Slijed oligohidramniona predstavlja opis učinaka nedovoljne proizvodnje amnionske tekućine. To su teške malformacije koje se razvijaju zbog niskog volumena amnionske tekućine tijekom embriogeneze. Stanje je fatalno. Što je oligohidramnionski slijed? Slijed oligohidramniosa odnosi se na učinke nedovoljne proizvodnje amnionske tekućine tijekom trudnoće. Zbog ograničenog prostora zbog… Slijed oligohidramnija: uzroci, simptomi i liječenje
Kampomele displazija je sindrom malformacije povezan s mutacijom. Skeletne displazije, nizak rast i respiratorna hipoplazija karakteriziraju sliku. Približno deset posto pacijenata preživi prvih nekoliko tjedana života i prima simptomatsko oeprativno liječenje kako bi ispravilo svoje malformacije. Što je kampomelična displazija? Sindromi malformacija su kongenitalne kombinacije malformacija različitih tkiva i organa. Često,… Kampomele displazija: uzroci, simptomi i liječenje
FG sindrom je abnormalnost povezana s X. Oboljeli pojedinci pate od neispravnih receptora za vitamin D i, kao rezultat, višestrukih simptoma kao što su razvojni zastoj, slabost mišića, strabizam i senzorineuralni gubitak sluha. Liječenje je simptomatsko. Što je FG sindrom? Kromosomske aberacije nazivaju se i kromosomske abnormalnosti. To su strukturne ili numeričke promjene u kromosomima u… FG sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Holoprosencefalija je malformacija ljudskog mozga koja se javlja s relativno visokom učestalošću. Veliki dio zahvaćenih embrija umire u maternici. Stoga se samo nekoliko pacijenata s holoprosencefalijom rađa živo. Holoprosencefalija nastaje prenatalno i prvenstveno utječe na lice i frontalno područje mozga. Što je holoprosencefalija? Holoprosencefalija je relativno… Holoprosencefalija: uzroci, simptomi i liječenje
C sindrom je rijedak MCA/MR sindrom i posljedično je povezan s kongenitalnim višestrukim malformacijama, kao i smanjenom inteligencijom. Točni uzroci sindroma nisu u potpunosti razumljivi jer je do sada opisano samo 40 slučajeva. Liječenje je isključivo simptomatsko, a roditeljima obično pomaže psiholog. Što je C sindrom? Sindromi… C sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Definicija - Što se podrazumijeva pod kromosomskom mutacijom? Ljudski genom, odnosno ukupnost gena, podijeljen je na kromosome. Kromosomi su vrlo dugi lanci DNA koji se međusobno mogu razlikovati u metafazi stanične diobe. Geni su raspoređeni na kromosomima fiksnim redoslijedom. U slučaju … Mutacija kromosoma
Što je kromosomska aberacija? Kromosomska aberacija je promjena kromosoma koja je vidljiva pod svjetlosnim mikroskopom. Nasuprot tome, postoje mutacije gena, te su promjene mnogo manje i mogu se otkriti samo preciznijom genetskom dijagnostikom. Kromosomske aberacije mogu se podijeliti u dva oblika. Postoje strukturne i numeričke aberacije. … Što je kromosomska aberacija? | Mutacija kromosoma
Cistična fibroza Cistična fibroza je klinička slika uzrokovana mutacijom u kloridnom kanalu. Ti su kanali važni za stvaranje sluzi u tijelu, jer voda može iscuriti nakon klorida, pa se sluz razrjeđuje. Iako su svi organski sustavi pogođeni ovom bolešću, pluća ... Cistična fibroza | Mutacija kromosoma
Uvod - Što je kromosomska aberacija? Kromosomska aberacija opisuje odstupanje od normalne ljudske kromosomske konfiguracije. Normalan skup kromosoma čovjeka ima 23 para kromosoma iste vrste koji sadrže cijeli genetski materijal. Kromosomska aberacija može biti i brojčano i strukturno odstupanje skupa kromosoma. Kromosomski… Kromosomska aberacija - Što se pod tim podrazumijeva?
Uzroci kromosomske aberacije Postoje različiti uzroci numeričkih i strukturnih kromosomskih aberacija. Numerička kromosomska aberacija ima različit broj kromosoma, ali sami kromosomi izgledaju normalno. U aneuploidiji se pojedinačni kromosomi dupliraju ili nedostaju, kao što je na primjer u trisomiji 21 najčešći uzrok nerazdvajanje kromosoma tijekom mejoze. … Uzroci kromosomskih aberacija | Kromosomska aberacija - Što se pod tim podrazumijeva?
KLINIČKO: Koje su bolesti uzrokovane kromosomskom aberacijom? Kromosomske aberacije odgovorne su za veliki broj spontanih pobačaja prije rođenja i za mnoge bolesti. Od svih ovih, posebno je rašireno pet bolesti. Najpoznatija od njih je trisomija 21, poznatija kao Downov sindrom. Ova su djeca upadljiva po svom kratkom ... KLINIČKO: Koje su bolesti uzrokovane kromosomskom aberacijom? | Kromosomska aberacija - Što se pod tim podrazumijeva?
Trevorova bolest je rijedak nasljedni poremećaj koji se očituje u poremećajima procesa okoštavanja. Oboljeli pojedinci pate od prekomjernog rasta sustava hrskavice koji zahvaća jednu ili više kostiju, obično u donjim ekstremitetima. Što je Trevorova bolest? Tijekom procesa okoštavanja nastaje koštano tkivo. Osifikacija se javlja i za rast kostiju i za kost ... Bolest koja potiče: uzroci, simptomi i liječenje
