Definicija - što je nasljedni angioedem?
Angioedem je oteklina kože i / ili sluznice koja se može pojaviti akutno, posebno u području lica i dišni put. Može trajati nekoliko dana. Razlikuje se nasljedni i nenasljedni oblik.
Nasljedni znači nasljedni, nasljedni ili urođeni. Nasljedni angioedem je stoga bolest uzrokovana genetskim nedostatkom koji se može nasljeđivati od generacije do generacije. Nasljeđivanje je autosomno-dominantno, što znači da se bolest prenosi bez obzira na spol čim na nju utječe jedan od dva roditelja.
U oko 25% slučajeva, međutim, bolest se ne javlja nasljeđivanjem već kao spontana mutacija. To znači da postoji spontana genetska promjena koja potom uzrokuje bolest. Nasljedni angioedem može postati opasan po život ako iznenada dođe do jakog oticanja na području dišni put. Učestalost bolesti je oko 1:50. 000, iako se u stvarnosti pretpostavlja veća frekvencija.
Uzroci nasljednog angioedema
Uzrok nasljednog angioedema je genetski nedostatak. Ovaj nedostatak utječe na gen koji kodira određeni enzim, tj. Odgovoran je za proizvodnju tog enzima. Ovaj enzim naziva se inhibitor C1 esteraze ili C1 esteraza.
Posljedica defekta gena je ili nedostatak enzima ili enzim koji je prisutan, ali nije funkcionalan. Koji čimbenici mogu potaknuti napad akutne bolesti još uvijek nije dovoljno razjašnjeno. Činjenica je da inhibitor faze estera enzima C1 igra važnu ulogu u sustavu komplementa.
Ovo je dio vlastitog tijela imunološki sustav. Nedostatak ovog inhibitora C1-esteraze dovodi do svojevrsne preosjetljivosti ovog dijela imunološki sustav. To pokreće kaskadu na čijem kraju hormona tkiva bradikininas pronađeno je.
Ovaj hormon dovodi do povećane propusnosti za krv posuđe (vaskularna propusnost). To zauzvrat dovodi do povećanog isticanja tekućine iz posuđe u okolno tkivo. To dovodi do tipičnog oticanja kože i sluznice.
