Klippel-Feil sindrom rijetka je malformacija. Prvenstveno na vratnu kralježnicu utječe stanje.
Što je Klippel-Feil sindrom?
U medicini je Klippel-Feil sindrom poznat i kao urođena sinostoza vratne kralježnice. To se odnosi na urođenu, rijetko javljajuću se malformaciju vratne kralježnice koja može biti povezana s drugim malformacijama. Klippel-Feil sindrom dobio je ime po francuskim neurolozima Mauriceu Klippelu i Andreu Feilu. Dvojica liječnika prvi su put opisali neispravnu segmentaciju vratne kralježnice 1912. godine, a nije bilo rijetkost vidjeti vezu između sindroma i kratkog vrat, ograničena pokretljivost vrata i niska linija kose. Međutim, samo 34 do 74 posto svih pacijenata patilo je od ovih manifestacija. Kod Klippel-Feilovog sindroma pomiču se najmanje dva vratna kralješka. Isto tako, moguće je pomicanje cijele vratne kralježnice. Učestalost sindroma je 1: 50000, što ga čini jednom od rijetkih bolesti.
Uzroci
Klippel-Feil sindrom se razvija u rana trudnoća. U ovom slučaju, cervical somites, special zametak dijelova, ne sazrijevaju pravilno ili se ne razvijaju normalno. Međutim, do danas nije bilo moguće objasniti što uzrokuje ovaj razvojni poremećaj. Manifestacija Klippel-Feilovog sindroma varira u širokom rasponu, od blagih, bezopasnih manifestacija do masivnih malformacija. Tipična značajka Klippel-Feil sindroma je spajanje nekoliko kralješaka u vrat regija. Spajanje kralješaka često rezultira dubokom linijom dlaka. Osim toga, pacijent može imati kratki, iskrivljeni vrat, neusklađenost glava, A ukočeni vrat. Međutim, rijetko je da pacijenti imaju dobar opseg pokreta. Ovisno o izraženosti koštanih priraslica, oboljeli pate od tegoba koje prvenstveno utječu na pokretljivost vratne kralježnice. Međutim, drugo zglobova djelomično nadoknaditi nedostatak pokretljivosti, što ponekad dovodi do prekomjerne pokretljivosti. Budući da premobilnim segmentima kralježnice nedostaje stabilnost, spondiloartritis, nestabilnost kralježnice zglobova, ili leđna moždina ozljede su u domenu mogućnosti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tipični simptomi Klippel-Feil sindroma uključuju bol u vratu, glavobolje, migrene, bol u živčanom sustavui ograničeni opseg pokreta. To je zbog abnormalnih deformacija kralješka. Oni uzrokuju mehaničku iritaciju korijena živca koji izlazi. Slično tome, mijelopatija mogu nastati zbog urođenih spinalnog kanala stenoza. Međutim, simptomi Klippel-Feil sindroma obično se razlikuju od pojedinca do pojedinca. Uključuju anomalije rebra, uzvišenje lopatice (Sprengelova deformacija), poremećaji prst razvoj, duboko zakrivljena kralježnica poput skolioza or kifoze, zubne anomalije, otvorena leđa (spina bifida), i rascjep nepca. U nekih pogođenih pojedinaca čak se formira i grba, koja također može dovesti do bočne zakrivljenosti. Nadalje, paraliza očnih mišića (Duaneov sindrom), gluhoća kao i malformacije mokraćnog sustava ili srce su zamislivi. U brojnih bolesnika simptomi postaju vidljivi tek u odrasloj dobi.
Dijagnoza i tijek bolesti
Klippel-Feil sindrom najčešće se dijagnosticira kod odraslih. Dijagnoza se postavlja kliničkim pregledom. Uz to, vratna kralježnica se vizualno slika tijekom rendgen ispitivanje. Snimanje u dvije ravnine omogućuje liječniku koji pregledava da utvrdi manifestaciju i točan položaj sindroma. Računalna tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI) dopunske su mogućnosti pregleda. Potonje se prvenstveno preporučuje maloj djeci jer je ovom metodom izloženost zračenju manja. U Dodatku, leđna moždina oštećenje se može otkriti ovim postupkom. Kada se dijagnosticira Klippel-Feil sindrom, također je važno napraviti a diferencijalna dijagnoza. Na primjer, druge malformacije vratne kralježnice također mogu biti odgovorne za simptome. Tijek Klippel-Feil sindroma obično se uvelike razlikuje. Opseg pritužbi ovisi o spajanju kralješaka. Moguće posljedične štete također su važne. Lijek za sporo napredujuću bolest nije moguć. Što je pacijent stariji, to se kralježnične tegobe intenziviraju. Međutim, prognoza očekivanog trajanja života u osnovi je dobra.
komplikacije
Klippel-Feil sindrom uzrokuje značajnu nelagodu u različitim dijelovima tijela. Prvenstveno, bol javlja se u vratu i glava, Ovaj bol može se proširiti i na druge dijelove tijela i tamo uzrokovati nelagodu. Nerijetko se događa bol javljati se noću u obliku bolova u mirovanju, što dovodi do pritužbi na spavanje. Nadalje, postaju primjetna ograničenja kretanja, tako da pacijent može biti ovisan o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. The rebra također su pogođene anomalijama i pacijent često pati od rascjepa nepca. To značajno smanjuje kvalitetu života. Kako bolest napreduje, gluhoća i razne malformacije srce također se javljaju. Oni također mogu značajno ograničiti očekivano trajanje života. Klippel-Feil-ov sindrom obično ne utječe na mentalni razvoj pacijenta, tako da nema daljnjih simptoma ili komplikacija. U pravilu nije moguće uzročno liječenje Klippel-Feil sindroma. Međutim, simptomi se mogu ograničiti uz pomoć različitih terapija. Nadalje, u mnogim je slučajevima nužan psihološki tretman pacijenta i njegovih roditelja.
Kada treba ići liječniku?
Ako se primijete tipični simptomi Klippel-Feil sindroma, indicirano je pojašnjenje od strane obiteljskog liječnika ili ortopeda. Ako se simptomi poput glavobolje, bol u vratu, bol u živčanom sustavuili se migrena razvije, uvijek treba potražiti liječnički savjet. To se također odnosi na simptome slušnih kanala ili mokraćnog sustava. U svakom slučaju moraju se razjasniti deformacije mokraćnog sustava, gluhoća i problemi sa sluhom. Ako se razvije vidljiva grba ili neka druga deformacija, također je potreban liječnički savjet. Ljudima koji pate od bilo koje druge bolesti zglobova najbolje je savjetovati da o tome obavijeste medicinskog stručnjaka. U idealnom slučaju, Klippel-Feil sindrom treba rano dijagnosticirati i odmah ga liječiti, jer je to jedini način da se isključe ozbiljne komplikacije. Uz bolove u mirovanju, malformacije i mentalne tegobe morate otići stručnjaku. Obiteljski liječnik prva je kontaktna točka i, ovisno o prirodi i težini simptoma, konzultirat će druge stručnjake i po potrebi uputiti pacijenta na terapeuta. Kirurško liječenje malformacija odvija se u bolnici.
Liječenje i terapija
Uzrok Klippel-Feil sindroma nije moguće liječiti. Iz tog razloga se provodi simptomatsko liječenje. Za ovu svrhu, fizioterapija kao i manualna terapija poduzima se kroz koji se poboljšavaju držači kralježnice i vrata. To pak može ublažiti simptome. Fizioterapijske vježbe koriste se posebno u slučaju deformacija kralježnice. Ovi su mjere za jačanje mišića, kao i za poboljšanje držanja. U slučaju jake boli, također je moguće primijeniti kralježnicu injekcije. Ako postoji značajna nestabilnost kralješka zglobova, kirurška intervencija također može biti prikladna. Ako postoji ozbiljna hipermobilnost u kralješničnom segmentu, preporuča se ograničiti svakodnevne aktivnosti i izbjegavati trzave pokrete s težinom kako biste izbjegli utjecaj na leđna moždina. Ako je deformacija samo manja, obično nema potrebe terapija uopće. Dakle, pogođena djeca mogu dovesti relativno normalan život. Ako se simptomi pojave u odrasloj dobi, obično je dovoljan konzervativni tretman. Rizik od komplikacija postoji prvenstveno s popratnim malformacijama koje nisu prepoznate.
Outlook i prognoza
Nakon dijagnoze Klippel-Feil sindroma, pojedinac terapija mora se razraditi ovisno o vrsti i težini stanje. Za to je pacijentu najbolje kontaktirati stručnjaka i terapeuta. Prognoza je općenito dobra, pod uvjetom da stanje prepoznaje se i liječi u ranoj fazi. Deformacija kralježnice liječi se vježbama iz područja fizioterapija. Dosljednim treningom može se poboljšati držanje tijela i ojačati mišići. Nakon uvoda stručnjaka, pacijent može te vježbe izvoditi sam kod kuće i time poboljšati izglede za oporavak. Sportska aktivnost u obliku plivanje, hodanje ili vodena gimnastika također pomoći. Uz to, ublažava bol homeopatski lijekovi može se koristiti. U slučaju manjih deformacija, ponekad ne terapija potrebno je. Stanje ne napreduje i ne ograničava ozbiljno kvalitetu života. U takvim slučajevima pacijent treba samo izvoditi predložene vježbe i stručnjak treba nadzirati tijek bolesti. Prateći medicinski tretman neophodan je u svakom slučaju. Ako se pojave nepredviđene komplikacije, najbolje je upozoriti hitnu medicinsku pomoć. Klippel-Feil sindrom može dovesti do padova i grčeva mišića koji zahtijevaju liječničku pomoć. Pomoćni uređaji kao što su štakama i prihvatne rešetke u kući smanjuju opasnost i time poboljšavaju prognozu.
Prevencija
Nažalost, nije moguće učinkovito spriječiti Klippel-Feil sindrom. Na primjer, sindrom je genetska bolest. Međutim, vježbanjem fizioterapeutskog mjere, na simptome se može pozitivno utjecati.
kontrola
U većini slučajeva nema posebnih ili izravnih mjere naknadne njege dostupni su oboljeloj osobi u Klippel-Feil sindromu, tako da je posjet liječniku prijeko potreban za ovu bolest. Samo rana dijagnoza može spriječiti daljnje komplikacije i simptome, pa bi u idealnom slučaju oboljela osoba trebala posjetiti liječnika kod prvih znakova bolesti. U većini slučajeva bolesnik s Klippel-Feil sindromom ovisi o fizioterapija ili čak fizikalna terapija. To može ublažiti mnoge simptome. Isto tako, pogođena osoba može ponavljati vježbe kod kuće i time možda ubrzati liječenje. Također treba obratiti pažnju na pravilno držanje leđa, tako da se pritužbe ne pogoršavaju. Isto tako, kod Klippel-Feil sindroma treba izbjegavati prekomjernu težinu, jer to može negativno utjecati na simptome. Pogođena osoba treba slijediti zdrav način života i zdrav dijeta. U djece bi roditelji trebali kontrolirati stil i držanje leđa. U pravilu za Klippel-Feil sindrom nisu potrebne daljnje mjere praćenja. Također, ova bolest obično ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Ako je dijagnosticiran Klippel-Feil sindrom, koraci liječenja moraju se razraditi zajedno sa stručnjakom i terapeutom. Terapija deformacije kralježnice uključuje vježbe za jačanje mišića i poboljšanje držanja tijela. Pored toga fizikalna terapija, koji se obično rutinski pokreće, oboljeli mogu mnoge vježbe izvoditi kod kuće. Redovito vježbanje, posebno nježni sportovi poput plivanje ili hodanje, ublažava nelagodu i potiče pokretljivost vrata i kralježnice. Lagani lijekovi iz prirode ili homeopatija mogu se koristiti uz pratnju propisanih bolova, u koliko liječnik to dopušta. Ako su prisutne samo manje malformacije, ponekad uopće nije potrebna nikakva terapija. Dijete koje je pogođeno tada treba samo održavati zdrav, sportski način života kako bi spriječilo napredovanje posturalnih nedostataka. Ako se pritužbe ne pojave do odrasle dobi, naznačene su fizioterapeutske mjere. Najvažnija mjera koju pogođene osobe mogu poduzeti same su redoviti pregledi kod stručnjaka. Ako se razviju ozbiljne komplikacije, potreban je liječnički savjet. Klippel-Feil sindrom se općenito može dobro liječiti ukoliko se pogođena osoba bavi "radom" i nastoji održati dobro držanje tijela i snažno tijelo.
