porfirija cutanea tarda, ili PCT, najčešći je oblik porfirije. Simptomi uglavnom utječu na koža i jetra. Bolest je lako izlječiva, iako je osnovni poremećaj neizlječiv.
Što je porphyria cutanea tarda?
porfirija cutanea tarda jedna je od tzv porfirije i zapravo je najčešći podtip ovih poremećaja. porfirija rezultat je nakupljanja međuprodukata nastalih tijekom sinteze hemoglobin. Hemoglobin sinteza se odvija u nekoliko reakcijskih koraka. Nakon svakog reakcijskog koraka stvara se specifični intermedijarni produkt, koji se ponovno pretvara u sljedećoj reakciji. Ako se ova naknadna reakcija ne dogodi ili se odvija sporije, odgovarajući produkt reakcije akumulira se i pohranjuje u raznim tijelima. Dakle, vrsta porfirije ovisi o tome koji je međuprodukt sinteze hema uključen. Kod porphyria cutanea tarda poremećaji se javljaju u petom reakcijskom koraku hemoglobin sinteza. Odgovorni enzim, uroporfirinogen dekarboksilaza, katalizira dekarboksilaciju uroporfirinogena III u koproporfirinogen III. Neaktivnost ili nedostatak ovog enzima dovodi do porphyria cutanea tarda. Dolazi do nakupljanja uroporfirinogena III, koji se taloži u koža i jetra. U pojmu porphyria cutanea tarda, riječ "cutanea" znači koža a riječ "tarda" znači odgođena. Dakle, bolest izbija s vremenskim kašnjenjem nakon što se međuprodukt počne nakupljati.
Uzroci
Dakle, neposredni uzrok porphyria cutanea tarda je slabost enzima uroporfirinogendekarboksilaza. To može biti nedostatak ili nesposobnost ovog enzima da funkcionira. U oko 20 posto slučajeva dolazi do mutacije UROD-a gen, koji kodira uroporfirinogen dekarboksilazu. Odgovarajući gen nalazi se na kromosomu 1. Genetski određena porphyria cutanea tarda nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Međutim, u velike većine oboljelih pojedinaca stječe se porphyria cutanea tarda. Određene osnovne bolesti jetra može narušiti funkciju uroporfirinogendekarboksilaze. Jetra je središnji metabolički organ. Ovdje se odvijaju složene reakcije. U slučaju bolesti jetre, međutim, mogu se prekinuti određeni lanci reakcija, tako da je i čitav metabolizam podložan poremećajima. U slučaju uroporfirinogendekarboksilaze, to može značiti da se ovaj enzim više ne proizvodi ili se proizvodi samo u smanjenoj mjeri. Nadalje, njegova funkcionalnost također može biti narušena ako naknadni reakcijski lanci više ne funkcioniraju. Oštećenje jetre uzrokovano alkohol, droge, drugi toksini ili virusne infekcije kao što su hepatitis C također može uzrokovati ili promovirati porphyria cutanea tarda. Funkcionalno oštećenje uroporfirinogen dekarboksilaze uzrokuje nakupljanje prekursora sinteze hema uroporfirinogena III, intermedijara koji se prednostno nakuplja u koži i jetri. Uroporfirinogen III može apsorbirati sunčevu svjetlost, uzrokujući nastanak kisik radikali. Ovi radikali vrlo su reaktivni i uništavaju kožu kada su izloženi svjetlu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Stoga predstavlja središnju simptomatologiju u porphyria cutanea tarda fotofobija kože. Tako, lezije kože a mjehurići nastaju na mjestima izloženim UV zračenje od sunca. Često su zahvaćeni lice, noge ili stražnji dio ruku. Tamo se, osim većih mjehurića, stvaraju i manji žuljevi ispunjeni tekućinom. Uz to, koža je vrlo krhka, a najmanje ozljede mogu odmah dovesti do žuljeva. Male, bijele ciste, poznate i kao Milia, razvijaju se s vremenskim odmakom. The Milia format lojna žlijezda izlazi i samo su nuspojava. Imaju više kozmetičkog značaja. Međutim, medicinski je značajna stalna ozljeda kože uzrokovana pucanjem žuljeva. Ovdje postoji stalni rizik od razvoja infekcija. Ostali simptomi kože uključuju pigmentarne pomake s povećanom i smanjenom pigmentacijom kosa na čelu i licu (hipertrihoze), smeđkasta boja lica i zadebljanje kože. U jetri dolazi do hepatomegalije (povećanja jetre) zbog naslaga porfirina. The vrijednosti jetre su znatno povećani. Istodobno, rizik od jetre Raka međutim, ako je prisutna osnovna bolest jetre, simptomi jetre ne mogu se jasno pripisati porfiriji. Zbog izlučivanja porfirije, urin je često ružičaste do smeđe boje.
Dijagnoza i tijek bolesti
Porphyria cutanea tarda dijagnosticira se utvrđivanjem porfirije u krv, urin i stolica. Ovim se pregledom također mogu razlikovati stečeni od genetskih oblika porphyria cutanea tarda. Pojačano izlučivanje izokoproporfirina u stolici ukazuje na genetsku varijantu.
komplikacije
U većini slučajeva oboljeli od porphyria cutanea tarda pate od raznih kožnih tegoba. To može biti povezano s ograničenjima u svakodnevnom životu pacijenta. Konkretno, smanjeni estetski izgled zahvaćene osobe često dovodi do kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja. Ponekad depresija ili se mogu razviti i druge psihološke tegobe. Međutim, osnovna bolest porphyria cutanea tarda ne može se izliječiti, tako da se mogu smanjiti samo simptomi ove bolesti. Nadalje, porphyria cutanea tarda može uzrokovati jetru Raka, vrijednosti jetre sami su povišeni u ovoj bolesti, tako da žutica može se dogoditi. U najgorem slučaju, jetra se mora potpuno ukloniti i zamijeniti donatorskim organom. Slično tome, pacijenti s porphyria cutanea tarda pate od različitih pigmentarnih abnormalnosti, koje također mogu imati vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života. Liječenje porphyria cutanea tarda može se obaviti uz pomoć hormoni. Međutim, to ne rezultira potpunim izlječenjem. Redovito krv uzorkovanje je također potrebno za sprečavanje visokog željezo razinama. Obično ova bolest također značajno smanjuje životni vijek pacijenta.
Kada trebate otići liječniku?
Porphyria cutanea tarda uvijek treba pregledati i liječiti liječnik. Kod ove bolesti nema samoizlječenja i, u mnogim slučajevima, pogoršanja simptoma. U pravilu također ne postoji potpuno izlječenje bolesti, jer se može liječiti samo simptomatski. Treba se obratiti liječniku u slučajevima porphyria cutanea tarda kada se na koži stvaraju mjehurići i lezije. UV zračenje posebno može promovirati ove pritužbe. Stoga, ako se tegobe na koži pojave iznenada i ne nestanu same od sebe, u svakom se slučaju mora potražiti liječnika. Isto tako, pritužbe jetre mogu ukazivati na porphyria cutanea tarda i treba ih pregledati liječnik. Liječenje bolesti obično izvodi dermatolog. Međutim, budući da rizik od jetre Raka je također značajno povećan, redoviti probirni pregledi su vrlo korisni. U većini slučajeva, međutim, bolest ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta.
Liječenje i terapija
Porphyria cutanea tarda obično se ne može liječiti uzročno. Međutim, korištenjem različitih metoda liječenja moguće je u velikoj mjeri postići oslobađanje od simptoma. Primjerice, kod nekih je bolesnika dovoljno suzdržati se alkohol, željezo dodataka, određeni lijekovi ili hormonsko liječenje s estrogeni kako bi se drastično poboljšali simptomi. Budući da je kod porphyria cutanea tarda previše željezo Također se čuva u jetri, flebotomije se izvode u određenim intervalima pokušavajući normalizirati razinu željeza. Ovo također poboljšava simptome. Nadalje, flebotomije također štite od recidiva. U težim slučajevima liječenje s klorokin je također moguće. Ovo sredstvo tvori komplekse s porfirinima i omogućuje njegovo brzo izlučivanje urinom.
Prevencija
Budući da je stečena porfirija cutanea tarda uzrokovana bolestima jetre, najbolja prevencija je suzdržavanje alkohol i zlouporabe droga. Utvrđeno je da većina pacijenata s stečenom porphyria cutanea tarda ima oštećenje jetre uzrokovano alkoholom.
Nastavak
Nakon uspješnog liječenja porphyria cutanea tarda, opsežna naknadna njega mjere treba poduzeti kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti, kao i da bi se spriječile dugotrajne štete. Oni se uglavnom sastoje od suzdržavanja od alkohola, određenih lijekova koji utječu na metabolizam i suzdržavanja od hranjenja umjetnim estrogenom. Uz to, unos željeza kao prehrambene dopuniti treba se suzdržati. Dodatno malo željeza dijeta također može biti od pomoći u sprečavanju ponovnog pojavljivanja porphyria cutanea tarda. Međutim, o tome uvijek treba razgovarati s liječnikom koji dolazi. Od krv Tijekom takvog a mora se redovito provjeravati razina željeza dijeta kako bi se spriječio razvoj nedostatak željeza anemija, to zahtijeva redovito savjetovanje s obje strane. Konkretno, ako je također prisutan poremećaj skladištenja željeza, takav dijeta je hitno potrebna. Uz to, jetru treba redovito pregledavati tehnikama snimanja (ultrazvuk, MRI, CT) kako bi se u ranoj fazi otkrile sekundarne bolesti jetre. Redovito ispitivanje vrijednosti jetre u krvi je također potrebno za praćenje rada jetre. Uz to, treba redovito kontrolirati razinu porfirina u krvi, mokraći i stolici kako bi se u ranoj fazi otkrilo ponovno izbijanje bolesti. Ako dijabetes mellitus prisutan je kao osnovna bolest, treba ga liječiti odvojeno i cjelovito, jer se ne liječi šećerna bolest povećava vjerojatnost novog izbijanja porphyria cutanea tarda.
Što možete učiniti sami
Oboljeloj osobi s porfirijom cutanea tarda dostupno je vrlo malo mogućnosti samopomoći. Bolest se u pravilu ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski, pa je pacijent ovisan o cjeloživotnom životu terapija. U nekim slučajevima promjena prehrane već može biti dovoljna za borbu protiv porphyria cutanea tarda. Pogođena osoba treba općenito izbjegavati alkohol i nikotin. Željezo dodataka također se više ne smije uzimati, iako je naravno potrebna konsultacija s liječnikom koji liječi. Razine željeza mogu se normalizirati flebotomijom, iako to može izvesti samo liječnik. U slučaju zlouporabe droga ili zloupotreba alkohola, povlačenje treba izvršiti. Ako pacijent ne može sam izvršiti povlačenje, također može biti primljen u kliniku. U mnogim slučajevima porphyria cutanea tarda kontakt s drugim oboljelima od bolesti također se pokazuje vrlo korisnim, tako da može doći do razmjene informacija. Retroaktivno liječenje oštećenja jetre nije moguće, tako da se može očekivati smanjeni životni vijek pacijenta zloupotreba alkohola.