Medicinska struka definira Wolf-Hirschhorn sindrom kao kompleks simptoma koji se sastoji od različitih malformacija. Sindrom se javlja zbog strukturne abnormalnosti četvrtog kromosoma, što obično odgovara novoj mutaciji. Bolest je neizlječiva i stoga se može liječiti samo simptomatski.
Što je Wolf-Hirschhorn sindrom?
Wolf-Hirschhorn sindrom ili Wolfov sindrom genetski je uzrokovan kompleks simptoma malformacija. Klinička slika odgovara strukturnoj kromosomskoj aberaciji, odnosno strukturnoj abnormalnosti skupa kromosoma. Vodeći simptom sindroma je nizak rast. Fizički i mentalni razvoj oboljele djece ozbiljno je odgođen i popraćen raznim malformacijama. Procjenjuje se da je prevalencija bolesti jedna na 50000, a u Njemačkoj postoji nešto više od deset novootkrivenih slučajeva godišnje. Djevojčice su kompleksom simptoma pogođene nešto češće od dječaka. Ulrich Wolf i Kurt Hirschhorn bolest su prvi put samostalno opisali u 20. stoljeću. Do 1998. američki istraživači govore o samo 120 dokumentiranih slučajeva. Slijedom toga, do 21. stoljeća, mnogi slučajevi Vukova sindroma nisu bili dijagnosticirani.
Uzroci
Uzrok Wolf-Hirschhorn sindrom je kromosomska abnormalnost na kratkom p kraku kromosoma četiri. Pogođenim osobama nedostaju dijelovi različite veličine u ovoj regiji. Brisanje oko 165 kilobaznih parova u pojasu 4p 16.3 najmanja je abnormalnost koja može uzrokovati simptome Vukova sindroma. U oko 90 posto slučajeva mutacija kromosoma četiri javlja se posve nova. To znači da se Wolf-Hirschhornov sindrom obično ne nasljeđuje, već se iznova javlja u očinskom kromosomu. U deset posto slučajeva uravnotežena translokacija s kromosomi jednog roditelja uzrokuje kompleks malformacija. Dio četvrtog kromosoma premješta se na taj način u drugi kromosom. Ako je takva promjena položaja kromosomskih segmenata uzrokovala bolest, tada drugo dijete roditelja također ima oko 50 posto šanse za razvoj Wolf-Hirschhorn sindroma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Malformacije u regiji lica javljaju se u svih bolesnika s Wolfovim sindromom. Tu se posebno ubrajaju povećani segmenti oka s obješenim očima očni kapak sjekire i široka nos ili mala čeljust. Visoko čelo ili dugo lobanja jednako su česti. Isto vrijedi i za izbočene ili široko razmaknute oči, gornje usna brazde, rascjep čeljusti i nepca, srušeni uglovi usta i defekti vlasišta ili brada koja se okreće unatrag. Pogođene osobe često imaju kratke vratove i nisko postavljene uši, od kojih su neke gluhe. Oči često podrhtavaju ili su pogođene od rođenja glaukom ili mrene. Također iris javljaju se rascjepi, strabizam ili deformacije rožnice. U vezi s mozak, često dolazi do suženja mozga zbog preranog otvrdnjavanja svih kranijalnih šavova, nerazvijenosti cerebelum ili epileptična sklonost. Uz malformacije bubrega, oštećenja bubrega srce s srčane aritmije ili se često javljaju valvularne mane. Ponekad su i genitalije i ekstremiteti nepravilno oblikovani, na primjer u obliku udvostručenog palca.
Dijagnoza i tijek bolesti
Niska porođajna težina, u kombinaciji s osjetljivošću na infekcije, malom veličinom i razvojnim abnormalnostima, mogu liječniku dati prve znakove bolesti. Definitivna dijagnoza rijetko se može postaviti, ili samo s neizvjesnošću, pregledom. Stoga je vjerojatnije da će liječnik koristiti fluorescencija in situ hibridizacija da potvrdi početnu sumnju. Ovo je citogenetski postupak kojim se otkrivaju numeričke i strukturne kromosomske abnormalnosti. Kao markeri koriste se DNA sonde obilježene fluorescencijom. Prognoza za bolesnike s Wolf-Hirschhornovim sindromom je loša. Otprilike trećina svih oboljelih pacijenata umire u prvoj godini života. Prognoza je malo bolja za djevojčice nego za muške pacijente. Na primjer, od pacijenata koji prežive prvu godinu života, otprilike dvije trećine su žene.
komplikacije
Zbog Wolf-Hirschhorn sindroma, pogođene osobe pate od brojnih malformacija i deformacija koje imaju vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života i na svakodnevni život pogođene osobe. U pravilu to rezultira vrlo širokim nos i relativno bez čeljusti. Unošenje hrane i tekućina također može biti znatno otežano zbog Wolf-Hirschhorn sindroma. Stoga se kod djece također događa maltretiranje ili zadirkivanje, tako da pacijenti često pate od psiholoških tegoba ili depresija. Ove pritužbe često su pogođene roditeljima i rodbini. Sindrom također dovodi do trajnog strabizma i moguće drugih problema s vidom. Postoje i poremećaji srce ili čak oštećenje srčanog zaliska, što može biti kobno za pogođenu osobu. Neki pacijenti imaju i dvostruki palac. Liječenje Wolf-Hirschhorn sindroma obično je čisto simptomatsko, tako da ne postoji potpuno pozitivan tijek bolesti. Može li se općenito predvidjeti postoji li smanjenje očekivanog trajanja života zbog sindroma.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Obično se porod odvija pod nadzorom i vodstvom medicinskog osoblja. Odmah nakon poroda, članovi porodničkog tima automatski i neovisno preuzimaju pregled zdravlje stanje novorođenog djeteta. U tom su procesu prve nepravilnosti i nepravilnosti u zdravlje su dokumentirani. U akutnim slučajevima prve se intervencije već izvode u ovoj fazi. Nakon toga se provode daljnji medicinski testovi koji rezultiraju razjašnjenjem pritužbi. U konačnici, dijagnoza se već postavlja u prvim danima ili tjednima života, zbog teške bolesti zdravlje abnormalnosti. Iz tog razloga roditelji ili rođaci djeteta ne moraju sami postati aktivni. Wolf-Hirschhorn sindrom već se tijekom rođenja pokazuje kroz vidne nepravilnosti, gdje je potrebno djelovanje. Međutim, ako abnormalnosti ostanu neprimijećene, abnormalnosti u zdravstvenom stanju postat će očite najkasnije u prvih nekoliko tjedana. Roditelji bi se trebali obratiti liječniku sa svojim djetetom ako primijete optičke promjene na području lica ili ako položaj očiju ne odgovara prirodnom držanju. Poremećaji srce ritam ili deformacije udova smatraju se znakovima postojeće bolesti. Posjet liječniku je neophodan jer je novorođenom djetetu potrebna medicinska njega u ranoj fazi.
Liječenje i terapija
Do danas je Wolf-Hirschhornov sindrom neizlječiv. To znači da nisu dostupne uzročne terapije. Liječenje simptoma je unutar mogućnosti. Međutim, ne mogu se svi liječiti na zadovoljavajući način. Na početku, posebno kalorična dijeta je naloženo da nadoknadi pothranjenost pacijenata. Fizički i radna terapija koriste se za potporu motoričkom razvoju. Neke se malformacije pacijenta mogu ispraviti kirurški, poput udvostručenih prstiju ili nogu. Za simptome kao što su epilepsija, liječnik obično daje lijekove. U tom kontekstu, administraciju of valproična kiselina ili je najčešće indiciran kalimbromid. Mentalni razvoj pacijenata potkrepljen je terapijskim koracima. Između ostalog, govorna terapija može poslužiti u tu svrhu. Cilj simptomatskog liječenja posebno je poboljšati kvalitetu života. O djetetu, ali i roditeljima, idealno se brine kao o djeci terapija. Ako je potrebno, na raspolaganju je psihoterapeut koji pomaže roditeljima. Iako za sada ne postoje uzročne terapije, Wolf-Hirschhornov sindrom može se izliječiti u budućnosti. Trenutno medicinska istraživanja traže, na primjer, zamjenu neispravnih gena, što bi moglo ublažiti kompleks malformacija u budućnosti ranom zamjenom četvrtog kromosoma.
Prevencija
Kao i bilo koja druga kromosomska mutacija, Wolf-Hirschhornov sindrom ne može se spriječiti. Međutim, roditelji koji su već rodili dijete s kompleksom malformacija mogu procijeniti vjerojatnost bolesti za buduće potomstvo i, ako je potrebno, spriječiti ponovni povratak.
Nastavak
U pravilu vrlo malo i također vrlo ograničeno mjere izravne naknadne njege dostupni su onima pogođenim Wolf-Hirschhornovim sindromom. Zbog toga bi trebali što prije posjetiti liječnika kod ove bolesti i započeti liječenje kako to ne bi došlo dovesti na komplikacije ili druge pritužbe u daljnjem tijeku. Stoga je rano dijagnosticiranje i naknadno liječenje ove bolesti glavni fokus. Budući da je Wolf-Hirschhorn sindrom nasljedna bolest, obično se ne može izliječiti u potpunosti. Stoga, ako se želi dijete, uvijek treba provesti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod potomaka. U pravilu, oni pogođeni Wolf-Hirschhornovim sindromom ovise o mjere of fizioterapija i fizikalna terapija. To može ublažiti neke simptome. Nadalje, podrška vlastite obitelji u svakodnevnom životu također je vrlo važna. Ponekad depresija a time se mogu spriječiti ili ograničiti i druge psihološke poremećaje. Često je koristan i kontakt s drugim ljudima pogođenim sindromom, jer dovodi do razmjene informacija. Očekivani životni vijek ove bolesti obično se ne smanjuje.
Što možete učiniti sami
Simptomatska terapija Wolf-Hirschhorn sindroma mogu podržati pogođene osobe i njihovi rođaci od strane brojnih općenitih osoba mjere. Prilagođeni dijeta suzbija pothranjenost. Oboljela djeca trebaju visoku energiju dijeta, koji će možda trebati dopuniti hranjivim sastojcima dodataka. Razne fizičke malformacije liječe fizioterapija, govorna terapija i radna terapija. fizioterapija a vježbe govora i pokreta mogu se izvoditi kod kuće. U slučaju epileptički napadaj, moraju se pozvati hitne medicinske službe. Ako je dostupan, pacijent će dobiti hitne lijekove poput valproična kiselina. Wolf-Hirschhornov sindrom zahtijeva dugotrajno liječenje, koje je najbolje planirati zajedno s nadležnim pedijatrom. Uz organizaciju imenovanja liječnika i kirurških zahvata, dijete mora biti upisano u poseban pedijatrijski program. U tu svrhu liječnik će pružiti potrebna kontaktna mjesta. Djeca koja su već malo starija mogu se educirati o svojim stanje. Preporučljivo je koristiti lektiru primjerenu dobi. U idealnom slučaju, liječnik pedijatar je također prisutan i može odgovoriti na otvorena pitanja djeteta. Tijekom liječenja Wolf-Hirschhorn sindroma također je potrebna uska suradnja s odgovarajućim liječnicima.
