Cornelia de Langeov sindrom (CdL sindrom) genetski je dismorfični sindrom. Udruženi su ozbiljni do izuzetno blagi kognitivni poremećaji. Izražavanje i prognoza ovog poremećaja vrlo su varijabilni.
Što je sindrom Cornelia de Lange?
Kada je ozbiljan, sindrom Cornelia de Lange vrlo je lako dijagnosticirati na temelju različitih fizičkih dismorfnih obilježja. Uz fizičke promjene, mentalne retardacija uvijek se javlja. Mentalne poteškoće često su teške do umjerene. U iznimnim slučajevima mogu biti blaži. Cornelia de Langeov sindrom genetska je bolest čiji točan uzrok još uvijek nije potpuno jasan. Bolest je 1933. godine opisala nizozemska pedijatrica Cornelia de Lange kod dvoje djece. Sindrom je poznat i kao Brachmann-de Langeov sindrom. Izvana se čini da je bolest vrlo varijabilna. The unutarnji organi također mogu biti pogođeni. Pacijenti posebno često pate od refluks bolest, koja može biti vrlo bolna. Sindrom Cornelia de Lange javlja se kod jedne od približno 10,000 XNUMX osoba. Očekivano trajanje života je ograničeno, na primjer, zbog komplikacija uslijed aspiracije pneumonija nakon povraćanje.
Uzroci
Uzrok sindroma je genetska mutacija. Međutim, ne postoji pojedinačna mutacija. U oko 50 posto slučajeva mutacije se nalaze na NIPBL-u gen, koji se nalazi u regiji p13 na kromosomu 5. The gen proizvodi protein delangin (von de Lange), ali njegov značaj još nije prepoznat. Različiti izraz bolesti može biti povezan s činjenicom da je uzrokovana različitim mutacijama NIPBL-a gen. U drugim su slučajevima primjetne kromosomske promjene, ali kao i kod metaboličkih poremećaja, to će vjerojatno biti popratni simptomi. Budući da se promjenjive manifestacije bolesti javljaju i unutar obitelji, sumnja se da su i drugi geni također uključeni u patogenezu bolesti. Studije su otkrile da braća i sestre pogođene osobe također mogu patiti od ovog sindroma s vjerojatnošću od 2 do 5 posto. U slučaju autosomno recesivnog nasljeđivanja, rizik je 25 posto. Međutim, u nekim slučajevima postoje i naznake autosomno dominantnog nasljeđa. U rijetkim, blažim slučajevima CdL sindroma, nedavna otkrića sugeriraju da je razlog tome možda mutacija gena SMC1A i SMC3.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Vodeći simptom sindroma Cornelia de Lange je općenito zaostajanje u razvoju koje se uočava puno prije rođenja tijekom ultrazvuk pregledi tijekom trudnoće. Dijete je pothranjenost a premala nakon rođenja. Odmah na početku javljaju se problemi s hranjenjem zbog gastroezofageala refluks. refluks rezultat je neadekvatnog zatvaranja između jednjaka i želudac. Rezultat je čest povraćanje s rizikom od aspiracije. Često uočeni nemir i autoagresivno ponašanje vjerojatno su posljedica simptoma refluksa. Izvana se javljaju prilično tipične dismorfne značajke, poput žbunastih sastanaka obrve, veliki procjep za oči, duge trepavice, nagnute prema dolje očni kapak osi, velika udaljenost između nos i usta, široka i ravna nos s otvorima prema naprijed, usko postavljene uši, mala Donja čeljust, i više. Također se mogu naći abnormalnosti šaka i stopala. Ponekad urođena srce javljaju se defekti i epilepsije. Genitalije su također slabo razvijene. Poremećaji vida i gubitak sluha ponekad se javljaju. Pogotovo u prvim godinama života, ponašanje je često autoagresivno s autističnim značajkama. Mentalno retardacija je uvijek prisutan od teških do izuzetno blagih oblika.
Dijagnoza
Dijagnoza sindroma Cornelia de Lange temelji se na karakterističnom izgledu. Međutim, citogenetski i molekularno-genetski nalazi još nisu dostupni. Tehnike snimanja poput MRI mogu pružiti informacije o strukturnim promjenama u mozak. Nadalje, treba provesti razvojnu dijagnostiku s ispitivanjem osjetnih funkcija. Rendgen pregled je potreban ako postoji sumnja na gastroezofagealni refluks kako bi se liječio na adekvatan način.Diferencijalna dijagnoza treba razgraničiti druge sindrome poput Coffin-Sirisovog sindroma, Peters-Plus sindroma ili oto-palato-digitalnog sindroma.
komplikacije
Komplikacije se mogu pojaviti u bilo kojem trenutku zbog složenosti sindroma Cornelia de Lange. Najočitija komplikacija događa se kad nedostatak želučanog zatvaranja otežava apsorpciju hrane. Ako se zbog ove komplikacije dogodi gastroezofagealni refluks, oboljelo dijete može udahnuti dijelove hrane koja je već probavljena. Često povraćanje također može dovesti na težnju pneumonija or udisanjepovezani s grupom pneumonija. Ova komplikacija može ugroziti život pogođene osobe. Aspiraciona upala pluća uvijek se javlja kada strane tvari poput želučanog soka, morska voda ili se udišu druge strane tvari. Rezultirajuća upala pluća također uzrokuje lokalne upalne reakcije i respiratorne poremećaje kod Cornelia de Lange sindroma. Ova nelagoda pak pogoduje sekundarnom ili superinfekcije s drugim bakterijskim patogeni. Prognoza je posebno loša ako se udisao želučani sok. Može proći dosta vremena dok se simptomi težnje ne pojave. Bronhospazam ili povećane sekrecije mogu biti važni znakovi upale pluća povezane s aspiracijom. Disanje je teško, a pacijent može postati plav. Pacijentima s sindromom Cornelia de Lange ne može se profesionalno pomoći bez neposrednog posjeta klinici. Oboljeli moraju proći bronhoskopiju i antibiotik terapija odmah ako je radiografija potvrdila sumnju na upalu pluća povezanu s aspiracijom. Bez obzira na kisik administraciju je li potrebno, odlučuje se od slučaja do slučaja.
Kada trebate otići liječniku?
Ako se problemi s hranjenjem pojave nakon bolesno dijete rođeno, to se mora odmah liječiti. U većini slučajeva sindrom Cornelia de Lange je već dijagnosticiran u to vrijeme. Roditelji bi se trebali redovito savjetovati s pedijatrom i nazvati 911 ako se pojave komplikacije. Na primjer, znakovi a srce kvar ili epilepsija treba odmah razjasniti kako bi se odmah mogle poduzeti protumjere. U slučaju epileptički napadaj ili čak a srce napada, hitne službe treba odmah upozoriti. S poremećajima vida ili gubitak sluha, najbolje je konzultirati odgovarajućeg stručnjaka. U slučaju mentalnih retardacija, preporučljivo je potražiti terapijsku podršku i uključiti sestrinsko osoblje u ranoj fazi. Kasnije u životu, pogođenom djetetu također će trebati psihološka podrška, uvijek ovisno o težini sindroma Cornelia de Lange i njegovim simptomima. U principu, pogođena osoba mora primati medicinsku i terapijsku skrb u odrasloj dobi, a često i nakon nje. Obiteljski liječnik ili pedijatar pomoći će roditeljima u pronalaženju pravih kontakata za pojedine simptome.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje sindroma Cornelia de Lange nije moguće. Rana intervencija kao i psihološke i obrazovne mjere treba započeti što ranije. Ponekad bihevioralna terapija je također potrebno za ublažavanje autoagresivnih reakcija. Ciljana podrška rezultira kontinuiranim razvojnim napretkom. Liječenje gastroezofagealnog refluksa posebno je važno. Odgovorna je za ograničeni životni vijek pogođene osobe, koliko može dovesti na aspiracijsku upalu pluća zbog povraćanja. Uz to, često može biti odgovorno za djetetovo autoagresivno ponašanje. Ako liječenje lijekovima nije dovoljno, možda će biti potrebna kirurška intervencija. Ako abnormalnosti lica i malformacije udova dovesti do funkcionalnih ograničenja, također je indicirana kirurška korekcija. Nadalje, potrebno je liječiti i oštećenja vida i sluha. Od adolescencije nadalje, hiperaktivno se ponašanje polako smanjuje samo od sebe. I dalje su patuljasti, kao i teški i umjereni oblici mentalne retardacije. Konstantno zdravlje praćenje pacijenta potrebno je da bi se povećalo očekivano trajanje života.
Outlook i prognoza
Opća prognoza za sindrom Cornelia de Lange ne može se dati. To uvelike ovisi o točnoj manifestaciji sindroma. Međutim, ne postoji cjelovit lijek za ovu bolest, jer je to nasljedna bolest koja se ne može liječiti uzročno. Iz tog se razloga liječenje temelji samo na simptomima. Kroz posebnu i ciljanu podršku mogu se ublažiti simptomi i osigurati normalan razvoj pacijenta. U većini slučajeva liječenje je dovoljno za daljnje simptome, a samo u težim slučajevima potrebna je kirurška intervencija. Ako se Cornelia de Lange sindrom ne liječi, mogu se razviti tumori, smanjujući očekivani životni vijek pacijenta. Nadalje, poteškoće sa sluhom i poremećaji vida također vrlo negativno utječu na kvalitetu života pogođene osobe i mogu se i dalje pogoršavati bez liječenja. Iako liječenje ne može u potpunosti riješiti ove poremećaje, može zaustaviti daljnje pogoršanje. Međutim, oboljeli još uvijek ovise o redovnim pregledima kako bi se izbjegle daljnje komplikacije. S tim u vezi, ne može se općenito predvidjeti hoće li sindrom dovesti do smanjenog životnog vijeka pacijenta.
Prevencija
Prevencija sindroma Cornelia de Lange nije moguća. To je genetski poremećaj koji se obično javlja sporadično. Međutim, ako se to događa sporadično, braća i sestre pogođenih osoba već imaju 2 do 5 posto šanse da se također rode sa sindromom. U slučaju autosomno recesivnog nasljeđivanja, vjerojatnost je čak 25 posto. Stoga, genetsko savjetovanje treba tražiti u pogođenim obiteljima.
Nastavak
Problem sindroma Cornelia de Lange je taj što je, iako je naslijeđen u djetinjstvo, obično se dijagnosticira tek puno kasnije. Stoga simptomatsko liječenje često traje dugo. Liječenje lijekovima je teško. Zbog rijetkosti sindroma Cornelia de Lange, samo nekoliko droge trenutno su dostupni s prikladnošću za složenu simptomatologiju. Rana medicinska intervencija i kirurški tretmani za ozbiljne nedostatke povezane sa sindromom Cornelia de Lange prva su linija liječenja. Nakon dijagnoze, socijalno-medicinska pomoć često postaje najvažnije pitanje. Cilj naknadne njege je učiniti pogođenu djecu i adolescente te njihove teško opterećene obitelji što podnošljivijim. Integracija interdisciplinarnih strategija liječenja korisna je kod Cornelia de Lange sindroma. Usluga naknadne njege također uključuje ponudu pacijenata pomagala za borbu protiv kognitivnih deficita putem računala memorija trening ili učenje treninge. Za naknadnu njegu sindroma Cornelia de Lange, financijsku pomoć mogu se zatražiti od različitih institucija - ako je potrebno, također putem udruga koje pružaju potporu za socijalno-medicinsku njegu ili za bilo koju potrebnu preventivnu skrb. U većini slučajeva pogođena djeca dobivaju višu razinu skrbi.
Što možete učiniti sami
Sindrom Cornelia de Lange povezan je s nizom urođenih anomalija. Uzroci bolesti do danas nisu konačno utvrđeni. Ne postoje niti uobičajeni medicinski niti alternativni postupci usmjereni na kauzalno liječenje bolesti. Međutim, oni koji su pogođeni i njihovi rođaci mogu pomoći ublažiti simptome i učiniti svakodnevni život podnošljivijim. Bolest je već uočljiva u dojenčadi. U djece je često usporen razvoj koji posebno utječe na intelektualne sposobnosti. Svi pogođeni pate od mentalne retardacije, ali težina ove bolesti može varirati. Za pogođenu djecu važno je da što prije dobiju optimalnu podršku. Na mentalni razvoj mogu pozitivno utjecati odgovarajuće psihološke i obrazovne sposobnosti mjere, Osim toga, bihevioralna terapija često je potrebno za ublažavanje autoagresivnih reakcija pacijenata. Budući da briga i život s mentalno i tjelesno hendikepiranim djetetom također može biti vrlo stresno za roditelje i ostale članove obitelji, ova se skupina ljudi ne bi trebala bojati potražiti psihološku pomoć ili se pridružiti grupi za samopomoć.
