Koje funkcije imaju kromosomi?
Kromosom, kao organizacijska jedinica našeg genetskog materijala, prvenstveno služi osiguravanju ravnomjerne raspodjele dupliciranog genetskog materijala u stanice kćeri tijekom diobe stanica. U tu svrhu vrijedi detaljnije proučiti mehanizme stanične diobe ili staničnog ciklusa: Stanica provodi veći dio staničnog ciklusa u međufazi, tj. Cijelo razdoblje u kojem stanica nije u procesu dijeljenja . To se pak dijeli na G1, S i G2 fazu.
G1 faza (G kao u praznini) slijedi odmah nakon diobe stanice. Ovdje se stanica opet povećava u veličini i izvršava opće metaboličke funkcije. Odavde se također može promijeniti u G0 fazu.
To znači da se mijenja u fazu koja više nije sposobna za diobu, a normalno prolazi i velike promjene kako bi se ispunila vrlo specifična funkcija (diferencijacija stanica). Da bi se ispunili ti zadaci, određeni se geni čitaju intenzivnije, dok se drugi čitaju manje ili nikako. Ako dio DNA nije potreban dulje vrijeme, često se nalazi u tim dijelovima kromosomi koji su dugo bili gusto zbijeni (vidi kromatina).
S jedne strane, to štedi prostor, ali je ujedno i dodatna zaštita od slučajnog očitavanja, uz ostale mehanizme regulacije gena. Međutim, također je primijećeno da pod vrlo specifičnim uvjetima diferencirane stanice iz G0 faze mogu ponovno ući u ciklus. Nakon G1 faze slijedi S faza, faza u kojoj se sintetizira nova DNA (replikacija DNA).
Ovdje sva DNK mora biti prisutna u svom najslabijem obliku, tj. Sva kromosomi potpuno su bez spirala (vidi strukturu). Na kraju faze sinteze, cjelokupni je genetski materijal dva puta prisutan u stanici. Međutim, budući da je kopija još uvijek priključena na izvorni kromosom preko centromere (vidi strukturu), ne govori se o dupliciranju kromosomi.
Svaki se kromosom sada sastoji od dvije kromatide umjesto od jedne, tako da kasnije može poprimiti karakteristični oblik X u mitozi (oblik X primjenjuje se strogo govoreći samo na metacentrične kromosome). U narednoj G2 fazi odvija se neposredna priprema za diobu stanica. To također uključuje detaljnu provjeru grešaka u replikaciji i lomova niti, koje se po potrebi mogu popraviti.
U osnovi postoje dvije vrste diobe stanica: mitoza i mejoza. Sve stanice organizma, osim zametnih stanica, stvorene su mitozom, čija je jedina svrha stvaranje dvije genetski identične kćerke. mejoza, s druge strane, ima samu svrhu stvaranja genetski različitih stanica: U prvom se koraku dijele kromosomi koji međusobno odgovaraju (homologni), ali nisu identični.
Tek u sljedećem koraku kromosomi, koji se sastoje od dvije identične kromatide, odvajaju se i distribuiraju po dvije kćerke, tako da se na kraju od stanice preteče stvaraju četiri zametne stanice, svaka s različitim genetskim materijalom. Oblik i struktura kromosoma bitni su za oba mehanizma: posebne "proteinske niti", takozvani vretenski aparat, pričvršćuju se na visokokondenzirane kromosome i povlače kromosome u fino reguliranom procesu od srednje ravnine (ekvatorijalne ravnine) do suprotnim polovima stanice kako bi se osigurala ravnomjerna raspodjela. Čak i male promjene u mikrostrukturi kromosoma ovdje mogu imati ozbiljne posljedice.
U svih sisavaca omjer spolnih kromosoma X i Y određuje i spol potomstva. U osnovi, to ovisi samo o tome hoće li sperma, koji se sjedinjuje s jajnom stanicom, nosi X ili Y kromosom. Budući da oba oblika sperma uvijek se formiraju u potpuno istoj mjeri, vjerojatnost je uvijek jednaka za oba spola.
Ovaj slučajni sustav stoga jamči ravnomjerniju raspodjelu spolova nego što bi to bio slučaj, na primjer, s čimbenicima okoliša poput temperature. Sada je poznato da se nasljeđivanje karakteristika događa putem gena, koji su pohranjeni u obliku DNA unutar stanica. Oni su pak podijeljeni u 46 kromosoma kojima je raspoređeno 25000-30000 ljudskih gena.
Pored same osobine koja se naziva fenotip, postoji i genetski ekvivalent koji se naziva genotip. Mjesto gdje se gen nalazi na kromosomu naziva se lokus. Budući da ljudi svaki kromosom imaju dva puta, svaki se gen također javlja dva puta.
Jedina iznimka od toga su X kromosomski geni u muškaraca, jer Y kromosom nosi samo djelić genetskih podataka koji se nalaze na X kromosomu. Različiti geni smješteni na istom lokusu nazivaju se alelima. Često se na jednom lokusu nalazi više od dva različita alela.
To se naziva polimorfizam. Takav alel može jednostavno biti bezopasna varijanta (standardna varijanta), ali i patološke mutacije koje mogu biti okidač za nasljednu bolest. Ako je mutacija jednog gena dovoljna za promjenu fenotipa, to se naziva monogeno ili mendelovsko nasljeđivanje.
Međutim, mnoga nasljedna svojstva nasljeđuju se kroz nekoliko gena koji su u interakciji i stoga ih je puno teže proučiti. Budući da u mendelovskom nasljeđu majka i otac prenose djetetu jedan od svoja dva gena, u sljedećoj generaciji uvijek postoje četiri moguće kombinacije, premda one također mogu biti iste u odnosu na jednu osobinu. Ako oba alela pojedinca imaju isti učinak na fenotip, pojedinac je homozigotan s obzirom na ovu osobinu i osobina je stoga potpuno razvijena.
Heterozigoti imaju dva različita alela koji mogu međusobno komunicirati na različite načine: Ako je jedan alel dominantan nad drugim, u potpunosti potiskuje njegovu ekspresiju i dominantno svojstvo postaje vidljivo u fenotipu. Potisnuti alel naziva se recesivnim. U kodominantnom nasljeđu, oba alela mogu se izraziti bez međusobnog utjecaja, dok je u srednjem nasljeđivanju prisutna mješavina obje osobine. Dobar primjer za to je AB0 krv grupni sustav, u kojem su A i B međusobno dominantni, ali 0 dominiraju jedni nad drugima.
