Nedostatak proteina S je naziv koji se daje stečenom ili urođenom krv poremećaj. Nedostatak proteina S povećava rizik od tzv noga vena tromboza. U mnogim slučajevima bolest godinama ne prođe; preventivni mjere, zbog činjenice da se radi o nasljednoj bolesti, nepoznati su. Preventivno mjere de facto nisu mgölich; u pravilu se mogu ublažiti samo prigovori i simptomi - ako je bolest dijagnosticirana.
Što je nedostatak proteina S?
Nedostatak proteina S je urođeni poremećaj krv sustav zgrušavanja koji je posljedica nedostatka proteina S, antikoagulantnog proteina. Nedostatak proteina S prilično je rijedak stanje; samo 0.7 do 2.3 posto stanovništva pati od oblika bolesti. Protein S se proizvodi u jetra i zbog antikoagulacijskih čimbenika uzrokuje ograničeno stvaranje ugrušaka na mjestima gdje su se dogodile vaskularne ozljede. Ako postoji nedostatak proteina, međutim, krv prevladavaju tvorbe ugrušaka, tako da pogođena osoba mora očekivati sve više formacija ugrušaka u svojoj netaknutoj krvi posuđe nego osoba koja nema nedostatak proteina S. Ova okolnost osigurava povećani rizik od noga vena tromboza koji se javljaju.
Uzroci
Ako je nedostatak posljedica genetske greške, postoji 50 posto šanse da će se prenijeti dalje. Međutim, nedostatak proteina S može uzrokovati i tzv vitamin K nedostatak, kronične infekcije, uporaba ovulacija inhibitori ili vitamin K antagonisti i jetra bolest. Nakon toga, upale, opekline, sepsa or politrauma također može biti odgovoran za razvoj nedostatka proteina S. Međutim, stečeni nedostatak proteina S relativno je rijedak; pretežno je naslijeđeno gen defekt ili takozvana spontana mutacija, kada je prisutan genski defekt, ali nije naslijeđen.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U mnogim slučajevima pacijenti primjećuju nedostatak proteina S u dobi između 15 i 45 godina. Naročito žene koje još nisu svjesne svog stanje, primijetite ponavljajuće probleme s nedostatkom proteina S kada tromboza - vaskularni okluzija - javlja se u dubokim venama nogu. Čimbenici rizika kao što hormonski pripravci za simptomi menopauze ili su uglavnom odgovorne kontracepcijske pilule. Ponekad trudnoća također može biti razlog zašto liječnici otkrivaju nedostatak proteina S. I kod muškaraca dijagnoza obično slijedi slučajno, ponekad kad se tromboza već dogodila. Međutim, ako je poznato da se nedostatak proteina S nasljeđuje ili postoji mogućnost nasljeđivanja, početni testovi mogu se provesti u ranoj dobi kako bi se utvrdilo postoji li nedostatak proteina S ili ne. Ako nema simptoma ili pritužbi, liječnici neće provoditi takve testove - ako u obitelji nema genetske greške. U pravilu, ako postoji mogućnost nasljeđivanja, pregledi se obavljaju u djetinjstvo tako da preventivno mjere mogu se poduzeti koji ne zaustavljaju ili mijenjaju tijek ili bolest, ali ponekad ne dopuštaju komplikacije - s obzirom na noga vena tromboza - na prvom mjestu.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Liječnik može dijagnosticirati bolest na temelju analize krvi pacijenta. Ako se sumnja na povećanu sklonost zgrušavanju, liječnik vadi krv i analizira je laboratorijskim tehnikama. Na taj se način mogu naknadno analizirati antikoagulacijski čimbenici u krvi, što ponekad može ukazivati na nedostatak proteina S. Ostale mogućnosti nisu dostupne liječniku. Treba napomenuti da se dijagnoza često postavlja samo slučajno. U pravilu se pacijenti obraćaju liječniku iz drugih razloga, primjerice kada se dogodila tromboza vena na nozi i treba je liječiti. Ponekad se nedostatak proteina S može dijagnosticirati - čak i ako slučajno - kad je pacijentica trudna. Tijekom različitih preliminarnih pregleda moguće je da liječnik postavi dijagnozu nedostatka proteina S.
komplikacije
U većini slučajeva nedostatak proteina S otkriva se relativno kasno. U najgorem slučaju, tromboza se već dogodila, tako da je potrebno hitno liječenje. Sam nedostatak proteina S obično se nasljeđuje genetski, tako da se savjetovanje treba provesti prije planiranja a trudnoća. Obično nema posebnih komplikacija osim tromboze vena na nogama. Međutim, one se mogu liječiti tako da ova bolest obično ne utječe na životni vijek pogođenih. Liječenje same bolesti provodi se uz pomoć lijekova. Komplikacije se ne javljaju i droge obično nemaju nuspojave. Nadalje, pogođene osobe također ovise o nošenju posebnih čarapa. Sama tromboza može dovesti do značajnih ograničenja u kretanju pacijenta. Pacijent tada može ovisiti o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. Nažalost, nije moguće spriječiti nedostatak proteina S. Međutim, trebalo bi ga dijagnosticirati u ranoj fazi ako su poznati relevantni podaci o tijeku genetskog materijala. Na taj se način može spriječiti tromboza.
Kada trebate otići liječniku?
Budući da se nedostatak proteina S sam ne liječi i, u većini slučajeva, značajno smanjuje kvalitetu života pacijenta, to stanje uvijek mora liječiti liječnik. Rano dijagnosticiranje i liječenje uvijek pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti i mogu spriječiti razne komplikacije. U slučaju da se dogodi tromboza, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Isto tako, tijekom komplikacije mogu se pojaviti razne komplikacije trudnoća zbog nedostatka proteina S. Ako pacijentica pati od bolesti i trudna je, preporučuje se posjet liječniku. Tromboza se može razviti, posebno u venama nogu, pa je treba liječiti u ranoj fazi. U većini slučajeva liječnik opće prakse može otkriti nedostatak proteina S i također ga liječiti. Budući da je ovo nasljedna bolest, genetsko savjetovanje također se može izvesti kako bi se spriječilo da se bolest prenese na sljedeću generaciju.
Liječenje i terapija
Budući da je nedostatak proteina S posljedica nasljedne genetske greške, ponekad postoje poteškoće u liječenju jer ne postoji liječenje uzroka, već samo ublažavanje simptoma. Iz tog se razloga terapije uglavnom temelje na pacijentovim zdravlje status. Međutim, pacijentima koji nemaju simptome i još nisu pretrpjeli trombozu obično neće biti propisani trajni lijekovi. Međutim, pacijentima se svakako savjetuje da - kada se pojave rizične situacije - obavijeste medicinskog radnika kako bi se mogle poduzeti preventivne mjere. Pacijenti će se možda moći liječiti heparin, antikoagulantni lijek. Čarape za potporu također su korisne za veće udaljenosti. Ako pacijent zna da pati od nedostatka proteina S, na raspolaganju su preventivne mjere. U mnogim su slučajevima korisnije od opcija liječenja koje se uglavnom koriste samo za ublažavanje simptoma. U mnogim slučajevima nedostatak proteina S prolazi nezapaženo; godinama nema simptoma ni pritužbi. Iz tog razloga liječnici često ne dijagnosticiraju nedostatak proteina S dok se već nije dogodila prva tromboza. Dugotrajnije liječenje, na primjer s tzv vitamin K antagonista, preporučljivo je ako je već dijagnosticirano nekoliko tromboza. Usput, vitamin K antagonisti uključuju Marcumar, vjerojatno najpoznatiji pripravak kada je u pitanju antikoagulantni učinak.
Prevencija
Budući da je nedostatak proteina S nasljedna bolest, ne postoje poznate preventivne mjere. Jednom kada se dijagnosticira nedostatak proteina S, mogu se poduzeti samo preventivne mjere kako bi se pozitivno utjecalo na tijek bolesti.
Nastavak
Da bi se smanjio rizik od tromboze vena na nogama, ima smisla nakon uspjeha terapija za nedostatak proteina S redovite provjere vrijednosti krvi od strane iskusnog liječnika. Na taj se način obnavljajuće komplikacije zgrušavanja krvi mogu rano otkriti i odmah liječiti lijekovima. Kao i kod ostalih trombotičkih bolesti, i kod nas nedostatak proteina S može lako dovesti do jetra bolest.Preporučuje se da alkohol konzumacija biti strogo ograničena i, u najboljem slučaju, potpuno izbjegnuta. U vaskularnoj medicini oni koji su pogođeni dobivaju korisne prehrambene preporuke i dragocjene savjete o tome kako postupati u hitnim slučajevima. Tijekom trudnoće, tromboze se lako mogu razviti zbog dodatnih tjelesnih stres. Trudnice s nedostatkom proteina S trebaju obavezno obavijestiti svog ginekologa o svom poremećaju krvi i strogo se pridržavati uputa liječnika. Dovoljno vježbanje i svakodnevne šetnje mogu spriječiti stvaranje venske tromboze. Budući da oboljeli često imaju i vitamin Nedostatak K, liječnici često preporučuju uzimanje posebne dijetalne prehrane dodataka kao preventivna mjera. U većini slučajeva ovaj nedostatak nije moguće nadoknaditi samo unosom prehrane. Dugotrajna uporaba antikoagulansa poput niskodoza aspirin uvijek treba razgovarati s nadležnim liječnikom. Korištenje hormonski pripravci koji sadrži estrogeni treba izbjegavati ako je moguće. Ovi droge su često propisani za prevenciju trudnoće ("tablete protiv bebe") ili za simptomi menopauze. Droge koji sadrži estrogeni dodatno smanjiti protein S koncentracija u krvi.
