Sinonimi u širem smislu
Medicinska: Myospasia impulsiva
- Gilles de la Touretteov sindrom
- Tourettova bolest / poremećaj
- Generalizirana tik bolest s motoričkim i vokalnim tikovima
Touretteov sindrom je neurološko-psihijatrijski poremećaj kojeg karakteriziraju mišićni (motorički) i jezični (vokalni) tikovi, koji se ne moraju javljati istovremeno. Touretteov sindrom često je povezan s poremećajima u ponašanju. Tikovi su jednostavni ili složeni, iznenada nastaju, kratkotrajni, nehotični ili poluautonomni pokreti ili zvukovi i zvukovi.
Incidencija Touretteovog sindroma u općoj populaciji iznosi između 0.03% i 1.6%, iako postoje i studije s vrijednostima između 0.4% i 3.8%. To sugerira da se učestalost bolesti razlikuje među različitim populacijama. Na primjer, čini se da se Touretteov sindrom javlja znatno rjeđe među Afroamerikancima i da ga se teško ikad može naći u subsaharskoj afričkoj populaciji.
Međutim, Touretteov sindrom se nalazi u svim kulturama, iako s različitim frekvencijama. Međutim, općenito se može reći da je to pogođeno oko 1% svih mladih ljudi u svijetu. U Njemačkoj pogađa 0.2% - 1.5% ukupne populacije, a muškarci su pogođeni tri puta češće od žena.
Povijest
U medicinskoj literaturi bolest se prvi put spominje 1825. godine Jean Itard, francuski liječnik i odgojitelj (1774. - 1838.). Opisao je upadljivo ponašanje markize de Dampierre, koja je imala složen glas tikovi budući da je imala 7 godina, što je uključivalo neobične pokrete, neobične zvukove i često nepristojne izgovore. Zbog takvog se ponašanja morala povući iz javnog života i usamljena umrla u 86. godini.
Naziv Touretteov sindrom vraća se francuskom neurologu Georgeu Gillesu de la Touretteu, koji je 60 godina kasnije objavio studiju o Marquise de Dampierre i još osam pacijenata koji pate od sličnih tikova. Studija je objavljena pod naslovom: "Étude sur uneffection nerveuse caracterisée par l'incoordination motrice accompagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 et 158-200" Dr. Tourette je opisao živac poremećaj kao „Maledie des Tics. “Mozart i André Malraux također su patili od Touretteova sindroma.
Uzrok Touretteovog sindroma nije poznat. Međutim, pretpostavlja se da postoje funkcionalni poremećaji na području mozak sustavi, poput bazalni gangliji, koji imaju messenger tvar (odašiljač) dopamin. Odašiljači su tvari koje služe za prijenos signala u mozak a pretjerano su aktivni u slučaju Touretteova sindroma.
Tezu potkrepljuje činjenica da su protivnici dopamin (antagonisti dopamina) smanjuju tikove, dok tvari koje oponašaju djelovanje dopamina (dopamimetici) i na taj način povećavaju dopaminski učinak, kao i tvari poput amfetamina, pokreću tikove. Nadalje, broj mjesta za pristajanje (receptora) za dopamin (D2-receptor) odgovara stupnju ozbiljnosti bolesti. Uz to, poremećaji u sustavima u kojima serotonina je prisutan jer je uzročnik također supstanca koja prenosi.
Također se pretpostavlja da je Touretteov sindrom nasljedna bolest. U 60% pacijenata tikovi se mogu otkriti kod članova obitelji, pa postoji takozvana "pozitivna obiteljska povijest". Nasljedni proces je vjerojatno dominantan ili čak poludominantan, tj. Samo jedan roditelj mora imati bolesni gen da bi njegovo dijete također patilo od tikova ili Touretteova sindroma.
Tourettov pacijent stoga nasljeđuje oboljeli gen s vjerojatnošću od 50%. Međutim, ozbiljnost bolesti može se uvelike razlikovati, pa bolest ne mora nužno imati potpunu sliku Touretteova sindroma, ali može sadržavati i samo male tikove. Na primjer, izraz ovisi o tome je li oboljeli gen naslijeđen od majke ili oca (genomsko utiskivanje).
Općenito se može reći da su žene pogođenije i rjeđe pogođene od muškaraca. Točno mjesto gena pogođenog gena još nije pronađeno. Tikovi su također primijećeni kada se javljaju takozvani supresivi živaca (neuroleptici) i lijekovi za epilepsija (antiepileptički lijekovi) se ukidaju.
Simptomi su već spomenuti motorički i vokalni tikovi. To može uključivati: trzanje od vrat i lice, smanjena kontrola impulsa, prisila da se očisti grlo, ponovljena emisija opscenih i agresivnih izraza (koprolalija), nepristojni pokreti kao što su pokreti masturbacije (kopraksija), ponavljanje zvukova ili riječi koje su se upravo čule (eholalija), ponavljanje koordiniranih pokreta koji su upravo viđeni (ehopraksija) i ponavljanje slogova (palilalia). Motorički tikovi mogu biti toliko izraženi da su normalni dobrovoljni pokreti ruku nemogući. Oko 10% pacijenata pati od takozvanih nemira noga sindrom, koji uzrokuje nehotične pokrete nogu.
Uz to, postoje određeni popratni simptomi Touretteova sindroma, ali oni nisu nužno dio kliničke slike. To su netečni govor, poremećaj hiperaktivnosti u djetinjstvo, poremećaj pažnje, kompulzivno ponašanje poput brojanja ili dodirivanja, autodestruktivno ponašanje kao što je namjerno udaranje glavaili druge abnormalnosti u ponašanju. trzanje u vrat a područje lica također uključuje trzanje kapaka, ali uzroci su vrlo raznoliki i ne mogu biti uzrokovani isključivo Touretteovim sindromom: Trzanje očni kapak - To su uzroci. Prvi simptomi Touretteovog sindroma obično se javljaju između 2. i 15. godine života, a rijetko nakon 20. godine života.
Motorički tikovi su početni simptomi; oko 50% razvije složene motoričke tikove, tj. tikove koji uključuju nekoliko područja mišića, poput pljeskanja. U do 35% slučajeva javljaju se eholalije, a u 60% koprolalije. U mnogih bolesnika simptomi u potpunosti popuštaju (remisija) ili se barem znatno poboljšavaju.
Često pacijenti s Touretteovom bolešću također imaju opsesivno-kompulzivni poremećaj ili su kao djeca imali poremećaj pažnje i hiperaktivnost. Da bi se poremećaj mogao dijagnosticirati kao Touretteov sindrom, on mora udovoljavati sljedećim dijagnostičkim kriterijima prema Dijagnostičkom i statističkom priručniku mentalnih poremećaja (Američko psihijatrijsko udruženje 1987):
- Nekoliko motoričkih i jedan ili više vokalnih tikova istodobno tijekom bolesti, ali ne nužno istodobno
- Višestruka pojava tikova tijekom dana, praktički svaki dan ili se ponavljaju tijekom razdoblja duljeg od godinu dana
- Redovite promjene broja, učestalosti i vrste tikova, kao i područja tijela u kojem se javljaju i promjena tijeka simptoma
- Pojava prije 21. godine
Dakle, koprolalija, kopropraksija, eholalija, ehopraksija i palilalija, koji su vjerojatno najuočljiviji i najistaknutiji simptomi za laika, nisu nužno relevantni za dijagnozu Touretteova sindroma. Dijagnoza se postavlja ispitivanjem (anamnezom) pacijenta i promatranjem simptoma tijekom duljeg vremenskog razdoblja kako bi se mogla utvrditi težina bolesti.
To se radi pomoću upitnika i skala za procjenu koji su posebno razvijeni za pouzdanu dijagnozu Touretteova sindroma. Također je važno procijeniti i bolesnikovu i obitelj povijest bolesti. Međutim, nema posebnog pregleda, niti laboratorijskog niti slikovnog.
Međutim, mjerenje mozak valovi (elektroencefalogram, EEG) i metoda za stvaranje virtualnih presjeka slika (jednofotonska emisijska računalna tomografija, SPECT) mozga mogu se koristiti za razlikovanje Touretteovog sindroma od ostalih bolesti. SPECT pokazuje smanjeno vezanje dopamina na D2 receptore u poodmakloj fazi bolesti. Ako je uzrok autoimuna reakcija, sigurno antitijela može se otkriti.
Motoričke tikove, koji su sastavni dio Touretteova sindroma, moramo razlikovati od brzih nehotičnih trzaja mišića (mioklonija) i poremećaja kretanja (distonija). Tikovi se mogu suzbiti na određeno vrijeme, ali mioklonije se uopće ne mogu suzbiti, a distonija se može suzbiti samo do određenog stupnja. Uz to, tikove prati i prethodna parestezija koja pokreće stvarno kretanje.
Ova senzorna komponenta bitna je razlika u odnosu na ostale poremećaje kretanja. Genetske studije dokazale su vezu između Touretteovog sindroma, kroničnih tikova i opsesivno-kompulzivnih poremećaja. Ova uska povezanost bolesti važna je u terapiji, jer su Touretteovi pacijenti često teže pogođeni psihičkim poremećajem nego motoričkim ili vokalnim tikovima. Međutim, postoje i pacijenti koji se s vremenom nauče sami nositi sa svojim tikovima i stoga ne trebaju psihoterapijsko liječenje ili liječenje lijekovima.
Međutim, uvijek je važno educirati socijalno okruženje pacijenta o bolesti, tako da je prihvaćenost veća i spriječena izolacija pacijenata. Terapija Touretteovog sindroma može se provoditi samo simptomatski, tj. Liječe se samo simptomi, tj. Tikovi, ali uzrok je obično neobjašnjiv i ne može se liječiti.
Često a bihevioralna terapija korisno je u kojem bi pacijent trebao naučiti kako savladati tikove u svakodnevnom životu. Na primjer, postaju slabiji kada se koncentriraju na stvar ili radnju, ali postaju jači pod stresom. Terapija lijekovima obično se koristi samo ako su tikovi toliko zastrašujući za okoliš da je pacijent previše ograničen ili u slučaju agresivnih tikova koji su usmjereni protiv samog pacijenta ili drugih ljudi.
Najučinkovitiji lijekovi za smanjenje tika su neuroleptici kao što su haloperidol, pimozid i flufenazin, čiji je učinak posljedica utjecaja dopaminskih receptora. Međutim, dobrobiti terapije moraju se mjeriti s mogućim nuspojavama lijekova. Korištenje neuroleptici dovodi do umora i smanjene motivacije, što je posebno problematično kod školske djece. Uz to, neuroleptici nose rizik od poremećaja kretanja koordinacija (diskinezija), zbog čega bi se trebali propisivati samo u težim slučajevima. Klonidin, tiaprid i sulpirid imaju manje nuspojava, ali nisu toliko učinkovite.
