Dravet sindrom odnosi se na vrlo rijedak i težak oblik epilepsija kod kojih se tijekom tijeka epilepsije javlja poremećeni mentalni razvoj. Bolest obično započinje prije navršene prve godine života, a dječaci su češće pogođeni Dravetovim sindromom od djevojčica.
Što je Dravet sindrom?
Dravetov sindrom karakterizira prva pojava epileptičnih napadaja u prvoj godini života kod izvorno zdrave djece. Prognoza s obzirom na djetetov mentalni razvoj uvijek je promjenjiva. U većini slučajeva to je a terapija-odporni oblik epilepsija, jer djeca koja pate od Dravetovog sindroma mogu imati napadaje do kraja života. Moguće je da cijela mozak pogođena, u ostalim slučajevima zahvaćena su samo pojedina područja. Osim toga, razlikuje se grčevit, mlitav i ritmičan trzanje napadaji, koji se mogu javiti i u kombinaciji. Često traju osobito dugo (obično više od 20 minuta). Teško ih je slomiti. Ni hitni lijekovi nisu uvijek dovesti do uspjeha, tako da je često potrebna hitna medicinska intervencija. Epileptični napadaji vrlo su česti u dojenačkoj i ranoj dobi djetinjstvo a s povećanjem dobi postaju rjeđi.
Uzroci
Uzrok Dravetovog sindroma posljedica je promjene ili gubitka SCN1A gen u 80 posto pogođenih pojedinaca. To sprječava mozak od normalnog funkcioniranja. Kod Dravetovog sindroma informacije se ne prenose optimalno između živčanih stanica, što uzrokuje epileptičke napadaje i usporeni razvoj. Posljedično, to je genetska bolest. Ipak, Dravetov sindrom obično ne nasljeđuje jedan roditelj. Najčešći okidač napadaja u male djece je brza promjena temperature okoline, na primjer vruće i hladan kupke, vruća klima, promjena tjelesne temperature zbog groznica. Lagani porast tjelesne temperature također može dovesti na epileptički napadaj. Ostali okidači uključuju infekciju, tjelesni napor, premorenost, osjetljivost na svjetlost, uzbuđenje, buku ili vizualne podražaje. Međutim, kod Dravetovog sindroma također je moguće da se napadaji pojave i bez okidača.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Djeca koja imaju Dravet sindrom često pate od dodatnih napada, osim napadaja, koji se moraju adekvatno liječiti. To uključuje probleme u ponašanju poput poremećaja pažnje, autistične osobine, opozicijsko ponašanje, usporeni razvoj govora, nesigurnost u hodu, uravnotežiti problema. Primjećuju se i ortopedski problemi, jer nizak tonus mišića često dovodi do izvijanja stopala i skolioza. Ostali simptomi uključuju hipotoniju, kronične infekcije, poremećaje percepcije i autonomnu bolest živčani sustav poremećaji. Od druge godine života postaje očito da je djetetov razvoj usporen. Jezik je posebno pogođen. Mogu se dogoditi i hormonalne promjene, jer je moguć i rani i odgođeni početak puberteta. Rijetko Dravetov sindrom uzrokuje nehotične pokrete i ukočenost.
Dijagnoza i tijek
Kada se sumnja na Dravetov sindrom, dijagnoza je na početku teško, jer EEG u početku ne dopušta donošenje konačnih zaključaka. Magnetska rezonancija od glava također često ostaje neugledan, čak i tijekom tečaja. Međutim, postaje očito da se psihomotorni razvoj djeteta obično odgađa. Stoga se uočavaju abnormalnosti u ponašanju. Za potvrdu se može koristiti molekularno genetsko ispitivanje. Dijagnoza Dravetovog sindroma ponekad se postavlja tek nakon nekoliko godina napredovanja bolesti, kada su simptomi jasniji. Razvoj bolesti u početku je nepredvidiv. Općenito, što se prije prepozna Dravetov sindrom, prije se može započeti odgovarajuće liječenje. Praćenje za vrijeme spavanja obično je korisno, jer napadaj koji je prejak i prolazi neprimijećen može dovesti do smrti. U konačnici, tijek bolesti jako se razlikuje od djeteta do djeteta. Postoje tijekovi bolesti bez ili blago kognitivno oštećenje, iako umjereno do ozbiljno mentalno retardacija je također moguće.
komplikacije
Dravetov sindrom u pravilu češće pogađa dječake i muškarce nego žene. Javljaju se snažni i česti epileptični napadi. Napadaji također ozbiljno narušavaju mentalne sposobnosti. U mnogim slučajevima pacijenti pate od napadaja čak i kada ih nema epileptički napadaj. Napadaji dovode do oblika autizam i koncentracija poremećaji. Poremećaji u uravnotežiti i poremećaji govora također se mogu razviti. Razvoj ovih komplikacija obično ovisi o učestalosti i težini epileptičnih napadaja. Često se smanjuje i tonus mišića te se razvijaju takozvana izvijajuća stopala. Poremećaji percepcije javljaju se i izvan epileptičnih napadaja. Te komplikacije značajno ograničavaju život pacijenta i smanjuju kvalitetu života. Često su djeca zlostavljana ili zadirkivana zbog nehotičnih pokreta. Dravet sindrom se ne može liječiti uzročno. Međutim, moguće je ograničiti epileptičke napadaje i na taj način zaustaviti oštećenje tijela. Dokumentacija o napadajima često može pojasniti okidač. Očekivano trajanje života često se smanjuje. U mnogim slučajevima roditelji djeteta također pate od psiholoških tegoba.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Napadaje uvijek treba uputiti liječniku. Iako napadaj ne mora nužno ukazivati na Dravetov sindrom, medicinsko razjašnjenje uzroka i dalje je potrebno. Ako se napadi ponavljaju zajedno s problemima u ponašanju ili usporenim razvojem govora, to može biti Dravetov sindrom - slučaj za stručnjaka. Općenito je da što prije dijagnosticira Dravetov sindrom, to prije može početi liječenje. Uz to, zahvaćenu djecu treba nadzirati danonoćno, što je obično moguće samo u prikladno opremljenoj klinici. Dravet sindrom često se javlja nakon brze promjene okoline ili tjelesne temperature. Infekcije, premorenost, tjelesni napor i podražaji poput buke ili jakog svjetla također mogu potaknuti epileptički napadaj. Ako se gore navedeni simptomi javljaju zajedno s ovim okolnostima, najbolje je odmah nazvati 911. Ako se opetovani napadi ponavljaju, posjetite epilepsija preporučuje se centar.
Liječenje i terapija
Dokumentacija napadaja vrlo je korisna u prikladnom vođenju terapija. EPI-Vista je idealna. Ovo je dokumentacija i terapija sustav upravljanja koji se temelji na Internetu i kojem se može pristupiti gotovo bilo gdje i bilo kada. Liječnik tako na prvi pogled ima pregled svih podataka koji se odnose na liječenje o napadajima, lijekovima i tijeku terapije. Uz to, psihosocijalni aspekti bolesti važan su dio terapije pogođene osobe i obitelji. Oslobađanje od napadaja i normalan razvoj djeteta naravno su glavni cilj liječenja, ali nažalost to je trenutno teško postići kod Dravetovog sindroma. Štoviše, zbog mijenjanja žarišta napadaja i činjenice da je često cjelina mozak je uključen, ne postoje mogućnosti kirurškog liječenja epilepsije. Osobito u prvim godinama života, učinkovito liječenje lijekovima igra presudnu ulogu. Ovdje se često koristi kombinacija dva do tri lijeka, koji su pojedinačno prilagođeni odgovarajućoj situaciji. Ne reagiraju sva djeca s Dravet sindromom na isti način na lijekove. Uz to, važno je identificirati i izbjeći okidače napadaja.
Outlook i prognoza
Kod Dravetovog sindroma ne dolazi do samoizlječenja. Posljedično, pogođene osobe u svakom su slučaju ovisne o liječenju. To je jedini način za ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života pogođene osobe. Ako se Dravetov sindrom ne liječi, pacijenti pate od teških napadaja i epileptičnih napadaja. U najgorem slučaju, to također može dovesti do smrti pacijenta ili nepovratnih ozljeda. Također postoje smetnje u hodanju i problemi s uravnotežiti. Razvoj zahvaćenog djeteta također je znatno odgođen i ograničen sindromom, što rezultira deficitom pažnje i poremećajima u odrasloj dobi. Slično tome, sindrom može negativno utjecati na sposobnost pacijenta da govori, što dovodi do poteškoća u govoru. Liječenje sindroma može ublažiti većinu ovih pritužbi. Ne može se postići potpuno izlječenje, tako da pacijenti u svom životu uvijek ovise o pomoći drugih ljudi. Uzimanjem lijekova i posebne podrške može se dogoditi uobičajeni razvoj. Ne može se općenito predvidjeti postoji li smanjeno očekivano trajanje života pacijenta zbog Dravetovog sindroma.
Prevencija
Da bi se izbjeglo pogoršanje razvoja Dravetovog sindroma, ako je uopće važno, važno je ukloniti sve okidače koji mogu dovesti do napadaja. To znači, na primjer, ono groznica-reduktori se primjenjuju odmah ako se povisi temperatura i stupanj kupke voda ne prelazi 32 do 35 stupnjeva. Tijekom vožnje dijete treba biti donekle zaštićeno, jer mnoge pogođene osobe ne mogu tolerirati promjenu između sunca i sjene. Isto se često odnosi na reflektirajuće sunce, blistavi snijeg i sjedenje preblizu televizoru. Uz to, brčkajući se i općenito stres (čak i pozitivan stres) treba kontrolirati. Svako je dijete različito, pa je potrebno promatrati na što reagira napadajem.
kontrola
Kod Dravetovog sindroma ne postoje mogućnosti za daljnju njegu pacijenta. U većini slučajeva, stanje također se ne može u potpunosti liječiti, ostavljajući pogođenu osobu da se oslanja na čisto simptomatsko liječenje. Očekivani životni vijek pacijenta također je značajno smanjen ovom bolešću. Stoga je prvi prioritet rano otkrivanje i liječenje Dravetovog sindroma. Sam tretman obično se provodi uz pomoć lijekova. Lijek uvijek treba uzimati redovito i prema liječničkom receptu. U slučaju nejasnoća ili sumnje, uvijek treba kontaktirati liječnika. Ako se epileptični napad dogodi kao rezultat Dravetovog sindroma, obično se mora odmah posjetiti bolnicu ili nazvati hitnog liječnika. Ako se u tom procesu utvrde određeni pokretači epileptičnih napadaja, to bi, naravno, trebalo smanjiti ili izbjeći ako je moguće. Oni koji su pogođeni Dravetovim sindromom također ovise o pomoći i podršci prijatelja i obitelji u njihovom svakodnevnom životu. Njega s ljubavlju također može imati pozitivan učinak na daljnji tijek sindroma. Međutim, u nekim se slučajevima sindromom smanjuje očekivano trajanje života pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Dravet sindrom je težak oblik epilepsije koji se javlja kod djece starije od godinu dana i utječe na njihov mentalni razvoj. Bolest je genetska kod većine oboljelih i ne može se uzročno liječiti. Stoga nema samopomoći mjere koji imaju uzročan učinak. Dravetov sindrom često se ne dijagnosticira pravilno odmah, jer se javlja vrlo rijetko. Uz to, napadaji u ranim fazama često su manje ozbiljni i ne uzimaju se uvijek ozbiljno. Međutim, pacijenti imaju koristi od brzog adekvatnog liječenja sindroma. Jedna od najvažnijih samopomoći mjere stoga je roditeljima pogođene male djece na vrijeme da se obrate stručnjaku. Epileptični napadaji obično se povećavaju tijekom prvih godina djetetova života i mogu poprimiti vrlo teške oblike. Sasvim je uobičajeno da oboljela djeca dožive srčani ili respiratorni zastoj i trebaju hitno spašavanje života mjere. Roditelji i sve druge osobe odgovorne za brigu o djetetu trebaju stoga ispuniti a prva pomoć tečaj. Uz to, danonoćno praćenje djeteta obično je potrebno da spriječi da napadaji ne budu neotkriveni i postanu fatalni. U brojne djece postoje okidači koji pokreću napadaje. Tu se često uključuju promjene temperature, na primjer tijekom kupanja ili groznica, jako svjetlo ili brza promjena svjetla u hlad. Roditelji bi trebali promatrati svoje dijete i prepoznati moguće pokretače kako bi se takve situacije što je više moguće isključile.
