Leschkeov sindrom je nasljedni poremećaj koji izgleda da odgovara blagom obliku neurofibromatoza tip 1. Blagi, dobroćudni tumori koža, zajedno s organskim malformacijama i gojaznost, karakteriziraju kliničku sliku. Terapija je čisto simptomatski i stoga ovisi o simptomima u svakom pojedinačnom slučaju.
Što je Leschkeov sindrom?
Neurokutani sindromi su nasljedne bolesti koje uključuju neuroektodermalne i mezenhimske displazije. Leschkeov sindrom spada u ovu skupinu poremećaja i odgovara kongenitalnoj bolesti s vodećim simptomima café-au-lait mjesta i višestrukim malformacijama u organima. Osim toga, često postoji nedostatak određenih hormoni. Bolest je dobila ime po Erichu Friedrichu Wilhelmu Leschkeu. Njemački internist prvi je put opisao bolest u 20. stoljeću. Sinonimni pojmovi su urođena pigmentarna distrofija i distrofija pigmentoza. Neki izvori bolest nazivaju abortivnim oblikom neurofibromatoze generalisata, navodeći uglavnom makularnu pigmentaciju kao kožnu manifestaciju.
Uzroci
Do danas je zabilježeno samo nekoliko slučajeva Leschkeova sindroma. Vjerojatno, bolest ima genetski uzrok s nasljednom osnovom. Smatra se da je nasljeđivanje autosomno dominantno. Moguće je da su mnogi do sada dokumentirani slučajevi obrasci bolesti koji se temelje na novoj mutaciji u NF-1 gen. Točnije, uzročnik bolesti gen defekt se nalazi na kromosomu 17. NF-1 gen kodovi za neurofibromin u DNA. Ovo je protein koji regulira protein transdukcije signala RAS. Genski defekt rezultira nedostatkom regulacije. Sve veća aktivacija RAS-a potiče razvoj različitih novotvorina. Ova veza također leži u osnovi neurofibromatoza tip 1. Iz tog razloga se Leschkeov sindrom ponekad naziva blagim oblikom neurofibromatoza tip 1 koji se javlja bez značajnih tumora koža.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kao djeca, pacijenti s Leschkeovim sindromom pokazuju više i različito različitih zakrpa cafe-au-lait na koža koji su nepravilno ograničeni. Tek kasnijih godina abnormalnostima kože pridružuju se i drugi simptomi. Mnoge pogođene osobe kasnije izvještavaju, na primjer, umor ili redoviti hiperglikemijski napadi. U nekim se slučajevima javljaju poremećaji mentalnog i tjelesnog razvoja. Tipično, dodatne malformacije organa prisutne su od rođenja. Genitalne distrofije ili insuficijencija nadbubrežne žlijezde također mogu biti simptomatske. Nadbubrežna insuficijencija rezultira nedostatkom hormona, što zauzvrat može utjecati na različite organe i, štoviše, na raspoloženje pacijenta. U mnogim se slučajevima razvijaju i pogođene osobe gojaznost tijekom njihova života, što se klinički očituje u brojnim popratnim simptomima. Promjene kostiju neurofibromatoze tipa I obično se ne javljaju kod Leschkeova sindroma. Središnji živčani sustav promjene također nisu nužno uočene.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Dijagnoza Leschkeova sindroma izazovna je za liječnike. U većini slučajeva, stanje se ne dijagnosticira odmah nakon rođenja, jer praktički nisu prisutni nikakvi simptomi. Tek je djetinjstvo da se pojavljuju prva mjesta i simptomi malformacija organa, koji se jasno očituju na slikanju. Dijagnoza se tada može postaviti molekularno-genetskom analizom. Da bi se isključili maligni tumori na koži, a biopsija povremeno se uzima unaprijed. U slučaju Leschkeova sindroma, biopsija je negativan. Prognoza za bolesnike s Leschkeovim sindromom smatra se povoljnom.
komplikacije
Zbog Leschkeova sindroma, pacijenti pate od mrlja na koži. Ta su mjesta u većini slučajeva smeđa, a u tom procesu također mogu smanjiti estetiku pogođene osobe. Nerijetko se događa da pacijenti zbog toga pate od smanjenog samopoštovanja ili kompleksa inferiornosti. Nadalje, pacijent također pati od umor i umor. Kvaliteta života značajno je smanjena Leschkeovim sindromom. Razvoj bolesnika unutarnji organi je također uznemiren, tako da se u odrasloj dobi mogu pojaviti razne posljedične štete, koje mogu otežati svakodnevni život. U pravilu, mentalni razvoj pogođenih također usporava Leschkeov sindrom, tako da pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi u njihovom svakodnevnom životu. Nadalje, bez liječenja, bubrežna insuficijencija događa, što može dovesti do smrti ako se ne liječi. Nerijetko stradaju pogođeni gojaznost a može imati i paralizu. Uzročno liječenje Leschkeova sindroma nije moguće. Pojedinačne žalbe mogu biti djelomično ograničene. Međutim, to ne rezultira potpuno pozitivnim tijekom bolesti. Moguće je da je očekivano trajanje života pacijenta ograničeno zbog Leschkeova sindroma.
životni vijek pogođene osobe. Također, roditelje i rodbinu nerijetko pogađa Leschkeov sindrom mentalnih poremećaja ili depresija i zahtijevaju odgovarajući tretman.
Kada treba ići liječniku?
Ako se primijete znakovi Leschkeova sindroma, potrebno je odmah obavijestiti pedijatra. Tipično promjene na koži jasni su znakovi upozorenja koje treba razjasniti. Uz to, ako se pojave tjelesni i mentalni poremećaji u razvoju, hitno se treba obratiti liječniku sa simptomima. Budući da su malformacije organa gotovo uvijek prisutne u Leschkeovom sindromu, bolest se mora rano dijagnosticirati kako bi se izbjegle ozbiljne komplikacije ili čak smrt djeteta. Ako je dijete jako razdražljivo ili se neobično ponaša na neki drugi način, najbolje je da se obratite terapeutu. Odgovarajući tretman može biti koristan i za članove obitelji, jer Leschkeov sindrom predstavlja značajan teret za sve uključene. Poremećaji organa traju praćenje od strane stručnjaka neophodnog. Pogođene osobe stoga bi se trebale uvijek posavjetovati sa svojim obiteljskim liječnikom i potražiti bolničku pomoć ako pokazuju neobične znakove bolesti. Ostali su kontakti internisti, dermatolozi, nefrolozi i stručnjaci za hormonalne poremećaje. Početna dijagnoza može se postaviti u specijalnoj klinici za nasljedne bolesti.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija nije dostupan bolesnicima s Leschkeovim sindromom. Simptomi se mogu liječiti samo simptomatski. Dakle, točno terapija ovisi o simptomima u svakom pojedinom slučaju. U pravilu, manifestacije na koži ne zahtijevaju daljnje liječenje, jer su to benigne promjene. Ako pacijentima smetaju mrlje na koži, savjetuje im se kozmetičko pokrivanje. Ako ih ovo ne zadovoljava, u nekim se okolnostima može izvršiti izrezivanje. Međutim, takvo izrezivanje ima smisla samo u slučajevima stvarno velikih, značajnih manifestacija. Pretilost pogođenih pojedinaca, za razliku od mrlja na koži, može itekako zahtijevati liječenje. Osnovni program protiv pretilosti uključuje dijeta terapija, terapija vježbanjem i bihevioralna terapija. Dijetalna mjere tako se kombiniraju s povećanjem potrošnje energije i treningom samokontrole. Terapija insuficijencije nadbubrežne žlijezde temelji se opet na hormonalnim nedostacima u pojedinačnom slučaju. Kortizol nedostatak liječi nadomjesna hormonska terapija. Nedostatak aldosterona nadoknađuje se s administraciju fludrokortizona. Nedostatak DHEA nije nužno nadoknađen jer ne postoje službeno odobreni pripravci. Liječe se i svi muškarci testosteron. Žene mogu dobiti posebnu vrstu tableta koja sadrži nestale hormoni. Ispostavilo se da je teže nego ispravljanje nadbubrežne insuficijencije liječenje malformacija organa. U većini slučajeva ove se malformacije mogu liječiti samo kirurški. Transplantacija zahvaćenog organa također može biti potrebno. Ako se pojave poremećaji tjelesnog razvoja, fizioterapeutski tretman može biti od pomoći. U slučaju poremećaja mentalnog razvoja, može se razmotriti rana podrška pogođenoj osobi. Mogućnosti simptomatskog liječenja su sukladno tome široke.
Outlook i prognoza
Prognoza Leschkeova sindroma je nepovoljna. To je bolest koja se do danas ne može izliječiti. Iz pravnih razloga, liječnici i liječnici ne smiju mijenjati genetika ljudskog organizma. Stoga se započinje simptomatska terapija koja mora biti doživotna za oboljelu osobu. Budući da se prosječni životni vijek bolesnika s ovom bolešću skraćuje, treba potražiti liječničku pomoć. Ako se ne liječi, sindrom se može dovesti do bubrežna insuficijencija i na taj način potaknuti preranu smrt pogođene osobe. Osim toga, moguća je i disfunkcija organa, što također može dovesti do gubitka funkcionalne aktivnosti u težim slučajevima. Bolest ima povećani rizik od sekundarnih poremećaja zbog nevolja. Zbog emocionalnih stresova također je moguće da se razvije psihološki poremećaj. Kako bi se poboljšala kvaliteta života, istovremeno se provode različiti pristupi liječenju. Budući da postoji mentalni i tjelesni poremećaj u razvoju, odgovarajuće terapije treba započeti u ranoj fazi. Paralelno s tim, mora se pratiti razvoj aktivnosti organa kako bi se nepravilnosti što prije mogle dokumentirati. Prognoza se poboljšava ako se vježbe i jedinice za trening za poboljšanje pokretljivosti izvode neovisno izvan ponuđenih terapija. Ohrabrenje mogu pružiti i članovi obitelji kao potporu kognitivnoj izvedbi.
Prevencija
Do danas nema preventivnih mjere dostupni su za Leschkeov sindrom. Definitivni uzroci kompleksa simptoma nisu konačno utvrđeni. Međutim, ako su genetske i nasljedne mutacije doista uzrok sindroma, kompleks simptoma može se u najboljem slučaju spriječiti genetsko savjetovanje za vrijeme trudnoća. Međutim, nove su mutacije još uvijek moguće čak i ako u obitelji nema genetske predispozicije za bolest.
Nastavak
Prateća skrb obično je vrlo teška s nasljednim bolestima. Genetski nedostaci ili mutacije mogu imati tako ozbiljne posljedice, uzrokujući ozbiljne invalidnosti. Ponekad se pogođeni moraju boriti s tim do kraja života. Iz tog se razloga pomoćna skrb prvenstveno fokusira na olakšavanje svakodnevnog života onima koji su pogođeni. To se čini s jedne strane pomoću fizioterapeutskog ili psihoterapijskog mjere. U kojoj mjeri se mogu postići uspjesi u liječenju ovisi o težini bolesti. Općenite izjave o vrsti naknadne njege dopuštene su samo u mjeri u kojoj se dotičnim pacijentima život olakšava što je više moguće. Kvaliteta života i životni vijek ipak mogu biti znatno ograničeni. Kod mnogih nasljednih bolesti operacija pruža malo olakšanja. Ako je potrebno, potrebna je poslijeoperacijska naknadna njega. Prateća psihoterapijska skrb može biti korisna ako depresija, osjećaji manje vrijednosti ili drugi psihološki poremećaji nastaju uslijed trajnog stres.
Što možete učiniti sami
Kod Leschkeova sindroma mogućnosti samopomoći su relativno ograničene. Pacijenti na taj način ovise o simptomatskom liječenju, jer se sindrom ne može liječiti uzročno. Budući da sindrom može dovesti do ozbiljne pretilosti, pacijenti ovise o strogoj dijeta plan, koji se mora razraditi i nadgledati u dogovoru s ljekarom koji je ljekar ili nutricionistom. Terapija vježbanja također pomaže u suzbijanju pretilosti i poboljšanju kvalitete života pogođenih. Vježbe iz terapije mogu se u pravilu izvoditi i u vlastitom domu pacijenta. To se također odnosi na aspekte bihevioralna terapija, u kojem posebno roditelji i rodbina moraju poticati i podržavati pacijenta. Budući da Leschkeov sindrom često dovodi do bubrežna insuficijencija, pacijenti bi se trebali redovito podvrgavati pregledima kako bi isključili takve komplikacije. Kontakt s drugim pogođenim osobama također može biti od velike pomoći i dovesti do razmjene informacija, što može olakšati svakodnevni život. U slučaju psiholoških pritužbi, rođaci moraju pružiti podršku pacijentu, a razgovori s bliskim prijateljima također mogu imati pozitivan učinak na bolesnikovu stanje.
