Ellis-van Creveldov sindrom izuzetno je rijedak genetski poremećaj. Karakterizira ga kratka rebra i polidaktilija (više prstiju). Očekivano trajanje života ovisi o veličini prsnog koša i težini bilo kojeg srce mana.
Što je sindrom Ellis van Creveld?
Ellis-van Creveldov sindrom poznat je i kao hondroektodermalna displazija zbog sudjelovanja hrskavica tkiva i ektoderma. Prvi su ga put opisali 1940. godine dva pedijatra, Richard Ellis i Simon van Creveld. U tom kontekstu spada u skupinu poremećaja koji se nazivaju sindromi polidaktilije kratkog rebra (SRPS za sindrome polidaktilije kratkog rebra). Ti sindromi su karakteristični zapanjujuće kratki rebra i nerazvijena pluća. Svi poremećaji u ovoj skupini su genetski i nasljeđuju se na autosomno recesivni način. Isto vrijedi i za Ellis-van Creveldov sindrom. Tijek ovih bolesti često je smrtonosan. Ellis-van Creveldov sindrom izuzetno je rijetka bolest. Na primjer, procjenjuje se da se svjetska incidencija novorođenčadi kreće između 1 na 60,000 1 i 200,000 na 150 1. Ukupno je opisano samo 5000 slučajeva. Ipak, to je nešto češće u nekim zajednicama. Među Aboridžinima u Zapadnoj Australiji i Amišima u okrugu Lancaster, sindrom Ellis-van Creveld dijagnosticira se češće. Jedna procjena kaže da je incidencija Amiša u okrugu Lancaster XNUMX na XNUMX po novorođenčetu. Prema najnovijim nalazima, Ellis-van Creveldov sindrom jedan je od takozvanih ciliopatija, zajedno s nekoliko drugih srodnih sindroma.
Uzroci
Ellis-van Creveldov sindrom nasljedni je poremećaj koji se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Vjerojatno, međutim, može nekoliko genetskih nedostataka dovesti do pojave ove bolesti. Zapravo je utvrđeno da mogu biti uključena najmanje dva gena na kratkom kraku kromosoma 4. To su geni EVC1 i EVC2. Oba su gena smještena jedan do drugog na kromosomu 4 i vjerojatno imaju slične regulatorne uloge. Stoga su u nekim slučajevima bolesti isti mutirani EVC geni naslijeđeni homozigotno od oba roditelja. Međutim, u drugim je slučajevima dijete dobilo i mutant EVC1 i mutant EVC2 od svakog roditelja. Međutim, sva su djeca razvila iste simptome. Budući da je samo jedan mutirao gen utvrđeno je kod nekih osoba, pretpostavlja se da mora postojati više nasljednih čimbenika. Oba EVC gena ne nalaze se samo jedan pored drugog na kromosomu 4, već imaju i zajedničku promotorsku regiju. To samo po sebi sugerira da su oba gena uključena u slične procese. U većini slučajeva pogrešno postavljeni početni kodon uzrokuje bolest. To rezultira kasnijim početkom ili prijevremenim prekidom biosinteze bjelančevina, što stvara prekratak polipeptidni lanac. Međutim, postoje i druge mutacije u oba gena koje se nasljeđuju na autosomno dominantan način čak i u heterozigotnom prijenosu. To se odnosi, na primjer, na Weyersov sindrom, koji je karakteriziran poremećajima formiranja kostiju na rukama i licu. Sve u svemu, za Ellis-van Creveldov sindrom i srodne poremećaje mora se pretpostaviti da su složeni genetika u kojoj mogu biti uključene dodatne mutacije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ellis van Creveld sindrom karakterizira nizak rast, polidaktilija (više prstiju), kratko rebra, plućna hipofunkcija i urođena srce nedostaci. Nokti i zubi su displastični. Pacijenti obično imaju šest prstiju na rukama, s dodatkom prst uz digitus mimimus (mali prst) okrenut prema van u svakom slučaju. U oko 10 posto slučajeva na nogama se nalaze i prekobrojni prsti na nogama. Međutim, često postoji veća udaljenost između palca i drugog prsta. Udovi su skraćeni. Također se povremeno vide rascjepi nepca i prenatalne erupcije zuba. Oko 60 posto pogođenih osoba ima urođenu bolest srce mana. U većini slučajeva radi se o defektu atrijalne pregrade. Međutim, motorički i mentalni razvoj nije narušen. Čak i prenatalno, ultrazvuk pretragama se mogu otkriti malformacije poput skraćivanja duge cjevaste kosti, srčane mane i šestoprsti. Uski toraks kod novorođenčadi uzrokuje velike respiratorne probleme. Sveukupno, klinička slika sindroma Ellis-van Creveld je različita. Prognoza bolesti ovisi o težini bolesti ment i srčane malformacije i terapijske mjere pokrenut.
Dijagnoza
Ellis van Creveld sindrom može se dijagnosticirati prenatalno ultrazvukom. Međutim, mora se diferencijalno dijagnosticirati iz nekoliko sindroma kao što su Jeuneov sindrom, Verma-Naumoffov sindrom, Weyersov sindrom i McKusick-Kaufmanov sindrom. Samo genetsko testiranje na EVC1 i EVC2 daje pouzdanu dijagnozu.
komplikacije
U Ellis-van Creveldovom sindromu većina pacijenata pati prvenstveno od više prstiju i kratkih rebara. Također, sindrom dovodi do nizak rast i malformacije zuba i noktiju kod mnogih pacijenata. Deformacije često uzrokuju psihološke probleme i snižavaju samopoštovanje. Pogođena osoba nerijetko pati od nasilja. U otprilike polovici svih oboljelih, a srčana mana je također prisutan. Ovaj srčana mana može negativno utjecati na očekivani životni vijek kod sindroma Ellis van Creveld. Međutim, sindrom ne utječe na djetetov mentalni i fizički razvoj, pa razmišljanje nije ograničeno. Ako pogođena osoba pati od uskog prsnog koša, to može dovesti do disanje poteškoće. Sindrom Ellis van Creveld ne može se izliječiti, pa je moguće samo ublažavanje simptoma. U većini slučajeva liječenje je ograničeno na ispravljanje srčana mana a disanje poteškoće. Hoće li to rezultirati smanjenim očekivanim životnim vijekom u velikoj mjeri ovisi o opsegu srčane mane. Međutim, pogođena osoba ograničena je u svom svakodnevnom životu i ne može obavljati fizički naporne aktivnosti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva Ellis-van Crefeldov sindrom može se dijagnosticirati neposredno prije rođenja ili nedugo nakon rođenja, tako da dodatna dijagnoza obično više nije potrebna. Međutim, pogođeni pate od srčane greške kao posljedice sindroma, pa se to mora brzo ispraviti. Daljnji tijek bolesti i očekivano trajanje života stoga snažno ovise o težini srčane mane. Treba li se obratiti liječniku ako dijete pati nizak rast i više prstiju. Nadalje, redoviti pregledi srca neophodni su kod sindroma Ellis van Crefeld kako bi se izbjegla iznenadna srčana smrt. Za to je nužan posjet kardiologa. U vrlo mladoj dobi sindrom bi trebao liječiti pedijatar. Također se treba obratiti liječniku ako dijete ili roditelji pate od psiholoških tegoba ili depresija. Nadalje, Ellis-van Crefeldov sindrom može dovesti do disanje poteškoće, pa je i posjet liječniku u ovom slučaju nužan.
Liječenje i terapija
kauzativ terapija jer Ellis-van Creveldov sindrom nije moguć jer je nasljedan stanje. Međutim, simptomatsko liječenje mora se primijeniti odmah nakon rođenja kako bi se ograničili učinci suženog prsnog koša i moguća srčana mana. Posebno je važno riješiti probleme s disanjem uzrokovane suženim toraksom. Srčana mana zahtijeva redovito praćenje. Deformacije kostiju također bi trebao provjeriti ortopedski kirurg radi moguće korektivne intervencije. Nadalje, također je potrebna stalna zubna njega. Sveukupno, prognoza bolesti ovisi o statusu disanja u prvim mjesecima života i ozbiljnosti srčanih mana. Veličina tijela u odrasloj dobi ne može se predvidjeti.
Outlook i prognoza
Prognoza sindroma Ellis van Creveld u velikoj je mjeri određena terapija u prvim mjesecima života. U početku je plućna hipofunkcija najvažniji čimbenik koji ograničava očekivano trajanje života. Postoji znatna respiratorna smetnja, koja zahtijeva trenutni intenzivan rad terapija. Ako se bolest uspješno liječi u ovoj fazi, opseg srčane greške igra glavnu ulogu u očekivanom životu u daljnjim fazama. Ako se ova dva ograničavajuća čimbenika uspješno liječe, pacijent može poživjeti normalnu dob. Međutim, malo je statističkog iskustva dostupno jer je ova bolest tako rijetka. To je nasljedna bolest koja dovodi do višestrukih dismorfija i ne može se izliječiti. Sljedeća briga u terapiji je poboljšanje kvalitete života pacijenata. Tako ortopedski mjere koriste se za pokušaj ograničavanja deformacije kosti. Također je potrebna intenzivna zubna njega. Pogođeni pate od višestrukih ograničenja i vanjskih deformacija, što također može dovesti do psiholoških problema. Ako pacijenti ostanu sami, depresija a mogu se pojaviti i samoubilačke misli. Kao posljedica toga, moguća je potpuna socijalna isključenost. Stoga psihoterapijska skrb ne smije nedostajati u cjelokupnom konceptu terapije. Zbog rijetkosti bolesti, još se ne može dati konačna statistička izjava o uspjehu terapije u poboljšanju kvalitete života.
Prevencija
Ellis-van Creveldov sindrom se ne može spriječiti. Ako je dijagnosticirana obiteljska povijest sindroma Ellis-van Creveld, genetsko savjetovanje treba koristiti za procjenu rizika za potomstvo. Zbog autosomno recesivnog načina nasljeđivanja i rijetkosti mutacije, može se pretpostaviti da postoji samo vrlo mali rizik.
Što možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene za pacijente s sindromom Ellis van Creveld. Unatoč svim naporima, ne može se očekivati izlječenje. Nije moguće da ljudski organizam svojim samoizlječivim moćima izliječi bolest ili ublaži simptome. U svakodnevnom životu stvar je pronalaženja načina za postizanje dobre kvalitete života s bolešću. Često se pacijentov životni vijek skraćuje. Životno planiranje i strukturiranje zajedničkog vremena članovi obitelji trebaju usmjeriti prema tome. Istodobno je važno uspostaviti način života koji u što većoj mjeri odgovara normalnom životu. Psihološka podrška pacijenta, kao i bliske rodbine, važna je kod ove bolesti. Svi uključeni trebaju individualnu podršku u ovoj situaciji. Uz profesionalnu pomoć, zajedničke rasprave i razmjene unutar grupa za samopomoć mogu se doživjeti kao obogaćujuće i korisne za suočavanje sa svakodnevnim izazovima. Samopouzdanje pacijenta treba izgraditi pozitivnim iskustvima. Slobodne aktivnosti pomažu promovirati snage pogođene osobe i razviti životnu radost. Opuštanje tehnike pomažu u smanjiti stres i izgraditi mentalne rezerve. U svim se dobima nude razne metode za razvoj unutarnjeg uravnotežiti.
