Srebro-Russell-ov sindrom (RSR) predstavlja vrlo rijedak sindrom koji je karakteriziran prenatalnim poremećajima rasta s razvojem nizak rast. Do sada je dokumentirano samo oko 400 slučajeva bolesti. Izlaganje je vrlo varijabilno, što sugerira da to nije jednoliki poremećaj.
Što je Silver-Russell sindrom?
Srebro-Russell-ov sindrom karakterizira intrauterini nizak rast. Intrauterino znači da nizak rast je već formirana u maternici. Iz još uvijek nepoznatih razloga, rast djeteta je inhibiran. Bolest su detaljno proučavali 1953. i 1954. godine Englez Henry Russel i Amerikanac Alexander Srebro. U zemljama engleskog govornog područja sindrom je poznat i kao Russel-Silver sindrom (RSS). Henry Russel i Alexander Silver uglavnom su bili zainteresirani za uzroke ove bolesti. Pritom su uspjeli utvrditi da to nije jednolična bolest, već kompleks simptoma koji je genetski određen, ali koji se temelji na različitim genetskim nedostacima. Glavna značajka ove bolesti je intrauterini niski rast sa pothranjenost. Na temelju dokumentiranih slučajeva, dvojica liječnika uspjela su prikazati sporadično pojavljujuće se i obiteljski skupljene oblike bolesti. Iz toga su već tada zaključili da je bolest genetska.
Uzroci
Prema novijim studijama, mogu se pretpostaviti različiti uzroci za razvoj Silver-Russellovog sindroma. Međutim, zajednička je svim oblicima genetska osnova bolesti. Na primjer, takozvana majčina jednoroditeljska disomija 7 (UPD (7) mat) otkrivena je u 15 posto svih pogođenih osoba. U ovom su slučaju pacijenti naslijedili po dvije kopije majčinog kromosoma broj 7. Odgovarajući očinski kromosom nedostaje ili je oštećen. Ova situacija ukazuje na takozvano utiskivanje. U ovom je slučaju aktivan samo jedan majčinski kromosom 7. Međutim, još nije poznato koji mehanizmi dovesti do niskog rasta. Pored ovog dvostrukog majčinog kromosoma 7, 40 posto drugog oblika Silver-Russell-ovog sindroma pripisuje se nedovoljnoj metilaciji kromosoma 11. U ovom je slučaju zahvaćen očinski alel H19-DMR u 11p15. Premalo metilirani alel kodira nefunkcionalnu RNA. Obično, očinski H19 gen je dobro metiliran, a odgovarajući materinski alel nije. Kada se DMR1 regija očinskog alela metilira, stvara se faktor rasta IGF2. Međutim, kada je očinski alel slabo metiliran, ovaj čimbenik nije adekvatno proizveden. Uz prikazana dva glavna uzroka Silver-Russellovog sindroma, pronađene su i druge strukturne kromosomske promjene. Dakle, pronađeno je produljenje u kratkom kraku kromosoma 7 ili skraćivanje u dugom kraku kromosoma 17.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Silver-Russell-ov sindrom karakteriziraju razni simptomi. Vodeći simptom je intrauterina niskog rasta sa pothranjenost. Dijete obično rodi manje od dva kilograma. The glava je relativno velik u odnosu na tijelo. Čelo je često visoko i ispupčeno. Lice je trokutasto i ima visoko postavljene uši koje su postavljene daleko unatrag. Uz to, šiljasta brada, očni kapak bore na oči i ne usta s obješenim kutovima usta karakteriziraju one koji pate od Silver-Russelovog sindroma. Upadljivi su malokluzivni zubi. The koža tanka je i sadrži bijele do smeđkaste mrlje. Postoje pogrešni položaji prstiju na rukama i nogama. Sazrijevanje kostiju značajno se odgađa, što objašnjava smanjeni rast duljine. Rast je neravnomjeran. Visina odrasle osobe ispod je prosjeka u dvije trećine oboljelih. Međutim, jedna trećina pokazuje normalnu visinu. Težina ostaje ispod prosjeka. Ostali simptomi poput rascjepa nepca, vrlo visokog glasa, gubitak sluha, hipoglikemija, ili se može pojaviti keratokonus. Sve u svemu, treba napomenuti da se kod svih pogođenih osoba ne javljaju svi simptomi. Mentalni kapacitet nije oštećen.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza je komplicirana razvojem različitih simptoma. Ako su prisutni određeni vodeći simptomi, može se pretpostaviti da je prisutan Silver-Russell sindrom. Međutim, još nije poznato koji je oblik bolesti prisutan. U tu svrhu prvo se određuje razina metilacije alela H19-DMR 11. kromosoma. Ako je to prenisko, pacijent je jedna od 40 posto osoba pogođenih ovom manom. Ako se ne potvrdi, mora se obaviti osnovno ispitivanje genetskog materijala.
komplikacije
Silver-Russell sindrom može dovesti na mnogo različitih simptoma i komplikacija, što sve značajno smanjuje i ograničava kvalitetu života pogođene osobe. To obično rezultira niskim rastom i raznim deformacijama. The glava pogođene osobe je pretjerano velik. Ova žalba može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje, posebno kod djece ili adolescenata, a time i na depresija i druge psihološke pritužbe. Na lice također utječu deformacije, što rezultira znatno smanjenom estetikom. Nadalje, Silver-Russell sindrom dovodi do malo začepljenja zuba i pritužbi na kosti. Oni se mogu lakše slomiti, tako da pacijenti češće pate od ozljeda ili prijeloma kostiju. Kako bolest napreduje, obično se razvijaju problemi sa sluhom i vidom. Mentalno retardacija također se može dogoditi i otežati joj svakodnevni život. Često su ovisni o pomoći drugih ljudi. Izravno i uzročno liječenje Silver-Russellovog sindroma nije moguće. Međutim, pojedinačne malformacije se mogu liječiti. U većini slučajeva sindrom ne očekuje niti smanjuje životni vijek pogođenih.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Silver-Russell-ov sindrom obično uvijek zahtijeva liječenje. U ovome ne može biti samoiscjeljenja stanje, pa će pacijentu uvijek trebati liječenje kod liječnika. Budući da je Silver-Russell sindrom nasljedna bolest, genetsko savjetovanje treba provoditi i ako pacijent želi imati djecu kako bi se spriječile daljnje komplikacije i nasljeđivanje sindroma. Treba se obratiti liječniku ako pogođena osoba pati od različitih malformacija na tijelu. To rezultira prevelikim glava i obično značajan pothranjenost odmah nakon rođenja. Silver-Russell-ov sindrom također se može prepoznati po teškim malokluzijama zuba, a od njih pate i najviše pogođene osobe gubitak sluha ili rascjep nepca. U nekim slučajevima nizak rast također ukazuje na Silver-Russell-ov sindrom i mora ga procijeniti liječnik. Početna dijagnoza sindroma obično se postavlja u bolnici odmah nakon rođenja. Oni koji su pogođeni Silver-Russellovim sindromom ovise o cjeloživotnom životu terapija kako im ne bi smanjili životni vijek. Budući da sindrom također može dovesti do psiholoških simptoma, također treba osigurati psihološki tretman.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje bolesti nije moguće zbog genetske osnove Silver-Russellovog sindroma. Glavni je pokušaj potaknuti rast primjenom rasta hormoni. To je u nekim slučajevima vrlo uspješno. U nekim se slučajevima rast duljine mogao znatno povećati. U ostalih bolesnika ovo terapija ponekad pokazuje malo ili nimalo uspjeha. Budući da i mnogi oboljeli često pate od hipoglikemija, treba učiniti sve da se izbjegne hipoglikemija. Inače, ljudi sa SRS-om obično nisu ograničeni u kvaliteti svog života. Međutim, uz raznolikost mogućih simptoma, mogu se pojaviti neka ograničenja. Pored toga hipoglikemija, mogući keratokonus mogao dovesti do slabljenje vida. U ovom slučaju, rožnica oka savija se u obliku konusa, ponekad zahtijevajući stalno podešavanje naočale or kontaktne leće, Na
Razvoj rascjepa nepca, mora se izvršiti korektivna operacija.
Prevencija
Profilaksa Silver-Russellovog sindroma vrlo je teška jer stanje često se javlja sporadično. U obiteljskim klaster slučajevima treba izvršiti ljudsko genetsko testiranje kako bi se utvrdilo gen status. Ljudski genetsko savjetovanje tada bi trebali razgovarati o riziku za potomstvo.
Nastavak
U većini slučajeva pogođene osobe sa Silver-Russellovim sindromom nemaju dostupne posebne mogućnosti za naknadnu njegu. Iz tog razloga, pogođena osoba bi se idealno trebala obratiti liječniku u ranoj fazi i tako započeti liječenje tako da se pojave komplikacije ili druge prigovori se ne javljaju u daljnjem tijeku. Budući da je Silver-Russell sindrom nasljedna bolest, obično se ne može u potpunosti izliječiti. Stoga, genetsko savjetovanje a ispitivanje treba provesti u svakom slučaju ako pacijent želi imati dijete, kako se bolest ne bi ponovila. Većina pogođenih osoba ovisi o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu. To može znatno olakšati svakodnevni život pogođene osobe, što također može spriječiti depresija i druge psihološke uzrujanosti. U mnogim su slučajevima neophodne i kirurške intervencije za ublažavanje simptoma. Nakon takve operacije, pogođena osoba treba se odmoriti i brinuti o svom tijelu. Trebali bi se suzdržati od napora ili stresnih i fizičkih aktivnosti. U nekim slučajevima Silver-Russell sindrom smanjuje životni vijek pogođene osobe, iako opće predviđanje nije moguće.
Evo što možete sami učiniti
Trudnici se savjetuje da sudjeluje u svim pregledima i pregledima koji se nude tijekom trudnoća. U raznim testovima i postupcima snimanja, zdravlje potomstva provjerava i dokumentira. U slučaju nepravilnosti, u ovoj je fazi već moguće saznati koji poremećaji mogu biti prisutni. To daje budućim roditeljima priliku reagirati na situaciju u ranoj fazi te donijeti odgovarajuće odluke i poduzeti mjere predostrožnosti. Stabilno samopouzdanje neophodno je u svakodnevnom rješavanju poremećaja. Socijalno okruženje treba biti informirano o poremećaju i odgovarajućim pritužbama. To pomaže u sprečavanju nesporazuma ili sukoba. Budući da su mentalne sposobnosti pacijenta ograničene, podrška mjere treba započeti u ranoj fazi. Korisno je ako se osim toga trening i vježbe izvode neovisno izvan terapija kako bi se poboljšala situacija. Iako to ne dovodi do izlječenja, ublažava simptome pogođenih. Suočavanje sa svakodnevnim životom olakšano je i pojačan osjećaj dobrobiti. Budući da pacijenti imaju povećani rizik od ozljeda ili prijeloma kostiju, to se mora uzeti u obzir prilikom kretanja i izvođenja sportskih vježbi. Isto tako, slobodno vrijeme treba prilagoditi specifičnostima organizma.
