Protein C dio je složenog sustava koji regulira proces krv zgrušavanje. To je vitamin K-zavisni protein. Kao dio hemostaza, kontrolira proces krv zgrušavanje. U slučaju nedostatak proteina C, ovo se može poremetiti.
Što je nedostatak proteina C?
Manjak proteina C ima velik utjecaj na krv zgrušavanje. U ovom procesu protein C ima zadatak deaktivirati faktore zgrušavanja krvi FV i FVIII. Ako se ova deaktivacija ne dogodi, stvaraju se krvni ugrušci. Protein C u osnovi ima nekoliko funkcija u organizmu. Djeluje antikoagulantno. To znači da djeluje inhibitorno na zgrušavanje krvi. Nadalje, čak i otapa krvne ugruške jer također ima profibrinolitički učinak. Napokon, djeluje i protuupalno. Istodobno, stabilizira unutarnji krvožilni zid posuđe i inhibira programiranu staničnu smrt. Glavni zadatak proteina C je spriječiti nekontrolirano zgrušavanje krvi na neozlijeđenim mjestima u slučaju ozljede. U slučaju ozljede, protein C se pretvara u aktivirani protein C (aPC). Tada nastaje kompleks s proteinom S. Protein S je kofaktor proteina C. Dakle, ovaj kompleks predstavlja stvarni antikoagulant. Dakle, ovaj kompleks predstavlja stvarni antikoagulant. Dakle, nedostatak proteina C rezultira povećanim stvaranjem krvnih ugrušaka i tromboza.
Uzroci
Manjak proteina C može biti urođena ili stečena. Na primjer, ozbiljni urođeni nedostatak proteina C vrlo je rijedak stanje. Ovaj oblik nedostatka proteina C genetski je i pogađa jedno od 200,000 XNUMX novorođenčadi. Simptomi ponekad postaju vidljivi tek u mladosti. Međutim, u nekim slučajevima fetus već mogu biti pogođeni i tromboza fetusa i mogu doći do pobačaja. Genetski defekt može biti homozigotni ili heterozigotni. U homozigotnom obliku klinički su simptomi teži. Stečeni nedostatak proteina C uzrokovan je ili smanjenom proizvodnjom proteina zbog jetra bolesti ili njezinom pojačanom razgradnjom uslijed bakterijske sepsa, između ostalih uzroka. Stečeni nedostatak proteina C također je rezultat liječenja kumarinom. Liječenje kumarinom koristi se za inhibiciju zgrušavanja. Predoziranje može rezultirati koža nekroza, što zauzvrat uzrokuje nedostatak proteina C. Jer vitamin K je preduvjet za stvaranje proteina C, nedostatak vitamina K također rezultira smanjenom proizvodnjom proteina C.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ozbiljnost simptoma u nedostatku proteina C ovisi o koncentracija proteina C u krvi. Ako je to koncentracija je samo malo smanjeno, simptomi se ne javljaju. Kada se koncentracija proteina C ozbiljno smanji, javljaju se mikrotromboze, začepljujući najmanju krv posuđe u koža i organa. To rezultira sitnim krvarenjima u koža to se ne može istisnuti. Oni su pozvani petehije. Kako bolest napreduje, petehije ulijevaju jedna u drugu, tvoreći kontinuirano veliko područje. Taj se proces naziva purpura fulminans. Tijekom purpura fulminans područja kože zahvaćena mikroklompama umiru. Ovo je vrlo bolan proces, koji može potrajati krajnje nepovoljan tijek. Mikrotrombi uzrokuju smrt stanica tkiva u mnogim drugim organima, osim u koži. U najgorem slučaju, to rezultira zatajenjem više organa s fatalnim ishodom. Kongenitalni nedostatak proteina C dovodi do povećanog tromboza u venama novorođenčadi. Nadalje, ova dojenčad također imaju rizik od atipične tromboze u mozak ili crijeva.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako se sumnja na nedostatak proteina C, a krvni test izvodi se za ispitivanje krvi na protein C koncentracija i aktivnost. Prvo se utvrđuje aktivnost proteina. To bi trebalo biti između 70 i 140 posto. Nedostatak proteina C već se dijagnosticira ako je aktivnost ispod 70 posto. Međutim, ako protein ima aktivnost ispod 20 do 25 posto, liječenje treba započeti odmah kako bi se izbjegli najteži simptomi ili čak smrtonosni tijek. Zatim se određuje koncentracija proteina C. Međutim, ovo ispitivanje ima smisla samo ako je prethodno utvrđena smanjena aktivnost proteina C. Normalni raspon koncentracije proteina C je otprilike dva do šest miligrama po litri. Da bi pojasnio je li prisutan urođeni ili stečeni nedostatak, stanje od jetra, količina i vrsta uzetih lijekova i vitamin K također se ispituje koncentracija.
komplikacije
Kao rezultat nedostatka proteina C, pogođene osobe u većini slučajeva pate od oštećenja zgrušavanja krvi. To vrlo negativno utječe na kvalitetu života i može dovesti na razne pritužbe i komplikacije u svakodnevnom životu pogođene osobe. U pravilu se mala krvarenja javljaju izravno na koži. Oni su često bolni i ne mogu se jednostavno istisnuti. The unutarnji organi također može utjecati krvarenje zbog nedostatka proteina C, tako da se u najgorem slučaju može dogoditi zatajenje organa kod pacijenta. Tromboza se također može favorizirati zbog nedostatka. Nedostatak proteina C u pravilu se može relativno lako dijagnosticirati uz pomoć a krvni test, tako da je moguće i rano liječenje ove bolesti. Ako se ne pruži liječenje, nepovratna oštećenja unutarnji organi može nastati zbog nedostatka proteina C. Samo liječenje provodi se uz pomoć lijekova i može ublažiti simptome. Međutim, pogođene osobe obično ovise o cjeloživotnom životu terapija ako uzročno liječenje nije moguće. Hoće li se smanjiti očekivano trajanje života zbog nedostatka proteina C, obično se ne može univerzalno predvidjeti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Urođeni nedostatak proteina C dijagnosticira se odmah nakon rođenja djeteta. Jesu li potrebni daljnji posjeti liječniku, ovisi o težini nedostatka. Za blaga stanja dovoljno je djetetu dati intravenozno potrebne proteine. Teški uvjeti mogu dovesti do tromboze i drugih komplikacija koje zahtijevaju intenzivnu medicinsku njegu. Stečeni nedostatak proteina C očituje se u simptomima kao što su umor i malaksalost kod djeteta. U Dodatku, poremećaji cirkulacije i promjene na koži može se dogoditi. Ako se pojave ovi simptomi, treba se obratiti liječniku. Roditelji zahvaćene djece trebaju se obratiti pedijatru. Stvarno liječenje obično provodi specijalist za unutarnje bolesti. Uz to može doći i nutricionist. Budući da je nedostatak proteina C teška bolest koja podjednako opterećuje roditelje i dijete, terapijska podrška je važna. Roditelji bi se trebali obratiti odgovarajućem liječniku i održavati bliske konzultacije s njim tijekom i nakon liječenja.
Liječenje i terapija
U akutnom nedostatku proteina C, protein C mora se primijeniti izravno infuzijom kako bi se spriječila mikrotromboza s mogućim zatajenjem organa. Ovaj tretman obnavlja mikrocirkulaciju u kapilarama. To vraća akutnu opasnost po život stanje u normalu. Naročito u dojenčadi s urođenim nedostatkom proteina C, ova metoda liječenja jedini je način da se spriječi smrtni ishod. Brzo administraciju of heparin jer još jedan antikoagulant preklapa razdoblje nedostatka proteina C. U slučaju stečenog nedostatka proteina C, važno je liječiti pokretačke uvjete, kao što su temeljni sepsa or jetra bolest. Nadalje, droge koji inhibiraju stvaranje proteina C moraju se prekinuti.
Prevencija
Profilaksa protiv nedostatka proteina C nije moguća jer je stanje urođeno ili je uzrokovano najtežim nepredvidivim poremećajima, poput sepsa. Međutim, neka druga temeljna stanja (na primjer, bolest jetre) mogla bi se spriječiti zdravim načinom života.
Nastavak
Bez obzira je li urođena kao genetski nedostatak ili je stečena bolešću, naknadna njega obuhvaća čitav životni vijek pacijenta. Razne se aplikacije cjelovito koriste kao terapija kako bi se pogođenim osobama pomoglo da žive što potpuniji život. To se odnosi i na uzročnu terapija je teško moguće iz različitih razloga. Djeca i stariji pacijenti osjećaju se teško opterećenima bol simptoma, pa je preporučljivo oboljelima ili roditeljima potražiti psihoterapijsku podršku. Portal za samopomoć za razmjenu informacija s istomišljenicima također pruža važnu potporu i služi za razmjenu informacija. Oštećena hematopoeza može dovesti na krvne ugruške koji zahtijevaju kontrolirane lijekove. Odgovornost za to zahtijeva visoku razinu pažnje od njegovatelja i roditelja djece s nedostatkom proteina C. Napokon, nedostaci kod pacijenta moraju se brzo prepoznati kako bi se odmah moglo poduzeti ispravne mjere administraciju lijekova. Kao rezultat toga, njegovatelji i roditelji čvrsto su uključeni u daljnju njegu i detaljno uče kako se nositi s ovim sindromom. Kako bi pogođeni i njihova rodbina zadržali svoju mentalnu ravnotežu i svoju sposobnost in uravnotežiti, Razne opuštanje tehnike kao što su autogeni trening or joga treba redovito koristiti. Uravnotežen dijeta hranom s niskim udjelom masti i bezalkoholnim pićima, ako je moguće, podržava obranu vlastitog tijela pacijenta.
Što možete učiniti sami
Nužno je da se pacijenti s nedostatkom proteina C podvrgavaju doživotnoj terapiji, jer je njihova bolest u najgorem slučaju fatalna. Potrebno je pronaći i liječiti osnovnu bolest nedostatka proteina C. Čak i ako uzročna terapija nije moguća, simptomi se mogu ublažiti odgovarajućim terapijama. Ipak, nedostatak proteina C može biti vrlo stresan, pogotovo ako dovodi do poremećene hematopoeze i ponekad bolna krvarenja ne mogu se u potpunosti spriječiti. Ovdje se pokazao korisnim kontakt s drugim oboljelima. Međutim, ne postoje skupine za samopomoć kod pacijenata s nedostatkom proteina C; bolest je prerijetka za to. Međutim, portal za samopomoć za rijetke bolesti (www.orpha-selbsthilfe.de) može pružiti najnovije informacije i kontakte. Roditelji zahvaćene djece moraju shvatiti da loše postupanje s njihovom bebom može biti kobno. Moraju znati prepoznati nedostatke kod svog djeteta i odmah dati antikoagulant. Ta je odgovornost često teška roditeljima. Trebali bi dobiti odgovarajuću obuku i psihološku podršku. Opuštanje terapije poput joga, autogeni trening, ili Jacobson progresivni mišić opuštanje također se savjetuju.
