Pallister-Killian sindrom je nasljedna bolest koja dovodi do različitih anatomskih abnormalnosti. U Njemačkoj i okolnim zemljama trenutno je poznato samo 38 slučajeva sindroma. Dakle, Pallister-Killianov sindrom vrlo je rijetka bolest.
Što je Pallister-Killianov sindrom?
Pallister-Killianov sindrom, koji se naziva i Teschler-Nicola sindrom ili mozaik tetrasomije 12p, genetski je nasljedni poremećaj. Sindrom je prvi dijagnosticirao pedijatar i genetičar Philip D. Pallister. Austrijski liječnik Wolfgang Killian i ljudska biologinja Maria Teschler-Nicola, neovisno o dr. Pallisteru, primijetili su iste simptome kod četiri osobe 1981. Osobe s Pallister-Killian sindromom imaju kromosomske promjene. Ova kromosomska promjena nije rijetka sama po sebi. Međutim, djeca pogođena njime obično umiru prije rođenja, često čak i u prvom tromjesečju, pa mnoge od ovih trudnoća ostanu nezamijećene.
Uzroci
Uzrok Pallister-Killian sindroma nalazi se na dvanaestom kromosomu. Kromosomi nalaze se u jezgri stanice. Oni tamo zapravo nisu vidljivi; samo se tijekom diobe stanica može jasno vidjeti njihova struktura. Kromosom se sastoji od dvije takozvane kromatide, koje su u sredini povezane centromerom, svojevrsnim suženjem. Kromosom tako izgleda kao X. Iznad centromere, tj. U gornjem dijelu X nalaze se dva kratka kraka. Oni se također nazivaju p-krakovi, gdje p označava petite (francuski za male). Ispod centromere nalaze se dva duža kraka, q krakovi. Ljudi s Pallister-Killianovim sindromom imaju p ruku u četverostrukom, umjesto dupliciranog u nekim od svojih somatskih stanica. Dva dodatna p kraka spajaju se i formiraju mali kromosom 47, koji se naziva izokromosom 12p. Kromosomski poremećaj rezultat je neispravnog sazrijevanja zametnih stanica kod majke ili oca djeteta.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Za razliku od ostalih kromosomskih poremećaja, poput trisomije 21, Pallister-Killian sindrom se u većini slučajeva ne dijagnosticira prije rođenja. Trudnoća obično teče bez komplikacija. Rođenje se često događa na normalan način i na pravi datum. Djeca imaju normalnu porođajnu težinu i veličinu. Međutim, simptomi sindroma su različiti i ponekad vrlo ozbiljni. Zbog mozak disfunkcije, djeca imaju samo vrlo mlitav tonus mišića. Mišićni tonus je stanje napetosti mišića. Ako je previše opušteno, djeca mogu, na primjer, sjediti samo vrlo kasno ili imaju problema s podizanjem ili držanjem glava kod dojenja. Neobičan izgled djece je upečatljiv. Lice im je vrlo dugo, čelo je ispupčeno. Os vjeđa ide koso prema gore i prema van. Korijen nos je širok i malokluzije zuba uzrokuju vidljive vidljivosti na usta područje. Pogotovo na području hramova kosa raste prilično rijetko. Zbog neravnomjernog pigmenta distribucijaje koža čini se mrljastim, posebno na trbuhu, leđima, rukama i nogama. Većina djece s Pallister-Killian sindromom ozbiljno je mentalno zaostala. Oni pate od teških poremećaja razvoja govora, a u nekim slučajevima ostaju nijemi. Uz ove uobičajene simptome, djeca mogu imati i prekobrojne prste na rukama i nogama. Teško postavljeni epileptični napadi, poremećaji vida, srce mogu se pojaviti i defekti i malformacije genitalija. Pallister-Killianov sindrom također je tipično karakteriziran velikom osjetljivošću na infekcije.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Pallister-Killian sindroma prilično je teška. Rutinsko kromosomsko testiranje često pogrešno otkriva neuglednu sliku. Za konačno otkrivanje, a koža biopsija izvodi se na djeci. Kromosomska abnormalnost se tada može otkriti u koža stanice uzgajane na ovaj način. Prenatalna dijagnoza je također prilično neizvjesna, jer ne pokazuju sve stanice kromosomski defekt. Ako je slučajno neupadljiv amnionska tekućina stanice se uzimaju za prenatalnu dijagnozu, dijete se može roditi s Pallister-Killian sindromom unatoč ovom neupadljivom dijagnostičkom nalazu. Osobe s bolešću ozbiljno su ograničene u svom razvoju i do kraja života ovise o fizičkoj pomoći i intenzivnoj njezi. Očekivano trajanje života ovisi o težini simptoma organa. Postoje ljudi s Pallister-Killian sindromom koji su preživjeli 40 godina.
komplikacije
Zbog Pallister-Killian sindroma, pogođene osobe pate od različitih deformacija i malformacija. Iz ovog razloga komplikacije i ograničenja također uvelike ovise o vrsti i težini ovih malformacija. U većini slučajeva djeca pate od atrofije mišića i trajnog stanja mišićne napetosti. Isto tako, može postojati nelagoda u zadržavanju glava uspravno. Neobičan izgled djece, posebno u dojenačkoj dobi, često dovodi do maltretiranja ili zadirkivanja, tako da djeca mogu patiti i od psiholoških tegoba ili depresija u procesu. U usne šupljine, pogođene osobe imaju malo začepljenja zuba, što također može dovesti do bol. Pallister-Killianov sindrom također dovodi do mentalnog retardacija, tako da su pacijenti mentalno vrlo teško hendikepirani. Iz tog su razloga u svom životu obično ovisni i o pomoći drugih ljudi. Srce defekti ili problemi s vidom također se javljaju zbog Pallister-Killian sindroma. Uzročno liječenje Pallister-Killian sindroma nije moguće. Uz pomoć različitih terapija, simptomi se mogu djelomično ograničiti. Međutim, potpuno pozitivan tijek bolesti se ne događa.
Kada treba ići liječniku?
Roditelji koji primijete poremećaje mišića, malformacije ili tipično stanjivanje kosa kod svog djeteta trebaju se posavjetovati s pedijatrom. Pallister-Kilianov sindrom obično se otkrije odmah nakon rođenja ili tijekom prenatalnog genetskog testiranja. Ako su simptomi blagi, stanje često postaje očit tek u prvim tjednima i mjesecima života. Liječenje se odvija u posebnom centru za nasljedne bolesti. Ako se to učini u ranoj fazi, pacijenti mogu dovesti relativno normalan život bez simptoma. Pallister-Killianov sindrom povezan je s raznim malformacijama i simptomima. Ovisno o simptomima, njime se, između ostalih, bave ortopedi, oftalmolozi, otolozi i kardiolozi. Sve malformacije prvo se ispravljaju kirurški. Nakon toga slijedi fizioterapeutski tretman. Budući da pogođena djeca često imaju slabe mišiće, mora biti uključen fizioterapeut. Osim toga, postoji povećani rizik od infekcija, što se nadoknađuje raznim cijepljenjima i administraciju odgovarajućih lijekova. Unatoč svemu mjere, pacijenti imaju trajna motorička ograničenja i potrebna im je pomoć obučene medicinske sestre. Terapijski tretman podržava mentalni razvoj bolesne djece, koja su često progonjena ili maltretirana zbog svoje djece stanje. Roditelji bi se trebali obratiti posebnim školama i vrtićima u ranoj fazi kako bi osigurali da dijete dobije odgovarajuću akademsku podršku.
Liječenje i terapija
Budući da se radi o genetski nasljednom poremećaju, uzročno-posljedičnom terapija sindroma nije moguće. Terapija bavi se isključivo simptomima. Budući da su djeca vrlo ograničena u svojim pokretima i također pokazuju malo inicijative, individualna podrška je vrlo važna. Drugačiji terapija pristupi imaju za cilj upoznati djecu sa apstraktnim svijetom razmišljanja. Kroz različite osjetilne dojmove poput sluha, viđenja i dodirivanja, mozak treba stimulirati funkciju. Kroz povećanu pažnju njegovatelja, terapeuti se nadaju poboljšanju dječje socijalne inteligencije. Fokus je također na razvoju jezika. Kroz razne jezične aktivnosti treba poticati i proširiti razumijevanje jezika. Razne radna terapija i fizioterapija metode se koriste za liječenje labavosti mišića. Cilj terapije ovdje je poboljšana posturalna kontrola. Ako neispravni zubi ili promijenjena struktura nosa uzrokuju probleme s disanje ili jesti, možda će biti potrebna kirurška intervencija. Isto vrijedi i ako a srce prisutan je nedostatak. U nekim slučajevima, međutim, srčane greške također se liječe lijekovima. Ako se tumori razviju kao posljedica bolesti, možda će biti potrebno kemoterapijsko liječenje.
Outlook i prognoza
Za tako rijetka stanja kao što je Pallister-Killianov sindrom, prognoza je loša, makar samo zato što je bilo malo istraživanja i malo mogućnosti liječenja. Do danas je zabilježeno samo 70 slučajeva u svijetu. Međutim, medicinski stručnjaci pretpostavljaju da je broj neprijavljenih slučajeva veći. Genetsku bolest je teško otkriti. Razlog niske prevalencije Pallister-Killian sindroma je promjena u određenim kromosomi. To obično dovodi do abortus od fetus. Malo djece preživi trudnoća. Mnoštvo neuroloških i kognitivnih poremećaja i malformacija može se liječiti samo simptomatski, ako uopće postoji. Mnogi pogođeni zahtijevaju doživotnu pomoć njegovatelja. Koliko žive pogođene osobe ovisi o prirodi i težini njihovih invaliditeta. Epilepsije se često razvijaju u adolescenciji. Deformacije ili skolioze kralježnice mogu se kirurški ispraviti ili ublažiti. Muskulatura se ne razvija pravilno. Djeca su slaba i često imaju učenje invaliditetom. Srčane mane ili dijafragmalne kile mogu dovesti do smrti kada se pogođena novorođenčad operira. Uz dobro upravljanje postnatalnim problemima i dobru njegu, djeca s Pallister-Killian sindromom mogu doseći srednju dob od oko četrdeset godina. Prognoza se razlikuje od pojedinca do pojedinca. Imunološki nedostaci često uzrokuju ozbiljne respiratorne probleme zbog respiratornih infekcija. To također uzrokuje da neke pogođene osobe umiru u mladoj dobi.
Prevencija
Pallister-Killianov sindrom rezultat je neispravnog sazrijevanja zametnih stanica kod jednog roditelja. Ovu kromosomsku abnormalnost nije moguće spriječiti. Dakle, prevencija bolesti nije moguća.
Nastavak
Pogođene osobe s Pallister-Killianovim sindromom imaju vrlo malo, ako uopće postoje, posebnih usluga njege mjere dostupni su im u većini slučajeva. Stoga bi pogođene osobe trebale posjetiti liječnika vrlo rano u toku ove bolesti kako bi se spriječila pojava daljnjih komplikacija i simptoma. Ako postoji želja za rađanjem djece, genetsko testiranje i savjetovanje također mogu biti korisni kako bi se spriječilo ponavljanje Pallister-Killian sindroma. Stoga se treba obratiti liječniku kod prvih znakova i simptoma stanje. Većina ljudi pogođenih ovom bolešću ovisi o raznim mjere of fizioterapija ili fizioterapija. Mnoge vježbe mogu se ponoviti kod kuće, što ubrzava liječenje. U slučaju tumora, treba redovito provoditi liječničku kontrolu kako bi se u ranoj fazi otkrili drugi tumori, a zatim i liječio. Djeca s Pallister-Killian sindromom trebaju intenzivnu podršku i njegu. Djeci je potrebna posebna podrška, posebno u školi, kako ne bi razvili simptome u odrasloj dobi. Postoji li smanjeno očekivano trajanje života zbog bolesti, ne može se univerzalno predvidjeti u ovom kontekstu.
Što možete učiniti sami
Pacijenti koji pate od Pallister-Killian sindroma zahtijevaju kontinuitet kućna njega. Djeca s bolešću moraju pohađati poseban zabavište a kasnije i posebna škola za djecu s invaliditetom. Roditelji bi trebali osigurati da dijete može uspostaviti socijalnu mrežu u ranoj dobi kako bi se smanjio mentalni rizik zdravlje problema. Osim toga, dijeta mora se promijeniti. Oboljela djeca trebala bi jesti nježnu hranu kako bi se suprotstavila često osjetljivim zubima i upala u usne šupljine. Ako dijete ima srčana mana ili pati od tumora, konstantan praćenje potrebno je. U slučaju komplikacija hitni liječnik mora se odmah pozvati jer postoji akutna opasnost za život. Ako dijete dobro preživi prve godine života, fizioterapija može se pokrenuti, što se mora kreirati pojedinačno, ovisno o slici simptoma. Pallister-Killian sindrom također utječe na držanje tijela i sposobnost kretanja pojedinih dijelova tijela, zbog čega pomoć u obliku hodanja pomagala, invalidska kolica i slično je uvijek potrebno. U većini slučajeva strukturne promjene moraju se napraviti kod kuće kako bi se mogli zadovoljiti djetetovi posebni fizički zahtjevi. Uz to, roditelji se moraju usko savjetovati s medicinskim timom kako bi se terapija mogla redovito prilagođavati trenutnom stanju djeteta zdravlje.
