Retinitis pigmentosa je genetski uvjetovana degeneracija mrežnice, u kojoj fotoreceptori očiju pomalo propadaju i tako u kasnom tijeku bolesti obično dovršavaju slijepilo javlja se. Često je ovaj fenomen samo jedan od nekoliko simptoma i, zajedno s pripadajućim pratećim simptomima, tvori čitav kompleks simptoma, poput Usherovog ili Alportovog sindroma.
Što je pigmentozni retinitis?
Retinitis pigmentosa je genetska bolest mrežnice koja uzrokuje degeneraciju mrežnice, a poznata je i kao Patermannov sindrom ili retinopathia pigmentosa. Nizozemac Frans Donders dokumentirao je bolest već 1855. godine i skovao taj pojam retinitis pigmentosa u to vrijeme. Međutim, budući da pojam retinitis zapravo označava upala a bolest kao takva nije povezana s upalnim procesima, oftalmologija je kasnije preimenovala fenomen retinopathia pigmentosa. Ipak, Donderovo izvorno imenovanje i danas se koristi. Otprilike tri milijuna ljudi širom svijeta pati od pigmentoznog retinitisa, a adolescencija i srednja dob su vrhunska faza bolesti. U slučaju genetski određene degeneracije mrežnice, opći se vid malo po malo pogoršava tijekom nekoliko desetljeća. Otprilike polovica svih pacijenata razvije a katarakt u kasnijoj fazi, što je popraćeno općenitim zamućenjem leće. Bolest se također javlja kod životinja i veterinarska medicina je naziva progresivnu atrofiju mrežnice.
Uzroci
Retinitis pigmentosa genetski je nedostatak. Više od 40 različitih gena može uzrokovati bolest. U međuvremenu, medicina pretpostavlja monogenetsko nasljeđivanje da bi prenijelo genetski defekt, što znači da ne mora biti oštećeno nekoliko gena, ali defekt samo jednog od do sada identificiranih već može pokrenuti bolest. Smatra se da se bolest prenosi u autosomno-dominantno, autosomno-recesivno i gonosomsko nasljeđivanje. Uz nasljedstvo, spontana mutacija može uzrokovati i patološki defekt jednog od više od 40 identificiranih gena. U određenim okolnostima toksične manifestacije uzrokovane tvarima kao što su klorokin mogu biti popraćeni istim simptomima kao i retinitis pigmentosa. U ovom slučaju, međutim, liječnici ga nazivaju psejdoretinitisom ili fenokopijom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Rani simptom retinitisa pigmentoza je noć slijepilo. Zbog postupnog uništavanja fotoreceptora, oči postaju manje sposobne prilagoditi se promjenjivim svjetlosnim uvjetima kako bolest napreduje, a postaju sve osjetljivije na odsjaj kao odgovor na svjetlost. Kasnije su oštećeni kontrastni vid i vid u boji. U kasnom tijeku bolesti, većina pacijenata pati i od oštećenja vidnog polja u obliku takozvanog tunelskog vida. Središnje vidno polje obično ostaje netaknuto dulje vrijeme. Međutim, cjelovito slijepilo može se javiti u kasnom tijeku bolesti. Za gotovo četvrtinu pacijenata retinitis pigmentoza nije jedini fenomen, već je popraćen mnogim dodatnim simptomima i tako poprima oblik čitavog sindroma, na primjer Usherovog sindroma. U tom kontekstu, liječnici također govore o pridruženoj retinopatiji pigmentozi, koja može biti popraćena poremećajima sluha, paralizom ili srčane aritmije ili slabost mišića. Uz Usherov sindrom, sindromi Alport i Refsum među najpoznatijim su kompleksima povezanim s pridruženim pigmentnim retinitisom.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza retinopatije pigmentoze postavlja se elektroretinogramom. Ovaj elektroretinogram omogućuje rano postavljanje dijagnoze djetinjstvo. U konačnici, što je ranija dijagnoza, povoljnije su šanse da se u kasnijoj fazi možemo nositi s bolešću. Prognoza snažno ovisi o tome na koji je od više od 40 uzročnih gena utjecaj oštećen, iako se bolest trenutno smatra neizlječivom, osim za poseban oblik refsum sindroma. Kako bi se procijenilo točno mjesto gen učinak i da bi mogao dati prognozu, liječnik prvo analizira sve dodatne simptome i, tijekom toga, stječe dojam poremećaja sluha i krv vrijednosti, na primjer. Tek kad je točno gen utvrđen je nedostatak može li se provesti DNK analiza.
komplikacije
Retinitis pigmentosa je nasljedna bolest mrežnice koja neprestano dovodi do sljepoće putem noćna sljepoća, smanjenje vidnog polja i vidne oštrine. Trenutno nema terapija to obećava izlječenje. Moguće je da se kurs može usporiti do vitamina. Dodatne komplikacije javljaju se u onim oblicima pigmentoza retinitisa u kojima su simptomi bolesti također pogođeni drugim tijelima. To je slučaj s oko 25 posto svih pogođenih. Ovisno o sindromu, dodatni problemi sa sluhom, paraliza, mišićna slabost, srčane aritmije ili se mogu javiti poremećaji mentalnog razvoja. Unutar očiju ponekad se pojave i druge promjene, poput kalcifikacija u optički živac, zakrivljenost rožnice, prozirnost leće, kratkovidost ili vaskularne bolesti. Na primjer, u Usherovom sindromu postoji i ozbiljno oštećenje sluha uz retinitis, što je prvenstveno posljedica oštećenja kosa Stanice. Retinitis pigmentosa također se javlja kod Laurence-Moon-Biedl-Bardetovog sindroma. Ovdje, pored retinitisa, dijabetes bolest, hipertenzija, gojaznost, slabost mišića, gubitak sluha, mentalni retardacija, a javljaju se poremećaji motoričke funkcije. Kao rezultat mogu se pojaviti kardiovaskularni problemi dijabetes i hipertenzija. U ostalim povezanim oblicima pigmentoznog retinitisa, srčane aritmije mogu se javiti i ponekad dovesti do komplikacija opasnih po život. Daljnje komplikacije također proizlaze iz poremećaja hoda, koji često mogu uzrokovati padove. Ponekad neurodegenerativni poremećaji poput demencija razvoj se javlja i kod pigmentoznog retinitisa.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Retinitis pigmentosa uvijek treba procijeniti i liječiti liječnik. Ovom bolešću ne može doći do samoizlječenja, a u najgorem slučaju oboljela osoba može potpuno oslijepiti. Što se bolest ranije otkrije i liječi, to je veća vjerojatnost potpunog izlječenja. Ako pacijent pati, treba se obratiti liječniku noćna sljepoća. U ovom slučaju, pogođena osoba noću teško može nešto vidjeti i prepoznati. Na vid različitih boja također može utjecati pigmentozni retinitis i treba ga pregledati liječnik. Međutim, pogođeni također pate od problema sa sluhom ili srce pritužbe kao rezultat bolesti. Ako se pojave ovi simptomi, nužno je posjetiti liječnika. Prvo i najvažnije, pigmentozni retinitis liječi se oftalmolog. Daljnje pritužbe tada može liječiti i kardiolog ili ENT specijalist. Može li se postići potpuno izlječenje, općenito se ne može predvidjeti.
Liječenje i terapija
Napredak retinopatije pigmentoze ne može se zaustaviti za većinu oblika bolesti do danas. Međutim, vitamina zabilježeno je da suplementacija usporava napredovanje u kombinaciji s hiperbaričnom bolešću kisik terapije, prema kliničkim ispitivanjima. Trenutno je u fokusu upravljanje bolešću terapija. Primjerice, psihološka podrška i rano upoznavanje slijepih tehnika orijentacije imaju za cilj bolju pripremu pacijenata za mogući neposredni gubitak vida. Refsumov sindrom je iznimka, jer se zapravo radi o metaboličkom defektu čije napredovanje može zaustaviti poseban dijeta siromašna fitanskom kiselinom. Za sve ostale oblike trenutno su u tijeku eksperimenti s terapijama matičnim stanicama i zamjenom neispravnih gena izravno u mrežnici. Kako bi popravila već postojeće oštećenje mrežnice, medicinska zajednica također trenutno traži razvoj mrežnice implantati kako bi nadoknadio gubitak funkcije fotoreceptora. Subretinalni implantat od 1500 dioda može tako omogućiti vid opet u budućnosti.
Prevencija
Retinitis pigmentosa se ne može spriječiti jer je bolest genetski nedostatak.
kontrola
U većini slučajeva, oni pogođeni retinitis pigmentosa imaju samo nekoliko i također samo ograničene mogućnosti ili mjere dostupna naknadna njega. Prvo i najvažnije, liječnika treba konzultirati u vrlo ranoj fazi kako se ne bi pojavile komplikacije ili druge pritužbe u daljnjem tijeku bolesti. To je presudno za daljnji tijek bolesti, pa se treba obratiti liječniku u prvi znakovi i simptomi bolesti. Liječenje pigmentoznog retinitisa obično se vrši uzimanjem različitih lijekova, uglavnom antibiotici su korišteni. Uvijek se mora poštivati redoviti unos uz točnu dozu, i antibiotici također se ne smije uzimati zajedno s alkohol. U mnogim je slučajevima potrebna i podrška i pomoć vlastite obitelji depresija ili se ne javljaju psihološke uzrujanosti. U slučaju djece, prije svega roditelji su ti koji moraju osigurati da se lijek uzima pravilno i redovito. Opći se tijek ne može predvidjeti, iako u nekim slučajevima može doći do smanjenog očekivanog životnog vijeka pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Retinitis pigmentosa je nasljedna bolest mrežnice i trenutno nema lijeka. Kako stanice mrežnice umiru, vidno se polje oboljele osobe sužava. Prostorni vid je izgubljen. Hodanje slijepim štapom zamjenjuje njegovu prostornu orijentaciju. S druge strane, RP-ovci s tunelskim vidom često još uvijek mogu čitati povećalom. Za to su odgovorni čunjevi koji se nalaze u središtu mrežnice. Funkcionalni su dulje od šipki koje omogućuju noćni i sumračni vid. Ako su ti ljudi umrli, pogođena osoba ovisi o pomoći pomoćnika. Važno je da autsajderi budu svjesni progresivne i pogoršavajuće sljepoće. Nošenje značke za slijepe pruža jasnoću. AIDS-a poput Brajeve pisače ili računala s glasovnim upravljanjem olakšavaju svakodnevni život pogođenoj osobi. Visoka osjetljivost na odsjaj umanjuje se toniranim naočale. Ako kontrasti postanu zamagljeni i konture u kući više se ne mogu percipirati, osobi na koju to utječe pomažu oznake koje može osjetiti rukama. Oznake u boji, s druge strane, nisu prikladne jer je i vid u boji oslabljen. Oboljeli od RP-a imaju pravo na karticu teške osobe s invaliditetom. Ako pacijent ima dobro razvijen vizualni centar, može mu se usaditi čip koji mu pomaže prepoznati konture predmeta.
