Sindrom malformacije odnosi se na razne urođene malformacije. Zahvaćeno je nekoliko organskih sustava koji su uočljivi zbog višestrukih disfunkcija. Dijagnoza se često može postaviti u maternici.
Što je sindrom malformacije?
Sindrom malformacije vrlo je rijedak stanje. Ipak, ima širok izgled. Sindrom je kombinacija višestrukih malformacija. Istodobno je zahvaćeno nekoliko organa pacijenta. U Europi 3 posto sve novorođenčadi pati od sindroma malformacije embrija. Procjenjuje se da 50 do 70 posto zahvaćenih embrija umire intrauterino. Sindrom malformacije može biti uzrokovan mutacijom gena ili virusi. Postoji približno 500 različitih sindroma malformacije koji zahvaćaju bubrege ili mokraćne kanale. Drugi uzrokuju probleme u drugim organima poput srce or jetra. Na primjer, neki od najpoznatijih sindroma malformacija uključuju sljedeće:
- Edinburghov sindrom
- Triploidija
Sindromi akrocefalosindaktilije kao što su:
- Carpenterov sindrom
- Apert sindrom
- Apert-Crouzonov sindrom
- Pfeifferov sindrom
- Saethre-Chotzenov sindrom
- Fetalni alkoholni sindrom
- Silver-Russellov sindrom
- Paetauov sindrom
- Cri-du-chat sindrom
- Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom
- Embriofetopatija rubeole
- Dzierzynsky sindrom
- Arnold-Chiari sindrom
- Ullrich-Turnerov sindrom
- Frazerov sindrom
- Smith-Lemli-Opitzov sindrom
- Edwardsov sindrom
- Noonanov sindrom
- Sotosov sindrom
- DiGeorge sindrom
- Holt-Oramov sindrom
Sindrom malformacije uključuje abnormalnosti različitih organa kao i područja tijela. Upadljivo je da se anomalije javljaju paralelno. U dijagnostičkom procesu sindrom je obično posljedica određenog uzroka.
Uzroci
Malformacijski sindromi mogu nastati endogeno putem genetske predispozicije. Uz to, mogu imati i razne egzogene uzroke. Tu spadaju virusi, infekcije ili toksini. Većina sindroma malformacija koji se otkriju prenatalno temelje se na kromosomskim uzrocima. U konačnici, bilo koja disfunkcija organa koja se dogodi u bolesnika može se pratiti kao uzrok. Dakle, sindrom malformacije može se jasno razlikovati od ostalih poremećaja organa. Oni nemaju jedinstvenu etiologiju. Mnogi sindromi malformacija uzrokovani genetskim nedostacima nasljeđuju se na autosomno dominantni način. Dominantno nasljeđivanje znači da se genetski defekt prisutan kod barem jednog roditelja automatski prenosi na dijete. Napad bolesti ne može se spriječiti jer dominantni alel u svojoj ekspresiji osobina prevladava nad recesivnim alelom tijekom razvojne faze zametak.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Sindrom malformacije uvijek utječe na više dijelova tijela i organa pacijenta. Budući da postoji bezbroj sindroma, koji se također mogu javiti u kombinaciji, simptomi, pritužbe i znakovi u bolesnika su vrlo individualni, ali i vrlo brojni. Ovisno o prisutnom sindromu, javljaju se sasvim različiti simptomi. Moguće su deformacija lica, poremećaji u razvoju, srasli prsti na rukama i nogama i malformacije posuđe. Isto tako, javljaju se poremećaji rasta, razvojni poremećaji srednjeg mozga, malformacije oka ili gluhoća unutarnjeg uha. Promjene u denticija, preduga aorta, a koso zdjelice ili se kod nekih sindroma malformacije također dijagnosticira kašnjenje mentalnog i tjelesnog razvoja. U većini slučajeva vidne abnormalnosti na licu već su uočljive kod novorođenčeta nedugo nakon rođenja. U daljnjem tijeku razvoja kod pacijenta se jasno pojavljuju različiti poremećaji organa. Ne dolazi do spontanog zacjeljivanja ili ublažavanja simptoma. Broj simptoma je takve raznolikosti da bol i ne mogu se previdjeti poremećaji raznih vrsta.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza se obično postavlja prenatalno. Ako to nije slučaj, dijagnoza se javlja najkasnije rano djetinjstvo. Neuspjeh organa dovodi do različitih pregleda, koji zatim daju detaljnije informacije metodama poput X-zraka, hormona i krv vrijednosti.Tijekom dijagnoze provodi se genetski test kako bi se suzili kromosomski uzroci. Budući da simptomi traju i pogoršavaju se tijekom rasta, treba potražiti liječničku pomoć. Ako se ne liječi, sindrom malformacije može dovesti do smrti uslijed disfunkcije više organa.
komplikacije
Komplikacije sindroma malformacija ne mogu se univerzalno predvidjeti jer uvelike ovise o malformaciji i njezinom širenju. Međutim, u većini slučajeva pacijent ima ozbiljna ograničenja u svakodnevnom životu i životu. Kvaliteta života se jako smanjuje. Sindrom malformacije obično pogađa različite organe i može se istodobno pojaviti na njima ili pojedinačno ili na različitim organima. Ovo može dovesti na ograničenja u sluhu i vidu koja pacijentu otežavaju svakodnevni život. U nekim se slučajevima poremećaji u razvoju javljaju zbog sindroma malformacije. Ovaj poremećaj može biti i psihološki i fizički, pa nerijetko pacijenti pate od njega nizak rast i drugi poremećaji rasta. Mentalno retardacija također se mogu javiti. Potaknuti oporavak događa se samo u vrlo rijetkim slučajevima. Pacijenti s poteškoćama u razvoju često pate od nasilja i ovise o drugima koji će im pomoći u njihovom svakodnevnom životu. U mnogim slučajevima liječenje može samo ublažiti simptome, a ne rješavati temeljne simptome stanje sebe. Često su i roditelji djece s teškoćama u razvoju psihički ozbiljno pogođeni i zahtijevaju brigu psihologa.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako pogođena osoba pati od sindroma malformacije, u svakom slučaju mora je pregledati liječnik i dalje liječiti. Kod ove bolesti obično nema samoizlječenja, a u mnogim je slučajevima i životni vijek pacijenta ograničen. Kako bi se povećalo očekivano trajanje života, oni koji su pogođeni ovise o liječenju liječnika. U većini slučajeva sindrom malformacije dijagnosticira se prije rođenja ili neposredno nakon rođenja djeteta. Roditelji se uvijek trebaju savjetovati s liječnikom sa svojom djecom ako se pojave malformacije dovesti na ograničenja u svakodnevnom životu ili narušavaju djetetov razvoj. U mnogim su slučajevima potrebni i redoviti pregledi kako bi se spriječile daljnje komplikacije i pritužbe. Ako se roditelji ne mogu nositi s teretom sindroma malformacija, u nekim slučajevima an abortus može se izvoditi. Budući da sindrom često može dovesti do psiholoških poremećaja ili depresija, uvijek bi se trebao odvijati paralelni tretman s psihologom. O ovom liječenju ovise posebno rodbina i roditelji.
Liječenje i terapija
Liječenje i terapija sindroma malformacija ovisi o tome koji je sindrom dijagnosticiran. Mora se razjasniti koji su organi zahvaćeni. Zatim, ozbiljnost stanje ocjenjuje se tako da se individualizirani tretman i terapija plan se može izraditi. Pojedinačni tretmani kreću se od kirurških intervencija do lijekova terapija. Cilj je uvijek ublažiti simptome. Bolest sindroma malformacija ne može se u potpunosti izliječiti. U mnogim su slučajevima potrebne kirurške intervencije kako bi se osiguralo da se organi opskrbljuju i pravilno funkcioniraju. To može uključivati srce, bubrezi ili, na primjer, mjehur. U nekim sindromima, a transplantacija od koštana srž izvodi se. Ovo je namijenjeno jačanju imunološki sustav. Postavljanjem novih funkcionalnih imunoloških stanica u organizam, one se integriraju i pacijent može doživjeti trajno olakšanje. Micanje posuđe može se dogoditi u nekim okolnostima. Isto tako, može se odlučiti da će se prilagoditi ekstremiteti. The administraciju lijekova ili hormoni nije neuobičajeno. Krv redovno se provjeravaju razine kako bi se tijelo opskrbilo tvarima koje nedostaju ili kako bi se provjerile šećer u krvi razinama. Djeca s bolešću obično sudjeluju u raznim rana intervencija programe kako bi dobro podržali njihov razvoj. Psihoterapija često se preporučuje da im pomogne da se nose sa simptomima. Rodbini se također savjetuje psihološka podrška kako bi se mogli bolje nositi sa svakodnevnim izazovima.
Outlook i prognoza
Prognoza sindroma malformacije ovisi o pojedinačnim poremećajima, kao i o težini bolesti. Sveukupno se smatra nepovoljnim unatoč svim naporima. Stopa smrtnosti je vrlo visoka, posebno u prvim tjednima zametak razvoj. Više od polovice oboljelih fetusa umire još u maternici zbog težine prisutnih organskih poremećaja. Često, bez trajne medicinske njege, pacijenti ne mogu preživjeti ni nakon rođenja. U slučaju manje ozbiljnih malformacija, ublažavanje simptoma može se postići daljnjim tijekom razvoja kroz znanstvene i medicinske mogućnosti. Tretman se temelji na određenim simptomima i razrađuje se posebno na temelju potreba pacijenta. Programi rana intervencija, dobra njega i terapije pomažu u optimalnom razvoju djeteta. U kirurškim intervencijama, koliko je to moguće, rezultirajuće mutacije se ispravljaju. Ostale anomalije mogu se liječiti transplantacija organa ili umetanje umjetnih pomagala. Do sada je isključen lijek za dijagnosticirani sindrom. Međutim, simptomatsko liječenje može biti vrlo uspješno kod mnogih pacijenata. Pogođena osoba će unatoč tome imati doživotna oštećenja i mora biti podvrgnuta redovitim pregledima. Povećana je ranjivost na razvoj drugih bolesti. Životni vijek smanjen je kod većine vrsta sindroma malformacija.
Prevencija
Dijagnoza je moguća tijekom trudnoća u Njemačkoj. Smatra se mogućom indikacijom za abortus (§218a StGB). Budući roditelji informirani su o teoretskom životnom vijeku i saznaju više o očekivanim problemima preživjelog djeteta.
Nastavak
U pravilu, mogućnosti daljnje njege izuzetno su ograničene u slučaju sindroma malformacije. U tom kontekstu, potpuno izlječenje također nije moguće, jer su malformacije obično nasljedne. Stoga je moguće samo čisto simptomatsko i nikakvo uzročno liječenje. Nadalje, međutim, ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje može se izvesti kako bi se eventualno spriječio sindrom prenošenja na potomke. Međutim, u ovom slučaju ne može doći do samoizlječenja. Također nije moguće univerzalno predvidjeti smanjuje li očekivani životni vijek pogođene osobe sindrom malformacije. U većini slučajeva pogođeni ovise o intenzivnoj njezi i trajnoj podršci roditelja i obitelji. Iznad svega, ljubav i intenzivna njega pozitivno utječu na tijek bolesti i mogu spriječiti komplikacije. Nadalje, također su potrebni redoviti pregledi liječnika kako bi se otkrile i liječile oštećenja tijela i unutarnji organi u ranoj fazi. U slučaju psiholoških poremećaja ili depresija, razgovori s prijateljima ili obitelji također su vrlo korisni u ublažavanju ovih simptoma. Kontakt s drugim osobama pogođenim sindromom također može biti koristan.
To možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene za sindrom malformacije. Sindromi se smatraju neizlječivima s trenutnim medicinskim mogućnostima. U svakodnevnom životu za suočavanje sa sindromom malformacija nužna je emocionalna stabilizacija pacijenta kao i njegove rodbine. Zbog bolesti i mnoštva pritužbi, psihološki je teret vrlo velik. Zajedničke aktivnosti i pojedinačne aktivnosti u slobodno vrijeme važne su za promicanje dobrobiti. Uz zdrav način života, uravnotežen dijeta i dovoljnim vježbanjem može se poboljšati kvaliteta života pacijenta. Dostupne opcije trebaju se prilagoditi odgovarajućem sindromu malformacija i trebale bi biti usmjerene na promicanje samopoštovanja pogođene osobe. Ako želite prikriti vizualne mrlje, to možete učiniti odjećom ili priborom. Korisno je biti otvoren prema bolesti i reći ljudima u vašem neposrednom okruženju o simptomima i učincima sindroma malformacija. Rodbina kao i oboljeli mogu koristiti opuštanje tehnike za izgradnju svog mentalnog snaga za izazove svakodnevnog života. Metode poput joga or meditacija pomoći uspostaviti unutarnju uravnotežiti. Uz to pomažu razgovori i razmjena s drugim oboljelima. Savjeti i savjeti mogu se razmjenjivati u grupama za samopomoć ili forumima. Raspravlja se o postojećim strahovima ili iskustvima i može pridonijeti olakšanju.
