Perzistentni hiperplastični primarni vitreus (PHPV) urođena je i nasljedna bolest oka. Bolest je uzrokovana embrionalnim razvojnim poremećajem zbog kojeg embrionalno staklasto tijelo opstaje i postaje hiperplastično. Mogućnosti liječenja obično odgovaraju operaciji.
Što je perzistentna hiperplastična primarna staklasta tijela?
Corpus vitreum je poznat i kao staklasto tijelo. To je želatinozna i prozirna struktura između leće i mrežnice. Fleksibilnim oblikom staklasto tijelo održava pritisak na okolne strukture. Anatomska struktura obuhvaća finu vlaknastu mrežu koja služi kao skladište humora vitreusa. Staklasto tijelo može biti zahvaćeno raznim bolestima. Jedan od njih je PHPV, trajni hiperplastični primarni vitreus. Ova urođena malformacija bolest je iz skupine rijetkih urođenih poremećaja. Postoje dvije varijante bolesti: prednja i stražnja. Prednja varijanta je češća. Perzistentni hiperplastični primarni vitreus (PHPV) ponekad se naziva sinonimnim pojmom perzistentne fetalne vaskularne strukture (PFVS). Sljedeći sinonim u kliničkoj literaturi je pojam PHPV sindrom. Kongenitalni poremećaj očituje se u neonatalnom razdoblju. Prevalencija poremećaja nije detaljno poznata.
Uzroci
Tijekom embrionalnog razdoblja razvija se primarno staklasto tijelo. Ova struktura uključuje hijaloid arterija sustav uz tunicu vasculosa lentis. Primarno staklasto tijelo ne traje, već nazaduje. U bolesnika s perzistentnom hiperplastičnom primarnom staklastom tijelu nema regresije embrionalne primarne staklovine. Dakle, PHPV je embrionalni razvojni poremećaj. U prednjoj varijanti zadržani se dio razvija u list vezivno tkivo. Dakle, ova je varijanta povezana s hiperplazijom. U embrionalnom razdoblju mrežnica očiju stvara se iz živčane cijevi. Očna leća epitelijum nastaje od površinske ektoderme. The vezivno tkivo oka, na primjer, nastaje od mezoderme. Embrionalnim razvojnim poremećajima očiju mogu pogodovati kemijske nokse, ionizirajuće zračenje ili infekcije. U perzistentnom hiperplastičnom primarnom vitreusu primarni je uzrok genetska predispozicija. Nasljeđivanje je X-vezano, autosomno dominantno ili autosomno recesivno.
ili autosomno recesivno. Muški muškarci poremećaj nasljeđuju svim kćerima, a kćeri su nositeljice i prenose ga s 50 posto vjerojatnosti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prvi simptomi perzistentnog hiperplastičnog primarnog vitreusa (PHPV) pojavljuju se najkasnije rano djetinjstvo. vezivno tkivo ploča nastala je tijekom embrionalnog razvoja. Bjelkasta ploča leži odmah iza učenik. To čini bolesnikovu učenik izgledaju bjelkasto, što je također poznato kao leukokorija ili amaurotično mačje oko. Promjene u učenik područje rezultira promjenama na leći. Masno tkivo se taloži i hrskavica formira se oko leće. Pojavljuju se višestruki procesi ožiljaka. Ciliarne resice se iskrivljuju i pojavljuju se u području zjenice. Budući da je zahvaćena i mrežnica, ova prednja varijanta bolesti može rezultirati nekarakterističnim gubitkom vida čija težina ovisi o opsegu odvajanje mrežnice. Ponekad se vidi cataracta membranacea koja leću pretvara u mutnu membranu. svi masno tkivo novotvorine u području leće nazivaju se pseudophakia lipomatosa. Oko je usporeno u rastu kako napreduje. Često su prisutni dodatni poremećaji odljeva vodene vode koji mogu rezultirati hidroftalmom. Hydrophthalmos se može razviti u glaukom s slijepilo.
Dijagnoza i tijek bolesti
Pacijenti s perzistentnom hiperplastičnom primarnom staklastom tijelu dijagnozu obično dobivaju u dojenačkoj dobi. Uz povijest i obiteljsku povijest, zlato-standard ultrazvuk ispitivanja igraju ulogu u provjeri PHPV-a. U nekim slučajevima vizualna dijagnoza već može sugerirati bolest, na primjer u slučaju jasno vidljive ploče vezivnog tkiva ispred leće. Međutim, u ovom slučaju mogu se pojaviti i druge malformacije, kao i tumori poput retinoblastom mora se uzeti u obzir za diferencijalna dijagnoza. Prognoza za bolesnike s PHPV-om ovisi o zahvaćenosti mrežnice.
komplikacije
Za liječenje perzistentnog hiperplastičnog primarnog staklastog tijela (PHPV) trenutno ne postoji terapija to pokazuje obećanje. Uvijek postoji gubitak vidne oštrine ili gubitak vida. Međutim, u slučaju komplikacija potrebno je izvršiti hitno kirurško liječenje. Češće komplikacije su odvajanje mrežnice i displazija mrežnice. Bez liječenja, odvajanje mrežnice može dovesti do slijepilo. Međutim, u mnogim slučajevima napreduje bez simptoma, pa se često ne prepozna odmah. Ponekad se, međutim, opažaju točkice, mrlje, boje ili bljeskovi svjetlosti. Ako se dogodi takozvana tone kiša (čađava kiša), u staklastom tijelu dolazi do krvarenja, što povećava rizik od brzog slijepilo. U tim se slučajevima mora zamijeniti cijelo staklasto tijelo. Ostali simptomi odvajanja mrežnice mogu uključivati gubitak vidnog polja ili iskrivljenu percepciju okoline. Daljnja komplikacija PHPV-a je takozvana retinalna displazija. U ovom je slučaju mrežnica neispravna. Pogođene osobe vide bljeskove svjetlosti i treperave mrlje. U najgorem slučaju, displazija mrežnice također dovodi do odvajanja mrežnice. U PHPV-u postoji i mikroftalmus. Ovo je premalo oko. Ova činjenica, pak, može dovesti do ometanja odljeva vodene vlage. Dakle, daljnja komplikacija PHPV može biti hidroftalmus s povišenim očnim tlakom (glaukom), koji je bez liječenja često uzrok sljepoće.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ovu bolest u svakom slučaju mora liječiti liječnik. Ne dolazi do samoizlječenja, a također ne niti do poboljšanja pritužbi. Nelagodu možete ukloniti samo kirurškim zahvatom, pa je posjet liječniku uvijek neophodan. Treba se obratiti liječniku kada postoji nelagoda u očima, na primjer, kada je pogođena osoba ozbiljna slabljenje vida ili kad se mrežnica odvoji. Vizualne tegobe mogu se javiti i u kasnijoj dobi. U najgorem slučaju pacijent pati od potpune sljepoće. Stoga, ako se vizualne tegobe iznenada pojave bez posebnog razloga i ne nestanu same od sebe, uvijek treba potražiti liječnika. U pravilu bolest može dijagnosticirati jedan oftalmolog, iako samo liječenje obično uključuje stacionarni boravak u bolnici. Očekuje se da se ova bolest obično ne smanjuje očekivani životni vijek.
Liječenje i terapija
kauzativ terapija nije dostupan za pacijente s PHPV. Poremećaj razvoja već se dogodio i također je genetski. Stoga uzročne terapije ne dolaze u obzir sve dok gen terapija liječenje ne postiže regulatorno odobrenje. Gubitak vida koji se dogodio kod pacijenata ne može se liječiti obećavajuće. Mogućnosti simptomatskog liječenja također su ograničene. Težište terapije je prevencija komplikacija. Da bi se izbjegle komplikacije, možda će biti potrebni invazivni koraci kao što je operacija. Uz to, neki znanstvenici zagovaraju da bi kirurške intervencije mogle sačuvati trenutno stanje oštrine vida. U tom je slučaju operacija automatski spriječila potpuni gubitak vidne oštrine. Operacija je također naznačena u drugim kontekstima. Čak i kad se na jednom oku već dogodio potpuni gubitak vidne oštrine, invazivni postupci poboljšavaju bolesnikovu situaciju. Oko se u pravilu može sačuvati kirurškom intervencijom. Dakle, s kozmetičke strane nema previše oštećenja. Budući da lice igra ulogu posjetnice u međuljudskim odnosima, očuvanje oka koje je čak postalo potpuno nefunkcionalno uvijek je poželjnije od potpunog uklanjanja.
kontrola
Budući da se uporni hiperplastični primarni staklasti (PHPV) u većini slučajeva ne mogu liječiti, često nema daljnje skrbi za pacijente. Pacijenti se moraju naučiti nositi sa smanjenim vidom. Iznimka je kada se operacija izvrši na staklastom tijelu kako bi se barem djelomično sačuvao vid. Nakon kirurškog postupka, pacijentima se prepisuju sastanci za kontrolne preglede oftalmolog. Na daljnjim pregledima liječnik provjerava koliko je operirano staklasto tijelo ponovno zacijelilo i je li možda bilo komplikacija iz operacije. Uz to, pacijenti moraju uzimati kapi za oči redovito kako bi se spriječilo isušivanje operiranog oka. Pogoršanje vida može postati psihološki teret ako se PHPV dogodi vrlo kasno djetinjstvo. U takvim se slučajevima preporučuje da roditelji potraže terapijsku pomoć za svoju djecu. U terapiji djeca mogu naučiti kako se nositi sa svojim svakodnevnim životom čak i sa smanjenim vidom. Ali roditelji i članovi obitelji također uče kako podržati dijete. Gotovo normalan život moguć je u vrlo mnogim slučajevima unatoč malformacijama staklastog tijela.
Outlook i prognoza
Jer oko stanje nazvan perzistentnom hiperplastičnom primarnom staklastom tijelu - ili skraćeno PHPV - nasljedan je i urođen, ovaj embrionalni razvojni poremećaj može se kasnije ispraviti samo kirurškim zahvatom. Kod PHPV zahvaćeno je staklasto tijelo oka. Ovaj je poremećaj relativno rijedak. Međutim, javlja se u dvije različite varijante. Prednja varijanta sindroma PHPV je ona koja se češće javlja. Njegovi učinci postaju vidljivi u dojenačkoj dobi ili u ranim godinama djetinjstvo. Prognoza sindroma PHV ovisi o težini oštećenja staklastog tijela i tijeku ili započetom liječenju. Važno pitanje u vezi s izgledima je također je li i u kojoj mjeri zahvaćena mrežnica. Problematično je što zasad ne postoje druge mogućnosti liječenja, osim kirurške terapije. Operacija je obično izbor liječenja za komplikacije poput odvajanja mrežnice ili displazije mrežnice. Takve operacije na oku predstavljaju hitan slučaj mjere protiv neposredne sljepoće. Vid se također može izgubiti zbog glaukom. Spriječiti ovo cilj je kirurgije. Ako se kirurški preventivno mjere primjenjuju se, stvarni stanje može se dugo održavati. U slučaju trajne hiperplastične primarne bolesti staklastog tijela, nada se medicinska zajednica gen terapija može biti moguća opcija liječenja. To bi potencijalno moglo značajno poboljšati prognozu.
Prevencija
Perzistentni hiperplastični primarni vitreus (PHPV) može se spriječiti isključivo putem genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji. Pogotovo bi pogođeni muškarci trebali barem biti svjesni da bolest prenose na svoju djecu.
Što možete učiniti sami
Perzistentni hiperplastični primarni vitreus (PHPV) je stanje to se može izliječiti samo liječenjem. U svakodnevnom životu PHPV se očituje nelagodom u oku, na primjer smanjenjem vida ili odvajanjem mrežnice. Da biste izbjegli potpunu sljepoću, važno je obratiti pažnju na ove znakove. Liječnički pregled pokazat će je li to stvarno bolest i koje su mogućnosti liječenja dostupne. Slijedeći preporuke liječnika, poteškoće se mogu spriječiti ili barem odgoditi. Često je najbolje rješenje operacija. PHPV je nasljedna bolest, pa je poželjno točno saznati o tome prilikom planiranja obitelji. Često su djeca već pogođena bolešću, stoga bi se roditelji trebali rano informirati o kirurškom zahvatu mjere koji su mogući. Za sam svakodnevni život nema puno savjeta o tome kako se nositi s PHPV-om. Od određenog stupnja bolesti, oboljeli teško čitaju ili vide druge stvari. Tada to mogu lako usmjeriti na oči, ali odmor u svakodnevnom životu služi samo ublažavanju situacije i ne poboljšava je.
