Neurofibroma je obično benigni tumor koji se može javiti kao dio genetskog poremećaja neurofibromatoze. Tumori utječu na živčano tkivo i možda će ih trebati ukloniti ako su pogođeni.
Što je neurofibroma?
Neurofibroma je genetski poremećaj koji pokreće rast stanica unutar živčani sustav, koji se zatim razvija u tumore. Ti se tumori mogu razviti bilo gdje u tijelu, uključujući i mozak i kralježnice. Predispozicija za razvoj neurofibroma često se otkriva u djetinjstvo ili mlada odrasla dob. Tumori su u većini slučajeva dobroćudni, ali Raka mogu se razviti u iznimnim slučajevima. Ljudi pogođeni nerofibromima obično imaju samo manje simptome. Međutim, učinci na živci može se proširiti na gubitak sluha, učenje poteškoće, srce problemi s bolestima, gubitak vida i ozbiljni bol u živčanom sustavu. Liječenje neurofibroma usredotočeno je na prevenciju malignih tumora i liječenje komplikacija nakon što se pojave. Veliki tumori i tumori koji ograničavaju živčanu aktivnost ponekad se kirurški uklanjaju.
Uzroci
Neurofibromi imaju genetske uzroke, potaknute mutacijama koje je roditelj prenio na dijete ili se spontano razvijaju. Postoje različiti oblici neurofibroma, koji svoj uzrok imaju u mutacijama različitih gena. NF 1 (neurofibromatoza 1) nalazi se na 17. kromosomu. The gen proizvodi protein neurofibromin koji se oslobađa u nevensytem i potiče rast stanica. Mutacija NF1 gen proizvodi puno proteina i uzrokuje nekontrolirani rast stanica. Slična se stvar događa kada NF2 gen na 22. kromosom je mutiran. Ovdje se proizvodi protein Merlin, što također rezultira nekontroliranim rastom stanica. Treća mutacija naziva se švannomatoza i također se razvija na 22. kromosomu. Učinci i podrijetlo ove mutacije još nisu detaljnije razjašnjeni.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Neurofibromi obično nisu vidljivi izvana. Tumori su skriveni ispod koža a rijetko uzrokuju oticanje. Međutim, povremeno se neurofibromi pojavljuju u obliku čvorića koji se mogu osjetiti ispod koža. Pogotovo ispod pazuha, u grudi područje i u vrat, nodularni promjene na koži može se lako palpirati. Ovisno o njihovom mjestu, tumori mogu dovesti na ograničeno kretanje, bol i paraliza. Povremeno, vrtoglavica a javljaju se i drugi simptomi neuspjeha. Ako su uključeni slušni kanali, gubitak sluha ili čak može doći do gubitka sluha. Veliki rastovi povezani su s posebno velikim brojem komplikacija. Pacijenti su obično vrlo neugodni, popraćeni kroničnim bol, disfunkcija živaca i niz drugih popratnih simptoma. Mnogi pacijenti također razvijaju psihološke probleme kao rezultat tumora, poput kompleksa inferiornosti, anksioznosti ili depresija. Budući da su neurofibromi benigni tumori, rano liječenje je obično uspješno. Opisani znakovi bolesti popuštaju čim se tumori uklone. Ako se uzrok ne liječi, neurofibromi se mogu ponavljati iznova i iznova, uzrokujući znatnu nevolju pacijentu. Dugoročno gledano, bolni tumori vrlo negativno utječu na kvalitetu života oboljelih.
Dijagnoza i tijek
Liječnik će dijagnozu postaviti na temelju osobnih podataka povijest bolesti, obiteljska anamneza i simptomi. Neurofibromi koji se razviju kao rezultat NF1 bolesti prvi su identificirani pomoću sistematski pregled. Ovdje se posebna lampica može koristiti za otkrivanje obojenih točkica na pacijentovom koža. Budući da se neurofibromi javljaju u nakupinama u određenim dijelovima tijela, stručnjaci mogu zasebno ispitati određene regije. Pregled očima potražit će karakteristične nedostatke u iris koji ukazuju na neurofibrom. Otolog će testirati sluh i uravnotežiti kako bi se utvrdili bilo kakvi učinci na ovu granu živca. Ako se sumnja da neurofibroma utječe na kosti, zglobova ili kralježnice, mogu se razmotriti slikovni testovi kao što su x-zrake ili CT. DNK testiranje je također dostupno za sve verzije bolesti i po potrebi se može provesti prije rođenja.
komplikacije
Neurofibromi su nasljedni dobroćudni tumori koji vrlo rijetko dovesti do komplikacija. U većini slučajeva oboljeli pacijenti nemaju čak ni simptome. Hoće li se simptomi pojaviti ovisi i o tome gdje se tumori nalaze i o osnovnoj genetskoj bolesti. Međutim, ponekad se dogode tako teška oštećenja da postane neophodno kirurško uklanjanje neurofibroma. To je slučaj kada tumori postanu preveliki i značajno ograničavaju aktivnost živaca. U rijetkim slučajevima to može rezultirati gubitak sluha ili čak gubitak sluha, značajan bol u živčanom sustavuili problema s koronarne arterije, između ostalog. Međutim, kod mnogih pacijenata višestruki neurofibromi uzrokuju i psihološke probleme koji mogu dovesti do njihove socijalne izolacije. Kao rezultat, depresija a često se razvijaju i razni drugi psihijatrijski poremećaji. To uzrokuje da mnoge pogođene osobe već iz kozmetičkih razloga uklanjaju neurofibrome. Međutim, vrlo rijetko se dogodi da neurofibromi degeneriraju u malignu bolest. U tim je slučajevima njihovo uklanjanje uvijek hitno. Međutim, kirurško uklanjanje neurofibroma također može dovesti do trajnog oštećenje živaca. Budući da su neurofibromi usko povezani s priloženim živci, oni se također moraju ukloniti tijekom operacije. Dakle, kada se operiraju neurofibromi, uvijek postoji rizik od gubitka funkcije u središnjem dijelu živčani sustav ili periferne živci.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Svatko tko kod sebe ili kod svog djeteta primijeti znakove neurofibromatoze, trebao bi se brzo obratiti liječniku. Na primjer, simptomi poput otekline, nedefinirani bol, ili vidljive promjene na koži mora pregledati liječnik. Isto se odnosi na psihološke promjene ili hormonalne fluktuacije koje se ne mogu pripisati bilo kojem određenom uzroku. U svakom slučaju, bolest zahtijeva medicinsku dijagnozu i liječenje, inače se treba bojati rasta tumora i povezanih komplikacija. Osobe koje su već jednom patile od tumora trebale bi u svakom slučaju obavijestiti odgovornog liječnika sa sumnjom na ponovnu pojavu. S neurofibromom se može ići liječniku opće prakse ili specijalistu za tumorske bolesti. Razni internisti, poput nefrologa ili gastroenterologa, odgovorni su za liječenje tumora u odgovarajućim dijelovima tijela. Neurofibrom obično treba kirurški ukloniti. Tijekom liječenja pacijent mora redovito posjećivati liječnika kako bi se osiguralo da se ne pojave komplikacije.
Liječenje i terapija
Uzrok neurofibroma, neurofibromatoza, trenutno se ne može izliječiti. Ali u tijeku praćenje simptoma umanjit će komplikacije. Što ranije započne dijagnoza i naknadno promatranje od strane stručnjaka, to je bolja kvaliteta života unatoč genetskoj manici. U bolesnika s NF1, trajno liječenje uključuje redovno praćenje površine kože, krv pritisak, rast tijela i težina (posebno u djece), kosti i zglobova, učenje sposobnosti djece i adolescenata, oko. Pogotovo u djetinjstvo i puberteta, česta kontrola simptoma i tjelesnih promjena neophodna je za liječenje negativnog razvoja u ranoj fazi. Kad se dostigne punoljetnost, pregledi ovise o pojedinačnim manifestacijama nedostatka. Osobe sa samo blagim simptomima zahtijevaju manje pregleda od onih s očitijim znakovima. Čak i benigni neurofibromi mogu utjecati na živce kao i oni rasti i možda će biti potrebno kirurški ukloniti. Ako je neurofibroma kancerogena, česta Raka započinje liječenje (operacija, kemoterapija, radijacija terapija).
Outlook i prognoza
Ljudi s dijagnozom neurofibroma boluju od neizlječive bolesti. Budući da je prognoza u osnovi nepovoljna. Uzrok zdravlje oštećenje je genetski nedostatak. Prema trenutnom statusu, zakonski propisi zabranjuju preinake ljudi genetika. Stoga se ne može dogoditi potpuni oporavak. Ako se ne traži medicinska pomoć, tijekom života mogu se pojaviti razne komplikacije. Iako su tumori dobroćudni, oni i dalje mogu pritiskati okolno tkivo ili druge organe. Uz to, postoji povećani rizik od pojave mutacija. Zbog toga je vjerojatnije da će se prosječni životni vijek skratiti. Ako se tumori pojave unutar glava, oni pritisnu na mozak. U tim slučajevima, razne funkcionalni poremećaji su mogući. Oboljeli trebaju redovitu i kontinuiranu medicinsku njegu kako bi poboljšali opću kvalitetu života i izbjegli sekundarne bolesti. Razvoj bolesti mora se pratiti kako bi se po potrebi mogle izvoditi kirurške intervencije. Izrasline se uklanjaju kako ne bi došlo do daljnjih oštećenja. Na taj način dobra medicinska skrb može spriječiti moguće razvojne poremećaje ili uopće pokrenuti pravovremeno poboljšanje zdravlje. Budući da je bolest snažno emocionalno opterećenje za pogođenu osobu, psihološke posljedice mogu se pojaviti u bilo kojem trenutku. Tada bi prognoza bila pogoršana.
Prevencija
Prevencija neorofibroma trenutno ne postoji jer se bolest prenosi genetski. Roditelji s NF1 ili NF2 imaju 50% šanse da bolest prenesu na svoju djecu. Rizici za pojavu švanomatoze još uvijek su uglavnom nejasni.
Nastavak
U slučaju izoliranih neurofibroma koji se kirurški uklanjaju, praćenje nakon operacije obično nije potrebno. Koža će ožiljati na odgovarajućem mjestu. U slučaju opsežnih pojava i ozbiljnih oštećenja kože uzrokovanih operacijama, može se razmotriti kozmetička naknadna njega. U ovom slučaju, transplantacija kože može se uzeti u obzir. Međutim, to nije medicinski potrebno. Međutim, neurofibromi koji se pojavljuju prvi puta razlog su zbog kojih ih treba redovito pregledavati promjene na koži. Ovaj oblik praćenja može otkriti rastuće promjene živca u ranoj fazi. Sukladno tome, to može dovesti do bržih intervencija. Uz to, neurofibromi su obično simptom genetske bolesti. Neurofibromi se također mogu pojaviti u tijelu i ovdje, na primjer, utječu na organe ili mozak. Sukladno tome, kontrolni pregledi važni su za otkrivanje rizika u ranoj fazi. U ovom kontekstu postoji nekoliko mutacija gena koje podrazumijevaju cjeloživotnu kontrolu i naknadne preglede. Također može doći do gubitka funkcije u uklonjenim živčanim čvorovima. To je zbog činjenice da zahvaćeni živci također moraju biti djelomično uklonjeni. Naknadna njega u ovom slučaju sastoji se od terapija da povrate funkciju tamo gdje je to moguće. Ponekad se neurofibroma također degenerira i Raka razvija se. U ovom slučaju naknadna njega ovisi o bolesti.
Što možete učiniti sami
Ljudi koji imaju neurofibrom trebali bi se opsežno informirati o bolesti i mogućim oštećenjima. Budući da se u pojedinim slučajevima mogu pojaviti mutacije, rizik od zloćudnog razvoja ni pod kojim okolnostima ne smije se podcjenjivati. Redoviti medicinski pregledi i pregledi neophodni su kako bi se izbjeglo pokretanje situacija opasnih po život. U slučaju uočljivih promjena, odmah treba uspostaviti kontakt s liječnikom. U svakodnevnom životu važno je suočiti se s razvojem s optimizmom i samopouzdanjem unatoč bolesti. Pozitivan stav prema životu olakšava suočavanje s izazovima koji se pojavljuju. Mentalna podrška je korisna u smanjenju stres. Trening i vježbe s repertoara različitih mentalnih tehnika pomažu u obnavljanju unutarnjeg uravnotežiti i ojačati dobrobit. Neurofibroma je genetska bolest i može se dobro liječiti dostupnim medicinskim opcijama. Stoga treba izbjegavati eksperimentiranje ili samo-eksperimentiranje, a umjesto toga treba izgraditi povjerenje u uobičajene medicinske mogućnosti. Pravovremeno razjašnjenje svih simptoma može dovesti do poboljšanog liječenja. Ako se otekline na tijelu doživljavaju kao neugodni vizualni nedostatak, oboljela osoba trebala bi se na odgovarajući način zaštititi odjećom. Uz to, preporučljiva je podrška samopouzdanju kako bi se mogli bolje nositi s bolešću u svakodnevnom životu.
