Fetalni alkoholni sindrom povezan je s višestrukim oštećenjima djetetovog kognitivnog i somatskog razvoja i očituje se kao posljedica konzumacije alkohola tijekom trudnoća. S incidencijom od približno 1 na 500, fetalni alkoholni sindrom je jedan od najčešćih uzroka intelektualne invalidnosti (prethodni Downov sindrom).
Što je fetalni alkoholni sindrom?
Fetalni alkoholni sindrom (ili alkoholna embriopatija) odnosi se na višestruka oštećenja u tjelesnom i mentalnom razvoju djece kao rezultat konzumiranja alkohola tijekom trudnoća. Fetalni alkohol sindrom se u većini slučajeva očituje nizak rast, mikrocefalija i tipične anomalije lica poput blefarofimoze (sužavanje palpebralne pukotine), utonulog nosnog korijena, epikantusa (koža nabor u području kapaka), uske crvene usne, nisko postavljene uši, visoko nepce i druge dismorfije (malformacije) kostura, srce, genitalije, krv posuđe ili bubrega. Uz to, abnormalnosti u ponašanju (hiperaktivnost, pažnja i koncentracija poremećaji) i opći mentalni ili psihomotorni razvoj retardacija karakteristični su simptomi fetusa alkohol sindrom.
Uzroci
Fetalni alkohol sindrom je posljedica konzumiranja alkohola kod majki tijekom trudnoća, iako još nije dokazana izravna povezanost između iznosa i opsega umanjenja vrijednosti. Alkohol kao potencijalno otrovna tvar može prijeći placentnu barijeru. Budući da djeca nemaju svoj potpuno funkcionalni metabolizam (metabolizam) do postnatalno (nakon rođenja), posebno za razgradnju alkohola i njegovih metabolita (uključujući acetaldehid), organizam pogođenog djeteta ne može razgraditi te toksine. Kao rezultat opijenosti postaju vidljivi razvojni poremećaji i organske malformacije karakteristične za fetalni alkoholni sindrom. Također se sumnja da majčina konzumacija alkohola ima ne samo inhibitorni učinak na mitozu (diobu stanica) djeteta, već i štetan učinak na purkinje stanice embriona cerebelum, koji su odgovorni za razvoj uravnotežiti i mišića koordinacija. Uzroci intrauterinih oštećenja povezanih s alkoholom, poput fetalnog alkoholnog sindroma, još uvijek nisu precizno razjašnjeni unatoč intenzivnim istraživanjima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Fetalni alkoholni sindrom (FAS) karakteriziran je dječjim malformacijama i razvojem nedostatka. U glava regiji, mogu se pojaviti sljedeće abnormalnosti, poput mikrocefalusa, kapak, ili epikantus. Moguć je i filtriranje, što znači da je brazda između nos a usta je samo malo izražen ili potpuno odsutan. Ponekad gornja usna je slabo izražen, Donja čeljust nerazvijena. Niskog rasta već se može vidjeti u maternici. Nadalje, koštane malformacije poput lijevka grudi su zamislivi ili općenito smanjenje osnovne napetosti koštanih mišića (mišićna hipotonija). The unutarnji organi mogu utjecati i malformacije poput srce defekti ili malformacije bubrega. Pored mentalne retardacija, psihomotorna agitacija poznati je simptom poremećaja. Brojni bolesnici pate od ADHD (Poremećaj pažnje uzrokovan hiperaktivnošću) uz FAS. Obrada i percepcija informacija su oštećeni. To dovodi do socijalnog povlačenja, nemira, straha od novih situacija, iskoristivosti i lakog utjecaja. Poremećaji kontrole impulsa, koji dovesti agresivnom ponašanju, također može ometati društveni život. Nadalje, mogu se javiti smetnje sluha i vida. Odrasli pacijenti također su skloni depresiji, poremećajima ovisnosti i abnormalnostima u seksualnom ponašanju
Dijagnoza i tijek
Fetalni alkoholni sindrom dijagnosticira se na temelju karakterističnih simptoma. Ako je potrebno, majčina zloupotreba alkohola može se otkriti kao dio povijesti ili krv analiza (jetra enzimi, feritin). Postupci snimanja poput sonografije i magnetska rezonancija može otkriti oštećenje moždanih struktura kao što je displazija (nerazvijenost) cerebelum ili ventrikularni sustav, kao i oštećenja bubrega. Kardiološki dijagnostički postupci (EKG, kateterizacija srca) dopuštaju davanje izjava o mogućim malformacijama srce. Osim toga, razvojni testovi i neuropsihološke metode ispitivanja omogućuju procjenu kognitivnih, motoričkih, socijalnih i jezičnih sposobnosti pogođenog djeteta. Fetalni alkoholni sindrom mora se razlikovati od Edwardsovog sindroma (trisomija 18), Dubowitzov sindrom ili triplodija pomoću citogenetskih testova. Prognoza i tijek fetalnog alkoholnog sindroma uvelike ovise o opsegu prisutnih specifičnih oštećenja. Samo petina djece pogođene fetalnim alkoholnim sindromom može pohađati normalnu školu, dok je više od 30 posto teških invalida.
komplikacije
Zbog fetalnog alkoholnog sindroma, u novorođenčadi se javljaju različite komplikacije. Djeca obično pate od malformacija i mentalnih poremećaja retardacija, čineći ih relativno ograničenima u njihovom svakodnevnom životu i cjelovitom životu. U fetalnom alkoholnom sindromu glavna su komplikacija poremećaji rasta. Dakle, djeca mogu patiti od nizak rast ili malformacije ekstremiteta. Koncentracija je također oslabljen, a mnogi pacijenti pate od ADHD. U nekim se slučajevima kod djeteta pojavi neutemeljena agresivnost. Konzumacija alkohola oštećuje srčani mišić djeteta, pa tijekom života može dovesti na poremećaje kardiovaskularni sustav i infarkt. Fetalni alkoholni sindrom ne može se izravno liječiti jer se očituje u maternici. Međutim, moguće je liječiti srčane greške i druge malformacije i poremećaje. Ako se liječenje započne rano, obično nema primjetnih negativnih popratnih simptoma. Fizičke i mentalne poteškoće mogu se ublažiti raznim terapijama. Međutim, potpuno izlječenje nije moguće. Često i fetalni alkoholni sindrom predstavlja veliko opterećenje za roditelje i dovodi do psihološke nelagode i za njih.
Kada trebate otići liječniku?
Ovaj sindrom u svakom slučaju zahtijeva liječenje. Što prije ovisnost o alkoholu pogođene osobe je umanjen, veće su šanse za pozitivan tijek bolesti. Tada će biti moguće ograničiti sve simptome ove bolesti. Ako pacijent konzumira, treba se obratiti liječniku alkohol tijekom trudnoće. U ovom slučaju, protiv ovisnosti se može boriti tijekom povlačenja. Psiholozi i razne klinike također mogu pružiti podršku u tom pogledu. Nadalje, pomoć prijatelja i poznanika također je od velike pomoći. Ako dijete pati od simptoma sindroma, treba se obratiti liječniku. Simptomi mogu biti vrlo raznoliki, uglavnom su to malformacije ili poremećaji u razvoju. Što se ranije ove tegobe dijagnosticiraju, to je veća vjerojatnost oporavka. Poremećaji u rastu i koncentracija uvijek treba pregledati liječnik. Neutemeljena agresivnost ili mentalne i psihološke poteškoće također mogu biti simptomi. U većini slučajeva bolest dijagnosticira pedijatar ili liječnik opće prakse. Liječenje ovisi o težini svakog simptoma, a provode ga različiti stručnjaci.
Liječenje i terapija
Fetalni alkoholni sindrom ne može se uzročno liječiti. Somatska oštećenja poput anomalija lica (uključujući rascjep nepca ili rascjep usna) ili organski poremećaji (srčane mane), kao i oštećenja vida i sluha, mogu se djelomično ispraviti kirurški. Ako su prisutni povoljni kontekstualni i okolišni uvjeti, razvojni se nedostaci mogu djelomično nadoknaditi ili aktivirati postojeći potencijali. Da bi se nadoknadili kognitivni, jezični, psihomotorni i / ili socijalni razvojni nedostaci, rano djetinjstvo podrška mjere koji se obično sastoje od fizioterapija (senzorne motoričke sposobnosti), ergoterapija (akcijske vještine kroz radna terapija), govor (jezik motoričke sposobnosti, slina kontrola) i disfagija terapija (terapija gutanjem), muzikoterapija, hipoterapija (terapijsko jahanje), motopedija (terapija pokretima) i senzorna integracija u slučaju nedovoljne obrade vanjskih podražaja ili poremećaja osjetnih organa. Pretjerano “terapija”Ovdje pogođenog djeteta treba izbjegavati. Uz to, integracija pomagala kao što je školska pratnja preporučuju se djeci s fetalnim alkoholnim sindromom.U slučaju izražene hiperaktivnosti ili ADHD kao rezultat fetalnog alkoholnog sindroma, psihotropni lijekovi poput metilfenidati (Uključujući Ritalin i Medikinet) također se koriste u nekim slučajevima. Uz to, obitelj ili socijalno okruženje pogođene djece, od kojih oko dvije trećine rasti u domovima ili u udomiteljskim obiteljima, treba ih sveobuhvatno informirati i savjetovati o specifičnostima fetalnog alkoholnog sindroma i, ako je potrebno, pružiti im psihološku podršku.
Outlook i prognoza
Fetalni alkoholni sindrom neizlječiv je poremećaj. Konzumacija alkohola od strane majke tijekom trudnoće nanosi trajnu i nepopravljivu štetu nerođenom djetetu. U većini slučajeva specifična mentalna i tjelesna oštećenja ostaju doživotna. Nenormalnosti u ponašanju i razvojni poremećaji pripadaju dugotrajnim nepravilnostima koje zahtijevaju individualnu procjenu. Stoga prognoza ovisi o opsegu postojećih poremećaja i različita je za svakog pacijenta. Ranim liječenjem i podrškom djeteta odmah nakon rođenja mogu se postići optimizacije koje doprinose poboljšanju načina života. Međutim, u težim slučajevima, čak i u odrasloj dobi, pacijent nije u mogućnosti samostalno upravljati životom bez pomoći njegovatelja ili rodbine. Često djeca s fetalnim alkoholnim sindromom moraju biti hospitalizirana dulje vrijeme. Pogotovo u prve dvije godine života pate od njih češće zarazne bolesti ili razvojni poremećaji koji zahtijevaju medicinsku njegu. U slučaju malformacija, izvode se kirurške intervencije koje pomažu ublažiti simptome. Budući da majčin konzumacija alkohola u velikom broju slučajeva ukazuje na socijalni problem roditelja, mora se razjasniti i gdje je dijete najbolje zbrinuto. Ako se roditelji ne mogu dovoljno brinuti, neophodan je boravak u udomiteljskim obiteljima ili domovima.
Prevencija
Fetalni alkoholni sindrom može se spriječiti potpunom apstinencijom od alkohol tijekom trudnoće. Edukacija pojedinaca i zajednice o rizicima upotrebe alkohola tijekom trudnoće i rane prevencije ili liječenja zloupotreba alkohola predstavljaju opsežniji preventivni mjere za fetalni alkoholni sindrom.
Nastavak
Opcije za daljnju njegu su ozbiljno ograničene u većini slučajeva alkoholnog sindroma. S tim u vezi, alkoholni sindrom treba liječiti i prije rođenja djeteta kako bi se spriječile kvarovi i malformacije na djetetovom tijelu. Daljnje mane nakon rođenja mogu se liječiti samo simptomatski, ali ne i uzročno, tako da potpuno izlječenje obično nije moguće. Sama naknadna njega ovisi o točnim simptomima i njihovoj ozbiljnosti koji se javljaju kod djeteta. U većini slučajeva djeca su ovisna o fizioterapija or fizikalna terapija. Mnoge vježbe iz takvih terapija mogu se samostalno izvoditi i kod kuće, što ubrzava proces ozdravljenja. Nadalje, nije rijetkost da morate uzimati lijekove za ublažavanje simptoma. Potrebno je paziti da se koristi pravilna doza i da se lijek redovito uzima kako bi se simptomi dugoročno ublažili. U većini slučajeva pacijenti s alkoholnim sindromom također ovise o psihološkom liječenju te im je u svakodnevnom životu potrebna pomoć i podrška prijatelja i vlastite obitelji. Očekivani životni vijek djeteta također se u mnogim slučajevima smanjuje.
Evo što možete sami učiniti
Kod fetalnog alkoholnog sindroma dolazi do tjelesnog i mentalnog oštećenja djeteta zbog konzumacije alkohola trudnice. Što pacijenti ili oni koji su odgovorni za njegu oboljele djece mogu sami učiniti, ovisi o specifičnim simptomima i težini oštećenja. Ako su djetetove kognitivne sposobnosti oštećene, adekvatne rana intervencija važno je. Ciljana obrazovna i psihološka podrška mjere mogu imati pozitivan utjecaj na djetetov mentalni razvoj. Ako dijete ima poteškoće s govorom, govorna terapija pod vodstvom logopeda treba započeti na vrijeme. To također može pomoći djetetu da poboljša često uznemirene jezik motoričke sposobnosti i slina kontrola.U slučaju fizičkog nerazvijenosti, posebno nerazvijenosti različitih mišićnih skupina ili motoričkih poremećaja, razvojni se deficit može barem djelomično nadoknaditi fizioterapija. Radna terapija pristupi usmjereni na poboljšanje vještina djelovanja u svakodnevnom životu također promiču razvoj prilagođen dobi. Djeca vrlo često ne mogu pohađati normalnu osnovnu školu. Ni mnogi vrtići nisu u mogućnosti pružiti im odgovarajuću skrb. Osobe koje su odgovorne za njegu djeteta koje pati od fetalnog alkoholnog sindroma moraju se na vrijeme pobrinuti za (pred) školsku integraciju. Ako djeca emocionalno pate od svog invaliditeta, posebno zbog često upečatljivog vanjskog izgleda i reakcije okoline na njega, treba na vrijeme konzultirati dječjeg psihologa.
