CHIME sindrom je bolest koja je relativno rijetka. Uz to, oboljeli pacijenti obično su mentalno zaostali.
Što je CHIME sindrom?
CHIME sindrom se ponekad sinonimno naziva neuroektodermalni sindrom ili Zunich-Kayeov sindrom. Prevalencija stanje procjenjuje se na približno 1: 1,000,000. Općenito, CHIME sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivni način sljedećim generacijama. Naziv bolesti je kratica. CHIME sindrom ima genetsku komponentu i prisutan je od rođenja. Glavni simptomi uključuju koloboma s obje strane, migratorna dermatoza, grčeviti napadaji, gubitak sluha zbog deformacija ušiju i oštećenja srce. Glavni simptomi bolesti uključuju koloboma, srce defekti kao i abnormalnosti lica. Bolest su 1983. godine prvi put opisali Zunich i Kaye. U čast ovoj dvojici autora predstavljen je naziv bolesti CHIME sindrom. Dermatoza uočena kod CHIME sindroma migrira i javlja se od rođenja ili u prva četiri do šest tjedana.
Uzroci
CHIME sindrom prvenstveno je posljedica genetskih uzroka. Na primjer, specifične su mutacije odgovorne za uzrokovanje oštećenih pacijenata na određenom gen. Kao rezultat, razvija se sindrom CHIME. Točnije, radi se o mutacijama koje se događaju na takozvanom SVINJU gen. CHIME sindrom obično se prenosi na autosomno recesivni način.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kada osoba ima CHIME sindrom, javljaju se razne pritužbe i simptomi. U pojedinim se slučajevima donekle razlikuju. Međutim, tipične su abnormalnosti kraniofacijalne prirode ili abnormalnosti na području lica oboljelih pacijenata. Na primjer, mongoloidni kapci, brachycephalus, slabo pigmentirani iris, i filtrum su mogući. U nekim okolnostima, ove simptome CHIME sindroma prati ravno lice, hipertelorizam i relativno širok usta. Gornji usna je obično relativno tanak i uzak. U nekih osoba koje pate od CHIME sindroma, nosnice su usmjerene prema naprijed. Zubi također pokazuju abnormalnosti i odstupanja u brojnim slučajevima. Zubi često stoje dalje, tako da nastaju prozirni razmaci. Uz to, pojedini zubi često imaju kvadratni oblik. Uz to, neki pacijenti pogođeni CHIME sindromom pate od oštećenja srce, rascjep nepca ili takozvani lijevak grudi. Uz to, neke osobe imaju suvišne bradavice. Međutim, jedan od središnjih simptoma CHIME sindroma je migratorna dermatoza. To započinje u ranoj dobi. Uz to, kolobomi se obično javljaju s obje strane. Uz to su mogući cerebralno izazvani konvulzivni napadi. U mnogim su slučajevima pogođene osobe mentalno zaostale. Razvoj govora često se odgađa kod pacijenata pogođenih CHIME sindromom. Neke pogođene osobe također pokazuju ponašanja koja podsjećaju na autizam. Također, neka pogođena djeca pokazuju agresivnost, koja može biti usmjerena na nasilje nad drugima i njima samima. Ova se pojava obično pogoršava tijekom puberteta.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza CHIME sindroma postavlja se uzimajući u obzir karakteristične pritužbe. U svakom slučaju, treba primijetiti liječnika ako se uoče tipični znakovi bolesti. Prvi prioritet je uzeti a povijest bolesti. Oboljeli pacijent ili njegovi zakonski skrbnici prezentiraju simptome liječniku koji detaljno objašnjava okolnosti njegovog života. Zbog nasljedne komponente sindroma CHIME, obiteljska anamneza također se mora uzeti u detalje. Na taj način liječnik prikuplja velik broj relevantnih tragova koji su već možda dovesti nego postaviti probnu dijagnozu. Kad je razgovor s pacijentom završen, vrijeme je za kliničke preglede. Sada je fokus na specifičnim simptomima bolesti. Ako dotični pacijent pokaže tipičnu kombinaciju lutajuće dermatoze, obostranih koloboma, srčanih abnormalnosti i abnormalnosti lica, CHIME sindrom može se dijagnosticirati s relativnom sigurnošću. Dijagnoza je podržana genetskim analizama koje upućuju na odgovarajuće mutacije. Posebno s obzirom na srčane nedostatke, kao i neurološke probleme, pravovremena dijagnoza je od velike važnosti kako bi se mogao propisati adekvatan tretman.
komplikacije
Zbog CHIME sindroma, u većini slučajeva, mentalnog retardacija javlja se u bolesnika. Nerijetko se događa da oni koji su pogođeni ovise o pomoći drugih ljudi ili njegovatelja u svom svakodnevnom životu i više nisu u mogućnosti sami obavljati mnoge aktivnosti svakodnevnog života. U pravilu, sindrom također uzrokuje razne deformacije i anomalije u regiji lica. Te anomalije mogu dovesti do zadirkivanja ili maltretiranja, posebno kod djece, i kao rezultat toga razvijaju se psihološki poremećaji. Tu je i srčana mana koja, ako se ne liječi, može dovesti do smrti pacijenta. Većina pacijenata pati i od takozvanog rascjepa nepca i lijevka grudi. Kvaliteta života ozbiljno je ograničena simptomima CHIME sindroma. U većini slučajeva roditelji također pate od psiholoških simptoma. Pacijenti također izlažu poremećaji govora a često postaju razdražljivi ili lako agresivni. Uzročno liječenje CHIME sindroma obično nije moguće. Iz tog se razloga liječe samo simptomi, iako se, na primjer, napadaji ne mogu u potpunosti isključiti. Očekivano trajanje života smanjuje se sindromom.
Kada treba ići liječniku?
Kada lobanja uoče se deformacije, abnormalnosti na zubima i drugi znakovi CHIME sindroma, treba se obratiti liječniku. Roditelji koji primijete odgovarajuće simptome kod svog djeteta trebaju obavijestiti pedijatra. U slučaju sekundarnih simptoma kao što je takozvani lijevak grudi, rascjep nepca ili znakovi a srčana mana, mora se odmah potražiti liječnika koji može razjasniti simptome i po potrebi ih izravno liječiti. Ako postoji hitna medicinska pomoć i dijete na primjer više ne može disati ili pokazuje prve znakove a srčani napad, hitni liječnik se mora odmah pozvati. Budući da je CHIME sindrom nasljedna bolest, moguća je specifična dijagnoza. Ako je jedan roditelj već pogođen bolešću ili ako u obitelji postoje slučajevi sličnih bolesti, već bi trebalo obaviti pregled trudnoća. U većini slučajeva bolest se otkriva najkasnije nakon rođenja. Tada se liječenje obično započinje odmah. Terapijsku i fizioterapeutsku pomoć treba potražiti kasnije u životu.
Liječenje i terapija
Dostupno je nekoliko opcija za liječenje sindroma CHIME. Liječenje uzroka nije praktično jer je urođeno stanje. Umjesto toga, fokus je na liječenju pojedinačnih simptoma. Dermatoza se liječi, na primjer, djelatnom tvari isotretinoin. Kao rezultat, šteta na koža povlači se u većini slučajeva. Međutim, i dalje postoji rizik od sekundarnih infekcija. Prethodna opažanja omogućuju prognozu sindroma CHIME. Pretpostavlja se da će opće zdravstveno stanje pogođenih pacijenata biti zadovoljavajuće
bolesnika je dobro u datim okolnostima s odgovarajućim terapija. Međutim, mentalno retardacija je ozbiljna i ne poboljšava se s godinama. Migracijska dermatoza je kronična i može se ublažiti samo lijekovima. Napadi također ostaju dio bolesti.
Outlook i prognoza
CHIME sindrom obično je povezan s mentalnim retardacija to se ne može liječiti. Potpuno izlječenje se ne događa kod ovog sindroma, pa su pacijenti tijekom cijelog života uvijek ovisni o simptomatskom liječenju. Nadalje, većina pacijenata u svakodnevnom životu ovisi o pomoći drugih ljudi. Šteta na koža kod CHIME sindroma može se dobro ograničiti uz pomoć lijekova. Međutim, oni koji su pogođeni moraju se i dalje zaštititi od infekcija i upala. Napadaji se također liječe samo simptomatski. U najgorem slučaju, međutim, mogu dovesti do smrti pogođene osobe ako se ne riješe na vrijeme. Mentalna zaostalost ima vrlo ograničen lijek, jer se može ublažiti raznim terapijama i vježbama. Obično se ne povećava tijekom života. Osim toga, CHIME sindrom je u mnogim slučajevima povezan i s ozbiljnim psihološkim tegobama, koje se mogu javiti i kod roditelja ili kod rođaka. U većini slučajeva liječenje ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta. Ako se sindrom ne liječi, pacijenti će patiti od teške nelagode u sindromu koža. Da li će to rezultirati smanjenim životnim vijekom, ne može se univerzalno predvidjeti.
Prevencija
Prema trenutnim saznanjima sindrom CHIME ne može se spriječiti. To je zato što bolest postoji od rođenja i nasljeđuje se. Pravovremena dijagnoza i liječenje poboljšavaju kvalitetu života.
Što možete učiniti sami
Ljudi koji imaju CHIME sindrom mogu sami učiniti nekoliko stvari kako bi poboljšali svoju dobrobit. Ovisno o vrsti i težini stanje, Sindrom CHIME također se može liječiti prirodnim lijekovima. Uz to, svi popratni simptomi mogu biti podržani općenito mjere. Psihološku nelagodu povezanu s tim stanjem najbolje je riješiti u raspravi s drugim oboljelima. Ako je potrebno, liječnik također može uspostaviti kontakt s grupom za samopomoć i pružiti daljnje savjete za podržavajuće liječenje bilo kojih psiholoških tegoba. Fizičke bolesti poput tipičnih abnormalnosti lica liječe se kirurški. Odmor, odmor u krevetu i ostalo tipično općenito mjere prijavi se ovdje. Pored konzervativnog liječenja s isotretinoin, alternativni lijekovi također pomažu protiv promjene na koži. U dogovoru s dermatologom, na primjer, prirodni lijekovi poput ginseng or Aloe vera može se koristiti. Kućni lijekovi kao što su rashladni i zagrijavajući oblozi također mogu pomoći, ovisno o vrsti i težini simptoma. Da bi se izbjegle komplikacije, takvi se lijekovi trebaju koristiti samo ako liječnik izričito odobri. Ako se tijekom. Pojave neobične pritužbe terapija, liječenje se mora odmah prekinuti. Ukazano je obavijestiti liječnika o nuspojavama.
