Aplazija patele je stanje što uzrokuje ograničeno kretanje koljena. U većini je slučajeva bezbolan i ne pokazuje druge simptome. Kao rezultat, liječenje često nije potrebno.
Što je aplazija patele?
Korištenje električnih romobila ističe stanje aplazija patele povezana je s oštećenjem patele. Ovo je kost smještena ispred zglob koljena. S aplazijom patele, pogođena osoba često nije u stanju u potpunosti ispružiti koljeno. The stanje je malformacija koja je nasljedna. Nasljeđuje se autosomno-dominantno za dijete. Bolest se javlja vrlo rijetko. Aplazija patele karakterizira činjenica da patela kod pacijenta nema ili je jako smanjena. Ipak, većina pacijenata nema nikakve druge simptome. Niti pate od dodatnih bol niti im treba hodanje pomagala zaobići. Njihovi su simptomi često ograničeni na činjenicu da zglob koljena ne može se dovoljno proširiti. Budući da je to nasljedno stanje, dijagnosticira se najkasnije u djetinjstvu. Međutim, odsutnost patele može se vidjeti već pri rođenju, jer je to vrlo primjetna ravna kost na koljenu koja nedostaje ili je atrofirana.
Uzroci
Uzrok aplazije patele genetska je predispozicija. Geni PTLAH i FPAH imaju promjene koje su odgovorne za stvaranje hiperplazije. U genetskom testu promjene su lokalizirane na lancu 17q21-q22. Budući da je bolest autosomno dominantno nasljeđe, neispravno gen prenosi se na dijete čim ga jedan roditelj nosi. Zbog dominantnog nasljeđa bolest nije moguće spriječiti prema trenutnom pravnom statusu. Nije dopušteno vršiti genetske promjene na ljudima. Ipak, moguće je da se stupanj izražavanja razlikuje između roditelja i djeteta. Aplazija patele može varirati od potpune odsutnosti do patele koja nije u potpunosti izražena. Iz tog je razloga moguće da se patela razvije u potomstva u dovoljnom stupnju da to dozvoli istezanje od zglob koljena. Ostali sindromi javljaju se u Patalleinoj aplaziji. Uzroci su također genetski.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Aplazija patele karakterizira oštećena funkcija patele oboljele osobe. Patela je štitnjak ljudskog koljena. Ima oblik diska, ravna je i ima strukturu kosti koja ima trokutasti oblik. Patela se lako može palpirati kod zdravih ljudi. Leži na zglobu koljena i štiti ga. Također povećava udaljenost vektora sile i smanjuje otpor klizanju. Pacijenti s aplazijom patele u većini slučajeva nemaju simptome. Ne žale se bol, niti pate od oštećenja kretanja. Pogođeni ne mogu u potpunosti ispružiti koljeno. To znači da noge uvijek stoje lagano savijene. U nekim slučajevima oboljeli pate od drugih sindroma, jer često postoje i druge deformacije. To može značiti skraćivanje tetive, mišići ili daljnje promjene kostiju. To mogu uzrokovati bol ili problemi s hodom. Ako se pojave dodatne promjene na ekstenzornom aparatu, stajanje oštećene osobe postaje teško ili, u težim slučajevima, problematično.
Dijagnoza i tijek bolesti
U većini slučajeva dijagnoza se postavlja odmah nakon rođenja. To je osobito istinito kada je patela potpuno odsutna. Vizualni kontakt liječnika pretpostavit će, a snimanje će to potvrditi. U nekim se slučajevima stanje postavlja u dojenačkoj dobi. Ako je patela na prvi pogled dobro razvijena, primijeti se kada učenje hodati i stajati da se zglob koljena ne može progurati. Nakon rendgen, postavlja se dijagnoza.
komplikacije
U pravilu, sama aplazija patele nije dovesti na bilo kakve posebne pritužbe ili komplikacije. Većina pacijenata također se ne žali na bol u procesu i dalje ne trpi ograničenja u kretanju ili druga ograničenja u životu. Također se obično može koristiti koljeno, tako da razvoj ove djece također nije ograničen ovom žalbom. Međutim, oni koji su pogođeni ne mogu u potpunosti ispružiti koljena. Držanje nogu je također blago savijeno zbog aplazije patele. U većini slučajeva, međutim, pacijenti pate od drugih deformacija, osim aplazije patele, što također može dovesti do nelagode ili komplikacija. Kao rezultat toga mogu se pojaviti poremećaji hoda ili blaga bol, koji mogu imati blagi negativni utjecaj na kvalitetu života pacijenta. U težim slučajevima oboljeli tada ne mogu pravilno stajati i potrebno im je različito hodanje pomagala. Uzročno liječenje aplazije patele obično nije moguće. U nekim se slučajevima oboljeli oslanjaju na kirurške intervencije. Fizikalna terapija a izvođenje različitih vježbi također je potrebno za pogođenu osobu. Međutim, ova bolest ne utječe na očekivano trajanje života pacijenta.
Kada treba ići liječniku?
Aplazija patele je urođena i treba je liječiti kirurški u prvih nekoliko tjedana života. Roditelji bi trebali ostati u dogovoru s pedijatrom i glavnim kirurgom. Ako postoje problemi s hodanjem ili pomicanjem koljena nakon operacije, mora se obavijestiti liječnika. Ako dijete pokazuje znakove boli ili nelagode, također je potreban liječnički savjet. Međutim, aplazija patele može se dobro liječiti i obično ne uzrokuje daljnju nelagodu nakon kirurške prilagodbe zgloba koljena. U prvih nekoliko tjedana nakon operacije dijete će možda trebati uzimati blage lijekove protiv bolova i izvoditi zahvate fizioterapijske vježbe. Ako se stanje ne liječi, osteoartritis koljena zglobova može se razviti. Roditelji koji primijete da njihovo dijete ima poteškoća s biciklizmom ili hodanjem trebaju potražiti liječnički savjet. Što je dijete starije, to je manja vjerojatnost potpunog oporavka. mjere kao što je kirurško liječenje, upravljanje bolovima i bihevioralna terapija rade se pod vodstvom stručnjaka i zahtijevaju dugoročno praćenje. Roditelji bi trebali obavijestiti liječnika ako se pojave nuspojave, korišteni lijekovi nemaju željeni učinak ili se pojave druge komplikacije.
Liječenje i terapija
Liječenje palatarne aplazije obično nije potrebno. Pacijent ne pati od bolova ili problema s kretanjem. Nemogućnost produljenja koljenskog zgloba ostaje konstantna tijekom cijelog života. Promjene se ne očekuju u normalnim okolnostima. Stoga, nema daljnjih medicinskih mjere obično se uzimaju. Ako pacijent pati od deformacije, psihoterapija preporuča se naučiti pozadinu. Ako se na njima može raditi, aplazija patele se ne liječi dalje. Ako se pacijent odluči na operaciju, može se izvršiti kozmetička korekcija. Nejasno je ispunjava li funkcionalna aktivnost koljena naknadno željena očekivanja. Ako se aplazija patele dogodi zajedno s drugim promjenama na koljenu, ta se područja obično liječe. U težim slučajevima kirurška intervencija i postavljanje umjetni zglob koljena javlja.
Outlook i prognoza
Aplazija patele temelji se na genetskom defektu oboljele osobe. Budući da trenutne pravne smjernice zabranjuju ometanje nečijeg genetika, lijek za bolest nije moguć. Ipak, daljnji razvoj treba klasificirati kao malo prijeteći. The zdravlje umanjenja su obično relativno mala. U većini slučajeva pogođena osoba može uspješno provesti svoj život bez daljnjih ograničenja. iako noga ne može se u potpunosti proširiti, mogu se obavljati svakodnevne aktivnosti. Kretanje je moguće u dovoljnoj mjeri unatoč bolesti. U skladu s tim mogu se obavljati i profesionalni i sportski zadaci. U slučaju nepovoljnog tijeka bolesti, kretanje je ograničeno. To se događa rijetko i dovodi do pogoršanja prognoze. Ovi pacijenti zahtijevaju hodanje pomagala. Uz to, fizioterapeutska podrška potrebna je za poboljšanje simptoma. Tijekom terapija, pacijent uči optimalne sekvence pokreta i mogućnosti opterećenja za svoje tijelo. Potpuno prema pojedinačnim specifikacijama, tretman se provodi i ublažava zdravlje nepravilnosti. Dalje komplikacije se ne mogu očekivati kod ove bolesti. Kvaliteta života također nije ograničena. Ipak, postoji povećani rizik za razvoj psihološke ili psihosomatske sekundarne bolesti. To ovisi o osobnosti pogođene osobe i načinu na koji se ona nosi s fizičkim ograničenjima.
Prevencija
Budući da se aplazija patele nasljeđuje autosomno-dominantno, bez prevencije mjere može se poduzeti da se zaštiti od njega. Jedina nada je da će patela u djetetu nastati što je više moguće usprkos dominantnom nasljeđu. Ljudi koji znaju da imaju bolest zbog genetskog testa ili vlastitog stanja, mogu odlučiti da neće imati potomstvo. Alternativno se može pretpostaviti da aplaziju patele nasljeđuje vlastito dijete. Samo se stupanj izražavanja može razlikovati između roditelja i djeteta.
Nastavak
Oboljele osobe imaju vrlo malo, a obično su vrlo ograničene mjere naknadne njege i mogućnosti koje su im dostupne u većini slučajeva aplazije patele. Stoga bi pogođena osoba idealno trebala posjetiti liječnika kod prvih simptoma i znakova bolesti kako bi se spriječila pojava daljnjih komplikacija ili drugih pritužbi. Rano dijagnosticiranje u pravilu uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. U ovom slučaju, pogođeni obično ovise o mjerama fizioterapija or fizikalna terapija kako bi trajno ublažili simptome. Mnoge vježbe iz ovih terapija mogu se ponoviti i kod kuće, što ubrzava proces ozdravljenja. Ako aplazija patele ima genetsko podrijetlo, oboljeli bi svakako trebali obaviti genetski pregled i savjetovanje ako žele imati djecu kako bi se spriječilo ponavljanje stanja. Neke se malformacije mogu ispraviti i kirurškim zahvatom. Nakon takve operacije preporuča se briga o tijelu i odmor. U svakom slučaju treba se suzdržati od napora ili stresnih aktivnosti.
Što možete učiniti sami
Aplazija patele obično ne uzrokuje primjetne simptome ili nelagodu, zbog čega liječenje nije nužno potrebno. U većini slučajeva simptomi su ograničeni na neznatna ograničenja kretanja u području zgloba koljena, koja stvaraju probleme samo tijekom intenzivnih sportskih aktivnosti. Međutim, ako deformacije prate aplaziju patele, fizioterapija potrebno je. Pacijenti također trebaju voditi dnevnik pritužbi i bilježiti sve pritužbe i abnormalnosti u njemu. To će omogućiti brže i prikladnije utvrđivanje uzroka deformacija terapija da se započne. Ako se želi izvesti kirurški zahvat, pacijent mora poštivati liječnikove upute u vezi s predoperativnim mjerama. To se obično tiče prehrane, kao i mogućeg unosa lijekova. Osobe koje redovito uzimaju bolova, antidepresivi ili drugi pripravci u svakom slučaju moraju o tome obavijestiti odgovornog liječnika. Inače, tijekom operacije mogu nastati ozbiljne komplikacije. Nakon operacije, zahvaćeno koljeno u početku se mora odmoriti. Tjelesna aktivnost može se nastaviti najranije nakon četiri do šest tjedana, uvijek ovisno o tome koliko je izražena aplazija patele.
