Povremena paraliza je skupina bolesti s genetskom osnovom koja spada u takozvane bolesti kanala i utječe na membranski vezane ionske kanale. Terapija sastoji se uglavnom od prehrambenih mjere. Izvještava se da je tijek bolesti pretežno povoljan.
Što su periodične paralize?
Periodičnu paralizu karakterizira ponavljajuća paraliza mišića. Uključeni su u skupinu bolesti poznatih kao bolesti kanala i povezane su s abnormalnostima krv kalij razinama. Skupina bolesti utječe na ionske kanale kao proteinski kompleks u stanična membrana mišića. Ionski kanali odgovorni su za prolazak iona i stoga su presudni za ekscitabilnost mišića. Povremena paraliza je kronična progresivna miopatija i razvija se tijekom dugog vremenskog razdoblja. Uz periodičnu hipokalemijsku paralizu, periodična hiperkalemijska paraliza spada u skupinu periodičkih paraliza. Obje bolesti imaju genetsku osnovu. Također su uključene u bolesti kanala paramyotonia congenita, kongenitalna miotonija i Andersenov sindrom, koji se javljaju sa sličnim simptomima i pokazuju progresivnu slabost mišića kao čest simptom. Povremena hipokalemijska paraliza klinički se i genetski razlikuje od hiperkalemijske paralize.
Uzroci
Povremena paraliza ima genetsko podrijetlo. Povremena hipokalemijska paraliza pokazuje prevalenciju jednog slučaja na 100 000 stanovnika. Paraliza se obično javlja u adolescenciji ili djetinjstvo i podliježe autosomno dominantnom nasljeđivanju. Ovaj oblik periodične paralize uglavnom pogađa muškarce koji obično pokazuju teži tijek od nekoliko pogođenih žena. A gen dokazano je da defekt u genu CACNA1S na kromosomu 1 pokreće bolest. The gen proizvod odgovara pogrešno konfiguriranoj podjedinici naponski regulirane kalcijum kanali u sustavu tubula mišićnih stanica. Hiperkalemična paraliza prvi se put manifestira oko desete godine i također je podložna autosomno dominantnom nasljeđivanju. U ovoj podskupini periodične paralize, a gen defekt je prisutan u genu SCN4a na kromosomu 17. Pogođeni gen kodira za natrij kanala.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U hipokalemijskoj paralizi, voda i natrij dolazi do zadržavanja. Izvanćelijski, kalij prisutan je nedostatak. Zbog povećane vodljivosti natrij preko staničnih membrana oštećen je membranski potencijal, a time i pobuda mišića. Prvi se simptomi javljaju prije 20. godine života i u početku se javljaju u intervalima od nekoliko mjeseci. Učestalost i težina epizoda paralize kontinuirano se povećavaju od početka bolesti. Tek nakon srednjih godina učestalost se ponovno smanjuje i obično popušta u 50. godini života. Paraliza se javlja uglavnom noću ili u jutarnjim satima. Napadima često prethode mentalno uzbuđenje, obroci bogati ugljikohidratima ili fizički jaki stres. Prateći simptomi su osjećaj sitosti, znojenja, parestezije ili slabosti. U većini slučajeva respiratorni mišići nisu uključeni. Ako je i to pogođeno, srčane aritmije također se javljaju. Paralitični simptomi traju od nekoliko sati do nekoliko dana. U periodičnoj hiperkalemičnoj paralizi, pretjerano kalij razine uzrokuju pomak membrane elektroliti na mišićnim stanicama. Kalij istječe iz mišićnih stanica, a natrij ulazi. Membranski potencijal poremećen je pojačanom depolarizacijom. Smanjena ekscitabilnost mišića uzrokuje paralizu. Paralizi obično prethodi visok unos kalija ili teška tjelovježba. U usporedbi s hipokalemičnom paralizom, napadi su kraći, ali učestaliji. Snažan osjećaj žeđi javlja se istodobno. Uz noge, najčešće su pogođeni mimični mišići.
Dijagnoza i tijek bolesti
U periodičnoj hiperkalemičnoj paralizi, elektrokardiogram upečatljiv je i karakteriziran T-šiljcima nalik šatoru, proširenim QRS kompleksom, spljoštenim P valom i produljenjem PQ vremena viđenog u hiperkalijemiju. Mišić unutarnji refleks su ugašeni u ovoj paralizi. Elektromiogram pokazuje smanjene potencijale i smanjene amplitude. Povišeni kalij u serumu prisutan je u krv. U hipokalemičnoj paralizi, unutarnji mišići refleks su oslabljeni, a mišićni toni smanjeni. U EMG-u pojedinačni potencijali su niski ili kratki. Uz to, postoji i laminiranje obrasca aktivnosti. Razina kalija u serumu obično je manja od 2 mmol / l. Smanjenje seruma kreatinina je zamislivo. Isto vrijedi i za porast razine natrija i mliječna kiselina razinama. elektrokardiogram prikazuje ST segment depresija i U valovi uz produženo QT vrijeme. Mišića biopsija mogu pokazati središnje i glikogenom ispunjene vakuole u vlaknima u ovoj vrsti periodične paralize. Prognoza za oba slučaja smatra se povoljnom. Tijekom tečaja samo se rijetko razvijaju smetnje u hodanju. Ne postoji povezanost između učestalosti ili težine napadaja i konačne težine bolesti.
komplikacije
Povremena paraliza uvijek predstavlja komplikacije koje u vrlo teškim slučajevima mogu biti fatalne. Dugoročno je moguć i razvoj nesposobnosti za hodanje. Tijekom napadaja, paraliza se javlja iznenada i može dovesti dovršiti privremeni paraplegija, tako da ljudi u riziku ne bi trebali putovati sami. To je zato što se tijekom paralitičkog napada može dogoditi potpuna nepokretnost. Međutim, težina paralize i mišićne slabosti često varira među različitim napadima. Uz bezazlene slabe paralize koje se pojavljuju samo kao senzorne smetnje (pareze), može se dogoditi i potpuna paraliza sva četiri uda. Taj se fenomen naziva tetraplegija i smatra se posebnim oblikom paraplegija. Tijekom ove teške paralize pogođena osoba potpuno ovisi o vanjskoj pomoći. The mjehur i rektum tada također može biti paraliziran. Međutim, u pravilu dišni mišići nisu pogođeni. Međutim, u rijetkim se slučajevima to događa. U takvim slučajevima ovo stanje predstavlja izuzetno opasnu po život komplikaciju. Samo odmah ventilacija tada mogu spasiti život. U nekoliko slučajeva opasno srčane aritmije također se javljaju tijekom paralitičkog napada, koji zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć. Razni terapijski mjere i pridržavanje određenog dijeta trebao bi pomoći u smanjenju broja napadaja, sprječavajući tako dugotrajno oštećenje mišića ekstremiteta do nesposobnosti za hodanje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Poremećaji mišićno-koštanog sustava, gubitak tjelesnih performansi i senzorni poremećaji trebaju se predstaviti liječniku. Ako postoje problemi s kretanjem, ograničenja mogućnosti kretanja kao i ukrućenje muskulature, potreban je liječnik. Posebnost periodične paralize su isprekidane faze oslobađanja od simptoma. Iako dolazi do spontanog izlječenja, potreban je liječnik. Budući da se ponovno javlja paraliza nakon određenog vremenskog razdoblja, preporučljivo je da pogođena osoba bude na odgovarajući način pripremljena za ovu situaciju. Znojenje, vegetativne smetnje i nepravilnosti srce ritam treba ispitati i liječiti. Unutarnja slabost ili nemir, poremećaji spavanja i smanjen osjećaj blagostanja znakovi su oštećenja zdravlje. Treba se obratiti liječniku kako bi se mogla postaviti dijagnoza i uspostaviti plan liječenja. Ako postoji osjećaj sitosti ili nedosljednosti probavni trakt, pogođena osoba treba medicinsku njegu. Ako se rizik od nesreće ili ozljede poveća ili ako se svakodnevni zahtjevi više ne mogu riješiti bez pomoći, savjetuje se posjet liječniku. U slučaju psiholoških problema, trajno iskustvo stres kao i anksioznost, preporuča se pitati liječnika za podršku. U većini slučajeva, bez liječenja, simptomi i emocionalni stres države se povećavaju. Karakteristično za stanje je pojačani osjećaj žeđi.
Liječenje i terapija
U hipokalimemijskoj paralizi napad se može terapijski prekinuti visokim dozama kalija klorid. Administracija je oralna, a EKG se kontinuirano prati tijekom terapija. Dugoročno se napadi u ovom obliku periodične paralize mogu spriječiti dijetama s malo ugljikohidrata i slane soli. Pored ovih dijetalnih mjere, suzdržavanje od teških mišićnih napora može biti usmjereno na cilj u prevenciji napadaja. U Dodatku, acetazolamid često se daje za profilaksu napadaja lijekovima. Mogu se koristiti i drugi lijekovi, poput triamterena ili litij.Tijekom napada, terapija jer se hiperkalemični oblik sastoji prvenstveno od intravenske infuzije kalcijum glukonat, glukoza, ili insulin. Ove metode uzrokuju postojeće hiperkalijemiju smanjiti. Dijetalne mjere poput izbjegavanja hrane bogate kalijem preporučuju se za profilaksu napada. Visoko ugljikohidrat dijeta te se odgovarajući unos soli također preporučuje za ovaj oblik periodične paralize. Profilaksa lijekovima može uključivati administraciju of acetazolamid i hidroklorotiazid.
Outlook i prognoza
Periodična paraliza može biti dvije različite vrste. Prva se varijanta opisuje kao periodična hipokalemijska paraliza. Druga varijanta je periodična hiperkalemijska paraliza. Obojici je zajedničko da se periodični paralitički simptomi javljaju u uskoj vezi s razinom kalija u krv. Ako se odstupanja u razini kalija pojave kod ovih takozvanih "bolesti kanala", dolazi do paralize. Međutim, oni ponovno nestaju kad se razina kalija povisi ili spusti. Paralize utječu na mišićni sustav. Proces koji pokreće mišićnu aktivnost ovisi o složenim mehanizmima. Oni još nisu dovoljno istraženi. Međutim, kalij u njima igra sporednu ulogu. Na ekstremitete blizu trupa najčešće utječu periodične paralize uzrokovane nedostatkom kalija ili predoziranjem. Liječenje je bilo kalijem klorid or kalcijum glukonat. Hipokalemična periodična paraliza može trajati nekoliko dana. Hiperkalemična paraliza, s druge strane, traje samo nekoliko minuta. Međutim, mogu utjecati i na mišiće lica i ždrijela. Povremene paralize znatno smanjuju kvalitetu života onih koji su pogođeni. Kad su razine kalija uravnotežene, oboljeli nemaju primjetnih simptoma. Međutim, nakon mnogih godina bolesti, kod mnogih oboljelih pacijenata razvija se kronična progresivna miopatija zbog njihove periodične paralize. Kako bolest mišića postaje kronična, prognoza se pogoršava.
Prevencija
Do danas se periodična paraliza ne može spriječiti jer se radi o genetskom poremećaju i nisu dugotrajno rasvijetljene sve uzročno-posljedične veze bolesti.
Nastavak
Neke bolesti se povuku nakon terapije. Nadaljnja skrb tada ima za cilj spriječiti ponavljanje simptoma. Suprotno tome, periodična paraliza genetski je nedostatak. Nije izlječivo. Medicinske mjere i pomoć nakon nje obuhvaćaju čitav život pacijenta. Ako je potrebno, pogođeni mogu smanjiti svoju patnju mjerama samopomoći. Prikladne mjere uključuju promjenu njihovih dijeta i prilagođavanje kućnog namještaja u skladu s određenim potrebama koje proizlaze iz bolesti. Liječnik obično daje relevantne informacije kao dio početne dijagnoze. Stvarna pomoć za povremenu paralizu ima za cilj svakodnevnu potporu i trajno liječenje. Liječnik i pacijent dogovaraju individualni ritam prezentacija. Pored detaljnog razgovora o trenutnom stanju u zdravljeA sistematski pregled također se odvija. Neki liječnici također koriste elektromiogram za praćenje svrhe. Naknadna njega sastoji se od liječenja lijekovima. U to bi posebno trebalo biti uključeno socijalno okruženje. To je zato što periodična paraliza dovodi do privremene bespomoćnosti i nemogućnosti kretanja. Kako pacijenti stare, simptomi se javljaju sve češće. Naknadnu njegu tada često mogu provoditi samo terapeutski stručnjaci. Smještanje u životnu jedinicu uz potporu obično postaje neizbježno.
Što možete učiniti sami
Ljudi s periodičnom paralizom imaju genetski nedostatak koji ne mogu ispraviti unatoč svim naporima. Stoga treba poduzeti mjere koje se moraju primjenjivati tijekom cijelog života. Medicinska njega i redoviti pregledi neophodni su za adekvatno praćenje stanja bolesti zdravlje pogođene osobe. Treba pratiti terapiju razrađenu s liječnikom i poštivati je kako se ne bi događale daljnje nepravilnosti. Ako pacijent ima a manjak kalija, pogođena osoba može dodatno promijeniti prehranu. Cikla, janjeća salata, blitva, keleraba ili artičoka hrana su bogata kalijem. Jela treba pripremiti sa svježim i neobrađenim povrćem, tako da što više vitamini a hranjive tvari mogu doći do organizma. Kako bi se smanjio opći rizik od nesreća uzrokovanih povremenom paralizom, pacijentovo okruženje treba prilagoditi simptomima bolesti. Kućni namještaj treba biti optimiziran tako da pacijent ne trpi nikakve ozljede ako se pojave mišićni simptomi. Budući da simptomi paralize traju nekoliko sati ili dana, pogođene osobe i rodbina trebaju se pripremiti i izraditi raspored rada za poduzimanje hitnih mjera. U mnogim slučajevima pacijenti razvijaju povišenu svijest o procesima vlastitog tijela. Oni pravovremeno prepoznaju signale upozorenja i stoga mogu poduzeti preventivne mjere. Također može biti korisno razmijeniti ideje s drugim oboljelima.
