Medicinska profesija govori o Robertsovom sindromu kao o ozbiljnoj autosomno recesivnoj nasljednoj malformaciji. Robertsov sindrom ponekad se naziva i Appelt-Gerken-Lenzovim sindromom, pseudotalidomidnim sindromom, kao i Roberts SC focomelia. Ta imena ne opisuju različite faze ili oblike, već se pretežno temelje na otkrivačima sindroma.
Što je Robertsov sindrom?
Robertsov sindrom opisuje se kao vrlo rijetka malformacija koja se javlja zbog genetske determinacije ili mutacije. Karakterizira ga prvenstveno odsutnost četiri ekstremiteta. Prognoza je u pravilu vrlo loša; u mnogim je slučajevima fizički ili mentalni razvoj ozbiljno ograničen. Većina zahvaćenih umire rođenjem. U konačnoj analizi, oboljeli od Robertsovog sindroma također podsjećaju na žrtve talidomida jer imaju slične deformacije i malformacije. Ne postoji uzročni tretman ili prevencija mjere tako da se Robertsov sindrom može spriječiti. Medicinski radnici koji otkriju Robertsov sindrom - na temelju genetskog testa - uglavnom pokušavaju ublažiti simptome i poboljšati kvalitetu života pogođene osobe. Robertsov sindrom prvi je put opisan 1919. Američki kirurg John Bingham Roberts napisao je prvi znanstveni opis. Međutim, trebalo je 67 godina da slijede daljnji nalazi. Hans Appelt, Widukind Lenz i Hartmut Gerken, troje genetičara iz Njemačke, proveli su prvo istraživanje 1966. Iz tog se razloga naslijeđena malformacija naziva Robertsov sindrom, tačnije, ona je poznata i kao Appelt-Gerken-Lenzov sindrom .
Uzroci
Robertsov sindrom razvija se uslijed mutacija ESCO2 gen. ESCO2 gen nalazi se na lokusu gena kromosoma 8 p21.1. Najvažnije je gen proizvod ESCO2 igra bitnu ulogu; u konačnici, to je takozvana N-acetiltransferaza, koja se u ljudima sastoji od točno 601 aminokiseline. Kada stanica uđe u S fazu i započne dijeljenje stanica, kromatide se udvostruče. To je ono što pokreće sindrom. Do sada, međutim, nositeljska učestalost mutacije nije poznata. ESCO2 gen sastoji se od ukupno jedanaest egzona od 30.3 kb; nemoguće je reći koja je nosiva frekvencija prisutna. Razlozi mutacije nisu poznati.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pogođene osobe koje pate od Robertsovog sindroma ili nisu mrtvorođene ili umiru nedugo nakon rođenja, pokazuju brojne simptome koji upućuju na odgovarajuću mutaciju. Postoji mentalno retardacija, mikrocefalija ( glava je mala), fokomelja (takozvana "pečata-udova") i brahikefalija (kratka ili okrugla glava). U gotovo svim slučajevima, rascjep usna a nepce je evidentno; postoji i hiperplazija klitorisa i penisa (povećanje). Rožnica pogođene osobe zamućena je ili liječnik također može otkriti malformacije unutarnji organi (srce ili bubrega).
Dijagnoza i tijek bolesti
Na početku liječnik postavlja okvirnu dijagnozu. Ovu dijagnozu može postaviti bez problema - na temelju prisutnih simptoma. Tek kad je mutacija otkrivena genetskim ispitivanjem, može se potvrditi takozvana dijagnoza. Dok ne postoje genetski dokazi da doista postoji mutacija odgovorna za Robertsov sindrom, postoji okvirna dijagnoza, bez obzira na to koliko su simptomi pogođene osobe jasni. U mnogim slučajevima pogođene osobe umiru nakon rođenja ili su već mrtvorođene. Međutim, postoje i pojedinačni slučajevi u kojima je dokumentiran normalan mentalni razvoj. Međutim, mora se spomenuti da je to apsolutna iznimka. Tijek bolesti i prognoza su pretežno negativni. Terapijski mjere može teoretski ublažiti tijek bolesti ili favorizirati simptome, ali ni ovdje nije moguće govoriti o pozitivnom tijeku ili pozitivnoj prognozi.
komplikacije
Pogođene osobe s Robertovim sindromom obično umiru pri rođenju ili nedugo nakon toga. Ako pogođeno dijete preživi, gotovo uvijek pati od teških mentalnih i tjelesnih oštećenja. Odsutnost četiriju udova kao i druge tipične abnormalnosti povezane su sa značajnim bol za dijete. Mentalni hendikep popraćen je raznolikim komplikacijama - od razvojnih poremećaja do specifičnih sekundarnih bolesti i socijalne isključenosti. Općenito, dakle, pogođena osoba pati od raznih bolesti i njihovih kasnih posljedica. To utječe na mentalno stanje djeteta i roditelja. Ako se dogodi normalan mentalni razvoj, pogođena osoba i dalje će trebati potporu tijekom cijelog svog života. Daljnje komplikacije ovise o specifičnim simptomima. Na primjer, nestali ud povezan je s krevetom i njegovim tipičnim posljedicama, dok je rascjep usna i uzroci nepca poremećaji govora. Tijekom liječenja pojedinih simptoma mogu se pojaviti daljnje komplikacije. Tijekom kirurške intervencije često se javljaju infekcije i ozljede živaca. Zbog obično ionako loše tjelesne stanje pogođenih, kardiovaskularni problemi i zarastanje rana poremećaji se ne mogu isključiti. Ako se daju lijekovi, nuspojave i interakcije mogu se pojaviti ili se mogu javiti alergijske reakcije.
Kada trebate otići liječniku?
Djeca koja pate od Robertsovog sindroma zahtijevaju pomnu medicinsku pomoć. Različiti tjelesni i mentalni poremećaji liječe se rekonstruktivno i kozmetički kako bi se poboljšala dobrobit i kvaliteta života. U većini slučajeva, fizioterapija je također neophodna za nadoknađivanje bilo kakvih deformacija na rukama i nogama. Roditelji zahvaćene djece trebali bi razgovarati o potrebnom terapijskom lijeku mjere sa svojim liječnikom i konzultirajte odgovarajuće stručnjake. Ovisno o slici simptoma, u liječenje su, između ostalih, uključeni ortopedi, neurolozi, kirurzi, oftalmolozi i dermatolozi. Pedijatar može preuzeti redovite kontrole napretka, sve dok dijete ne mora biti tretirano kao stacionar. Roditelji i rodbina pogođenog djeteta obično trebaju i terapijsku podršku. Ako je dijete mrtvorođeno ili je bolest fatalna, to predstavlja posebno veliko opterećenje za roditelje koji bi se u ranoj fazi trebali obratiti odgovarajućem psihologu kako bi razriješili i prevladali traumu. Budući da je Robertsov sindrom genetski poremećaj, genetsko savjetovanje je poželjno ako se dijete opet želi.
Liječenje i terapija
U kontekstu Robertsovog sindroma ne postoji uzročnik terapija. To znači da se uglavnom liječe simptomi, tako da se kvaliteta života oboljele osobe - što bolja - može povećati. Međutim, mora se spomenuti da su u mnogim slučajevima deformacije toliko drastične da se može pružiti samo manja pomoć. Liječnik mora sam procijeniti u kojoj mjeri liječenje može pomoći. Robertsov sindrom mora se procijeniti isključivo na individualnoj osnovi, a zatim se može donijeti odluka o tome koji se tretman može dati. Iznad svega, to su korektivne mjere kako bi se moglo postići poboljšanje kvalitete života. Liječnik odlučuje o kirurškim korekcijama, koje su uglavnom kozmetičke i funkcionalne prirode. Na taj se način daje mogućnost povećanja kvalitete života pogođene osobe. Liječenje rascjepa usna i nepce je, na primjer, jedna od korekcija bez problema. Ponekad, takozvana operacija šake također može olakšati držanje ili hvatanje predmeta. Budući da su malformacije unutarnji organi karakteristični su za Robertsov sindrom, ovdje se izvode individualizirani tretmani. Liječnik obraća pažnju na težinu malformacija organa, tako da se ovdje provode i pojedinačne terapije. Liječnik također mora donijeti odluku da ne započinje dodatne tretmane ako je Robertsov sindrom toliko ozbiljan da pogođena osoba ponekad ima samo nekoliko sati ili dana života. Stoga, u konačnoj analizi, medicinski radnik samo čeka da pacijent prirodno umre.
Prevencija
Robertsov sindrom se ne može spriječiti. To je zato što se također ne zna iz kojeg razloga dolazi do mutacije ili postoje favorizirajući faktori.
Nastavak
Naknadna skrb za Robertsov sindrom mora se individualizirati za svaku pogođenu osobu, jer se simptomi mogu jako razlikovati. U slučaju ozbiljnih malformacija, pacijentima se ne može pomoći i često umiru tijekom rođenja ili nedugo nakon toga. Usluga naknadne njege tada uključuje liječenje drogama ili palijativnu medicinsku skrb. Ako je potrebna operacija, najvažnije mjere su dobre briga o rani i kontrola kirurškog ožiljka. To je često popraćeno fizioterapija. Daljnja njega može uključivati i daljnje preglede stručnjaka, ovisno o slici simptoma, koja može varirati od neprozirnosti rožnice do malformacija unutarnji organi. U većini slučajeva, međutim, ne dolazi do neovisne njege, budući da je Robertsov sindrom kroničan stanje a pogođeni se moraju liječiti do kraja života. Odgovorni stručnjak mora zajedno s rođacima odlučiti koji terapija mogućnosti su dugoročno moguće. Možda će se trebati konzultirati i psihologe, jer bolest može biti veliko emocionalno opterećenje za one koji su u nju uključeni. Roditeljima djeteta je posebno potrebna emocionalna podrška, jer u većini slučajeva pacijenti umiru nedugo nakon rođenja ili su već mrtvorođeni.
Evo što možete sami učiniti
Robertov sindrom može se pojaviti u različitim manifestacijama, koje mogu pohađati različite tečajeve. Ovisno o tečaju, pojedinac terapija mora se riješiti zajedno s liječnikom, uključujući mjere samopomoći za rodbinu. U slučaju blage bolesti, oboljeli u početku zahtijevaju razne operacije i fizioterapeutsku podršku. U većini slučajeva prisutne su deformacije sva četiri ekstremiteta, zbog čega je upotreba pomagala kao što štakama ili su u svakom slučaju potrebna invalidska kolica. Rođaci bi se trebali obratiti centru za pomoć u ranoj fazi kako bi dobili podršku u svakodnevnom životu. Budući da patnja predstavlja značajan emocionalni teret za rodbinu, terapijski tretman ponekad je koristan i za roditelje. Nakon kirurških intervencija, dijete se mora neprestano nadzirati. Povećan je rizik od komplikacija, čak i izvan bolničkog boravka. Roditelji bi se također trebali obratiti specijalnim školama i posebnim vrtićima. Što su ranije započete ove mjere, život s a manje je stresan bolesno dijete Može biti. Djeca koja pate od Robertsovog sindroma mogu fizioterapija kod kuće. U svakom slučaju moraju dovesti zdrav način života s dovoljno vježbanja i prilagođenim dijeta.
