Kronična limfocitna leukemija: test i dijagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.

  • Mala krvna slika [Kasnija faza: anemija / loša krvna slika, trombocitopenija / nedostatak trombocita]
  • Diferencijalna krvna slika [perzistentna leukocitoza / povećani broj bijelih krvnih stanica s visokim postotkom limfocita (> 50%):
    • > 5,000 / μl B limfociti u perifernim krv.
    • Prevladavanje malih, morfološki zrelih limfocita u razmazu periferne krvi]
  • Parametri koagulacije - Brzi, PTT (djelomično tromboplastinsko vrijeme).
  • Upalni parametri - CRP (C-reaktivni protein).
  • Citologija sa krv razmazati [fragmenti uništenih limfociti, takozvane Gumprechtove nuklearne sjene], koštana srž razmaz [udio zrelih limfocita povećan je na preko 30%], likvor punktat.
  • Protočna citometrija (metoda laboratorijske medicine koja se koristi za analizu stanica koje pojedinačno teku velikom brzinom iza električnog napona ili svjetlosne zrake) [otkrivanje monoklonskih B stanica].
  • Citogenetska studija i molekularna genetika (analize: morfologija, imunohistokemija, FISH / fluorescencija in situ hibridizacija) [imunofenotipizacija limfocita u perifernoj krvi:
    • Izražavanje tipičnih markera B-stanica (CD19, CD20 i CD23) +.
    • Marker T-stanica CD5
    • Slab izraz površine imunoglobulini CD20 i CD79B.

    Ograničenje lakog lanca (κ ili λ) može dokazati monoklonalnost stanica.

  • Delecija 17p ili mutacija TP53 (mutacija supresora tumora p53 gen) ?; Indikacija: u slučaju progresivne CLL ili relapsa prije početka terapija i prije bilo kakve promjene u terapiji.
  • limfa ekstirpacija čvora (kirurško uklanjanje limfnih čvorova) - ako imunofenotipizacija ne dopušta jasnu dijagnozu ili u slučaju brzorastućeg limfni čvorovi (isključenje prijelaza na agresivno limfoma).
  • Identifikacija vrlo male količine malignih stanica („minimalna rezidualna bolest, MRD) iz koštane srži [za liječenje]:
    • Imunofenotipizacija protočnom citometrijom.
    • PCR analiza

Prediktivni čimbenici

  • Delecija ili mutacija TP53 - to je povezano s lošim odgovorom na kemoterapiju
  • NFAT2 - stanice leukemije kod pacijenata sa sporim kliničkim tijekom imaju veliku količinu proteina NFAT2; u bolesnika s agresivnim tijekom proteini su značajno smanjeni
  • CLL-IPI - validirani rezultat za predviđanje rizika od progresije povezan s ukupnim preživljavanjem u bolesnika s CLL-om; kritični čimbenici su status TP53, status mutacije IgHV, ß-mikroglobulin, klinički status i dob: kalkulator CLL-IPI.