Juberg-Marsidi sindrom je nasljedni poremećaj povezan s mentalnom retardacijom i tjelesnim poremećajima. Sindrom je rijedak, s jednim slučajem na milijun rođenih. Uzrok je mutacija gena ATRX. Što je Juberg-Marsidi sindrom? Juberg-Marsidi sindrom, koji se naziva i Smith-Fineman-Myersov sindrom ili sindrom mentalne retardacije povezan s X-hipotoničnim facijesom I, nasljedni je poremećaj. To… Juberg-Marsidi sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Fetalni alkoholni sindrom povezan je s višestrukim oštećenjima u kognitivnom i somatskom razvoju djeteta, a očituje se kao posljedica konzumacije alkohola tijekom trudnoće. S učestalošću od približno 1 na 500, fetalni alkoholni sindrom jedan je od najčešćih uzroka intelektualnih teškoća (prethodni Down sindrom). Što je fetalni alkoholni sindrom? Fetalni… Fetalni alkoholni sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Stanični ciklus redovito se javlja niz različitih faza u tjelesnoj stanici. Stanični ciklus uvijek započinje nakon podjele stanice i završava nakon završetka sljedeće diobe stanice. Što je stanični ciklus? Stanični ciklus uvijek počinje nakon diobe stanice i završava nakon završetka ... Stanični ciklus: funkcija, zadaci, uloga i bolesti
Baller-Geroldov sindrom spada u skupinu malformacijskih sindroma s dominantnom zahvaćenošću lica. Sindrom je posljedica mutacija i prenosi se u autosomno dominantnom nasljedstvu. Terapija je ograničena na simptomatsko liječenje, koje se uglavnom sastoji od kirurške korekcije malformacija. Što je Baller-Geroldov sindrom? U bolesnoj skupini kongenitalnih… Baller-Geroldov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Ostrvska darovitost moderni je tehnički izraz za određeni inteligencijski profil koji je ranije bio poznat pod diskriminatornim nazivom "idiot savant" ili zavaravajućim izrazom savant. Inskularna darovitost nastaje kada postoji nejednak spektar sposobnosti. Dakle, izolirano nadareni pojedinci nemaju uravnoteženu, ravnomjerno raspoređenu inteligenciju; nego imaju otočne darove; oni su … Otočna nadarenost: uzroci, simptomi i liječenje
Nedostatak joda-važna tema u Njemačkoj, između ostalog, i zbog obradivih tla siromašnih jodom. Uz odgovarajuće mjere, nedostatak joda i povezane tjelesne tegobe obično se mogu spriječiti u ranoj fazi. Što je nedostatak joda? Liječnik pregledava štitnjaču, osobito ako je prisutan nedostatak joda. Nedostatak joda nedostaje ... Nedostatak joda: uzroci, simptomi i liječenje
Wernickeova afazija ozbiljan je poremećaj govora i pronalaženja riječi. Patnici pate od izrazitog jezičnog oštećenja i samo s velikim poteškoćama mogu razumjeti ili reproducirati najjednostavnije riječi. Wernickeovi afazičari uopće mogu razumjeti govorni sadržaj samo intenzivnim treningom i terapijom usredotočujući se na izraze lica i govorne razlike. Što je … Wernickes Afazija: uzroci, simptomi i liječenje
Sindrom amnionske infekcije ozbiljna je komplikacija tijekom trudnoće ili porođaja. Riječ je o ozbiljnoj bakterijskoj infekciji posteljice, šupljine jajeta, membrana i moguće fetusa koja se mora odmah liječiti kako bi se spasili životi i majke i djeteta. Što je sindrom amnionske infekcije? Sindrom amnionske infekcije ozbiljna je bakterijska infekcija ... Sindrom amnijske infekcije: uzroci, simptomi i liječenje
Poriomanija predstavlja poremećaj kontrole impulsa koji karakterizira neutemeljeno kompulzivno bježanje. Bježanje ovdje uvijek je povezano s barem djelomičnom amnezijom. Poriomanija može imati različite uzroke. Što je poriomanija? Poriomanija nije sama po sebi bolest, već predstavlja simptom mentalnog poremećaja. To se očituje… Poriomanija: uzroci, simptomi i liječenje
Distroglikanopatije su među nasljednim mišićnim distrofijama. Oni su skupina mišićnih poremećaja s različitim simptomima, no svi oni proizlaze iz poremećaja specifičnih glikozilacija. Trenutno ne postoje uzročni tretmani za bilo koju od distroglikanopatija. Što su distroglikanopatije? Distroglikanopatije predstavljaju nasljedne mišićne distrofije temeljene na metaboličkim poremećajima u reakcijama glikozilacije. Vrlo su rijetki… Distroglikanopatija: uzroci, simptomi i liječenje
Mowat-Wilsonov sindrom je rijedak genetski poremećaj razvoja s više simptoma. Kao dio genetske greške, srčane mane i abnormalnosti u razvoju mozga pojavljuju se uz abnormalnosti lica, crijeva i genitalija. Bolest, koja je još neizlječiva, može se liječiti samo simptomatski. Što je Mowat-Wilsonov sindrom? Mowat-Wilsonov sindrom prilično je nedavno… Mowat-Wilson sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Chondrodyplasia punctata rhizomelic tipa jedna je od urođenih malformacija. Poremećaj karakterizira upečatljiv nizak rast. Očekivano trajanje života pacijenta u ovoj se bolesti ozbiljno skraćuje. Što je chondrodyplasia punctata tipa rizomela? Sindromi chondrodyplasia punctata skupina su različitih bolesti. Svi podtipovi su genetske bolesti sa karakterističnim… Chondrodyplasia Punctata rizomelnog tipa: uzroci, simptomi i liječenje
