Mutacija protrombina G20210A genetski je defekt koji dramatično povećava rizik od razvoja tromboza. U ovoj mutaciji genetske informacije mijenjaju se u korist povećane proizvodnje protrombina. Bolest nije izlječiva, ali se može dobro liječiti lijekovima.
Što je mutacija protrombina G20210A?
Mutacija protrombina G20210A povezana je s povećanim rizikom od razvoja tromboza. Čak i u ranoj odrasloj dobi, tromboze se mogu stvoriti na neobičnim mjestima. Postoji veliki rizik da taj pojedinac krv ugrušci će se raspustiti i uzrokovati plućne embolija or udar. Protrombin je faktor zgrušavanja koji doprinosi zgrušavanju krv skupljanjem trombocitina primjer kada krv posuđe su ozlijeđeni. Također je poznat kao faktor II od krv zgrušavanje i, zajedno s dvanaest drugih čimbenika zgrušavanja krvi, osigurava zgrušavanje krvi. U mutaciji protrombina G20210A, protein protrombin nije promijenjen. Međutim, njegova je proizvodnja povećana. Što je veći koncentracija protrombina zauzvrat dovodi do bržeg zgrušavanja krvi nego kod zdravih osoba. trombofilije uzrokovane mutacijom protrombina G20210A pogađa oko dva do tri posto populacije s heterozigotnom predispozicijom. Pet puta je povećan rizik od tromboza. Homozigotna predispozicija rjeđa je. U tom je slučaju rizik od tromboze još veći.
Uzroci
Mutacija protrombina G20210A predstavlja točkovnu mutaciju u kojoj dušik baza adenina nalazi se na položaju 20210 odgovarajućeg gen umjesto dušikove baze gvanin. U ovom slučaju utječe se na intron, tako da sam protein nije genetski modificiran. Intron razdvaja odjeljke kodiranja na gen jedno od drugoga. Međutim, ima regulatorni učinak na gen funkcija. U ovom slučaju, mutacija gena povećava ekspresiju gena. Protrombin se proizvodi češće i time uzrokuje brže zgrušavanje krvi. Kad god se u krvi dogodi ozljeda posuđe, trombi se brzo stvaraju, koji promoviraju poremećaji cirkulacije a može ući u krvotok odvajajući se kao krvni ugrušci. Budući da je zgrušavanje vrlo brzo, tromboza se može stvoriti čak i na mjestima koja su obično pošteđena. Protrombin nastaje u jetra uz asistenciju vitamin K. Preteča je tromboze. To je preteča trombina, koji pretvaranjem djeluje kao stvarni faktor zgrušavanja fibrinogen u fibrin. Fibrin, pak, polimerizira stvarajući fibrinske polimere koji su odgovorni za adheziju trombocita.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Mutacija protrombina G20210A predstavlja samo povećani rizik za stvaranje tromboze. Kao faktor rizika, još ne uzrokuje simptome. Međutim, tromboze uzrokovane ovom mutacijom uzrokuju simptome. Tromboze se posebno često javljaju u dubljim venama nogu. trombofilije često pogađa mlade ljude s ovom genetskom manom. Međutim, tromboze se primjećuju i na inače neobičnim mjestima. To uključuje tromboze u ruci ili u crijevima. Tromboze na ruci primjetne su jakim oticanjem ruke i mučnim bol. Kada se pojave tromboze u crijevnim venama, mučnina, povraćanje, bol u trbuhu i proljev tipično se javljaju. U nekim se slučajevima tromboze stvaraju i u cerebralnim venama. Simptomi koji se javljaju ovise o mjestu tromboze. Pored toga glavobolja a mogu se pojaviti i vrtoglavica, paraliza, drugi neurološki deficiti i nesvjestica. Uvijek postoji rizik od plućnih bolesti embolija or udar zbog odvojenosti a krvni ugrušak. Trudnice često trpe pobačaj.
Dijagnoza i tijek bolesti
Početna sumnja na mutaciju protrombina G20210A postoji kada se tromboze već javljaju u adolescenata i mladih odraslih, a tromboze su skupljene ili se javljaju i na neobičnim mjestima kao što su crijeva, ruke, oči, kao i mozak. Tipična indikacija je i obiteljska nakupina trombofilija. Mutacija protrombina G20210A također treba razmotriti u slučajevima višestrukih pobačaja. Dijagnoza se može potvrditi samo odgovarajućim genetskim ispitivanjem.
komplikacije
Općenito, mutacija protrombina G20210A dovodi do znatno većeg rizika od razvoja tromboze u pacijenta. U najgorem slučaju, tromboze također mogu dovesti do smrti pogođene osobe. Sama bolest se ne može izliječiti. Međutim, mutacija protrombina G20210A može se relativno dobro ograničiti uz pomoć droge, tako da je rizik minimaliziran. Daljnji tijek i uspjeh liječenja u velikoj mjeri ovise o vremenu dijagnoze ove bolesti. Sami trombozi obično se javljaju na nogama, iako su pogođeni i mladi ljudi. Rezultat je jaka oteklina i bol. Stalno mučnina or povraćanje također mogu biti uočljive. U mnogim slučajevima pacijenti također pate od proljev ili ozbiljna bol u trbuhu. Nadalje, bolest može dovesti do paralize ili nesvjestice. U žena su mogući pobačaji zbog mutacije protrombina G20210A. Bolest se liječi uz pomoć lijekova. Zdrav životni stil uz dovoljno vježbanja također pozitivno utječe na tijek bolesti. Općenito se obično ne može predvidjeti hoće li pacijent smanjiti očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Mutaciju protrombina G20210A mora uvijek liječiti liječnik. Kod ove bolesti nema samoizlječenja, au većini slučajeva također dolazi do izrazitog pogoršanja simptoma kod oboljele osobe. U najgorem slučaju, daljnje komplikacije mogu dovesti do smrti pogođene osobe ili drastično smanjite očekivano trajanje života. Međutim, potpuno izlječenje bolesti nije moguće, tako da pacijent uvijek ovisi o cjeloživotnom liječenju. Treba konzultirati liječnika ako pacijent trajno pati od teške bolesti bol u trbuhu, grčevi u želucu or proljev. To također može dovesti do mučnina i povraćanje, s prigovorima koji znatno ograničavaju svakodnevni život pogođene osobe i smanjuju kvalitetu života. Slično tome, glavobolje i vrtoglavica mogu ukazivati na mutaciju protrombina G20210A i treba ih istražiti ako se pojave bez određenog razloga i ako se sami ne riješe. U trudnica, pobačaj također može sugerirati mutaciju protrombina G20210A. Mutacija protrombina G20210A može dijagnosticirati liječnik opće prakse. Uz pomoć lijekova, simptomi bolesti obično se mogu relativno dobro izliječiti, tako da životni vijek pacijenta također obično nije ograničen bolešću.
Liječenje i terapija
Budući da je mutacija protrombina G20210A nasljedna, uzročnik naravno ne postoji terapija. U osnovi se liječenje sastoji od sprječavanja tromboze primjenom antikoagulansa. Antikoagulanti koji se mogu koristiti uključuju heparin, fenprokumon ili drugi. Barem an INR (Međunarodni normalizirani omjer) iznad 2 treba postići. INR je laboratorijski parametar koji pruža informacije o vremenu zgrušavanja. S an INR iznad 1, postoji dugo vrijeme zgrušavanja, koje mogu uzrokovati antikoagulanti. Međutim, budući da je rizik od stvaranja tromba vrlo velik kod mutacije protrombina G20210A, ciljna vrijednost ovdje je postavljena još više. Droga terapija je vrlo važno, posebno u situacijama kao što su putovanja, hospitalizacija, kirurški zahvati ili nesreće. Dugotrajno sjedenje ili ležanje rezultira ometanjem protoka krvi, što može dovesti do brzog zgrušavanja krvi. Isto vrijedi i za krv posuđe su ozlijeđeni tijekom operacije ili nesreće. Trudnoća i porod također zahtijevaju posebnu pozornost u ovom kontekstu. Za krevete bolesnike treba koristiti čarape protiv tromboze.
Prevencija
U prisutnosti mutacije protrombina G20210A, svi mjere treba poduzeti kako bi se u velikoj mjeri spriječila pojava tromboze. Droga terapija protiv učinaka mutacije protrombina G20210A također je najbolja prevencija tromboze. Važno je izbjegavati situacije koje pokreću trombozu. To uključuje dugotrajno sjedenje i ležanje, malo vježbanja i pušenje. Treba izbjegavati i uzimanje kontracepcijskih pilula. Nadalje, noseće čarape trebaju se nositi i u slučaju varikozne vene. Sve u svemu, zdrav način života ima terapiju s potpornim učinkom.
kontrola
Progresivna protrombinska mutacija G20210A genetski je nedostatak i nažalost nije dostupna uzročna terapija. Razmatra se samo simptomatsko naknadno liječenje kako bi se smanjio rizik od nastanka krvnih ugrušaka ili vaskularnih okluzija. Antikoagulanti poput fenprokumon se koriste u tu svrhu. To je važno kako bi se spriječile komplikacije poput moždanog udara ili embolije. Osim toga, u mnogim se slučajevima preporučuje nošenje antitromboznih čarapa, posebno kada sjedite dulje vrijeme, poput zračnog putovanja. Nadalje, podržavajući zdrav način života pomaže smanjiti rizik od recidiva. Tjelesna aktivnost kao i zdrava dijeta i dovoljan unos tekućine vrlo su važni. Pušenje također treba zaustaviti. Nakon dijagnoze protrombinske mutacije G20210A, treba redovito dolaziti na pregled kod liječnika opće prakse. Ako se simptomi ponove, hitno se treba obratiti liječniku. U žena, vrsta kontracepcija također treba razgovarati s ginekologom, budući da oralni kontraceptivi (kontracepcijske tablete) povećavaju rizik od tromboze. Ako trudnoća je poželjno, ovo stanje treba razgovarati s liječnikom, jer to povećava rizik od pobačaj. Prognoza mutacije protrombina G20210A kad se uzmu u obzir gornje točke relativno je dobra. Ne može se pretpostaviti općenito smanjeno očekivano trajanje života, ali to u svakom slučaju ovisi o specifičnim uvjetima svake pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Samopomoć za protrombinsku mutaciju G20210A leži uglavnom u prevenciji tromba i njihovih kasnih učinaka. Važno je redovito uzimati antikoagulanse koje propisuje liječnik i izbjegavati dugotrajno sjedenje i ležanje bez vježbanja. Za letove na velike daljine izvan Europe, neophodno je da oni koji su pogođeni nose čarape za trombozu i kreću se što je više moguće u avionu. Ako pacijent ima uglavnom sjedilačko zanimanje, također se mora osigurati redovita tjelovježba. Kada putujete u tropsku klimu, posjećujete saune i bolesti koje uključuju ozbiljan gubitak tekućine, bitno je povećati količinu uzete tekućine kako bi se spriječilo zgušnjavanje krvi. Trudnice o svojoj situaciji moraju razgovarati sa svojim ginekologom. U njima, blizu praćenje zgrušavanja krvi posebno je važno za sprečavanje pobačaj. Pogođeni bi uvijek trebali ozbiljno shvatiti neobične otekline na svojim ekstremitetima i razjasniti ih, jer bi to mogle ukazivati na trombozu u ruci ili noga. Simptomi koji više ukazuju na gastrointestinalni poremećaj, poput mučnine, proljeva i povraćanja, također mogu ukazivati na opasnu trombozu, na primjer crijevnih vena. Glavobolje koji traju neobično dugo ili postaju jači također se moraju razjasniti. Zdrav životni stil s uravnoteženim dijeta a redovita tjelovježba pozitivno utječe na kardiovaskularni sustav. Suzdržavanje od pušenje a kod žena koje pate, uzimanje kontracepcijskih pilula također smanjuje rizik od tromboze.
