Myotonia congenita Becker spada u opću skupinu takozvanih miopatija (bolesti mišića). Karakterizira ga usporeno uspostavljanje potencijala mirovanja membrane nakon kontrakcije mišića. Odnosno, tonus mišića smanjuje se samo polako.
Što je miotonija kongenita Becker?
Myotonia congenita Becker je poremećaj mišića (miopatija) koji pripada posebnoj skupini miotonije. Miotoniju karakterizira produljeni povećani tonus mišića. Dakle, mišić se opušta samo polako nakon kontrakcije mišića. Miotonija je poremećaj natrij ionski kanal. Potencijal odmora između kalij ioni unutar stanice i natrij ioni izvan stanice obnavljaju se sporo tijekom pobude. U smislu napetosti mišića (mišićnog tonusa), to znači dugotrajno održavanje određene promjene uzrokovane mišićnom silom. Primjerice, kad pacijent stisne šaku, treba proći neko vrijeme dok je ne može ponovno otvoriti. Miotonije su obično genetski određene. Uključuju nedostatke u enzimi odgovoran za klorid transport iona u natrij kanal. Myotonia congenita Becker također je karakteristična po identičnim simptomima kao myotonia congenita Thomsen, jer oba poremećaja utječu klorid transport iona. S prevalencijom 1 na 25,000 XNUMX, myotonia congenita Becker vrlo je rijedak mišićni poremećaj. Međutim, prognoza je vrlo dobra. Ne primjećuju se ograničenja očekivanog trajanja života.
Uzroci
Uzrok miotonije kongenita Becker opisan je kao genetski defekt u CLCN1 gen na kromosomu 7. Ovo gen odgovoran je za stvaranje enzima koji regulira transport klorid ioni kroz natrijev kanal. Zbog ovog enzimskog defekta ne mogu se transportirati i kloridni ioni, kao i potencijal mirovanja stanična membrana uspostavlja se samo polako. Membranski potencijal u mirovanju aktivno je generirani stanični potencijal koji nastaje između unutrašnjosti stanice i međustaničnog prostora. Kalij ioni se neprestano pumpaju u stanicu, a natrijevi ioni iz stanice pomoću takozvane natrij-kalijeve ionske pumpe. Dakle, kalij ion koncentracija se povećava unutar stanice, a smanjuje vani. Obrnuto, naravno, vrijedi i za natrijeve ione. Rezultirajući potencijal aktivno se održava kako bi mogao prenijeti električne impulse putem potencijalnih promjena. Obično, kad se tim impulsom potencijal preokrene, početno stanje se brzo obnavlja. Međutim, ovaj je proces odgođen u myotonia congenita Becker zbog oštećenog transporta kloridnih iona. Isto vrijedi i za myotonia congenita Thomsen. Obje su bolesti uzrokovane nedostacima iste gen. Međutim, ovdje su prisutne različite mutacije. Dok se miotonija kongenita Thomsen nasljeđuje na autosomno dominantan način, miotonija kongenita Becker slijedi autosomno recesivni način nasljeđivanja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Vodeći simptom miotonije kongenita Becker je produljena napetost mišića (mišićni tonus). Mišić se ne opušta odmah, kao što je to normalno za normalni mišićni odgovor, već s odgodom. Držanje potaknuto dobrovoljnom kontrakcijom mišića održava se duže. Već je spomenuto odgođeno otvaranje šake kad pacijent stisne šaku. Nadalje, nakon duljeg tjelesnog odmora, ustajanje i hodanje u početku je moguće samo s poteškoćama. Nakon takozvane faze zagrijavanja, pokreti se vraćaju u normalu. Ukočenost mišića posebno je izražena u hladan vanjske temperature ili kada ostanete na hladnom voda. Pri tapkanju koštanih mišića, a tonik dolazi do kontrakcije, koja se naziva i udarnom miotonijom. Pacijenti češće padaju i izgledaju nespretno kad hvataju predmete. Međutim, razvoj mišića je normalan. Čak i atletski fizički je moguća jer miotonija nije povezana sa slabošću mišića. Međutim, mišićna slabost može se pojaviti tijekom duljeg fizičkog odmora.
Dijagnoza i tijek bolesti
Kada dijagnosticira miotoniju kongenita Becker, a povijest bolesti se prvo uzima. Fizikalni pregledi poput lupkanja koštanih mišića kako bi se stvorila perkusijska miotonija i elektromiografija slijediti.elektromiografija otkriva seriju otpuštanja koja sugerira miotoniju. Sada diferencijalna dijagnoza do myotonia congenita Thomsen. Obje je bolesti vrlo teško razlikovati. Nasljednost miotonije može se utvrditi tijekom anamneze. Ako je indiciran autosomno recesivni način nasljeđivanja, može se dijagnosticirati myotonia congenita Becker. Međutim, samo genetsko testiranje može dati točan odgovor.
komplikacije
Myotonia congenita Becker uzrokuje značajna ograničenja i komplikacije kod pacijenta, posebno u svakodnevnom životu. U većini slučajeva mišići se ne mogu opustiti odmah, pa pacijent određene aktivnosti ne može izvoditi. Isto tako, ustajanje može postati teškoća ako se pogođena osoba prethodno odmorila, a mišići nisu bili aktivni. Myotonia congenita Becker značajno smanjuje kvalitetu života. Pogođene osobe također pate od ozbiljne ukočenosti mišića, što također negativno utječe na držanje pacijenta. Nerijetko se događa da se pogođeni čine nespretnima i ne mogu, na primjer, pravilno hvatati ili podizati predmete. To dovodi do ozbiljnih ograničenja u svakodnevnom životu, a kod djece i do krajnjih zastoja u razvoju. Može se javiti i mišićna slabost, tako da se otpornost pogođene osobe znatno smanjuje. Izravno liječenje Myotonia congenita Becker nije moguće. Međutim, oni koji su pogođeni ovise o raznim terapijama koje mogu značajno ublažiti simptome. U pravilu se ne javljaju komplikacije. Međutim, u nekim slučajevima srce mišići su također pogođeni, pa pacijenti mogu ovisiti o lijekovima kako bi spriječili srčane simptome.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se napetost mišića ne može osloboditi unatoč svjesno pokrenutom opuštanje, potreban je liječnik. Odgođeni mišićni odgovor smatra se neobičnim i treba ga predstaviti liječniku. Ukočeno držanje, problemi s funkcijom hvatanja i poremećaji u općem kretanju trebaju se razgovarati s liječnikom. Ako su učestali padovi ili nesreće zbog pritužbi, potrebno je medicinsko pojašnjenje uzroka. Mora se izraditi plan liječenja kako bi se moglo započeti ublažavanje simptoma. Ako postoji općenita težina nakon razdoblja odmora, ograničenja u kretanju nakon pauze ili nesigurnog hoda, pogođena osoba treba pomoć i podršku. Za utvrđivanje prisutnih poremećaja potreban je liječnik. S liječnikom se mora razgovarati o smanjenju tjelesnih sposobnosti, poteškoćama u ispunjavanju dnevnih obaveza i nesposobnosti za obavljanje uobičajenih sportskih aktivnosti. Postoji medicinska stanje to treba liječiti. Ako pritužbe traju nesmanjeno nekoliko dana ili ako se poveća broj poremećaja, treba se obratiti liječniku. Ako se pogođena osoba čini nespretnom u svakodnevnom životu, pokazuje probleme u ponašanju ili ima emocionalnih problema, treba se obratiti liječniku. Fizička oštećenja povećavaju rizik od sekundarne bolesti mentalna bolest.
Liječenje i terapija
Pacijenti s miotonijom kongenita Becker u većini slučajeva ne trebaju liječenje. Nekim treningom mogu naučiti usavršavati svoje pokrete kako bi nadoknadili simptome. Međutim, u težim slučajevima ponekad je potrebno liječenje lijekovima. To uključuje davanje meksiletina, koji je poznat kao antiaritmik srčane aritmije. Ovaj lijek blokira natrijev kanal. Acetazolamide, karbamazepin or diazepam također se može koristiti. Međutim, liječenje lijekovima treba biti kratkotrajno jer može imati razne nuspojave. Međutim, posebno ako je ukočenost mišića nastala kao posljedica izloženosti hladan, liječenje lijekovima može biti korisno.
Outlook i prognoza
Myotonia congenita Becker ima diferencijalnu prognozu. Lijek je nemoguć jer je to nasljedna bolest. Liječnici mogu samo ublažiti simptome. Često nije potrebno dugotrajno liječenje, jer su simptomi minimalni. U takvom tečaju pacijenti dobivaju informacije o tome kako nadoknaditi znakove u svakodnevnom životu. Treninge obično vode fizioterapeuti mjere dovoljni su da spriječe ograničenja u kvaliteti života. U slučaju teškog tečaja, indicirani su lijekovi. Dostupne aktivne tvari pružaju privremeno olakšanje stanje. Međutim, tijekom uzimanja lijekova ponekad se pojave nuspojave. Ukočeni mišići vrlo često se javljaju u svakodnevnom životu. Karakteristični su i nespretnost i neugodno držanje tijela. Sposobnost suočavanja s stres u profesionalnom i privatnom životu značajno je smanjen. Myotonia congenita Becker ne dovesti na skraćeni životni vijek. Prema statističkim istraživanjima, bolest se javlja kod jednog pacijenta od 25,000 ljudi. Mnoge pogođene osobe dobivaju miotoniju kongenita Becker preko roditelja nasljeđivanjem. Simptomatsko stanje obično ostaje na sličnoj razini. Promjene su vrlo rijetke i događaju se podmuklo.
Prevencija
Myotonia congenita Becker genetski je poremećaj, pa ne postoji mogućnost profilakse. Međutim, pojava simptoma može se spriječiti. Važno je izbjegavati hladan posebno vrijeme. To se odnosi i na kupanje na hladnom voda. To je zato što se mišići vrlo brzo ukoče. Nadalje, potrebno je kontinuirano kretanje kako bi se suprotstavilo ukrućenju mišića. Također je moguće nadoknaditi simptome miotonije kongenita Becker vježbanjem.
Nastavak
U većini slučajeva myotonia congenita Becker, pogođene osobe imaju samo nekoliko i također ograničene mjere dostupne usluge njege. Iz tog bi razloga pogođene osobe trebale posjetiti liječnika u ranoj fazi kako bi se spriječila pojava drugih komplikacija ili simptoma. Pacijenti ne mogu sami izliječiti, pa su ovisni o pomoći liječnika. Prateća njega često uključuje fizikalna terapija or fizioterapija kako bi trajno i pravilno ublažio nelagodu. Ovdje se mnoge vježbe iz takvih terapija također mogu ponoviti u vlastitom domu pacijenta kako bi se ubrzalo zacjeljivanje. Često je u slučaju Myotonia congenita Becker pomoć i briga o vlastitoj obitelji također vrlo važna. Pri uzimanju lijekova mora se voditi računa da se daju točne doze i da se uzimaju redovito kako bi se suzbili simptomi. Pogođene osobe uvijek se trebaju prvo obratiti liječniku ako su nejasne ili imaju bilo kakvih pitanja. Myotonia congenita Becker obično ne smanjuje očekivani životni vijek pacijenta. Često je i kontakt s drugim pogođenim osobama vrlo koristan, jer to može dovesti razmjeni informacija.
Što možete učiniti sami
Beckerovu miotoniju kongenita mogu sami liječiti pacijentima pomoću samopomoći mjere te razni kućanski i prirodni lijekovi. Razne vježbe iz fizioterapija olakšajte ustajanje i hodanje ujutro. Tako se ponavljanjem pokreta može postići takozvani „fenomen zagrijavanja“ u kojem se pokreti mogu izvoditi sve lakše i s manje bol. U hladnim vanjskim temperaturama, pacijent bi trebao nositi toplu odjeću, jer je ukočenost mišića posebno izražena u tim uvjetima. Ako su lijekovi propisani za stanje, o upotrebi alternativnih lijekova treba prethodno razgovarati s liječnikom. Liječnik može dati savjete za adaptirane osobe dijeta, putem kojih se tipične pritužbe mišića često mogu smanjiti. Budući da postoji povećani rizik od nezgoda u myotonia congenita Becker, pacijent ne smije ostati sam. U slučaju pada, važno je nazvati hitnog liječnika i pružiti mu pomoć prva pomoć pogođenoj osobi. Ako se nezgode ponavljaju, u domu se moraju izvršiti prilagodbe, poput ručica za potporu ili šipki. U poodmakloj fazi pacijent ovisi o invalidskim kolicima.
