Kratak pregled
- Simptomi: Tegobe s jetrom kao što su povećanje jetre, hepatitis, žutica i bolovi u trbuhu, kasnije i neurološki simptomi kao što su ukočenost mišića, tremor, poremećaji govora i promjene osobnosti.
- Napredovanje bolesti i prognoza: Prognoza je dobra uz ranu dijagnozu i dosljednu terapiju, a očekivani životni vijek nije ograničen; ako se ne liječi, Wilsonova bolest je smrtonosna.
- Uzroci: Zbog genetske greške, izlučivanje bakra je poremećeno, uzrokujući nakupljanje bakra i oštećenje jetre, središnjeg živčanog sustava i drugih organa.
- Dijagnoza: Fizikalni pregled, pretrage krvi i urina, pregled oka, eventualno biopsija jetre.
- Terapija: lijekovi koji potiču izlučivanje bakra ili inhibiraju apsorpciju bakra u crijevima, ponekad transplantacija jetre
Što je Wilsonova bolest?
Wilsonova bolest se javlja samo kada je mutacija prisutna kod oba roditelja i oba je prenose na dijete.
Wilsonova bolest: učestalost i incidencija
Otprilike jednoj osobi od 30,000 XNUMX dijagnosticira se Wilsonova bolest. No, liječnici procjenjuju da se kod mnogih oboljelih bolest uopće ne dijagnosticira, pa je veliki broj neprijavljenih slučajeva. Prvi simptomi Wilsonove bolesti obično se pojavljuju u dobi od pet godina, u početku kroz probleme s jetrom. Simptomi živčanog sustava obično se javljaju tek nakon desete godine.
Koji su simptomi Wilsonove bolesti?
- žutica (icterus) sa žutilom kože i sluznica
- Povećanje jetre
- Bol u trbuhu
- Neuspjeh jetre
Oštećenje živčanog sustava javlja se kod otprilike 45 od svakih 100 oboljelih. Neurološko-psihijatrijski simptomi kod Wilsonove bolesti uključuju:
- Nehotični tremor
- Ukočenost mišića
- Usporeni pokreti
- Poremećaji govora i pisanja
- Poremećaji koordinacije i fine motorike
- Psihološke abnormalnosti kao što su depresija ili promjene osobnosti
Osim toga, kod Wilsonove bolesti mogu se otkriti naslage bakra u rožnici oka. To rezultira takozvanim Kayser-Fleischerovim kornealnim prstenom – bakrenom bojom rožnice oko šarenice. U rijetkim slučajevima, Wilsonova bolest uzrokuje promjene na koži kao što su prekomjerna pigmentacija ili takozvani paučasti nevusi. Oni su tipični za kroničnu bolest jetre i rezultat su širenja krvnih žila kože u zahvaćenim područjima.
Je li Wilsonova bolest izlječiva?
Wilsonova bolest temelji se na promjeni genetskih informacija i stoga nije izlječiva lijekovima, ali se može dobro liječiti. Ako pedijatar rano dijagnosticira bolest u djetinjstvu, prognoza je stoga dobra i životni vijek nije smanjen.
U mnogih ljudi, Wilsonova bolest ne napreduje dalje uz dosljednu terapiju; kod nekih se postojeća oštećenja čak i povlače. No, iznimno je važno da oboljeli kontinuirano tijekom života uzimaju propisane lijekove i redovito idu na preglede kod liječnika.
Ako je jetra već jako oštećena, može doći do zatajenja jetre. U ovom slučaju potrebna je transplantacija jetre. Bolest se može izliječiti transplantacijom jer stanice jetre donora sadrže netaknuti Wilsonov gen koji normalizira metabolizam bakra.
Uzroci i faktori rizika
Uzrok Wilsonove bolesti je genetska promjena (mutacija). Međutim, to izaziva Wilsonovu bolest samo ako oba roditelja imaju mutaciju i prenesu je na svoje dijete. Mutacija se prenosi s koljena na koljeno. Djeca zdravih roditelja koji oboje nose defektni gen imaju 25 posto šanse da budu pogođeni.
Wilsonova bolest: Zašto se skladišti toliko bakra?
Za mutirani Wilsonov gen poznato je više od 350 različitih mutacija. Odgovoran je za stvaranje proteina koji prenosi bakar. Ako je funkcija ovog proteina oštećena mutacijom, tijelo više ne izlučuje dovoljno bakra putem žuči i sve ga više skladišti u jetri. To je moguće samo u ograničenoj mjeri, jetra postaje upaljena i bakar se ispire u krv. Na taj način dolazi i do mozga i drugih organa i tamo se nakuplja.
Kako bi dijagnosticirao Wilsonovu bolest, liječnik najprije detaljno ispita oboljelu osobu o povijesti bolesti i simptomima (anamneza).
Ako se sumnja na bolest nakupljanja bakra, liječnik palpira abdomen i radi ultrazvučni pregled abdomena (ultrazvuk abdomena) kako bi otkrio eventualne promjene na jetri. On također procjenjuje neurološke performanse na temelju obrasca hoda ili posebnih vježbi. Na primjer, traži od pacijenta da prinese kažiprst nosu.
Liječnik krvnim pretragama provjerava vrijednosti krvi koje upućuju na oštećenje jetre ili poremećeni metabolizam bakra. Osim jetrenih vrijednosti, posebno je važan keruloplazmin koji sudjeluje u metabolizmu bakra. Njegova koncentracija često je smanjena kod osoba s Wilsonovom bolešću.
Osim toga, sadržaj bakra u jetri značajno je povećan kod Wilsonove bolesti. To se može otkriti biopsijom jetre, u kojoj liječnik uzima uzorak tkiva iz jetre šupljom iglom pod lokalnom anestezijom. Međutim, biopsija jetre obično je potrebna samo kod Wilsonove bolesti ako drugi testovi ne daju jasan rezultat.
Dodatne pretrage kod Wilsonove bolesti
Oftalmolog koristi procjepnu svjetiljku za pregled oka ako se sumnja na Wilsonovu bolest. Kod mnogih pacijenata može se otkriti tipični Kayser-Fleischerov kornealni prsten oko šarenice.
MRI (magnetska rezonancija) skeniranje glave isključuje mogućnost da su neurološki simptomi – poput poremećaja kretanja – posljedica drugih bolesti mozga.
Wilsonova bolest: ispitivanje obitelji
liječenje
Promjena u genetskom materijalu koja je u podlozi Wilsonove bolesti ne može se izravno popraviti. Stoga se koriste lijekovi za održavanje stabilne razine bakra u tijelu. U tu svrhu dostupne su dvije različite skupine lijekova:
- Kelatna sredstva (kompleksirajuća sredstva)
- cink
Kelirajuća sredstva su lijekovi koji vežu bakar prisutan u tijelu. To omogućuje tijelu da lakše izluči bakar. S druge strane, cink u crijevima osigurava da tijelo apsorbira manje bakra iz hrane. Uglavnom se koristi kod pacijenata koji još ne pokazuju nikakve simptome, kao i tijekom trudnoće.
Ponekad dolazi do pogoršanja neuroloških simptoma tijekom terapije kelacijskim agensima. I u ovom slučaju liječnici se ponekad odlučuju za terapiju cinkom.
Wilsonova bolest: Što možete učiniti sami
Za osobe koje boluju od Wilsonove bolesti preporučljivo je obratiti pozornost na prehranu siromašnu bakrom. Iako samo to nije dovoljno, podupire liječenje lijekovima. Iznad svega, preporučljivo je iz prehrane izbaciti namirnice s visokim udjelom bakra, poput rakova, iznutrica, grožđica, orašastih plodova ili kakaovca.
Osim toga, pogođeni bi trebali testirati sadržaj bakra u svojoj vodi iz slavine. U nekim kućanstvima vodovodne cijevi sadrže bakar koji prelazi u vodu iz slavine.
