Nijmegenov sindrom loma naziv je za rijetku bolest koja je već urođena. Uključuje poremećaj mehanizma popravljanja DNA.
Što je Nijmegenov sindrom loma?
Nijmegenov sindrom loma (NBS) izuzetno je rijedak autosomno recesivni poremećaj. Pripada skupini sindroma kromosomske nestabilnosti i očituje se nizom različitih simptoma. Nijmegenov sindrom loma karakterizira poremećaj mehanizma popravljanja DNA koji utječe na sve organe i stanice. Postoji izražena kromosomska krhkost. Poremećaj pak rezultira simptomima kao što su kašnjenje u razvoju i rastu, poremećaji mentalnog razvoja, premali glavai imunodeficijencije. Uz to, oboljela djeca imaju povećanu osjetljivost na teške bolesti kao što su limfoma, maligni tumori i leukemija. Prvi opis sindroma razbijanja Nijmegena dogodio se 1981. godine u nizozemskom gradu Nijmegenu (Nijmegen), odakle je i izvedeno imenovanje bolesti. Točna incidencija sindroma loma Nijmegena nije se mogla utvrditi. U literaturi je opisano 150 oboljelih osoba. Međutim, znatno više slučajeva bolesti bilježi se u registrima pacijenata. Pretpostavlja se da se nasljedna bolest javlja u cijelom svijetu. Osobito je čest u srednjoj i istočnoj Europi među slavenskim stanovništvom.
Uzroci
Nijmegen-Breakage sindrom jedna je od nasljednih bolesti. Prenosi se s jedne generacije na drugu na autosomno recesivni način. Smatra se da je genetski uzrok mutacija nibrina gen (NBS-1) na kromosomu 8, točnije u odjeljku q21-24. Ljudi u kojih samo jedan gen je promijenjen obično ne razvija bolest. Nijmegenov sindrom loma, s druge strane, očituje se kada pogođene osobe imaju dva mutirana gena nibrina. Nibrin gen kodira protein zvan nibrin. Protein pripada proteinskom kompleksu koji sudjeluje u popravljanju dvostrukih lanaca DNA. Ako je polipeptid odsutan, pogrešno sastavljen ili oštećen, to dovodi do zaustavljanja cjelovitog mehanizma genetskog popravka. Sudjelujući u signalnoj kaskadi ATM-a, nibrin izvršava još jedan zadatak. To uključuje isporuku oštećenih stanica apoptoze. U slučaju sindroma loma Nijmegena, ovaj se postupak također više ne može izvoditi.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prigovori koji se javljaju u kontekstu sindroma razbijanja Nijmegena izuzetno su raznoliki. Razlog tome je što nasljedna bolest utječe na sve stanice ljudskog tijela. Najvažniji simptom je mikrocefalija. The glava pogođene osobe premalen je. Mikrocefalija je već prisutna pri rođenju i povećava se s godinama. Uz to, pacijent ima povučenu bradu i povučeno čelo. Ostale crte lica mogu se razlikovati od pojedinca do pojedinca. Dakle, postoje kratki, ali također dugi i kljunasti nosovi, kao i palpebralne pukotine koje idu koso u gornjem smjeru. Neki pacijenti također pate od honalne atrezije ili rascjepa usna i nepca. Nerijetko dolazi do blagog rasta retardacija te da se dogodi prijevremeni neuspjeh jajnika. Otprilike 50 posto svih pacijenata ima klinodaktiliju malih prstiju i sindaktiliju drugog i trećeg prsta. Uz to, kod djece je usporen razvoj govora. Između 50 i 70 posto svih pogođenih osoba također ima mrlje od vitiliga. The kosa djece koja pate od Nijmegen-Breakage sindroma obično ispadnu oskudni i mršavi. Sa povećanjem dobi, međutim, ovo se otkriće poboljšava. Nadalje, urođene malformacije bubrega nisu rijetkost. Dodatni mogući simptomi uključuju mentalne retardacija, malformacije mozak kao što bar hipoplazija i razne bolesti imunološki sustav. Uz to, Nijmegen-Breakage sindrom povezan je sa pojavom malignih karcinoma već kod djece i adolescenata.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Nijmegenov sindrom loma dijagnosticira se na temelju kliničkih simptoma, kombinirano imunodeficijencije, povećana osjetljivost stanica na ionizirajuće zračenje i kromosomska nestabilnost. Osim toga, normalno dugački nibrin u potpunosti odsustvuje. Rano dijagnosticiranje smatra se izuzetno važnim u NBS-u kako se pacijenta ne bi opteretilo nepotrebnim zračenjem ili ponovljenim infekcijama. Analizirajući obitelj povijest bolesti također igra ulogu u dijagnozi. Pritom liječnik obraća pažnju na moguće maligne tumore, ranu smrt braće i sestara kao i mikrocefalije. Dijagnoza NBS na kraju se potvrđuje analizom DNA. Također su važne diferencijalne dijagnoze Bloom sindroma, NHEJ1 sindroma, Seckelovog sindroma, Fanconija anemija, i bolesti slične Nijmegen-Breakage sindromu. Kurs NBS obično se loše završava. Dakle, samo nekoliko pacijenata može doseći punoljetnost. U većini slučajeva, povećana kromosomska krhkost javlja se najkasnije tijekom puberteta, što zauzvrat dovodi do karcinoma kao što je limfoma. Odgovarajuće tretmane vrlo je teško izvesti, jer pacijentima zbog krhkosti zračenje nije moguće. Primjena citostatika droge stoga se također smatra problematičnim. Rendgen preglede općenito treba izostaviti jer ionizirajuće zračenje povećava rizik od pacijenta Raka.
komplikacije
Nijmegenov sindrom loma povezan je sa značajnim komplikacijama. To je nasljedni poremećaj koji karakterizira povećana kromosomska krhkost. Stoga lijek za Nijmegen-Breakage sindrom nije moguć. Pojava komplikacija može se odgoditi samo simptomatskim liječenjem. Krhkost kromosoma dovodi do malignih karcinoma kao što su leukemija, limfoma ili drugi zloćudni tumori. Zbog poremećenog sustava popravka DNA, uobičajeni tretmani DNK Raka kao što su zračenje ili upotreba citostatika droge povezane su s daljnjim opasnostima u slučaju loma kromosoma. Iako postojeće Raka može se liječiti na ovaj način. Međutim, pucanja kromosoma do kojih dolazi zbog zračenja ili lijeka terapija može se loše popraviti. Kao rezultat, razvijaju se novi zloćudni tumori. Samo iz ovog razloga samo nekoliko pogođenih osoba dostigne punoljetnost. Rendgen i CT preglede također treba izbjegavati jer su povezani s vrlo visokim rizicima zbog kromosomske nestabilnosti. Sljedeći ozbiljni simptom Nijmegen-Breakage sindroma je također izraženi imunološki nedostatak. To dovodi do brojnih zarazne bolesti koji zahtijevaju stalni tretman. Zbog ovih infekcija, životni vijek pacijenata je također vrlo ograničen. Nadalje, mentalni razvoj djeteta može biti vrlo poremećen zbog malformacija mozak, pa pored borbe zarazne bolesti i karcinoma, također je potreban stalni psihološki i psihoterapijski tretman.
Kada trebate otići liječniku?
Nijmegen-Breakage sindrom je urođeni poremećaj koji se dijagnosticira odmah nakon rođenja. Zbog različitih malformacija i drugih komplikacija, u svim je slučajevima potrebna pomna medicinska pomoć. Roditelji zahvaćene djece trebaju obavijestiti pedijatra ako se pojave neobični simptomi ili pritužbe. Ako dijete zdravlje naglo se pogorša, potreban je i liječnički savjet. Ozbiljne pritužbe, poput tumora ili imunodeficijencije, moraju se liječiti stacionarno u bolnici ili specijalističkoj klinici za genetske bolesti. Ako u obitelji već postoje slučajevi bolesti, u slučaju bolesti treba provesti genetski test trudnoća. Rezultat će ukazati pati li dijete i od Nijmegen-Breakage sindroma, što omogućava rano liječenje. Bolest može dijagnosticirati stručnjak. Pojedinačne simptome ispituju i liječe nadležni liječnici. Primjerice, poremećaji rasta moraju se, među ostalim, predstaviti i ortopedu, dok limfome i leukemije mora liječiti dermatolog.
Liječenje i terapija
Uzrok Nijmegen-Breakage sindroma nije moguće liječiti. Iz tog razloga, liječenje je ograničeno na simptome. Uključuje fizioterapeutsku primjenu, borbu protiv infekcija i psihološku skrb. Ako izbije rak, uobičajeno liječenje mjere raka terapija provode se što je više moguće. Također su važni multidisciplinarni tretmani i dugoročni kontrolni pregledi.
Outlook i prognoza
Nijmegenov sindrom loma ima nepovoljnu prognozu. Pacijenti doživljavaju zdravlje problemi s organima kao i sa stanicama. Javljaju se brojni simptomi u raznim područjima, što dovodi do ozbiljnih nevolja za pogođenu osobu, kao i za njenu rodbinu. U većini slučajeva neovisan je život nezamisliv. Bolest nije izlječiva uz postojeće zakonske i medicinske mogućnosti. Postoji genetski nedostatak koji se ne može popraviti. Liječnici ne smiju mijenjati čovjeka genetika zbog pravne situacije. Liječnik koji se liječi stoga se koncentrira na pojedinačno izražene simptome i izrađuje odgovarajući plan liječenja koji se redovito prilagođava tijekom čovjekova života. Cilj terapija je poboljšati opću kvalitetu života i ublažiti postojeće simptome. Oporavak od ovog sindroma može se isključiti do danas. Zbog mnoštva različitih pritužbi može doći do snažnog emocionalnog prenapona. Stoga je često psihološka skrb neophodna kako bi se spriječio razvoj sekundarnih bolesti koje negativno utječu na daljnje fizičke procese. Budući da je rizik za pojavu raka kod pacijenta povećan, kontrolni pregledi nužni su u redovitim intervalima. Ipak, čak i uz rano otkrivanje zloćudnih promjena tkiva i intenzivnu medicinsku njegu, prevremena smrt oboljele osobe često je rezultat zbog nepovoljnog tijeka bolesti.
Prevencija
Nažalost, prevencija Nijmegen-Breakage sindroma nije moguća. Dakle, ubraja se u već urođene bolesti.
kontrola
U većini slučajeva nema posebnih ili izravnih mjere naknadne njege dostupni su onima pogođenim Nijmegenovim sindromom loma. Budući da je to urođena bolest, možda također neće biti cjelovitog lijeka. Ako pacijent želi imati djecu, preporučuje se genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma Nijmegen-Breakage u potomstva. Većina pogođenih osoba ovisi o raznim kirurškim intervencijama koje mogu ublažiti simptome i deformacije. Nakon takvih intervencija uvijek se treba pridržavati odmora u krevetu, a pogođena osoba u svakom slučaju također treba biti lagana. Treba izbjegavati vježbanje ili druge tjelesne aktivnosti. U mnogim je slučajevima također potrebno uzimati razne lijekove. Uvijek se moraju poštivati točne doze i redoviti unos. Ako postoje neke nesigurnosti ili pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Pogođeni često ovise o pomoći i njezi rodbine i vlastite obitelji u svakodnevnom životu. U ovom slučaju, psihološka podrška također vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek simptoma. Moguće je da se zbog Nijmegen-Breakage sindroma smanjuje i životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Budući da je Nijmegen-Breakage sindrom genetski poremećaj, trenutno ne postoji mogućnost uzročnog liječenja. Terapije mogu biti samo simptomatske. Važno je individualno se pozabaviti stanjem bolesti svakog pacijenta. Uz medicinske terapije, za poboljšanje kvalitete života pogođene osobe mogu se koristiti i druge alternativne metode terapije. Roditelji i rodbina mogu pomoći bolesnoj djeci u izvršavanju funkcija ograničenih bolešću različitim vrstama stimulacije. Mali pojedinačni uspjesi mogu povećati samopoštovanje pacijenata. Liječnici i fizioterapeuti također mogu pružiti smjernice o laganim metodama treninga koje su osmišljene za održavanje fizičke sposobnosti pojedinaca. Uz odgovarajuće izazovne mentalne, kao i tjelesne vježbe, postoje i razne opuštanje metode koje mogu naučiti roditelji pogođene djece i koristiti ih kod kuće. Oni uključuju, između ostalog, različite vrste meditacija. Također, na primjer, pjevanje zdjela ili plesna terapija mogu pomoći u izazivanju i promicanju različitih osjetila djece. Važno je primijeniti ih mjere neprekidno. Samo se na taj način, u najboljem slučaju, može postići povećanje uspješnosti u raznim životnim područjima. Osim usmjeravanja pojedinca, za pogođenu djecu, ali i obiteljske njegovatelje može biti izuzetno važno uključiti socijalno okruženje u nemedicinske mjere. Netaknuta društvena mreža pomaže u boljem suočavanju sa stresovima.
