Pallister-Killianov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Pallister-Killian sindrom je nasljedna bolest koja dovodi do različitih anatomskih abnormalnosti. U Njemačkoj i okolnim zemljama trenutno je poznato samo 38 slučajeva sindroma. Dakle, Pallister-Killian sindrom je vrlo rijetka bolest. Što je Pallister-Killian sindrom? Pallister-Killian sindrom, također nazvan Teschler-Nicola sindrom ili tetrasomijski 12p mozaik, genetski je nasljedni poremećaj. Sindrom… Pallister-Killianov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Mišićna distrofija tipa Fukuyama: uzroci, simptomi i liječenje

Mišićna distrofija tipa Fukuyama je rijetka, urođena bolest koja troši mišiće i javlja se uglavnom u Japanu. Bolest je uzrokovana mutiranim takozvanim genom FCMD, koji je odgovoran za kodiranje proteina fukutina. Bolest je povezana s teškim mentalnim i motoričkim razvojnim abnormalnostima i pokazuje progresivni tijek, što rezultira prosječnim očekivanim trajanjem života ... Mišićna distrofija tipa Fukuyama: uzroci, simptomi i liječenje

Zonisamide

Proizvodi Zonisamid je komercijalno dostupan u obliku kapsula (Zonegran). Odobren je u mnogim zemljama od 2006. Struktura i svojstva Zonisamid (C8H8N2O3S, Mr = 212.2 g/mol) je derivat benzizoksazola i sulfonamid. Postoji kao bijeli prah topiv u vodi. Učinci Zonisamid (ATC N03AX15) ima antikonvulzivno i antiepileptičko djelovanje ... Zonisamide