Nasljedni angioedem je naziv za rijetku nasljednu bolest. U njemu pogođene osobe pate od ponovljenih epizoda edema.
Što je nasljedni angioedem?
Nasljedni angioedem je autosomno dominantna nasljedna bolest tijekom koje angioedem (Quinckeov edem) oblikuje više puta. Bolest je poseban oblik Quinckeov edem. Nasljedni angioedem karakterizira oticanje koža, sluznice i unutarnji organi. Procjenjuje se da jedan od 10,000 do 50,000 ljudi pati od nasljedne bolesti. Međutim, smatra se vjerojatnim da je broj neprijavljenih slučajeva znatno veći. Žene i muškarci su podjednako pogođeni. Bolest je 1882. godine prvi put opisao njemački internist Heinrich Irenej Quincke (1842-1922). Ranijih godina bolest se nazivala nasljedni angioneurotski edem. Međutim, u odsustvu neurološkog utjecaja na razvoj bolesti, s vremenom je prihvaćen izraz nasljedni angioedem.
Uzroci
Začetnik nasljednog angioedema genetski je nedostatak. To uzrokuje nedostatak Inhibitor C1 esteraze (C1-INH). Ovo ispunjava zadatak aktiviranja sustava komplementa. Ukupno postoji više od 200 mutacija. Ili se stvara premalo inhibitora C1-esteraze ili se javljaju kvarovi. Nedostatak inhibitora C1-esteraze uzrokuje razvoj edema u sustavu komplementa i kontaktnom sustavu krv zgrušavanje. Vjeruje se da je peptid bradikininas ima presudnu ulogu u kontaktnom sustavu. Izdanje bradikininas događa se na kraju reakcijskog niza koji je odgovor tijela na ozljedu. bradikininas uzrokuje povećano istjecanje tekućine iz posuđe u tkiva. To može uzrokovati edeme (voda zadržavanje) oblikovati. Osim toga, posuđe šire se bradikininom, kao i uzrokuju mišiće trudovi jer je dovesti do bol i grčevi u želucu. U normalnim slučajevima, Inhibitor C1 esteraze osigurava ograničenje oslobađanja bradikinina. Međutim, nedostatak može uzrokovati oslobađanje znatno više peptida nego što je potrebno. U nekim slučajevima, autoimune bolesti odgovorni su za nedostatak inhibitora C1-esteraze. Međutim, ovo nije nasljedni već stečeni angioedem. Ponekad, droge kao što ACE inhibitori također pokreću ozbiljne napade edema. Razlog tome je njihov utjecaj na metabolizam bradikinina. U nekih bolesnika ne može se naći specifični uzrok bolesti. Liječnici tada govore o idiopatskom angioedemu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U principu, nasljedni angioedem može se pojaviti u bilo kojoj dobi. Međutim, najčešće se očituje u prva dva desetljeća života. Dakle, 75 posto svih pacijenata pati od simptoma prije 20. godine života. Napadi su osobito česti u pubertetu i kod mladih odraslih osoba. Upotreba kontracepcijske pilule smatra se okidačem kod mladih žena koje su prije bile neugledne. Međutim, napade mogu izazvati i okidači koje nije moguće identificirati. To posebno uključuje anksioznost, stres kao i lakše ozljede. Tipični simptom nasljednog angioedema je razvoj opsežnog edema na koža. Vodotporne igračke zadržavanje se također može dogoditi u dišni put ili u gastrointestinalnom traktu. Ako se u. Oblikuje nasljedni angioedem grkljan, postoji čak i opasnost za život. Učestalost napada edema uvelike se razlikuje od pacijenta do pacijenta. Primjerice, kod nekih se pacijenata javljaju jednom tjedno, dok se kod drugih javljaju samo jednom godišnje. Tipični znak nasljednog angioedema je odsutnost svrbeža. U pravilu napadi edema traju tri do pet dana. Nije moguće predvidjeti kada će se pojaviti sljedeći edem.
Dijagnoza i tijek
Simptomi nasljednog angioedema slični su simptomima crijevnih kolika ili alergija, koje su češće. Iz tog razloga, rijetko stanje se često otkriva kasno. Ako edem ne reagira na administraciju of kortizon or antihistaminici, ovo se smatra značajnim pokazateljem bolesti. To ga omogućava razlikovati od alergija. Ako se napadi edema javljaju samo unutar gastrointestinalnog trakta, dijagnoza je posebno teška. Pacijentova povijest bolesti također pruža važne informacije.U suprotnom, treba mu laboratorijska analiza za točnu dijagnozu. U tom kontekstu nije otkriven nedostatak C1-INH, već niska razina faktora komplementa C4. Njegova se potrošnja odvija u lancu reakcije sustava komplementa u obrambenom sustavu tijela. Budući da regulacija inhibitora C1-esteraze nema, C1-INH je trajno preaktivan. Nasljedni angioedem može poći opasnim tijekom ako se napadi dogode unutar dišni put. Dakle, oteklina sluznice dušnika jedan je od najčešćih uzroka smrti pacijenata.
komplikacije
U većini slučajeva ova bolest pogađa samo mlade odrasle osobe ili ljude u pubertetu. Žene koje uzimaju kontracepcijske tablete osobito su pogođene. Oni osjećaju anksioznost, napadi panike i pretjerano stres. Te pritužbe općenito imaju vrlo negativan učinak na tijelo pacijenta i mogu dovesti do psihološke nelagode. Nadalje, dolazi do stvaranja edema koji može pokriti cijelo tijelo. Nerijetko se događaju situacije opasne po život ako voda oblici zadržavanja u želudac ili u dišni put. U najgorem slučaju, pogođena osoba može umrijeti bez liječenja. To u pravilu također smanjuje očekivano trajanje života ako simptome ne liječi liječnik. U većini slučajeva moguće je relativno jednostavno liječenje bolesti, bez posebnih komplikacija. Liječenje se uglavnom provodi uz pomoć lijekova i može uvelike ograničiti simptome. Međutim, pogođena osoba obično ovisi o cjeloživotnom životu terapija, budući da se bolest ne može liječiti uzročno.
Kada treba ići liječniku?
Ako se promjene na sluznici usta i grlo primijete, treba se obratiti liječniku. To je osobito istinito ako simptomi traju i čini se da ne popuštaju. Ako postoji konkretna sumnja na nasljedni angioedem, hitno se treba obratiti liječniku. Posebno treba razjasniti simptome kao što su otežano gutanje, otežano disanje i lupanje srca. Uporan srce poremećaji ritma ukazuju na ozbiljnu bolest koja se mora odmah pregledati i liječiti. Liječnički savjet potreban je najkasnije ako je ozbiljan bol, gastrointestinalne tegobe ili groznica prisutni su i simptomi. U slučaju sumnje, pacijent treba posjetiti bolnicu. Ako se nasljedni angioedem ne liječi, mogu se javiti respiratorni distres, krvarenje i druge ozbiljne komplikacije koje zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć. Quinckeov edem javlja se pretežno nakon uzimanja ACE inhibitori i općenito kod alergijskih reakcija. Pacijenti koji redovito uzimaju lijekove, alergija oboljelih i kronično bolestan pacijenti trebaju odmah otići odgovornom liječniku sa spomenutim simptomima. Uz obiteljskog liječnika, dobra opcija je i dermatolog ili internist.
Liječenje i terapija
Liječenje nasljednog angioedema dijeli se na terapija akutnih simptoma i dugotrajne profilakse. U akutnoj fazi treba što brže zaustaviti razvoj edema. U tu svrhu pacijent u Njemačkoj obično prima koncentrat C1-INH. Ovo se sastoji od donora krv a primjenjuje se intravenozno. Ako je potrebno, svježe smrznuto krv također se može primijeniti plazma koja sadrži C1-INH. U međuvremenu je u Njemačkoj dostupan i rekombinantni pripravak C1-INH koji ne zahtijeva donatorsku plazmu. Ako se napadi edema javljaju najmanje jednom mjesečno, potrebna je dugotrajna profilaksa. U tu svrhu muški spol hormoni obično se koriste, što povećava proizvodnju C1-INH.
Outlook i prognoza
Bez liječenja, nasljedni angioedem dovodi do smanjenja očekivanog trajanja života. Edem koža a sluznica se ponavlja i može biti akutno opasna po život. To je osobito slučaj ako se oteklina javlja u gornjim dišnim putovima. Tada postoji opasnost od gušenja. Gdje i kada se pojavljuje edem, nikad se ne može predvidjeti. Edem u gastrointestinalnom traktu stvara jake kolike. Napadi dolaze nespremni. Mogu se javiti jednom godišnje ili jednom tjedno. Svaki napad može biti potencijalno koban. Kao što naziv govori, riječ je o urođenom poremećaju koji je genetski. Zbog genetske greške, manjih događaja poput lakših ozljeda, iritacija, infekcija ili medicinskih intervencija dovesti do naglog povećanja propusnosti zahvaćenih posuđe, tako da tekućina može procuriti u okolno tkivo, stvarajući oteklinu. Zbog rijetkosti stanje, često se ne dijagnosticira ili dijagnosticira prekasno. U dijagnosticiranim slučajevima, dugoročno terapija s derivatima androgena (danazol) ili antagonist receptora bradikinina Ikatibant može se pokrenuti. To učinkovito sprječava naglo stvaranje edema. danazol je s tržišta Njemačke skinut 2005. godine jer proizvodi benigno jetra tumori. Prije operacije ili zubnog liječenja, neposredno prije zahvata mora se primijeniti koncentrat C1-INH kao profilaksa. Međutim, pacijent također uvijek treba biti spreman za akutnu terapiju u slučaju iznenadnog napada.
Prevencija
Nasljedni angioedem jedna je od nasljednih bolesti. Stoga preventivnih nema mjere.
Nastavak
U većini slučajeva pogođena osoba ima vrlo malo ili nimalo posebnih mjere i opcije za naknadnu njegu dostupne za ovu bolest. U tom slučaju, pogođena osoba mora se u ranoj fazi obratiti liječniku kako bi spriječila daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Budući da je to nasljedna bolest, ne može se u potpunosti liječiti. Međutim, ako pacijent želi imati djecu, mogu se obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja kako bi se spriječila ponovna pojava bolesti u djece. U ovom slučaju ne može doći do samoizlječenja. U većini slučajeva liječenje ove bolesti vrši se transfuzijom krvi koja se mora provoditi mjesečno. Potrebno je obratiti pažnju na redovitu primjenu, kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija. Unaprijediti mjere tretmana se time ne može provesti. Nadalje, oboljeli od ove bolesti često trebaju podršku cijele obitelji i prijatelja. To također može spriječiti psihološke poremećaje ili depresija, a intenzivni i ljubavni razgovori također mogu pozitivno utjecati na tijek bolesti. Ne može se napraviti generalno predviđanje o životnom vijeku pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
U svakom slučaju, nasljedni angioedem mora razjasniti i liječiti liječnik. Uz medicinske mjere, u nekim je slučajevima moguće i samoliječenje. Najvažniji korak je uklanjanje pokretačkih okolnosti. Na primjer, ako je edem pokrenuo određeni lijek, to se mora prekinuti i zamijeniti drugim pripravkom. Tipični okidač je kontracepcijska tableta, koju treba prekinuti ako su prisutni simptomi, po mogućnosti u dogovoru s ginekologom kako bi se izbjegle komplikacije. Alternativno, možete pokušati izbjeći takozvane okidače - moguće okidače napada. To uključuje, na primjer, stres, anksioznost i lakše ozljede. Međutim, ako se pojavi bilo koji od gore spomenutih simptoma, odmah se treba obratiti obiteljskom liječniku ili dermatologu. Ako se nasljedni angioedem liječi lijekovima u ranoj fazi, on u mnogim slučajevima ponovno samostalno nestaje i ne zahtijeva neovisno liječenje. Budući da se takav edem može ponavljati iznova, treba poduzeti preventivne mjere. To uključuje izbjegavanje spomenutih okidača, kao i redovite posjete liječniku i zdrav način života s uravnoteženim dijeta i dovoljno vježbanja.
