Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom je prirođena malformacija koja se javlja isključivo u žena. U ovom slučaju pacijenti nemaju rodnicu, pa ne mogu imati spolni odnos.
Što je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom?
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov sindrom poznat je i kao MRKH sindrom ili Küster-Hauserov sindrom. Odnosi se na genitalnu malformaciju kod žena koje nemaju rodnicu. Bez liječenja vaginalni odnosi za njih nisu mogući. Međutim, kroz suvremene medicinske metode postoji mogućnost funkcionalne neovagine. MRKH sindrom ne utječe na funkciju jajnika, koja omogućava normalno razvijanje sekundarnih spolnih karakteristika. Podaci o učestalosti sindroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser variraju i kreću se u rasponu od 1: 10,000 1 do 4500: 1. U medicini se MRKH sindrom dijeli na različite oblike. To su izolirani MRKH sindrom tipa I, MRKH sindrom tipa II i atipični Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom. U izoliranom MRKH tipa XNUMX, urođena je odsutnost rodnice i materica. MRKH tip II odnosi se na druge malformacije. Atipični Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov sindrom nasljeđuje se na autosomno dominantan način. To uključuje mutacije na WNT4 gen na kromosomu 1.
Uzroci
Točni uzroci sindroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser nisu poznati. Smatra se da postoji kromosomska abnormalnost koja rezultira malformacijom mullerskih kanala. Zbog ove inhibicijske malformacije, kanalizacija genitalne vrpce ne uspijeva se dogoditi u drugom embrionalnom mjesecu. To zauzvrat uzrokuje genetsku nerazvijenost (hipoplazija) ili potpuno neformiranje (aplazija) rodnice i materica. MRKH sindrom se vidi samo kod ženskog spola. Oboljele žene nemaju rodnicu i stoga ne mogu imati vaginalni odnos. Ipak, njihov je izgled obično ženski. Dakle, oni imaju normalan libido i posjeduju sposobnost orgazma. Jer materica je također osnovno ili čak uopće ne postoji, pogođene žene nisu u stanju roditi djecu. The jajnici, s druge strane, MRKH sindrom ne utječe. Iako je moguće da se Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom javlja izolirano, češće se to vidi u vezi s malformacijama bubrega i kralješaka. U nekim slučajevima pacijenti također pate od oštećenja sluha, kao i od srce.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov sindrom obično postaje uočljiv tek u pubertetu. Do tog vremena obično ima malo simptoma. Prvi znak MRKH sindroma je primarni amenoreja, što je izostanak mjesečnih menstruacija. Primarni amenoreja je kada menstruacija još nije došlo. Osim toga, pogođeni pate od problema tijekom spolnog odnosa. To im je teško moguće. Zbog funkcioniranja jajnici, grudi, vulva i ženski izgled su normalni. Međutim, prisutna je primarna sterilnost. Nerijetko MRKH sindrom prate malformacije unutar sustava mokraćnog sustava. To mogu biti bubrežna ageneza, dvostruki ureteri ili bubrezi potkovice. Ageneza bubrega je odsutnost razvoja u jednom ili oba bubrega, dok u potkoviču bubreg, donji bubrežni polovi oba bubrega stapaju se. Otprilike 10 do 20 posto svih pacijentica također pati od abnormalnosti u kosturu. Ostali mogući simptomi MRKH sindroma uključuju izbočene kile jajnici, i vodljivi gubitak sluha. Hernije se mogu javiti u djetinjstvo.
Dijagnoza i tijek bolesti
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov sindrom dijagnosticira se različitim testovima. Prvo se liječnik bavi pacijentovim povijest bolesti, tada on ili ona izvodi a sistematski pregled u kojem vrši preciznu palpaciju tijela. Uz to, sonografija (ultrazvuk ispitivanje) pruža dragocjene informacije. Budući da postoji rizik od popratnih malformacija, obično se izvode i ortopedski i urološki pregledi.A diferencijalna dijagnoza pseudohermaphroditism masculinus (androgyny) također se smatra važnim. Bez liječenja, vaginalni odnos nije moguć za pogođene žene unatoč njihovom normalnom izgledu. To često dovodi do snažnog psihološkog pritiska za njih. Međutim, uz pomoć plastične kirurgije, oboljela osoba može dobiti neovaginu.
komplikacije
Ako žena pati od sindroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, neće moći imati spolni odnos. U pravilu, ovaj sindrom ne predstavlja nikakvu posebnost zdravlje oštećenja, pa obično nema smanjenog očekivanog trajanja života. Oboljela osoba nema menstruaciju. Gotovo nepostojeći spolni život može dovesti do komplikacija s partnerom, što može rezultirati psihološkom nelagodom. Nerijetko se događa da pogođeni pate od kompleksa manje vrijednosti ili osjećaja srama kao posljedice Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma. Također nisu rijetki slučajevi socijalne isključenosti ili depresija da se dogodi. Pacijenti su također sterilni i ne mogu imati djecu, što također može imati vrlo negativan učinak na psihu. U mnogim je slučajevima Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom povezan s raznim drugim malformacijama, tako da bubreg mogu se javiti pritužbe. Na sam kostur također mogu utjecati abnormalnosti koje mogu ograničiti svakodnevni život. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov sindrom može se liječiti tako da pogođena osoba može ponovno sudjelovati u spolnom odnosu. Komplikacije se ne javljaju i simptomi se obično mogu u potpunosti kontrolirati. Ovim sindromom također se ne smanjuje očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Normalno, stanje dijagnosticira se nedugo nakon rođenja. Budući da u stacionarnom rođenju tim pomagača, koji se sastoji od medicinskih sestara i liječnika, automatski obavlja prve preglede dojenčeta, uočavaju se nepravilnosti u tim pretragama i provjerama. Ako se porođaj dogodi u rodnom centru ili porođaju kod kuće, primalje preuzimaju taj zadatak i započinju sve daljnje korake za detaljan pregled. U tim slučajevima roditelji ne trebaju nešto poduzimati, jer su okruženi obučenim osobljem. U slučaju spontanog porođaja bez nazočnosti medicinski obučenog osoblja, odmah nakon poroda treba se obratiti liječniku. Ako se dijagnoza ne postavi u dojenačkoj dobi iz različitih razloga, postoje i drugi tragovi tijekom života koji se moraju slijediti. Ako nema menstruacija u daljnjem razvoju djevojčice, ovo je znak postojeće bolesti. Posjet liječniku je neophodan kako bi se mogao utvrditi uzrok. Ako postoje abnormalnosti koštanog sustava ili povećane kile, potreban je liječnik. Predstavljanje gubitak sluha je također simptom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma i treba ga medicinski procijeniti.
Liječenje i terapija
Za liječenje sindroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser dostupne su i konzervativne i kirurške mogućnosti liječenja. Konzervativni tretmani uključuju ono što je poznato kao istezanje prema Franku. U ovom se postupku rodnica rasteže pomoću dilatatora. Međutim, metoda se smatra vrlo bolnom, pa pacijent mora imati odgovarajuću razinu spremnosti. Osim toga, dostupne su i razne kirurške terapije. Tu spadaju neovagina prema Vecchiettiju, peritonealni omotač, crijevni omotač i epidermalni omotač prema McIndoeu. Operacija neovagine prema Vecchiettiju jedan je od minimalno invazivnih postupaka. U ovom postupku kirurg uvodi takozvani fantom u vaginalnu jamicu. Zatim na taj fantom pomoću laparoskopa pričvrsti dva šava. Prolazi ih kroz trbušni zid do aparata za zatezanje. Ovaj aparat ostaje u položaju na trbuhu četiri do šest tjedana. Aparatom za zatezanje rodnica se rasteže u smjeru trbušne šupljine i na taj se način produžuje za deset do dvanaest centimetara. Proširivači se koriste za daljnje istezanje rodnice. U većini slučajeva moguće je da pacijent nastavi normalan spolni život. Dakle, neovagina reagira poput uobičajene rodnice i širi se tijekom spolnog odnosa.
Outlook i prognoza
Liječenje malformacije nazvano Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom pogađa samo žene. Sindrom se može liječiti i kirurški i konzervativno. Svi poznati postupci do danas bolni su i neugodni za one koji su pogođeni. Oni su također potencijalno rizični, jer se ozljede mogu dogoditi u intimnom području. Međutim, bez ovih intervencija prognoza za normalan spolni život je loša. Kirurški postupci koji se koriste za ispravljanje Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovog sindroma uključuju McIndoeove epidermalne ovojnice, crijevne ovojnice, peritonealne ovojnice i Vecchiettijevu neovaginu. U tri od ovih kirurških zahvata, međutim, potrebno je da oni koji su pogođeni nose postoperativni takozvani fantom. Time se sprječava skupljanje operirane rodnice. Posljednjih desetljeća razvijena je nova kirurška metoda za Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom. 2006. godine četiri žene s Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovim sindromom ugrađena je nova vagina. To je prethodno uzgajano u laboratoriju iz vlastitih stanica genitalnog tkiva. Medicinski časopis "The Lancet" prvi je put izvijestio o uspjehu operacije 2014. Ova nova kirurška metoda daje nadu da se izgledi za normalan život mogu bolje ostvariti u budućnosti. Međutim, stvaranje vlastitog pacijenta koža stanične kulture predstavljaju vrlo složen i skup postupak. Ipak, nova kirurška metoda ostavlja otvorenom mogućnost da se prognoza za žene s Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovim sindromom u budućnosti može dodatno poboljšati.
Prevencija
Ne postoje preventivni mjere protiv sindroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Stoga se nisu mogli utvrditi točni uzroci urođenih malformacija.
Nastavak
Budući da je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom urođena bolest, liječnik ga obično ne može u potpunosti liječiti. Oboljela osoba ovisi o brzoj i nadasve ranoj dijagnozi i prepoznavanju bolesti kako bi se mogle spriječiti daljnje komplikacije. Mnoge pacijentice pate od kompleksa inferiornosti ili znatno smanjenog samopoštovanja kao rezultat bolesti. Ponekad može pomoći da se to profesionalno razjasni kod psihologa i pokrene inicijativa terapija. Cilj njege je prihvatiti situaciju i promovirati bolji način suočavanja s bolešću. Pozitivan stav pridonosi procesu oporavka. Međutim, daljnji tijek ovoga uvelike ovisi o vremenu dijagnoze, pa se s tim u vezi ne mogu napraviti nikakva općenita predviđanja.
Što možete učiniti sami
Obično nije moguće liječiti sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser pomoću samopomoći. Konzervativno liječenje istezanje rodnica je povezana s vrlo teškim bol a izvodi liječnik. Međutim, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom može se relativno dobro liječiti kirurškom intervencijom, tako da pacijent više nije ograničen u svom seksualnom životu. Postupak se izvodi bez većih rizika i komplikacija i može trajno ublažiti simptome. Poslije je moguće da pacijent ponovno ima spolni odnos. Budući da Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom često dovodi i do psiholoških pritužbi ili depresija, to bi trebalo smanjiti kroz razgovore s poznatim ljudima ili s obitelji. Kontakt s drugim oboljelim osobama često može imati pozitivan učinak na tijek bolesti i smanjiti psihološku patnju. Daljnje liječenje odn terapija jer Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom nije potreban ako se liječi kirurškim zahvatom.
