Uvod - Što je kromosomska aberacija?
Kromosomska aberacija opisuje odstupanje od normalne konfiguracije ljudskog kromosoma. Uobičajeni ljudski kromosomski set ima 23 para kromosoma iste vrste koji sadrže cjelokupni genetski materijal. Kromosomska aberacija može biti i numeričko i strukturno odstupanje skupa kromosoma.
Kromosomske aberacije su najčešći razlog prenatalnog pobačaj. Međutim, postoje i održivi oblici kromosomskih aberacija, poput Downovog sindroma (trisomija 21) ili Klinefelterov sindrom (XXY sindrom). Kromosomska aberacija može se prepoznati stvaranjem kariograma. To se može usporediti sa zdravim kariogramom, tako da se abnormalnosti odmah uočavaju.
Što su numeričke aberacije kromosoma?
Numeričke kromosomske aberacije opisuju skup kromosomi koji ima različit broj kromosoma. Pojedinac kromosomi može biti dupliciran ili nedostajati (aneuploidija) ili se komplet dupliciranih kromosoma može duplicirati (poliploidija). Najpoznatija i najrasprostranjenija numerička kromosomska aberacija je trisomija 21 (Downov sindrom).
Kod ove bolesti 21. kromosom je prisutan u tri primjerka. Šansa za rođenje djeteta s trisomijom 21 povećava se s dobi majke. Djeca s Downovim sindromom ne uspijevaju: Mentalna zaostalost se posebno razlikuje od pacijenta do pacijenta, tako da su pojedinačni tretman, podrška i skrb najvažniji.
Trisomija 21. samo se minimalno smanjuje životni vijek. To nije slučaj s drugim oblicima trisomije, poput trisomije 13 (sindrom) i trisomija 18 (Edwardsov sindrom), gdje je očekivano trajanje života manje od jedne godine. Ostale numeričke kromosomske aberacije koje utječu na spol kromosomi su Klinefelterov sindrom i Ullrich-Turnerov sindrom.
In Klinefelterov sindrom, muškarci su pogođeni. Imaju dva X kromosoma umjesto jednog. Najistaknutiji simptom je hiperrast uzrokovan testosteron nedostatak.
U Turnerovom sindromu, pogođenim ženama nedostaje X kromosom. Nedostatak estrogena i progestina uzrokuje jajnici da raste kroz vezivno tkivo a žene ostaju neplodne za život. U Turnerov sindrom, pogođenim ženama nedostaje X kromosom. Nedostatak estrogena i progestina uzrokuje jajnici da raste kroz vezivno tkivo a žene ostaju neplodne za život. - Patuljaštvo
- Četiri brazde prstiju
- Dijagonalno prema van povučene (mongoloidne) osi kapaka
- Smanjene motoričke sposobnosti i inteligencija
Što su strukturne aberacije kromosoma?
Strukturne kromosomske aberacije su odstupanja kromosoma s obzirom na njihovu strukturu. Za razliku od numeričkih kromosomskih aberacija, zadržava se normalan broj kromosoma (23 homološka para, ukupno 46 kromosoma). Postoje različiti oblici strukturnih kromosomskih aberacija, kao što su: Općenito, strukturne kromosomske aberacije razlikuju se između uravnotežene i neuravnotežene kromosomske promjene.
Uravnoteženi nema vrijednost bolesti za onoga tko ga nosi, dok neuravnoteženi dovodi do fizičkih simptoma. - DELETIJA: Delecijom se gubi dio kromosoma, a s njim i dio genetskog materijala. Primjer takve bolesti je sindrom mačjeg plača.
Takva su djeca uočljiva oštrim vrištanjem, često su podrasla, imaju slabo razvijene mišiće i malu glava. Wolf-Hirschhorn-ov sindrom također je uzrokovan brisanjem. Karakteristična značajka ove bolesti su brojni epileptični napadi bolesnika.
- TRANSLOKACIJA: Druga strukturna kromosomska aberacija je translokacija. U ovom se slučaju kromosomski segment premješta u drugi, nehomologni kromosom. Tada se također pravi razlika između recipročne i ne-recipročne translokacije. - INVERZIJA: Inverzija opisuje strukturnu kromosomsku aberaciju u kojoj je kromosomski segment obrnut.
