Mutacija protrombina - također poznata i kao mutacija faktora II - promjena je u DNA. U ovom slučaju pogođene osobe imaju krv poremećaj zgrušavanja, što znači da se krv mnogo brže zgrušava. To znači da su pacijenti mnogo podložniji tromboza (krv ugrušci) od ljudi s normalnim zgrušavanjem krvi. Mutacija protrombina klasificirana je kao genetski nedostatak.
Što je mutacija protrombina?
Ako se otkrije mutacija protrombina, postoje promjene u genetskom materijalu koje utječu na krvfaktor zgrušavanja. Protrombin je jedan od proteini i važan je čimbenik zgrušavanja krvi. Osigurava početak prirodnog zgrušavanja krvi u slučaju krvarenja rane i tako štiti osobu od krvarenja do smrti. Ako je prisutna mutacija protrombina, u krvi pacijenta nalazi se više protrombina. Tijekom krvarenja protrombin se pretvara u trombin, koji se pak pretvara fibrinogen (druga komponenta krvi) u fibrin. Fibrin je netopiva krvna komponenta koja uzrokuje trombociti (trombociti) da se lijepe, učvršćujući i povećavajući krvni ugrušak. Faktor II - kratica za mutaciju faktora II - samo je jedan od mnogih čimbenika zgrušavanja u ljudskoj DNA. Ukupno postoji 13 različitih čimbenika zgrušavanja [u rasponu od I (vrlo jako zgrušavanje) do XIII (bez zgrušavanja)], s protrombinskom mutacijom jednim od takozvanih „zgušnjivača krvi“.
Uzroci
Uzrok mutacije protrombina je a gen mana. U ovom je slučaju u protrombinu prisutna takozvana točkovna mutacija gen, koji se nalazi na položaju 20210. The gen sastoji se od nekoliko tisuća točaka, od kojih je točno jedna točka genetski promijenjena. Mutacija protrombina je nasljedna, ali se također može dogoditi slučajno kao rezultat genetskog oštećenja. Osobe s mutacijom protrombina imaju vrlo visok faktor zgrušavanja, što pospješuje razvoj tromboza i embolija. Mutaciju protrombina treba smatrati ozbiljnom genetskom manom, jer je ona često okidač za infarkt miokarda, apopleksiju (udar), kao i plućni embolija.
Tipični simptomi i znakovi
- Krv se brže zgrušava
- Krvni ugrušci u crijevima ili venama
- Embolija
- Bol u rukama
- Bol u trbuhu
Dijagnoza i tijek
Krvni ugrušci u mutaciji protrombina.
Dijagnoza mutacije protrombina postavlja se genetskim ispitivanjem. Tome često prethodi takozvani brzi test (brzi test zgrušavanja krvi), koji se može provesti u bilo kojem uredu opće prakse. Ako je koagulacija krvi je očito povišen, obično se naručuje genetski test. Drugi važni tragovi koji mogu ukazivati na mutaciju protrombina uključuju krvne ugruške koji se javljaju u adolescenata, kao i tromboze koje se pojavljuju na neobičnim mjestima na tijelu, poput vena gastrointestinalnog trakta, oka ili mozak. Ako postoji obiteljska komponenta ili ako se tromboze ili embolije javljaju vrlo često, također treba provesti genetski test za mutaciju protrombina. Ako je prisutna mutacija protrombina, tijek bolesti ovisi o liječenju defekta. Sam genetski defekt ne može se liječiti, ali na zgrušavanje krvi može se utjecati razrjeđivanjem krvi droge - takozvani antikoagulansi. Važno je da se pogođene osobe - posebno žene - liječe što je ranije moguće. Pušenje, kontracepcijske tablete i gojaznost favoriziraju tromboza, tako da se rizik višestruko povećava, posebno za ove skupine. Jer je ovaj genetski nedostatak dijelom odgovoran za srce napada i moždanih udara, važno je da se mutacija protrombina dijagnosticira i liječi što je ranije moguće.
komplikacije
Kao rezultat mutacije protrombina, pogođene osobe pate od oštećenja zgrušavanja krvi. To tako funkcionira brže nego kod zdravih ljudi, tako da se ugrušci mogu stvarati u venama ili čak u crijevima. Nadalje, mutacija protrombina može uzrokovati bol u rukama ili trbuhu zahvaćene osobe. U slučaju trajnog bol, nije rijetko za depresija ili druge psihološke poremećaje koji značajno smanjuju kvalitetu života pogođene osobe. Mogu se pojaviti i pritužbe na oči. Nadalje, rizik od tromboza je također značajno povećana protrombinskom mutacijom, pa tako i druge faktori rizika treba eliminirati. Liječenje mutacije protrombina obično se provodi uz pomoć lijekova. Ne javljaju se posebne komplikacije, a simptomi su relativno dobro ograničeni. Međutim, pogođena osoba ovisi o cijelom životu terapija, budući da uzročno liječenje ove bolesti obično nije moguće. Nadalje, pacijent ovisi o redovitim pregledima. Očekivano trajanje života ne utječe ako je liječenje pravovremeno i uspješno. Zdrav način života također može ograničiti simptome mutacije protrombina.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U svakom slučaju mutacije protrombina nužan je posjet liječniku. Uz to obično nema samoizlječenja ili poboljšanja simptoma stanje osim ako se ne započne liječenje. Pogođena osoba uvijek ovisi o liječenju mutacije protrombina kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i pritužbe. Treba se obratiti liječniku ako je mutiranje protrombina značajno poremećeno zgrušavanje krvi pogođene osobe. Ovo može dovesti do vrlo brzog zgrušavanja, pri čemu se ugrušci također javljaju u venama ili čak u crijevima. Isto tako, pogođena osoba često pati od anemija, Tako da vrtoglavica ili se može javiti malaksalost. Ako se pojave ovi simptomi, odmah se treba obratiti liječniku. Isto tako, liječnik se mora konzultirati ako pacijent pati od teške bolesti bol u rukama ili trbuhu ta se bol javlja bez posebnog razloga i značajno ograničava život pacijenta. Mutaciju protrombina može dijagnosticirati liječnik opće prakse. Liječenje se obično vrši uz pomoć lijekova i može ograničiti simptome. U nekim okolnostima mutacija protrombina ograničava životni vijek pogođene osobe.
Liječenje i terapija
Ne postoji uzročni tretman mutacije protrombina. Medicina još nije napredovala do točke u kojoj se genetski nedostaci mogu uspješno liječiti. Zbog toga se posljedice moraju liječiti, odnosno zgrušavanje se mora umjetno smanjiti. Najučinkovitiji način liječenja mutacije protrombina je droge koji imaju antikoagulantni učinak. To su, na primjer, heparin, acetilsalicilna kiselina (ASA, također poznat kao aspirin) ili takozvani kumarini. Između ostalog i ovi droge inhibiraju pretvorbu protrombina u trombin (heparin), smanjuju stvaranje čimbenika zgrušavanja u jetra (kumarini), i spriječiti trombociti od skupljanja i stvaranja ugruška (ASA).
Prevencija
Mutacija protrombina ne može se spriječiti u medicinskom smislu jer je to nasljedna bolest ili oštećenje genetskog materijala. Da bi se smanjio rizik od tromboze ili embolija, faktor koagulacije uvijek treba kontrolirati. Nadalje, treba uzimati profilaktički antikoagulant. Za suportivno liječenje mutacije faktora II ili kao profilaktička mjera, nikotin kao i kontracepcijske pilule treba izbjegavati jer one značajno povećavaju rizik od mutacije protrombina.
Nastavak
Mutacija protrombina (mutacija faktora II) promjena je u genetskim informacijama i zahtijeva cijeli život terapija kako bi se smanjio rizik od tromboze i embolija. Bez uzroka terapija je dostupan za ovo stanje. Liječenje lijekovima antikoagulansima poput heparin savjetuje se. Ovo će pokušati izbjeći moguće probleme kao što su srce napadi, plućne embolije ili moždani udar. Nošenje kompresijske čarape se također preporučuje, posebno kada sjedite dulje vrijeme, poput zračnog putovanja. Nadalje, zdrav dijeta u kombinaciji s dovoljnom tjelesnom aktivnošću pomaže smanjiti rizik. Ostali pristupi trebali bi uključivati odustajanje od ovisničkih ponašanja, poput pušenje. Nakon dijagnoze mutacije protrombina (mutacija faktora II), trebali bi se održavati redoviti pregledi s obiteljskim liječnikom. Ako se sumnja na slučaj, hitno se treba obratiti liječniku. Za žene je razgovor s ginekologom važan jer oralni kontraceptivi kao što je pilula može povećati rizik od tromboze.Ako trudnoća za to je potrebno prethodno se posavjetovati s liječnikom, jer su ovdje potrebne pojačane kontrole kako bi se smanjio rizik od pobačaj. Prognoza mutacije protrombina (mutacija faktora II) je relativno pozitivna. Očekivano trajanje života je slično zdravoj osobi što se tiče gore navedenih točaka.
Evo što možete sami učiniti
Samopomoć za mutaciju protrombina sastoji se uglavnom u poboljšanju kvalitete života. Da biste to učinili, prije svega je potrebno pažljivo uzimati antikoagulanse koje vam je propisao liječnik. Kako bi se spriječilo interakcije, ne smiju se uzimati dodatni lijekovi bez prethodnog savjetovanja s liječnikom, uključujući naizgled bezopasne homeopatske pripravke. Obiteljski liječnik mora redovno kontrolirati faktor koagulacije kako bi mogao reagirati na bilo kakve promjene i spriječiti po život opasne komplikacije poput plućne embolije ili moždanog udara. Pacijentice bi trebale potražiti savjet od svog ginekologa u vezi s daljnjim planiranjem kontracepcije, jer uzimanje tableta dovodi do povećanog rizika od tromboze i stoga se ne smije nastaviti. Promjena dijeta zdravoj i uravnoteženoj prehrani, u kombinaciji s redovitim vježbanjem, podupire svaki potreban gubitak kilograma, ublažava kardiovaskularni sustav i osigurava veći osjećaj dobrobiti. Dodatno odricanje od sredstava ovisnosti poput nikotin također smanjuje rizik od nastanka krvnih ugrušaka. Ako vam se zavrti ili ne osjeća dobro, prije svega biste trebali razmotriti mogućnost pojave anemija i odmah se obratite liječniku. Isto se odnosi i na teške bolovi u trbuhu, noge ili ruke ako se to dogodi bez očitog razloga. Ako se radi o ugrušku, može se rano liječiti kako bi se spriječile moguće komplikacije.
