retinoblastom je zloćudni tumor mrežnjače povezan s mutacijama koji se javlja prvenstveno u male djece i podjednako često pogađa oba spola. Ako se rano dijagnosticira i terapija je pokrenuto, retinoblastom je izlječiv u većini slučajeva (oko 97 posto).
Što je retinoblastom?
retinoblastom (također glioma mrežnice, neuroblastom retinae) je zloćudni (zloćudni) tumor mrežnice koji se obično javlja u djetinjstvo i, rjeđe, u adolescenciji, a posljedica je genetske ili spontane somatske mutacije nezrelih stanica mrežnice. Retinoblastom se obično manifestira takozvanim amaurotskim mačjim okom, koje karakterizira a učenik koja svijetli bijelo pod određenim uvjetima osvjetljenja, jer tumor već ispunjava veći dio područja iza leće. Uz to, jednostrani ili obostrani strabizam (škiljenje), pseudobuftalmus (povećanje očne jabučice) i povišeni očni tlak i kronični očni upala karakteristični su simptomi retinoblastoma u nekim slučajevima. Kako napreduje, retinoblastom može rasti u optički živac (vidni živac) i moždanih ovojnica (moždane ovojnice) ili uzrok odvajanje mrežnice, koji može dovesti do gubitka vida (slijepilo).
Uzroci
Retinoblastom je uzročno uzrokovan spontanim somatskim ili genetskim mutacijama oba alela takozvanog retinoblastoma gen ili gen za supresiju tumora RB1 na kromosomu 13. Geni za supresiju tumora nose genetske informacije za regulaciju rasta stanica. Ako je takav gen oštećen mutacijskim procesima, gubi sposobnost regulacije i može doći do nekontroliranog rasta stanica kao što su stanice mrežnice u retinoblastomu. Nasljeđuje se obično oštećeni alel, a time i sklonost (predispozicija) za retinoblastom. Da bi se regulatorna sposobnost mogla isključiti, oba alela supresora tumora gen mora biti poremećen, tj. drugi alel također mora spontano mutirati. Budući da su u ovom slučaju pogođene sve somatske stanice, retinoblastom se u ovom obiteljskom obliku obično javlja obostrano. Suprotno tome, u čisto somatskom retinoblastomu, oba alela u stanici moraju istodobno spontano mutirati da bi se bolest manifestirala. Stoga se retinoblastom ovdje obično javlja jednostrano.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Manji retinoblastomi obično ne uzrokuju određene simptome. Mogući početni simptom je bijela mrlja oko učenik. Ovaj takozvani sindrom mačjeg oka ukazuje na opsežan rast tumora unutar oka. To je obično bjelkasto-žuta boja koja se pojavljuje na jednoj ili obje zjenice. Kao rezultat povišenog očnog tlaka, zahvaćeno oko može postati otečeno, crveno i bolno. Kako tumor raste i širi se na druga područja oka, mogu se pojaviti problemi s vidom. Oboljeli tada vide dvostruke slike, imaju zamagljenu percepciju okoline ili pate od gubitka vidnog polja. U ekstremnim slučajevima, slijepilo mogu se pojaviti na jednom ili oba oka. Osim oštećenja vidne oštrine, svaki četvrti bolesnik pati i od strabizma. Daljnjim produženjem retinoblastoma, dugotrajno okularno upala može se dogoditi. Pored povećanja očnog tlaka, takav upala također uzrokuje teške bol i drugi znakovi upale (kao što su groznica i malaksalost). Napredni retinoblastom može dovesti do odvajanja mrežnice i time do gubitka vida. Ako se tumor na oku liječi na vrijeme, moguć je potpuni oporavak. U većini slučajeva vid se može sačuvati, a znakovi upale smanjuju se nakon nekoliko tjedana. Retinoblastom koji se ne liječi može biti fatalan.
Dijagnoza i napredovanje
Retinoblastom se obično dijagnosticira u djetinjstvu na temelju amaurotskog mačjeg oka i tijekom oftalmoskopija (odraz stražnji dio oka). Tehnike snimanja (sonografija, magnetska rezonancija, računarska tomografija) može se koristiti za određivanje opsega retinoblastoma u okolne strukture tkiva. Da bi se utvrdio obiteljski oblik retinoblastoma, krv provode se analize pogođenog djeteta kao i članova njegove obitelji (roditelja, braće i sestara). Ako se rano dijagnosticira i liječi, prognoza za retinoblastom je dobra i zahvaćeno oko obično zacjeljuje, čuvajući vid. Ako se retinoblastom ne liječi, ima smrtonosni tijek. U obiteljskom obliku, dodatni retinoblastomi i različiti sekundarni tipovi tumora (posebno koštani tumori) može se dogoditi nakon uspješnog terapija.
komplikacije
U većini slučajeva retinoblastom se može izliječiti. Pogotovo ako se rano dijagnosticira i liječi, većina slučajeva ima pozitivan tijek bolesti i nema određenih komplikacija. U ovoj bolesti, pogođena osoba prvenstveno pati od bijelog uspravnog križa učenik. To dovodi do značajnih vizualnih tegoba, a također i do ograničenja u svakodnevnom životu pogođene osobe. Strabizam također može promovirati bolest, koja to može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje kod mladih. Nadalje, ako se retinoblastom ne liječi, dovodi do upale u oku i, u najgorem slučaju, do potpunog gubitka vida. Posebno kod mladih ljudi, gubitak vida može dovesti do ozbiljne psihološke nelagode ili čak depresija. Te se prigovore mogu lako izbjeći redovitim pregledima oka. Retinoblastom se obično može relativno lako ukloniti. Nema komplikacija, a vid je očuvan. U težim slučajevima, međutim, mora se ukloniti cijela očna jabučica i zamijeniti protezom. Retinoblastom ne utječe negativno na očekivani životni vijek pogođene osobe.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da je retinoblastom tumor, liječnik ga uvijek mora pregledati i liječiti. Ne liječi se sam, a u najgorem slučaju tumor se može proširiti cijelim tijelom. Međutim, retinoblastom se može relativno dobro liječiti ako se rano dijagnosticira. Treba se obratiti liječniku ako oboljela osoba pati od oteklina u oku. U ovom slučaju, unutarnji očni pritisak također je značajno povećan, tako da se mogu pojaviti vizualne tegobe. U ovom slučaju, pogođena osoba pati od dvostrukog vida ili vila. Neki oboljeli imaju i strabizam. Budući da retinoblastoma utječe i na cijelo tijelo, ova bolest može uzrokovati groznica ili čak bol u oku. Ako se ovi simptomi javljaju dulje vrijeme i ne nestanu sami od sebe, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Retinoblastom se obično liječi oftalmolog.
Liječenje i terapija
Specifična terapijska mjere za retinoblastom ovise o stadiju tumorske bolesti. Primjerice, manji retinoblastomi mogu se liječiti zračenjem terapija primjenom radioaktivnog jod ili rutenij izravno na tumorske stanice tijekom kirurškog postupka kako bi ih se posebno ubilo. Laserska terapija uništava posuđe opskrbljujući tumor, uzrokujući da tumor umre. Uz to, termo- ili krioterapeutski mjere koriste se za ubijanje tumorskih stanica malog retinoblastoma kao rezultat vrućine ili zaleđivanja. Uz spomenutu terapijsku mjere, vid se obično može sačuvati. Ako je retinoblastom već u poodmakloj fazi rasta i postoji oštećenje zahvaćenog oka, nužna je enukleacija (uklanjanje očne jabučice) kako bi se spriječile metastaze. Uklonjena očna jabučica zamjenjuje se očnom protezom nakon kirurškog postupka. Ako su zahvaćena oba oka, obično se pokušava sačuvati vid jednog oka izvođenjem enukleacije u oku zahvaćenom većim tumorom, dok se drugo oko liječi laserom, zračenjem ili krioterapija, Ako optički živac (vidni živac) je već zahvaćen i / ili je moguće otkriti metastaze, za retinoblastom se koriste dodatne kemoterapijske mjere.
Prevencija
Retinoblastom se ne može posebno spriječiti jer se ne mogu kontrolirati pokretačke spontane mutacije. Ako postoji obiteljska anamneza oka Raka i simptomatske znakove, dijete treba pregledati liječnik oftalmolog za rano dijagnosticiranje i liječenje potencijalnog retinoblastoma. Nadalje, za rano otkrivanje retinoblastoma trebaju se koristiti pedijatrijski probirni pregledi.
kontrola
Nakon početnog liječenja retinoblastoma, u redovitim se intervalima provode kontrolni pregledi. U tu svrhu pacijent mora pohađati kliniku. Pohađanje naknadnih pregleda izuzetno je važno. Postoji rizik da se retinoblastoma ponovi i da ga treba liječiti u skladu s tim. Možda će se također trebati liječiti moguće sekundarne i popratne bolesti. Najvažniji cilj praćenja retinoblastoma je rano otkrivanje recidiva. Što se prije dijagnosticira novi tumor, to se bolje može liječiti. Isto se odnosi na popratne ili sekundarne simptome koji se mogu pojaviti zbog bolesti. Ako zbog retinoblastoma postoje psihološki ili socijalni problemi, briga o njima također se brine o njima. U sklopu naknadnih pregleda redovito se kontroliraju oči i očne duplje pogođenog djeteta. To uključuje oftalmoskopski pregled pod anestezija. Koliko na kraju treba obaviti kontrolnih pregleda, ovisi o vrsti terapije, dobi djeteta i genetskim nalazima. Ako retinoblastom ima nasljedne uzroke, provode se redoviti kontrolni pregledi u intervalima od tri mjeseca nakon kirurške intervencije sve dok dijete ne navrši 5 godina. Ovi se pregledi odvijaju u posebnom centru. Ako kemoterapija s drugim oblicima liječenja kao što su kirurgija, kiroterapija, laserska terapija or radioterapija mora se održati, pregled se obično obavlja svaka četiri tjedna. Ovaj postupak obično omogućuje rano otkrivanje novotvorina retinoblastoma.
Što možete učiniti sami
Retinoblastom u početku zahtijeva pomno liječenje. Uz to su na raspolaganju razne mjere samopomoći kao podrška medicinskoj terapiji. U osnovi, retinoblastoma je stanje koji zahtijeva liječenje. Mjere samopomoći usredotočene su na održavanje tjelesne aktivnosti i nježno održavanje dijeta. Djetetu je također potrebna pomoć u svakodnevnom životu. Zbog oštećenog vida mnoge aktivnosti više nisu moguće bez pomoći. Nakon kirurgija oka, pacijent ne smije izlagati oko izravnoj sunčevoj svjetlosti ili drugim podražajima. Upute liječnika u vezi s briga o rani mora se strogo pridržavati kako ne bi došlo do infekcija. Budući da je ovo ozbiljno Raka, pogođena djeca i adolescenti često pate i emocionalno. Roditelji bi trebali provoditi što više vremena s bolesno dijete i dobiti informacije o bolesti prilagođene djeci. Razgovori sa stručnjacima pomažu djetetu da bolje razumije stanje. Terapijsko savjetovanje također može biti korisno za roditelje. Ako je tijek bolesti pozitivan, dugoročno treba održavati zdrav i aktivan način života. Uz to, djetetu je obično potrebna vizualna pomoć, koja bi se trebala organizirati u ranoj fazi. Sve vanjske promjene mogu se liječiti šminkom ili protezama. Dječji Rak Zaklada pruža smjernice pogođenim obiteljima.
