Sindrom malformacije odnosi se na različite urođene malformacije. Oštećeno je nekoliko organskih sustava koji su uočljivi zbog višestrukih disfunkcija. Dijagnoza se često može postaviti u maternici. Što je sindrom malformacije? Sindrom malformacije vrlo je rijetko stanje. Ipak, ima široki izgled. Sindrom je kombinacija više malformacija. Nekoliko organa… Sindrom malformacije: uzroci, simptomi i liječenje
Fetalni alkoholni sindrom povezan je s višestrukim oštećenjima u kognitivnom i somatskom razvoju djeteta, a očituje se kao posljedica konzumacije alkohola tijekom trudnoće. S učestalošću od približno 1 na 500, fetalni alkoholni sindrom jedan je od najčešćih uzroka intelektualnih teškoća (prethodni Down sindrom). Što je fetalni alkoholni sindrom? Fetalni… Fetalni alkoholni sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Agenesis corpus callosum je nasljedni poremećaj i inhibitorna malformacija s djelomičnim ili potpunim nepravilnim položajem cerebralnog stabljike. Oboljeli pojedinci često pokazuju abnormalnosti u ponašanju i mogu patiti od simptoma poput gubitka vida i sluha. Ageneza se liječi simptomatski jer ne postoji uzročna terapija. Što je corpus callosum agenezija? Corpus callosum je ... Agenesis Corpus Callosum: uzroci, simptomi i liječenje
Pod hipotonijom mišića liječnička struka razumije premalo napetosti mišića uz istodobnu slabost muskulature, što je već uočljivo u djetinjstvu. Uvijek se javlja kao simptom temeljne bolesti i liječi se fizioterapeutskim mjerama. Što je mišićna hipotonija? Izraz mišićna hipotonija sastoji se od mišića i latinske riječi ... Mišićna hipotonija: uzroci, simptomi i liječenje
Preimplantacijska genetska dijagnoza je termin koji liječnici koriste za opisivanje molekularno genetskog testiranja. To uključuje istraživanje nasljednih bolesti ili abnormalnosti u kromosomima embrija nastalih umjetnom oplodnjom. Što je preimplantacijska genetska dijagnoza? Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) je medicinsko istraživanje provedeno na embrijima začetim umjetnom oplodnjom. Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) je… Genetska dijagnostika prije implantacije: liječenje, učinci i rizici
Alkoholna embriopatija (AE), koja se ponekad naziva i fetalni alkoholni sindrom, medicinski je izraz koji se koristi za opisivanje poremećaja u somatskom i kognitivnom razvoju djeteta. Alkoholna embriopatija uzrokovana je konzumacijom alkohola ili zlouporabom alkohola tijekom trudnoće. Što je alkoholna embriopatija? Alkoholna embriopatija medicinski je izraz koji se koristi za opisivanje oštećenja i u somatskim ... Alkoholna embriopatija: uzroci, simptomi i liječenje
Definicija - što su kromosomi? Genetski materijal stanice pohranjen je u obliku DNA (deoksiribonukleinska kiselina) i njegovih baza (adenin, timin, gvanin i citozin). U svim eukariotskim stanicama (životinje, biljke, gljive) to je prisutno u staničnoj jezgri u obliku kromosoma. Kromosom se sastoji od jedne, koherentne DNK ... Kromosomi
Koje funkcije imaju kromosomi? Kromosom, kao organizacijska jedinica našeg genetskog materijala, prvenstveno služi za osiguravanje ravnomjerne raspodjele dupliciranog genetskog materijala na stanice kćeri tijekom diobe stanica. U tu je svrhu vrijedno pobliže pogledati mehanizme stanične diobe ili stanice ... Koje funkcije imaju kromosomi? | Kromosomi
Koji je normalan skup kromosoma kod ljudi? Ljudske stanice imaju 22 spolno neovisna para kromosoma (autosomi) i dva spolna kromosoma (gonosoma), pa ukupno 46 kromosoma čini jedan skup kromosoma. Autosomi su obično prisutni u parovima. Kromosomi para slični su po obliku i slijedu gena i ... Koji je normalni skup kromosoma u ljudi? | Kromosomi
Što je kromosomska aberacija? Strukturna kromosomska aberacija u osnovi odgovara definiciji kromosomske mutacije (vidi gore). Ako količina genetskog materijala ostane ista i samo se drugačije distribuira, to se naziva uravnotežena aberacija. To se često radi translokacijom, odnosno prijenosom segmenta kromosoma na drugi kromosom. … Što je kromosomska aberacija? | Kromosomi
Što je kromosomska analiza? Kromosomska analiza je citogenetska metoda koja se koristi za otkrivanje numeričkih ili strukturnih kromosomskih aberacija. Takva bi se analiza koristila, primjerice, u slučajevima neposredne sumnje na kromosomski sindrom, odnosno malformacije (dismorfije) ili mentalnu retardaciju (retardacija), ali i kod neplodnosti, redovitih pobačaja (pobačaja), a također i kod određenih vrsta ... Što je analiza kromosoma? | Kromosomi
Hipertelorizam je abnormalno velika udaljenost između očiju koja ne mora nužno imati patološku vrijednost. Kada je fenomen prisutan u kontekstu sindroma malformacije, on ima patološki značaj i obično je posljedica genetske mutacije. Liječenje hipertelorizma obično nije indicirano, ali može poboljšati kvalitetu života… Hipertelorizam: uzroci, liječenje i pomoć
