Nedostatak faktora XI poremećaj je zgrušavanja. Faktor XI faktor je zgrušavanja, dio u kaskadi zgrušavanja koji zauzvrat aktivira ostale dijelove, a njegov neuspjeh stoga utječe na tijek cijele kaskade zgrušavanja.
Što je nedostatak faktora XI?
Faktor XI proenzim je serinske proteaze faktora XIa i igra ulogu u krv zgrušavanje. Tamo je, zajedno s prekalikreinom, kininogenom visoke molekulske mase (HMWK) i faktorom XII, na početku kaskade zgrušavanja. Enzim se sintetizira u jetra a poluživot je 52 sata. Ona kruži u krv kao neaktivan oblik i prisutan je u trombociti. U plazmi je prisutan na a koncentracija od pet miligrama po decilitru. Aktivacija se događa preko negativno nabijenih površina. In vitro se aktivacija može dogoditi putem kaolin or silicijum, na primjer. U tijelu se vjerojatno javlja putem proteoglikana s izloženih zidova posuda ili RNA, ali to još nije precizno dokazano. Kako faktor XI cirkulira u krv, vezan je za HMWK. To omogućuje vezivanje na negativno nabijene površine, posebno na aktiviranu fosfolipidnu površinu trombociti. U prisutnosti kalcijum i fosfolipidi, faktor XIa aktivira faktor IX na faktor Xa. Uz to, TAFI (inhibitor fibrinolize koji se aktivira trombinom) aktivira faktor XIa. Faktor XIa pak aktivira faktor XII, trombin, ili se može aktivirati sam. Čimbenik XI inaktiviran je antitrombinom, alfa-1-antitripsin, alfa-2-antiplazminskim inhibitorom plazmina, C1 inhibitorom i proteinima Z-ovisnim inhibitorima proteaze (ZPI). Ako faktor XI nije prisutan u dovoljnim količinama, javlja se poremećaj koagulacije poznat kao nedostatak faktora XI.
Uzroci
Nedostatak faktora XI može biti stečeni ili urođeni. Može se steći putem jetra bolest koja sprečava jetru da adekvatno sintetizira faktore zgrušavanja. Isto tako, by vitamin K nedostatak, koji je često uzrokovan antikoagulansom droge, u autoimune bolesti by antitijela na faktore zgrušavanja ili gubitkom proteina u bubreg bolest. Drugi uzrok nedostatka su koagulopatije konzumacije. Konzumacija koagulopatije rezultat je intravaskularne aktivacije zgrušavanja krvi. To rezultira velikom potrošnjom čimbenika zgrušavanja i trombociti, uzrokujući nedostatak. Šok bilo koje vrste je mogući okidač, na primjer zbog politrauma nakon nesreća, kao i akušerske ili komplikacije trudnoće kao što preeklampsija i eklampsija. Opsežna nekroza, na primjer u opekline, također može promovirati nedostatak faktora XI. Masivna hemoliza, koja se može dogoditi nakon incidenta s transfuzijom, sepsa uzrokovane gram-negativnim bakterija, ili trovanje zmijskim ugrizima također se smatraju uzrocima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kongenitalni nedostatak faktora XI rijedak je, ali se češće javlja u određenim etničkim skupinama, kao što su Aškenazi Židovi ili Japanci. Nedostatak se nasljeđuje na recesivan način. Gen mogu se pojaviti mutacije u genu odgovornom za faktor XI, ili ponekad može postojati potpuno odsustvo ovog gena. Ova urođena varijanta se naziva hemofilija C, sindrom nedostatka PTA ili Rosenthalov sindrom. Kod nedostatka faktora XI javljaju se različiti stupnjevi ozbiljnosti. Normalna aktivnost faktora XI je sedamdeset do sto pedeset posto. U djelomičnom nedostatku ta vrijednost pada na dvadeset do sedamdeset posto. Djelomični nedostatak uzrokuje heterozigotna mutacija odgovarajućeg gen. U slučaju homozigotnog nasljeđivanja javlja se ozbiljan nedostatak. Ovdje je aktivnost faktora XI ponekad manja od petnaest posto. Nedostatak faktora XI može se pojaviti jednom kao tip I. To znači smanjenje aktivnosti i proteina koncentracija čimbenika zgrušavanja u krvi. S druge strane, tip II ima normalne proteine koncentracija prisutna, ali aktivnost je smanjena. To se naziva disfunkcija faktora zgrušavanja.
Dijagnoza i napredovanje
Nedostatak faktora XI dovodi do povećane sklonosti krvarenju; u usporedbi sa zdravim ljudima, krvarenje se može dogoditi lakše i brže. Međutim, bolest može biti i potpuno asimptomatska. Ako se pojave simptomi, to su pretežno umjerena krvarenja. Ta se krvarenja obično javljaju nakon ozljeda ili kirurških zahvata. Poznato je da obrezivanje, vađenje zuba i posebno ENT i urogenitalni postupci imaju veću tendenciju krvarenja u ovom poremećaju nedostatka. Spontano krvarenje obično se ne događa, ali žene mogu doživjeti dugotrajno menstruacija. Povremeno se uočavaju značajni hematomi nakon kirurških zahvata u neliječenih bolesnika s nedostatkom faktora XI. Međutim, kod nedostatka faktora XI može se vidjeti malo korelacije između ozbiljnosti krvarenja i razine faktora XI.
komplikacije
Općenito, koagulacija je oštećena u bolesnika s nedostatkom faktora XI. To može imati negativan utjecaj na zdravlje, posebno u slučaju nesreća, i može dovesti do krvarenja koje se ne može lako zaustaviti. Čak i manje ozljede mogu potaknuti relativno jaka krvarenja u nedostatku faktora XI. U većini slučajeva nema daljnjih komplikacija s ovom bolešću ako se pacijent ne izlaže posebnim i nepotrebnim opasnostima. Međutim, problemi se mogu pojaviti kada se izvodi operacija. To je slučaj, na primjer, prilikom posjeta stomatologu, kada se krvarenje ne može lako zaustaviti. Međutim, pravilnim liječenjem bolest napreduje bez daljnjih simptoma. Samo u vrlo rijetkim slučajevima krvarenje se javlja spontano. Žene su pogođene jačim i dugotrajnim menstrualnim krvarenjem, što može negativno utjecati na svakodnevni život. Pravilan tretman se obično ne provodi. Oboljela osoba mora više pažnje posvetiti krvarenju i, ako je potrebno, obavijestiti liječnika može li se tijekom liječenja pojaviti krvarenje. Nedostatak faktora XI ne rezultira smanjenim životnim vijekom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Posjet liječniku uvijek je potreban kada je prisutan nedostatak faktora XI. Liječnika treba posjetiti ako pacijent pati od izrazito povećane sklonosti krvarenju. U tom slučaju mogu i vrlo male ozljede ili posjekotine dovesti do jakog krvarenja. Sama krvarenja može biti teško zaustaviti i traju vrlo dugo. Duga i jaka menstrualna krvarenja kod žene također mogu ukazivati na nedostatak faktora XI i uvijek ih treba istražiti. U pravilu, treba se obratiti liječniku kada se simptomi prvi put prepoznaju. Budući da se bolest ne može liječiti uzročno ili etiološki, ublažava se samo uz pomoć lijekova. To se može koristiti za izravno zaustavljanje krvarenja. U hitnim slučajevima može se pozvati i hitni liječnik. U slučaju nedostatka faktora XI, liječnika koji je prisutan uvijek treba upozoriti kada je potrebna operacija kako bi se izbjegle komplikacije. Dijagnozu i liječenje bolesti obično može obaviti pedijatar ili liječnik opće prakse. Nadalje, posjeti liječniku obično nisu potrebni ako se krvarenje može spriječiti.
Liječenje i terapija
Da bi se otkrio nedostatak faktora XI, moraju se provjeriti razine faktora XI. Produljenje aktiviranog djelomičnog tromboplastinskog vremena (aPTT) vodi u istom smjeru. U ozbiljnom nedostatku, razina faktora XI je ispod dvadeset jedinica po decilitru. Djelomični nedostatak dijagnosticira se kada je razina između dvadeset i sedamdeset jedinica po decilitru. Dijagnozu treba razlikovati od dijagnoze nedostataka drugih čimbenika zgrušavanja, II, V, VII, VIII, IX, X ili XIII; kombinirani nedostaci faktora V i VIII; von Willebrandov sindrom; i disfunkcija trombocita.
Prospekt i prognoza
Nedostatak faktora XI može se vrlo dobro liječiti administraciju of traneksamska kiselina, aminokaproična kiselina i druga antifibrinolitička sredstva. Pod uvjetom da nema popratnih bolesti, oporavak je vjerojatan. Prognoza je gora ako pacijent ima autoimuni nedostatak ili a koža stanje istodobno s nedostatkom faktora XI. To može potaknuti unutarnje i vanjsko krvarenje i time pogoršati prognozu. Prognoza je također općenito nešto lošija kod djece, trudnica i starijih osoba, kao i kod pacijenata koji su izloženi povećanom riziku od nezgoda na radu. Budući da se nedostatak faktora XI javlja uglavnom nakon vađenja zuba i kirurških zahvata, rizik od krvarenja može se posebno smanjiti propisivanjem odgovarajućih droge nakon takvih postupaka i tako što će liječnika pažljivo nadzirati pacijenta.To može dugoročno poboljšati prognozu. Budući da se spontano krvarenje obično ne javlja kod nedostatka faktora XI, ozbiljne komplikacije su malo vjerojatne. Očekivano trajanje života ne smanjuje se nedostatkom faktora XI. Odgovorni internist može postaviti dijagnozu na temelju a povijest bolesti i redovito praćenje. Općenito, izgledi za oporavak su dobri jer su simptomi krvarenja uglavnom umjereni.
Prevencija
Trajno liječenje nije potrebno jer se ne javlja spontano krvarenje. U slučaju krvarenja ili situacija u kojima se očekuje krvarenje, potrebno je liječenje. Prije vađenje zuba ili kirurški zahvat, bolesnici s nedostatkom faktora XI liječe se koncentratom faktora XI ili svježe smrznutom plazmom. Ponekad, antifibrinolitici kao što su aminokaproična kiselina i traneksamska kiselina također se daju jer nedostatak faktora XI rezultira hiperfibrinolitičkim statusom.
Nastavak
Kod nedostatka faktora XI, mogućnosti praćenja vrlo su ograničene u većini slučajeva. S tim u vezi, pogođena osoba prvenstveno ovisi o liječničkom pregledu i liječenju ove bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije. U pravilu, pogođena osoba tijekom liječničkih pregleda uvijek treba liječniku ukazati na nedostatak faktora XI kako se ne bi pojavila jaka krvarenja. Samo liječenje provodi se primjenom lijekova koji mogu ublažiti simptome. Mora se paziti da se daju točne doze i da se lijekovi redovito uzimaju kako bi se pravilno suzbio nedostatak faktora XI. Posebne se komplikacije obično ne javljaju i ne smanjuje se očekivano trajanje života ako se nedostatak faktora XI liječi pravilno i na vrijeme. Također je poželjno nositi karticu koja ukazuje na nedostatak faktora XI, tako da se u slučaju nesreća ili drugih teških ozljeda liječnici također obavještavaju o bolesti. Pogođena osoba trebala bi se zaštititi od krvarenja i drugih ozljeda, a posebno roditelji trebali bi se posebno brinuti o svojoj djeci s nedostatkom faktora XI. Kontakt s drugima pogođenim bolestima također može biti koristan.
Evo što možete sami učiniti
Detaljnije se informira o socijalnom okruženju pogođene osobe hemofilija C, prirodnije je svakodnevno se s tim nositi. Članovi obitelji, prijatelji ili učitelji i kolege trebaju se educirati o bolesti. U nuždi to omogućava svim uključenima da djeluju rutinski i ravnomjerno. Na primjer, školska djeca sa hemofilija C su izloženi riziku od krvarenja iz zglobova i mišića u tjelesna i zdravstvena kultura razreda. Tajna tjelesna i zdravstvena kultura učitelj zna kada administraciju indicirani su faktorski lijekovi ili je dovoljno hlađenje. Redovito izdržljivost sportovi kao što su plivanje, biciklizam ili pješačenje prikladni su za osobe s nedostatkom faktora XI, jer na taj način mišići i zglobova ojačavaju se ravnomjerno. Smanjuje se rizik od spontanog krvarenja. Nije poželjno sudjelovati u sportovima koji jako opterećuju mišiće i zglobova ili uključuju rizik od ozljeda. Uključuju timske sportove s čestim fizičkim kontaktima poput košarke ili nogometa. Tijekom putovanja, osobna iskaznica za hemofiliju koja se nosi s pacijentom preduvjet je da se pozvani liječnik u hitnim slučajevima pravilno ponaša prema pacijentu. Prilikom putovanja u inozemstvo međunarodna iskaznica pacijenta služi za poboljšanje komunikacije. Rok trajanja faktorskih pripravaka zajamčen je tijekom putovanja ako se prevoze u hladnjaku. Lijekovi spremni za upotrebu u svako doba povećavaju sigurnost, a preporučuje se zaliha od najmanje jednog tjedna.
