Koji je normalni skup kromosoma u ljudi?
Ljudske stanice imaju 22 spolno neovisna para kromosoma (autosoma) i dva spola kromosomi (gonosomi), pa ukupno 46 kromosoma čini jedan set kromosoma. Autosomi su obično prisutni u parovima. The kromosomi para slični su obliku i slijedu gena i zato se nazivaju homolognim.
Dva X kromosomi žene su također homologne, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom. Oni se razlikuju u obliku i broju prisutnih gena na takav način da se više ne može govoriti o homologiji. Zbog mejoza, zametne stanice, odn
jaje i sperma stanice imaju samo polovicu kompleta kromosoma, tj. 22 pojedinačna autosoma i po jedan gonosom. Budući da se spolne stanice tijekom oplodnje stapaju i ponekad razmjenjuju cijele segmente (križanje), stvara se nova kombinacija kromosoma (rekombinacija). Svi se kromosomi zajedno nazivaju kariotipom, koji je uz rijetke iznimke (vidi aberacije kromosoma) identičan kod svih osoba jednog spola. Ovdje možete saznati sve o temi: Mitoza - jednostavno objašnjeno!
Zašto uvijek postoje parovi kromosoma?
U osnovi, na ovo se pitanje može odgovoriti u jednoj rečenici: jer se pokazalo korisnim. Prisutnost parova kromosoma i princip rekombinacije bitni su za nasljedstvo u smislu spolne reprodukcije. Na taj se način genetski materijal dviju jedinki može nasumično kombinirati i formirati potpuno novu jedinku.
Ovaj sustav enormno povećava raznolikost svojstava unutar vrste i osigurava da se može prilagoditi promjenjivim uvjetima okoliša mnogo brže i fleksibilnije nego što bi to bilo moguće samo mutacijom i selekcijom. Dvostruki set kromosoma također ima zaštitni učinak: ako bi mutacija jednog gena dovela do gubitka funkcije, u drugom kromosomu još uvijek postoji neka vrsta "sigurnosne kopije". Iako to nije uvijek dovoljno da organizam nadoknadi disfunkciju, posebno kada je mutirani alel dominantan, to povećava šansu da se to dogodi. Nadalje, na taj se način mutacija ne prenosi automatski na sve potomke, što zauzvrat štiti vrstu od pretjerano radikalnih mutacija.
Što je mutacija kromosoma?
Genetske nedostatke mogu uzrokovati ionizirajuće zračenje (npr. X-zrake), kemijske tvari (npr. Benzopiren u cigaretnom dimu), određene virusi (npr. HP virusi) ili, s malom vjerojatnošću, čisto slučajno.
Često je u razvoj uključeno nekoliko čimbenika. U principu, takve promjene mogu se dogoditi u svim tjelesnim tkivima, ali iz praktičnih razloga analiza je obično ograničena na limfocite (posebna vrsta imunoloških stanica), fibroblaste (vezivno tkivo stanice) i koštana srž Stanice. Kromosomska mutacija velika je strukturna promjena u pojedinačnim kromosomima.
S druge strane, odsutnost ili dodavanje cijelih kromosoma bila bi mutacija genoma ili ploidije, dok se pojam mutacije gena odnosi na relativno male promjene unutar gena. Pojam kromosomska aberacija (lat. Aberrare = odstupati) nešto je širi i uključuje sve promjene koje se mogu otkriti svjetlosnim mikroskopom.
Mutacije mogu imati vrlo različite učinke: Najpoznatiji od različitih oblika kromosomskih aberacija vjerojatno su numeričke aberacije, u kojima su pojedini kromosomi prisutni samo jednom (monosomija) ili tri puta (trisomija). Ako se ovo odnosi samo na jedan kromosom, govori se o aneuploidiji, na čitav niz kromosoma utječe poliploidija (tri- i tetraploidija). U većini slučajeva ta se maldistribucija događa tijekom razvoja zametnih stanica uslijed nerazdvajanja (nerazdvajanja) kromosoma tijekom diobe stanica (mejoza).
To dovodi do neravnomjerne raspodjele kromosoma na stanice kćeri, a time i do numeričke aberacije kod djeteta u razvoju. Monosomi nepolnih kromosoma (= autosomi) nisu kompatibilni sa životom i stoga se ne javljaju kod žive djece. Također autosomne trisomije, osim trisomije 13, 18 i 21, gotovo uvijek dovode do spontane pobačaj.
U svakom slučaju, za razliku od aberacija spolnih kromosoma, koje također mogu biti prilično neupadljive, uvijek postoje ozbiljni klinički simptomi i obično također više ili manje izražene vanjske abnormalnosti (dismorfije). Međutim, takva se nepravilna raspodjela može dogoditi i kasnije u životu s mitotskom diobom stanica (sve stanice osim zametnih stanica). Budući da ovdje, osim zahvaćenih stanica, postoje i nepromijenjene stanice, to se naziva somatski mozaik.
Somatski (gr. Soma = tijelo) odnosi se na sve stanice koje nisu zametne stanice. Budući da je zahvaćen samo mali dio tjelesnih stanica, simptomi su obično puno blaži.
Tipovi mozaika stoga često dugo ostaju neotkriveni. Ovdje možete saznati sve o temi: Kromosomska mutacija
- Tihe mutacije, tj. Mutacije kod kojih promjena nema učinka na pojedinca ili njihovo potomstvo, prilično su netipične za kromosomske aberacije i češće se nalaze u području mutacija gena ili točke. - Govori se o mutaciji gubitka funkcije kada mutacija rezultira pogrešno sklopljenim, a time i nefunkcionalnim ili uopće nema proteina. - Takozvane mutacije dobitka funkcije mijenjaju vrstu učinka ili količinu proteini proizvedeni na takav način da se stvaraju potpuno novi efekti. S jedne strane, ovo je odlučujući mehanizam za evoluciju, a time i za opstanak vrste ili pojavu novih vrsta, ali s druge strane također može, kao u slučaju kromosoma Philadelphia, presudno doprinijeti razvoju od Raka stanice.
