1966. godine Jobov se sindrom prvi put spominje u publikaciji. Od tada znanstvenici istražuju okidač i još uvijek ne mogu doći do konačnog rezultata.
Što je Jobov sindrom?
Job, čovjek iz Biblije, smatra se eponimom ovog sindroma. Također često korišteni sinonim Buckleyev sindrom postoji od 1972. Tada je gospodin Buckley sažeo rezultate promatranja popriličnog broja pacijenata i opisao ih u publikaciji. Budući da su zahvaćeni samo određeni geni i simptomi se mogu pojaviti u cijelom tijelu, Jobov sindrom naziva se i multi-sistemska bolest. Genetski uvjetovani i koji kronično napreduju, visoka je razina patnje pogođenih. Prvi znakovi bolesti mogu se pojaviti samo nekoliko dana nakon rođenja. Izraz Hyper-IgE sindrom ili HIES koristi se u specijalističkoj literaturi. Razlog je povećan koncentracija imunoglobulina E, koji se može otkriti u krv testovi. Međutim, samo ovo veliko nakupljanje ne smatra se pokretačem simptoma.
Uzroci
Ne postoje vanjski uzroci bolesti. To je genetski nedostatak koji omogućuje stvaranje proteina samo u ograničenoj mjeri ili nikako. Nisu zahvaćena sva područja tijela, a simptomi bolesti također se razlikuju. Činjenica je da su odgovorni geni čija je funkcija kontrolirati imunološke stanice tijela. Istraživači su do sada uspjeli identificirati samo jednog gen, a ovo je STAT-3, koji je značajno uključen u formiranje obrambenih mehanizama u plućima i na koža. Osim toga, učinkovito se bori upala putem krvotoka. Postoje obitelji u kojima se Jobov sindrom češće javlja i može se smatrati nasljednom bolešću. U drugim slučajevima to pogađa samo jednog člana obitelji. A fetus razvit će bolest samo ako oba roditelja nose nedostatak gen.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Uobičajene tegobe su trajno ponavljane upale s stvaranjem apscesa. Javljaju se na koža i u mekim tkivima. Upala pluća je također uobičajeno, kao i koža poremećaji poput onih povezanih s atopijski dermatitis. Upale pluća pokazuju stvaranje cistastih šupljina u plućima kako bolest napreduje. To znači da je njihova sposobnost funkcioniranja ograničena. Činjenica da čak i dojenčad pati od svrbeža i plača ekcem pokazuje koliko je bolest ozbiljna. Često izražen mlijeko pojavljuje se kora, što za mališane znači dodatni teret. Uz ove simptome, promjene u vezivno tkivo također se javljaju. Prvi zubi možda neće ispasti ili lice može pokazivati abnormalnosti. Čelo je snažno naglašeno, a koža je osjetno otvorena pored. Apscesi na limfa čvorovi i u jetra spominju se i kao uobičajeni znak. Pacijenti često imaju prijelome kostiju, obično uključuju duge kosti i rebra. Zakrivljenost kralježnice (skolioza) javlja se u oko 20 posto oboljelih.
Dijagnoza i tijek bolesti
Razvijen je HIES rezultat koji pomaže liječnicima da postave dijagnozu. Ovo je skala na kojoj se bilježe simptomi pacijenta. Kroz sustav bodovanja, liječnik je u mogućnosti postaviti konačnu dijagnozu. A krv test se može koristiti za otkrivanje promjena u STAT-3 gen. Ovdje je posebno važno isključiti druge kronične bolesti, kao što su cistična fibroza.
komplikacije
Uzroci Jobovog sindroma upala u raznim dijelovima tijela. To može zakomplicirati svakodnevni život pogođene osobe i, u najgorem slučaju, može dovesti do smrti. Budući da se upale mogu stvarati na različitim mjestima, komplikacije se uopće ne mogu predvidjeti. Pogođena osoba redovito pati od pneumonija, koji može dovesti do teške disanje poteškoće i, bez liječenja, čak i do smrti. Nadalje, prijelomi kostiju lako se javljaju i oboljela osoba osjeća se bolesno i slabo. Nerijetko se javljaju i tzv skolioza da se dogodi. Pogođena osoba pati i od deformacija na licu, tako da je, na primjer, čelo relativno snažno naglašeno. Ovo može dovesti do estetskih ograničenja kod pacijenta, od čega depresija ili se mogu razviti druge psihološke pritužbe. Nerijetko se događa da posebno djeca pate od maltretiranja i zadirkivanja. Jobov sindrom ne može se liječiti uzročno, pa je moguće samo simptomatsko liječenje. Iako se ne događaju posebne komplikacije, pogođena osoba ovisi o mnogim tretmanima i posjetima liječnika, iz čega također mogu nastati psihološke poteškoće. Kozmetička nelagoda obično se može liječiti uz pomoć kirurških zahvata.
Kada treba ići liječniku?
Ako se ponavljaju apscesi, otekline ili krvarenje kože, potrebno je potražiti liječnika. Liječnički savjet potreban je najkasnije kad se pojačaju pritužbe ili se pojave drugi simptomi. Na primjer, znakovi neurodermitisa treba odmah razjasniti liječnik. Jobov sindrom očituje se kroz nespecifične simptome, zbog čega ga sami ne mogu dijagnosticirati. Iz tog razloga pacijent treba odmah otići obiteljskom liječniku ako pokaže bilo koji od gore navedenih znakova. Roditelji koji i sami pate od Jobovog sindroma ili imaju slučajeve bolesti u rodbine, trebali bi pregledati svoje dijete nakon rođenja. Idealno je da se bolest otkrije u maternici. U svakom slučaju, djeca koja pate od rijetke genetske bolesti zahtijevaju sveobuhvatnu medicinsku pomoć praćenje i liječenje. Roditelji bi trebali potražiti savjet stručnjaka ako naiđu na bilo kakve neobične simptome i, ako sumnjaju, posjetiti najbližu specijalističku kliniku. U slučaju ozbiljnih komplikacija, kao što su pneumonija ili frakture kostiju, zahvaćeno dijete mora se odmah liječiti u bolnici.
Liječenje i terapija
Do sada se liječenje uglavnom sastoji od prevencije. Ne postoje lijekovi za borbu protiv toga. Profilaksa uključuje redovite inhalacije praćene tapkanjem pluća. Na taj način, čak i dojenčad kašalj dobro i rizik od upala se smanjuje. Za djecu čija mliječni zubi ne ispadnu, važno je da se vade. Inače, postoji rizik da trajni denticija neće rasti natrag normalno. U međuvremenu, postoji pristup koji infuzijama s antitijela daju se. Da bi se zadržale komplikacije od ekcem niska, njega kože vrlo je važna. Mast koja ubija gljivice i vlaži kreme treba primjenjivati nekoliko puta dnevno. Povremeno i liječenje kortizon masti je također neizbježan. Zakrivljenost kralježnice često se pojavljuje u a koso zdjelice. Ovdje prevencija znači da oštećeni nadomještaju nedostatak ulošcima ili povišenjem pete te rizik od skolioza se smanjuje. Redovito praćenje od strane posebno obučenih liječnika je važno. Samo oni mogu suditi kada antibiotik terapije ili kirurške intervencije (otvaranje gnojni čir) su neophodni. Budući da pacijenti imaju povećani rizik od limfne bolesti Raka, redovito praćenje je također prioritet.
Outlook i prognoza
Kao nasljedna bolest, Jobov sindrom nema uzročnog lijeka. Međutim, simptomi se mogu liječiti. Pacijenti mogu živjeti do oko 50 godina ako se o njima dobro brine i bolest se prepozna u ranoj dječjoj dobi. Međutim, točnu prognozu može dati samo liječnik koji poznaje pacijenta i tijek bolesti. Pod uvjetom da se ne pojave ili nastanu samo manje komplikacije i dišni put uglavnom je pošteđen, Jobov sindrom ima prilično dobru prognozu, a kvaliteta života pogođene osobe također je samo malo ograničena. Ako se kasne komplikacije jave u starosti, one negativno utječu na prognozu i, ovisno o stanju pacijenta zdravlje i težina komplikacije mogu u najgorem slučaju dovesti do smrti. Na primjer, ako je zloćudan limfoma javlja se kao rezultat Jobovog sindroma, prognoza se određuje stadijom i širenjem limfoma, a životni vijek pacijenta obično se znatno skraćuje tako kasnom komplikacijom. Anomalije zuba, tipične za Jobov sindrom, također mogu imati negativan učinak na prognozu, jer mogu spriječiti oboljelu osobu da jede dovoljno i sa zadovoljstvom. Pogotovo kad je general stanje opet pogorša, neke pogođene osobe odbijaju jesti i na taj način prirodno ne pridonose brzom poboljšanju svog stanja. Pogotovo u tako složenim slučajevima dobra skrb može imati značajan utjecaj na prognozu.
Prevencija
Budući da Jobov sindrom nije uzrokovan vanjskim utjecajima, ne postoje preventivni mjere. Za mlade ljude koji žele zasnovati obitelj postoje laboratoriji koji provode genetsku dijagnozu. To znači da dotične osobe imaju svoje krv anlysed. Ova je mjera važna ako se u obitelji pojavio Jobov sindrom. Tada je moguća i prenatalna dijagnoza. Kao i kod svih autoimune bolesti uzrokovane genetskim nedostacima, nažalost slučaj je da one postaju vidljive tek nakon rođenja. Roditelji djeteta s tom bolešću ne bi trebali imati potomstvo. Prevelik je rizik da će i on biti pogođen. Kobni aspekt bolesti pokazuje činjenica da se iznova pojavljuju nove mutacije u genima. U tome je vjerojatno i razlog što do sada ne postoji cjepivo protiv Jobovog sindroma.
Nastavak
Kod Jobovog sindroma, praćenje mjere su ozbiljno ograničeni. Budući da je to urođena, a time i genetska bolest, sindrom se ne može u potpunosti izliječiti. Ako pogođena osoba želi imati djecu, preporučuje se genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječila ponovna pojava ove bolesti. Općenito, rana dijagnoza Jobovog sindroma vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Liječenje ove bolesti uglavnom se vrši uzimanjem lijekova i upotrebom kreme. Važno je obratiti pažnju na ispravan i redovit unos i primjenu, a u slučaju pitanja ili nejasnoća uvijek se prvo obratite liječniku. Također, u slučaju nuspojava i ostalog interakcije, uvijek se prvo obratite liječniku. Ako se Jobov sindrom liječi uz pomoć antibiotici, pogođena osoba trebala bi se pobrinuti da se one ne uzimaju zajedno s alkohol. Zdrav način života sa zdravim dijeta također pozitivno utječe na tijek ove bolesti. U mnogim su slučajevima neophodni redoviti pregledi kod liječnika kako bi se spriječile druge komplikacije.
Što možete učiniti sami
S Jobovim sindromom, oboljeli moraju imati na umu nekoliko stvari kako bi ublažili simptome i izbjegli moguće komplikacije. Budući da Jobov sindrom sprječava mliječni zubi od ispadanja u većini slučajeva, djeca ih trebaju izvaditi. Obično ovaj postupak nije povezan s bol i može omogućiti uobičajeni rast denticija. Stroga njega kože također je potrebna kod Jobovog sindroma kako bi se spriječile infekcije i upale. Potrebno je poštivati higijenske standarde i razne kreme or masti trebalo bi se koristiti. Pogotovo u slučaju gljivičnih infekcija, potrebno je hitno liječenje. Budući da pacijenti zbog bolesti često pate od prijeloma kostiju, mora se spriječiti nekoliko ozljeda. Iz tog se razloga ne smiju baviti opasnim sportovima. Nažalost, Jobov sindrom također može značajno povećati rizik od limfa čvor Raka, tako da pogođeni ovise o redovnim pregledima u ovom slučaju kako bi se izbjeglo smanjeno očekivano trajanje života. U slučaju ment infekcije, međutim, uvijek treba potražiti liječnika. Iznad svega, kad se kod djeteta pojavi Jobov sindrom, roditelji bi trebali redovito provoditi preglede kod različitih stručnjaka kako bi ograničili simptome i nelagodu ove bolesti.
