Nephronophthisis je bubreg bolest koja je posljedica genetske mutacije ili brisanja. Terminal bubreg neuspjeh se javlja unutar ovih sedam oblika bolesti najkasnije do 25. godine života. Do danas, jedina ljekovita terapija dostupno je transplantacija.
Što su nefronophthis?
Nephronophthisis je genetski bubreg bolest s kroničnim upalnim obilježjima. Intersticijsko bubrežno tkivo glavna je meta bolesti. Do danas je ovoj skupini dodijeljeno sedam različitih nasljednih bolesti:
- Juvenilna nefronoftiza
- Infantilna nefronoftiza
- Adolescentna nefronoftiza
Preostala tri poremećaja nazivaju se NPHP4, NPHP5, NPHP6 i NPHP7 i nisu dobro proučena. Do 1970-ih istraživači su nefronoftizu opisivali kao medularnu cistična bolest bubrega. Histološki se te bolesti teško mogu međusobno razlikovati. Međutim, način nasljeđivanja medularnog cistična bolest bubrega razlikuje se od one nefronophthisisa. Umjesto autosomno dominantnog načina nasljeđivanja, u nefroftizi je prisutan autosomno recesivni način nasljeđivanja. Izvještava se da je učestalost svih obrazaca približno 1: 100,000 XNUMX.
Uzroci
Uzrok sve nefronoftize je gen mutacija ili brisanje gena. Dakle, bolesti su genetske i nasljeđuju se na autosomno recesivni način. U maloljetničkoj nefronoftizi, mutirani gen nalazi se na lokusu gena kromosoma 2 q13. Ovaj gen kodovi za protein nefrocistin-1. Kada mutira ili izbriše, protein gubi svoju funkciju. S druge strane, dječja nefronoftiza povezana je s mutacijom ili delecijom na lokusu gena kromosoma 9 q22-q31, koji kodira protein inversin. U adolescentnom obliku, genski defekt nalazi se na lokusu gena kromosoma 3 q21-q22. Četvrti oblik nefronoftize uzrokovan je mutacijom ili delecijom na lokusu gena kromosoma 1 p36.22, gdje je kodiran protein nefroretinin. U petoj varijanti, delecija ili mutacija prisutna je na lokusu gena kromosoma 3 q21.1, utječući na protein nefrocistin-5. NPHP6 pripisana je abnormalnosti na lokusu gena kromosoma 12 q21.33, a u NPHP7, cink prst protein je oslabljen.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U čitavoj nefronoftizi dolazi do ogromnih gubitaka soli, što značajno dehidrira pacijenta i obično uzrokuje promjenu elektrolita uravnotežiti. Urin se ne može vratiti u koncentracija od 800 mosm * kg-1H2O. Javlja se azotemija. Pogođene osobe tako imaju natprosječnu razinu dušik-sadržavaju metabolite u svojim krv. Anemija ili je anemija također među simptomima nefronoftize. U Dodatku, hipokalijemija, ili kalij nedostatak, javlja se. acidoza jednako je česta. Cjevčice bubrega su atrofične i citično se šire. Za razliku od zdravih bolesnika, tubuli su smješteni na kortikomedularnoj granici. Ciste nastaju uglavnom na sakupljajućim tubulima bubrežne moždine i na distalnom zavoju bubrega. Bubrežna funkcija postupno opada, kulminirajući terminalno zatajenje bubrega. Samo u adolescentnoj nefronophthisis terminal zatajenje bubrega javljaju se nakon punoljetnosti.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Liječnici obično dijagnosticiraju nefronoftizu pomoću krv testovi, uzorci urina i bubrežna funkcija scintigrafija, kao i tehnike snimanja. Mogućnosti snimanja uključuju ultrazvuk kao i MRI. U pravilu, nefronophthisis ostaje neotkriven dugo vremena dok se ne razviju ozbiljni simptomi. Prognoza za pogođene osobe prilično je nepovoljna. Terminal zatajenje bubrega razvija se u svih bolesnika najkasnije do 25. godine života. Pubertetski oblik povezan je s relativno najpovoljnijom prognozom, jer se zatajenje bubrega u ovoj podvrsti očekuje tek nakon punoljetnosti.
komplikacije
Komplikacije se uvijek javljaju u bolesnika koji pate od nefronoftize. Svi genetski nedostaci dovesti do zatajenja bubrega prije ili kasnije. Međutim, vrijeme početka terminalnog zatajenja bubrega ovisi o kojem se genetskom defektu radi. Nakon toga život se može održavati sve do a transplantacija bubrega izvodi se uz pomoć dijaliza.U najčešćem genetskom defektu, defektu NPHP1, terminalno zatajenje bubrega javlja se prije 25. godine života. Može se dogoditi bilo kada u tom razdoblju. Uz pomoć simptomatskog liječenja, početak bubrežnog zatajenja i dalje bi se mogao odgoditi. Prognoza je još nepovoljnija za NPHP2 defekt. Ovdje se terminalno zatajenje bubrega često događa prije rođenja, ali najkasnije u prvoj godini života. Tijek defekta NPHP3 je nešto povoljniji. U ovom slučaju, terminalno zatajenje bubrega obično se događa tek oko 19. godine. O genskim defektima NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7 ne zna se puno. Međutim, zatajenje bubrega javlja se i u svakom slučaju. Pacijent zahtijeva stalni medicinski tretman i praćenje, inače dolazi do nakupljanja mokraćnih tvari u krv, kalij nedostatak, anemija (anemija) i metabolički acidoza (hiperaciditet). Unatoč stalnom pročišćavanju krvi, može se dogoditi potpuno zatajenje bubrega, opasno po život stanje koji se može ispraviti samo pomoću a transplantacija bubrega.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kada otići liječniku s nefronoftizom ovisi, između ostalog, o prirodi bolesti i njenoj težini. Općenito, bubrežne simptome treba razjasniti ako traju dulje od nekoliko tjedana. Znakovi anemija a simptomi nedostatka zahtijevaju medicinsko pojašnjenje. Također se mora obratiti liječniku u slučaju hormonalnih tegoba ili bolovi u bubrezima. Svatko tko već pati od bolesti bubrega, trebao bi prijaviti te pritužbe liječniku. Također je potreban medicinski savjet ako postojeća bolest iznenada postane ozbiljnija ili se pojave neobični simptomi koji prije nisu bili primijećeni. Tada će liječnik provesti sveobuhvatan pregled i na temelju toga postaviti dijagnozu. Ako se to učini u ranoj fazi, mogu se izbjeći ozbiljne komplikacije. Iz tog razloga, prvi znakovi moraju se već razjasniti i, ako je potrebno, liječiti. Pravi kontakt je obiteljski liječnik, internist ili nefrolog. Ako su simptomi ozbiljni, pacijenta treba odmah odvesti u bolnicu. Ako je potrebno, također je potreban posjet specijalističkoj klinici za bolesti bubrega.
Liječenje i terapija
Ne postoji uzročnik terapija za bolesnike s nefronoftizom. Liječenje je ograničeno na ublažavanje simptoma. Stoga se napredovanje bubrežnog zatajenja po dijelovima ne može zaustaviti trenutnim terapijskim mogućnostima. Jedina mogućnost potpunog izlječenja je transplantacija bubrega. U više od deset posto svih pacijenata dijagnoza se postavlja tek kad se već dogodi terminalno zatajenje bubrega. Dostupno je nekoliko mogućnosti liječenja kao nadomjesne bubrežne terapije nakon početka terminalnog zatajenja bubrega. Dijaliza opcije uključuju hemodijaliza i peritonealna dijaliza, Sve dijaliza postupci su postupci čišćenja krvi namijenjeni nadomještanju funkcija čišćenja i detoksikacije krvi bubrega. hemodijaliza je izvantelesni postupak i tako se odvija izvan vlastitog tijela pacijenta. Peritonealna dijaliza, s druge strane, intrakorporalni je postupak i koristi se u tijelu pacijenta. Prvi se postupak znatno češće koristi kao nadomjestak bubrega terapija. Dijaliza ne može dugoročno nadomjestiti funkcionalni bubreg. Stoga, transplantacija bubrega uvijek je potreban prije ili kasnije u slučajevima terminalnog zatajenja bubrega. Ovo može biti ili transplantacija bubrega rođaka ili transplantacija umrlog bubrega. Trenutno se prikladni donatorski bubrezi nalaze češće nego ikad prije, jer popisi o transplantacijama više nisu ograničeni na Njemačku, već pokrivaju cijelu EU. Trenutno su u tijeku i istraživanja za razvijanje terapija lijekovima za pacijente s nefronoftizom. Stoga će u doglednoj budućnosti možda biti moguće odgoditi progresivno zatajenje bubrega lijekovima.
Outlook i prognoza
Općenito, prognoza za sve pogođene pojedince prilično je nepovoljna. U većini slučajeva terminalno zatajenje bubrega razvija se u svim oblicima bolesti najkasnije do 25. godine života. Početak ovog terminalnog zatajenja bubrega ovisi o prisutnom genetskom defektu. U slučaju defekta NPHP1, bubrezi obično otkazuju prije 25. godine života. Prognoza je nepovoljnija u prisutnosti defekta NPHP2. U ovom slučaju bubrezi obično gube sposobnost funkcioniranja prije rođenja ili tijekom prve godine života. U slučaju defekta NPHP3, zatajenje bubrega započinje u prosjeku oko 19. godine. Za genetske nedostatke NPHP3 do NPHP7 još nema dovoljno konačnih podataka studije, tako da stručnjaci nisu u mogućnosti dati precizniju prognozu vrijeme zatajenja bubrega. Međutim, krajnji stadij bubrežnog zatajenja nije ravno smrtnoj kazni. Bubrežna funkcija može se zamijeniti dijalizom sve dok stručnjaci ne mogu presaditi odgovarajući donatorski organ. Međutim, čekanje na primanje donatorskog bubrega može biti jako dugo jer je na raspolaganju premalo donatorskih bubrega. Unatoč dijalizi, zatajenje bubrega utječe na organizam. Na primjer, pojačani svrbež i žutilo koža često se javljaju zbog skladištenja mokraćnih tvari. Ako se ne liječi, nefronoftiza dovodi do mnogo ranijeg početka terminalnog zatajenja bubrega.
Prevencija
Budući da je nefronophthisis nasljedna bolest povezana s mutacijama, gotovo je nemoguće spriječiti bolest.
Nastavak
Simptomatsko liječenje nefronoftize putem bubrega transplantacija znači da pacijenti dobivaju uobičajenu naknadnu njegu povezanu s transplantacija organa. U stacionarnom liječenju uz lijek se primjenjuju i lijekovi briga o rani nakon zahvata. Da bi osigurali da novi bubreg prihvati vlastito tijelo pacijenta, primatelji organa moraju ga uzeti imunosupresivi do kraja života. Stacionarni boravak slijedi faza rehabilitacije. Sljedeća ambulantna pomoć uključuje provjeru vrijednosti krvi u tjednim intervalima na početku, ali barem svake četvrtine godine. Na taj se način provjerava funkcioniraju li i djeluju li bubrezi. Radiološki pregled pomoću ultrazvuk, CT ili MRI omogućuje stanje bubrega koji treba procijeniti. Ti su dodatni pregledi važni kako bi se otkrilo odbacuje li tijelo bubreg ili postoji upala organa. Ako se pacijenti liječe dijalizom jer nije pronađen odgovarajući donatorski organ, moraju se poštivati higijenski propisi. To je jedini način na koji se dijaliza, koja se vrši putem šanta (arteriovenski fistula), može se odvijati bez komplikacija. Nakon pročišćavanja krvi, pacijentima se savjetuje da obrate pažnju na svoje dijeta između redovnih sesija od hemodijaliza. Unos kalij, fosfati i sol trebaju biti niski. Proteine, s druge strane, treba unositi u dovoljnim količinama putem dijeta.
Evo što možete sami učiniti
Jednom kada se dijagnosticira nefronophthisis, oboljela osoba mora prvo potražiti liječničku pomoć. Nakon toga, niz dijetalnih mjere mogu se poduzeti za ublažavanje simptoma i nelagode bolesti. Prvo i najvažnije, nježan dijeta važno je, što se može sastojati od sirovog povrća, hrane s malo soli i voćnih sokova i minerala voda, između ostalog. Plan prehrane treba izraditi zajedno s nutricionistom kako bi se bubreg mogao optimalno prilagoditi njemu. Ako se pojave komplikacije, mora se obavijestiti liječnika. Ako se sumnja na zatajenje bubrega, najbolje je nazvati hitnu pomoć. Ako bolovi u bubrezima iznenada se dogodi, liječnik se mora aktivirati. Moguće je da su nastali cistični bubrezi, koji se moraju liječiti medicinski. Oboljeli bi također trebali osigurati dovoljno vježbanja. Umjerena tjelovježba, u kojoj bubrezi nisu pod stresom što je više moguće, pomaže u oporavku jačanjem imunološki sustav i promicanje probave. Budući da je to nasljedna bolest, onima koji su pogođeni važno je provesti potrebne genetske testove ako zatrudne. Tijekom genetsko savjetovanje, objašnjeni su rizici.
