtonovog sindroma postavlja odgovarajući medicinski specijalist, obično na medicinskom institutu specijaliziranom za rijetke nasljedne bolesti. Partingtonov sindrom često se prvi put pojavljuje kod novorođenčadi ili male djece, pa roditelji igraju važnu ulogu u povijesti pacijenta i obično su prisutni tijekom svih pregleda. Klinički pregled usredotočen je na fizičke simptome, tako da liječnik pregleda, na primjer, distoniju ruke. Pomoću posebnih testova inteligencije stručnjak također utvrđuje stupanj mentalnog invaliditeta pacijenta. Pouzdana dijagnoza Partingtonovog sindroma moguća je genetskom analizom DNA pogođene osobe. U ovom procesu liječnik identificira mutacije tipične za Partingtonov sindrom. Partingtonov sindrom ne treba miješati s Partington-Andersonovim sindromom, koji je poznat i kao Cohenov sindrom.
komplikacije
Partingtonov sindrom u pravilu uzrokuje da pogođene osobe pate od značajne mentalne retardacije. Oboljele osobe su time uglavnom ovisne o pomoći drugih ljudi u svom životu i više ne mogu samostalno obavljati jednostavne svakodnevne stvari. Nadalje, razvoj djeteta također je značajno odgođen zbog mentalne retardacije, tako da i to može dovesti na poteškoće i pritužbe u odrasloj dobi pacijenta. Poremećaji govora mogu postati očigledni i zbog Partingtonovog sindroma. Pacijenti također pate od ograničenja kretanja i oslabljenog hoda. Zbog ograničenja, može se dogoditi zadirkivanje ili čak maltretiranje, posebno u djece ili adolescenata. U mnogim slučajevima pacijentovi roditelji ili rođaci također pate od simptoma Partingtonovog sindroma zbog psiholoških pritužbi ili depresija. Kvaliteta života pogođene osobe i rodbine obično je izuzetno smanjena ovom bolešću. Nažalost, uzročno liječenje Partingtonovog sindroma nije moguće. Oboljele osobe stoga ovise o raznim terapijama koje olakšavaju svakodnevni život. Također je moguće da Partingtonov sindrom smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Roditelji koji primijete neobične pokrete ruku ili druge znakove ozbiljnosti stanje kod svog djeteta trebaju se posavjetovati s liječnikom. Partingtonov sindrom je prirođeni poremećaj koji se, u najboljem slučaju, otkriva odmah nakon djetetova rođenja. Najkasnije, stanje treba rano dijagnosticirati djetinjstvo tako da je potrebno liječenje mjere može se pokrenuti u ranoj fazi. Svatko tko primijeti neobične znakove bolesti koji ograničavaju djetetovu dobrobit i traju dulje vrijeme, trebao bi govoriti njihovom obiteljskom liječniku ili pedijatru. U slučaju ozbiljnih komplikacija naznačena je pomoć hitne medicinske službe. Ako se nesreća dogodi kao rezultat poremećaja kretanja, dijete se mora hitno odvesti u bolnicu. Partingtonov sindrom dijagnosticira i liječi specijalist za nasljedne poremećaje. Ostali kontakti su ortoped ili pedijatar. Stvarni terapija odvija se u specijaliziranom centru, gdje dijete prima fizioterapeutski tretman. Osim toga, kirurški mjere mora se poduzeti kako bi se ispravile sve malformacije. U slučaju mentalnih poremećaja, kognitivni terapija je također potrebno. Roditelji bi trebali razraditi odgovarajuće terapija s pedijatrom, prilagođena djetetovoj individualnosti zdravlje stanje.
Liječenje i terapija
Liječenje Partingtonovog sindroma u osnovi je samo simptomatsko. To je zato što se uzroci Partingtonovog sindroma ne mogu ukloniti u skladu s trenutnim stanjem medicinske znanosti. S tim u vezi, terapija Partingtonovog sindroma temelji se na tri vodeće pritužbe, kao i na njihovim pojedinačnim manifestacijama kod svakog pacijenta. Za ublažavanje distonije, zahvaćeno dijete prima posebne fizioterapija trenirati finu motoriku ruku. Ako pacijenti s Partingtonovim sindromom pate od teške dizartrije, može se razmotriti logopedsko liječenje. Na taj se način poboljšava jasnoća izgovora, a time i sposobnost artikulacije pogođenog djeteta. Što se tiče mentalne retardacije, pacijenti obično podučavaju u posebnoj školi, a također i u službama posebne njege izvan škole.
Outlook i prognoza
Prognoza Partingtonovog sindroma je nepovoljna. Bolest se temelji na genetskom nedostatku. Mutacije u čovjeku genetika ne smiju mijenjati medicinski radnici, u skladu sa zakonskim zahtjevima. Stoga lijek za sindrom nije moguć. Poboljšanje daljnjeg razvoja tijekom života postiže se ako rana intervencija odvija se. To zahtijeva da se genetski defekt dijagnosticira odmah nakon rođenja. Plan liječenja izrađuje se na temelju individualnog izražavanja stanja. Nekoliko metoda liječenja koristi se za postizanje najboljih mogućih rezultata i poboljšanja. Često se može postići značajna optimizacija sposobnosti komuniciranja pacijenta. To pojednostavljuje svakodnevne rutine, interakciju s pacijentom i promiče bolju međuljudsku interakciju. Omogućen je društveni život s razmjenom s drugim ljudima. Unatoč svim naporima i različitim terapijskim pristupima, pacijent ostaje mentalno zaostao i kvaliteta života mu je ozbiljno narušena. Pogođena osoba zahtijeva doživotnu medicinsku podršku. Uz to je svakodnevna njega prijeko potrebna, jer pacijentu nije moguće potpuno samostalno organizirati svoj svakodnevni život. Pacijentu je neophodna pomoć i podrška članova obitelji i njegovatelja. Osim toga, mnogima se smanjuje prosječni očekivani životni vijek.
Prevencija
Partingtonov sindrom je urođen, pa ne postoji mogućnost prevencije. Međutim, pomoću odgovarajućeg liječenja mjere, simptomi pacijenata mogu se donekle ublažiti.
kontrola
Budući da je Partingtonov sindrom urođena bolest, oboljeloj osobi u ovom slučaju na raspolaganju je vrlo malo ili čak nema posebnih mjera i mogućnosti za naknadnu njegu. Prvo i najvažnije, ova bolest zahtijeva brzu i, prije svega, vrlo ranu dijagnozu, tako da nema daljnjeg pogoršanja simptoma. Ako roditelji ili osoba pogođena Partingtonovim sindromom žele imati djecu, također se mogu obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma kod potomaka. Oboljela djeca ovise o intenzivnoj pomoći i njezi vlastite obitelji u svom životu, ali i svakodnevnom životu. U tom su kontekstu intenzivni i posebno ljubavni razgovori vrlo važni i potrebni, tako da depresija ili se ne javljaju druge psihološke pritužbe. Nadalje, također je potrebna intenzivna podrška djeteta u školi, kako bi dijete moglo doživjeti normalan razvoj. Partingtonov sindrom u pravilu ne smanjuje životni vijek pogođene osobe. Daljnje mjere naknadne njege obično nisu dostupne pacijentu, jer se bolest također ne može u potpunosti izliječiti.
Što možete učiniti sami
Pacijenti koji imaju Partingtonov sindrom mogu podržati liječenje umjerenim vježbanjem. Za one koji su pogođeni važno je održavati stalnu komunikaciju s članovima obitelji i prijateljima. To se može suprotstaviti socijalnoj izolaciji koja često prati Partingtonov sindrom i slične ozbiljne bolesti. Iz tog bi razloga rođaci trebali provoditi puno vremena s oboljelim i uložiti sve napore kako bi osigurali da oboljeli može pohađati grupu za podršku. Ako je pacijent to mentalno sposoban, osobni kontakt s drugim oboljelima također može biti koristan. Ako gore spomenute mjere ne donesu poboljšanje, mora se zajedno s liječnikom razraditi drugi koncept terapije. Budući da je Partingtonov sindrom vrlo rijetka bolest, empirijske vrijednosti u pogledu uspješnosti liječenja u terapijskim metodama su ograničene. Zbog toga je utoliko važnije otvoreno se nositi s bolešću. Moglo bi biti korisno eksperimentirati s alternativnim metodama liječenja. Nakon operacije šake, ud bi prvo trebao biti pošteđen. Poslije svjetlost istezanje i mogu se započeti vježbe jačanja. U slučaju mentalne zaostalosti potrebno je dugoročno smještanje u dom.
