U medicini, Leberova optička atrofija odnosi se na bolest koja utječe na vidnu površinu živci očiju. To dovodi do degeneracije vlakana, što rezultira masivnim ograničenjima vida i ujednačenosti slijepilo.
Što je Leberova optička atrofija?
Leberov optička atrofija je rijedak nasljedni poremećaj koji utječe na oko zdravlje. Unatoč malo zavaravajućem nazivu, stanje nema nikakve veze s orguljama Leber: Ime potječe od njegovog otkrivača, oftalmolog Theodor Carl Gustav von Leber. Utječe na optički živac a genetskog je podrijetla. S učestalošću od 1 na 50,000 1 do 100,000 na XNUMX XNUMX, Leberova optička atrofija je rijetka u općoj populaciji. Prvenstveno pogađa muškarce koji bolest razviju u dobi između 15 i 35 godina. Bolest rijetko izbija djetinjstvo. Ne postoji utvrđeni tretman za Leberovu optičku atrofiju. Stoga bolest smanjuje vid gotovo svih pogođenih osoba na dva do pet posto. U medicini je Leberova optička atrofija klasificirana kao mitohondriopatija. Ovo je skupina bolesti čiji uzrok leži u mitohondriji tjelesnih stanica.
Uzroci
Leberova optička atrofija prenosi se sa žena jedne generacije na sljedeću. Ovaj oblik nasljeđivanja medicinska znanost naziva majčinskom (majčinskom) nasljednošću. Ipak, Lebersova optička atrofija mnogo rjeđe izbija kod samih žena. Točkasta mutacija u mitohondriju gen slijed je odgovoran. Mitohondriji su posebne organele koje se nalaze u svakoj životinjskoj stanici. Biologija ih također naziva "elektranama stanice" jer su neophodne za stanično disanje u životinjskim (a time i ljudskim) stanicama. U ovom biokemijskom procesu mtohondriji proizvode kemijski vezanu energiju (ATP), koju stanica može izravno koristiti. S genetske točke gledišta, mitohondriji razlikuju se od ostalih staničnih komponenata posebnom značajkom: Oni imaju svoje genetske informacije, dok DNA u staničnoj jezgri pohranjuje gene drugih organela. Prema hipotezi o endosimbiontu, mitohondriji su još uvijek bili neovisni mini organizmi u ranoj fazi evolucije, u fazi jednoćelijskih organizama. Kroz simbiozu s drugim stanicama, oni su se možda stopili u veće jednoćelijske organizme, čime su značajno profitirali od metabolizma domaćina. Prema tome, prema teoriji, preživjeli su evolucijsku selekciju i danas se nalaze samo kao organele. Međutim, mitohondriji duguju ovaj razvoj činjenice da njihovi geni ne pripadaju DNA stanične jezgre, već tvore vlastite nukleinske lance u mitohondrijima. U Leberovoj optičkoj atrofiji, mutacija se događa u ovom mitohondriju gen slijed. Utječe na položaje 3460, 11778 i 14484. Budući da samo majke prenose mitohondrije svojoj djeci, muškarci se ne kvalificiraju kao nositelji ove nasljedne bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pogođene osobe mogu primijetiti Leberovu optičku atrofiju u ranoj fazi oslabljenom percepcijom boja: u početku su manje u stanju razlikovati crvenu od zelene. U poodmakloj fazi Leberova optička atrofija također znači da oboljeli više ne mogu oštro vidjeti u vizualnom centru. Pogođeni često nesvjesno pokušavaju nadoknaditi ovu slabost gledajući mimo stvarnog predmeta koji ih zanima. Kao rezultat, oko više ne vidi taj predmet pomoću živci vizualnog centra, ali s perifernim osjetnim stanicama. Budući da Leberova optička atrofija u ovom trenutku još ne utječe na periferna područja vida, oboljeli mogu barem djelomično nadoknaditi ograničenje tom vizijom prošlosti. Sljedeća tipična značajka Leberove optičke atrofije jest da ona u početku zahvaća samo jedno oko prije nego što se simptomi nakon nekog vremena prošire na drugo oko. Između toga može biti razdoblje do devet mjeseci. Međutim, simptomi na drugom oku mogu se manifestirati već nakon nekoliko dana. Nadalje, gubitak vidnog polja (skotomu) potencijalni je znak Leberove atrofije vidnog polja.
Dijagnoza i tijek bolesti
Gore opisani simptomi opravdavaju sumnju u Leberovu optičku atrofiju; an optički živac za dijagnostičku obradu potreban je pregled. Optičkim postupkom može se učiniti pozadina oka vidljivom i na taj način pružiti preciznije informacije o njemu stanje. Liječnici ne moraju samo razlikovati gdje je uzrok simptoma; također je važno razlikovati Leberovu optičku atrofiju od ostalih oblika optičke atrofije. Budući da se bolest danas obično ne može uspješno liječiti, oboljeli moraju očekivati drastično smanjenje vida. Često se zadrži samo dva do pet posto izvorne sposobnosti vida.
komplikacije
U ovoj bolesti, pogođeni pate prvenstveno od tegoba u očima. Oni se mogu manifestirati na vrlo različite načine. Kao pravilo, crveno-zelena slabost javlja se na početku bolesti, tako da su pogođene osobe znatno ograničene u svom svakodnevnom životu. Nadalje, bolest također dovodi do značajnog smanjenja vidne oštrine, tako da pacijenti obično ovise o naočale or kontaktne leće. U najgorem slučaju, bolest također može dovesti za dovršetak slijepilo pacijenta, što je također povezano sa značajnim ograničenjima u svakodnevnom životu. Isto tako, bolest se također širi na drugo oko i tamo dovodi do tih pritužbi. Liječenje slijepilo u ovom slučaju nije moguće. Nerijetko se javljaju i kvarovi u vidnom polju te daljnji poremećaji osjetljivosti. Liječenje ove bolesti provodi se uz pomoć lijekova. Iako nema komplikacija, simptomi obično ne mogu biti u potpunosti ograničeni. Međutim, bolest ne utječe na očekivani životni vijek pacijenta, pa se ne smanjuje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako je vid oštećen, treba što prije potražiti liječnika. Promjene u vidu smatraju se neobičnim i treba ih uvijek medicinski razjasniti. Ako se dogodi zamućenje vida i ljudi ili predmeti više ne prepoznaju kao i obično, poželjno je konzultirati se s liječnikom. Ako postoje ograničenja u prostornom vidu, postoji razlog za zabrinutost. Treba se obratiti liječniku kako bi se osiguralo da nema ozbiljnog ili naglog pogoršanja. Ako se vid smanji u izravnoj usporedbi s ljudima, treba organizirati pregled. Ako vid i dalje opada, uzrok simptoma treba razjasniti kako bi se moglo započeti pravovremeno liječenje. Ako se crvena i zelena boje ne mogu jasno razlikovati jedna od druge, pogođena osoba trebala bi razgovarati o opažanjima s mojim liječnikom. Ako oboljeli primijeti da sve češće gleda pored ciljanih predmeta kako bi jasnije prepoznao njihove konture, nužan je posjet liječniku. Ako se oštrina vida razlikuje na oba oka, to bi liječnik trebao detaljnije pregledati i ispitati. Ako glavobolje, vrtoglavica ili osjećaj pritiska u glava preporučljivo je liječničko savjetovanje. U slučaju difuznog osjećaja bolesti, bol očiju, kao i očnica ili povećan rizik od nezgoda, treba se obratiti liječniku.
Liječenje i terapija
Pored nekih eksperimentalnih terapijskih pristupa, nije poznato učinkovito liječenje Leberove optičke atrofije. Međutim, liječnici se nadaju da će suzdržavanje od prusične kiseline donijeti početne rezultate. Sumnja se da je prusina kiselina povezana s početkom Leberove atrofije vidnog oka; međutim, ova metoda liječenja ne garantira uspjeh i idealno je samo da podržava pozitivan razvoj bolesti. Pruska kiselina se nalazi, na primjer, u alkohol, duhan, orašasto voće i kupus. Od 2015. godine farmaceutski trgovci nose i prvi lijek koji sadrži aktivni sastojak Idebenone. Istraživači su izvorno razvili ovaj lijek za liječenje kognitivnih oštećenja, kao što je viđeno u Alzheimerova demencija.
Outlook i prognoza
Prognoza bolesti je nepovoljna. To je genetska bolest Leberove optičke atrofije. Jer, iz pravnih razloga, istraživači i znanstvenici ne smiju mijenjati ljude genetika, samo simptomatsko liječenje mjere može se uzeti. To su u ovome vrlo teške zdravlje poremećaj. Budući da bolest dovodi do slabljenja vida, opterećenost pogođene osobe u svakodnevnom životu vrlo je velika. To dovodi do oštećenja, povećanog rizika od nesreća i povećanih rizika od sekundarnih bolesti. Psihološki poremećaji često se dokumentiraju u daljnjem tečaju. To se mora uzeti u obzir u ukupnoj prognozi. U poodmakloj fazi vid se smanjuje do te mjere da ispunjavanje svakodnevnih obveza više nije moguće bez pomoći drugih ljudi. Uz to, javljaju se i deficiti lica, što dovodi do daljnjeg pogoršanja kvalitete života. Uočava se vizualna mrlja, koja također može postati emocionalni teret za pogođenu osobu. Često se smanjuje životna radost i sudjelovanje u društvenom životu i životu zajednice. U vrlo nepovoljnom tijeku bolesti javlja se sljepoća oba oka. Poboljšati vlastiti zdravlje, pogođena osoba treba posvetiti dovoljno pažnje emocionalnoj dobrobiti. Iako se neće izliječiti, treba naučiti suočavanje s poremećajem.
Prevencija
Prevencija Leberove optičke atrofije nije moguća jer je to nasljedna bolest. Vanjski utjecaji imaju samo manju ulogu, ako je uopće postoji. The mjere gore spomenute, poput izbjegavanja hrane i stimulansi koji sadrže cijanovodičnu kiselinu, može odgoditi početak ili potaknuti blaži tijek u ranoj fazi.
Nastavak
Obično ih je malo mjere naknadnog zbrinjavanja koje je pogođenoj osobi dostupno za ovu bolest, jer se ne može u potpunosti izliječiti. Ako je došlo do potpune sljepoće pogođene osobe, ne može se pružiti naknadna skrb, jer ona obično nije ni potrebna. Sama bolest se u nekim slučajevima može liječiti uz pomoć lijekova. Ovdje pogođena osoba mora obratiti pažnju na redovitu upotrebu i također na točnu dozu kako bi ublažila nelagodu u očima. Isto tako, zdrav način života sa zdravim dijeta mogu imati vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti i usporiti njezino napredovanje. Pacijent posebno treba izbjegavati duhan i alkohol. Budući da se bolest često javlja zajedno s demencija, mnogi pogođeni također ovise o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu. Ovdje ljubavni i intenzivni razgovori također pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti i također mogu spriječiti depresija ili psihološke uzrujanosti. U većini slučajeva bolest ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s Leberovom optičkom atrofijom imaju sve ozbiljnija ograničenja u vidu zbog bolesti, a time i u kvaliteti života. Budući da bolest prvo negativno utječe na percepciju boja, to predstavlja važan simptom za rano otkrivanje, a oboljeli odmah posavjetujte se s oftalmolog. Pacijenti uzimaju lijekove koje je propisao liječnik prema uputama i u slučaju nuspojava odmah se savjetuju s liječnikom. Kako bolest obično napreduje, pacijenti se mire sa sve većim oštećenjem vidne funkcije. Zamućeni vid može se nadoknaditi samo u određenoj mjeri vizualno pomagala kao što naočale. Stoga je najvažnije da oboljeli prihvate bolest i pokušaju i dalje postizati relativno visoku kvalitetu života. Na primjer, korisno je potražiti kontakt s drugim osobama s oštećenjima vida kako bi se iskusila socijalna podrška. Dosadašnja medicinska iskustva ukazuju na negativan utjecaj cijanovodične kiseline na pojavu i tijek bolesti. Stoga se pacijenti strogo suzdržavaju od konzumacije alkohol or duhan. U nekim slučajevima bolest na kraju dovodi do sljepoće, pa pacijenti svoj životni prostor prilagođavaju promijenjenim okolnostima i nauče se orijentirati dugim štapom.
